Última actualización:
12/03/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece profundamente a Michelle Nguyen, MS, y a Pinar Bayrak-Toydemir, MD, PhD, FACMG, del Department of Pathology, University of Utah, ARUP Laboratories, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 3 de diciembre del 2025.
El síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM AVM) es una condición genética poco común caracterizada por anomalías en los vasos sanguíneos pequeños llamados capilares que se manifiestan como múltiples manchas pequeñas, planas, rojas o rosadas en la piel (malformaciones capilares). Las malformaciones capilares se encuentran principalmente en la cara y las extremidades. Las personas afectadas también pueden tener anomalías de las arterias y de las venas llamados malformaciones arteriovenosas (AVM) y/o fístulas arteriovenosas (AFV). Las AVM y AFV surgen en la piel, el músculo, el hueso, la columna y el cerebro, lo que resulta en sangrado, insuficiencia cardíaca y/o síntomas neurológicos en etapas tempranas de la vida.
CM AVM es una condición autosómica dominante causada por un cambio (mutación o variantes) en una copia del gen EPHB4 o RASA1. En la mayoría de las personas, la variante genética que causa la enfermedad se hereda de uno de los padres. El diagnóstico se sospecha con base en los signos y síntomas y se confirma mediante una prueba genética.
El tratamiento de las malformaciones capilares es cosmético y lo determinan los dermatólogos. El tratamiento para AVM y AVF puede incluir cirugía o un procedimiento para bloquear el flujo sanguíneo hacia el vaso afectado (embolismo).1–3
CM AVM es un tipo de rasopatía, que son un grupo de afecciones de origen genético. Se llaman rasopatías porque se deben a problemas en la vía RAS, que es una de las maneras en que se comunican las células de nuestros cuerpos.
Las señales y los síntomas del síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM AVM) incluyen cualquiera de los siguientes:
El síndrome CM AVM puede manifestarse antes del nacimiento con una cantidad excesiva de líquido amniótico (polihidramnios) o con hidropesía fetal, una condición marcada por la acumulación de líquido en los tejidos fetales y de líquido linfático en la cavidad torácica, lo que en casos poco frecuentes puede provocar un quilotórax.
Otras señales y síntomas pueden incluir:
Las características principales del síndrome CM AVM, como anomalías cutáneas, malformaciones vasculares, problemas cardíacos o sobrecrecimiento de extremidades, pueden reconocerse mejor después del nacimiento.5
Además, las personas con CM AVM pueden tener diferentes síntomas dependiendo de qué gen está afectado. Las principales diferencias incluyen:3
El síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM AVM) es causado por cambios (mutaciones o variantes) en los genes RASA1 o EPHB4. Por lo tanto, hay dos subtipos de CM AVM, CM AVM1 (CM AVM debido a variantes en el gen RASA1) y CM AVM2 (CM AVM debido a variantes en el gen EPHB4).6 Los genes proporcionan instrucciones para que nuestras células creen proteínas que desempeñan una variedad de funciones en el crecimiento y funcionamiento del cuerpo.
El gen EPHB4 es responsable de producir una proteína (receptor EPH B4) que guía el desarrollo de los vasos sanguíneos para que los vasos crezcan y se conecten correctamente. El gen RASA1 es responsable de producir una proteína (activador Ras p21) que controla la vía RAS/MAPK, la vía que indica a las células cómo crecer, cambiar y multiplicarse.2,3,7
La herencia de CM AVM es autosómica dominante con expresividad variable. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando sólo se requiere que haya una copia del gen con una mutación que causa la enfermedad para desarrollarla. La mutación puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una mutación nueva (de novo) en la persona afectada, que no es heredada de los padres. Un padre con una condición autosómica dominante tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo con la condición. Esto es cierto para cada embarazo y para ambos sexos. Los hijos que no heredan la mutación no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad. Si alguien es diagnosticado con una enfermedad autosómica dominante, sus padres también deben ser evaluados para detectar la mutación.
La expresividad variable se refiere al rango variable de señales y de síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma condición genética. Como 7 de cada 10 personas con CM AVM debido a una variante en RASA1 tienen un padre afectado. Como 8 de cada 10 personas con CM AVM debido a una variante en EPHB4 tienen un padre afectado.2
Se estima que CM AVM debido a una variante en el gen RASA1 afecta a 1 de cada 12,000 personas. CM AVM debido a una variante en el gen EPHB4 afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas.2
El diagnóstico del síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM AVM) se hace en las personas que presentan cualquiera de los siguientes hallazgos: 3, 7
Se recomiendan varias evaluaciones después del diagnóstico:2
Las terapias estándar para el síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM AVM) basan en los síntomas específicos de cada persona.
Algunas malformaciones capilares, no causan problemas médicos. Un dermatólogo puede determinar si necesitan tratamiento.
Las malformaciones arteriovenosas y las fístulas arteriovenosas, que son conexiones anormales entre arterias y venas, se evalúan para decidir si se necesita cirugía o un procedimiento de embolización. La embolización bloquea el flujo sanguíneo del vaso problemático para reducir los síntomas o prevenir complicaciones.
Las hemorragias nasales se manejan con humidificación y lubricantes nasales, y los médicos pueden solicitar un análisis de sangre para verificar anemia, que significa que el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables.
Las personas con CM AVM también son evaluadas por hemihiperplasia, una afección en la que un lado del cuerpo crece más que el otro, y pueden usar medias de compresión para controlar el linfedema, que es hinchazón causada por acumulación de líquido linfático.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Capillary malformation-arteriovenous malformation” o “capillary malformation” o “arteriovenous malformation” o “EPHB4 gene” o “RASA1 gene” o “RASopathy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome.
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