Última actualización:
02/06/2023
Años publicados: 1992, 2000, 2013, 2016, 2019, 2023
NORD agradece a Frank Chervenak, MD, Presidente de Obstetricia y Ginecología, Lenox Hill Hospital; Presidente de Obstetricia y Ginecología, Decano Asociado de Medicina Internacional, Escuela de Medicina Zucker de Hofstra/Northwell, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 5 de septiembre del 2023.
El síndrome de regresión caudal se refiere a un trastorno complejo y poco común que se caracteriza por un desarrollo anormal del extremo inferior (caudal) de la columna vertebral. La columna vertebral es formada de muchos huesos pequeños llamados vértebras y se divide en tres segmentos principales y el hueso sacro:
En los bebés con síndrome de regresión caudal, puede haber muchas anomalías incluido el desarrollo anormal (agenesia) del sacro y el cóccix y anomalías de la columna lumbar. En algunas personas pueden ocurrir malformaciones más graves. Las anomalías de la parte inferior de la columna pueden causar muchas complicaciones diferentes adicionales que incluyen contracturas articulares, pies zambos y alteración o daño del extremo de la médula espinal (la parte del sistema nervioso que transmite mensajes desde y hasta el cerebro), lo que puede causar incontinencia urinaria, que es la pérdida del control de la vejiga o la incapacidad de controlar la orina. También pueden producirse anomalías adicionales del tracto gastrointestinal, los riñones, el corazón, el sistema respiratorio, las extremidades superiores y la parte superior de la columna.
No se sabe cuál es la causa exacta del síndrome de regresión caudal, pero se sospecha que hay factores ambientales y genéticos que contribuyen en el desarrollo del trastorno.
Los síntomas específicos y la gravedad del síndrome de regresión caudal pueden variar mucho de una persona a otra. El síndrome de regresión caudal probablemente representa un espectro de enfermedades que van desde casos con síntomas más leves hasta casos con complicaciones graves, incapacitantes o potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presentan todos los síntomas que se mencionan a continuación y que los síntomas varían mucho de un niño para otro. Los padres de niños afectados deben hablar con su médico y los especialistas del equipo médico sobre el caso específico de su hijo, los síntomas asociados y el pronóstico particular.
Los bebés con síndrome de regresión caudal tienen anomalías que afectan la columna sacra y lumbar que varían mucho en la gravedad. Las señales y síntomas pueden incluir:
Se desconoce la causa exacta del síndrome de regresión caudal. Los investigadores creen que tanto factores ambientales como genéticos pueden contribuir en el desarrollo del trastorno. Lo más probable es que el síndrome de regresión caudal sea multifactorial, lo que significa que varios factores diferentes, genéticos y ambientales, pueden desempeñar un papel causal. Además, diferentes factores genéticos pueden contribuir al trastorno en diferentes personas (heterogeneidad genética).
El síndrome de regresión caudal ocurre con mayor frecuencia en mujeres con diabetes que en la población general y se ha visto que mas o menos el 16% de las personas afectadas con síndrome de regresión caudal han ocurrido en hijos de mujeres con diabetes. No se comprende completamente la razón exacta por la que las mujeres con diabetes tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de regresión caudal.
Otros factores ambientales que parecen tener un papel en el desarrollo del síndrome de regresión caudal incluyen el alcohol, el ácido retinoico, la falta de oxígeno (hipoxia) y los desequilibrios de aminoácidos. Es necesaria más investigación para determinar qué factores ambientales tienen un papel en el desarrollo del síndrome de regresión caudal.
Algunos bebés con síndrome de regresión caudal pueden tener una predisposición genética a desarrollar el trastorno.
Una persona que está genéticamente predispuesta a un trastorno es portadora de un gen (o genes) para la enfermedad, pero es posible que no se exprese a menos que se desencadene o “active” en determinadas circunstancias, como por ejemplo debido a factores ambientales particulares.
En algunos casos, el síndrome de regresión caudal parece estar asociado con cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen VANGL1 pero no se sabe que es lo que esta variante genética hace para el desarrollo del síndrome de regresión caudal.
Los factores ambientales o genéticos asociados con el síndrome de regresión caudal tienen un efecto teratogénico en el feto en desarrollo. Un teratógeno es cualquier sustancia que puede alterar el desarrollo de un embrión o feto. Una teoría sugiere que los factores ambientales o genéticos alteran o bloquean el flujo sanguíneo a la región caudal del feto en desarrollo (alteración vascular).
Herencia
En la mayor parte de los casos no parece ser heredado. En los casos que son causados por mutaciones en el gen VANGL1 se ha obserbado que la herencia es autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente es necesaria una copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva variante en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome de regresión caudal afecta a hombres y mujeres en igual número. Se ha estimado que la incidencia del trastorno es de 1 de cada 5 por 100.000 nacidos vivos. El trastorno se presenta con mayor frecuencia entre mujeres con diabetes.
El diagnóstico del síndrome de regresión caudal antes del nacimiento (prenatalmente), generalmente mediante una ecografía fetal. Una ecografía es un examen que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para producir una imagen del feto en desarrollo. Una ecografía fetal puede detectar algunos de los defectos asociados con el síndrome de regresión caudal.
Es posible que se requieran pruebas adicionales para detectar o evaluar hallazgos físicos potencialmente asociados con el trastorno. Por ejemplo, la ecocardiografía generalmente se realiza para evaluar el grado de afectación del corazón. La ecocardiografía es un examen que utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón. También se pueden realizar imágenes por resonancia magnética (MRI) para evaluar el grado de ciertas anomalías, como defectos de la columna. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales.
El tratamiento del síndrome de regresión caudal se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas como pediatras, neurocirujanos, neurólogos, urólogos, ortopedistas, cirujanos ortopedistas, cardiólogos, especialistas en riñones (nefrólogos) y otros profesionales de la salud. Los especialistas deben trabajar en conjunto y de forma coordinada para el mejor manejo y tratamiento de un niño.
La estrategia de tratamiento específica para bebés con síndrome de regresión caudal variará de un bebé a otro según varios factores. Debido a que el síndrome de regresión caudal es un espectro de enfermedades con una amplia variedad de gravedad, el pronóstico también puede variar mucho.
Los bebés afectados pueden requerir atención médica compleja y cirugías. Pueden ser necesarias múltiples cirugías para tratar diversas anomalías urológicas, espinales y cardíacas, atresia anal y ciertas deformidades de las extremidades asociadas con el síndrome de regresión caudal. Además, se pueden necesitar medicamentos anticolingérgicos para tratar anomalías urológicas como la vejiga neurogénica. Los medicamentos anticolinérgicos bloquean la acción del neurotrasmisor acetilcolina. La acetilcolina envía señales al cerebro que desencadenan contracciones de la vejiga asociadas con la vejiga hiperactiva. Estas contracciones pueden provocar la necesidad de orinar incluso cuando la vejiga no está llena.
La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con síndrome de regresión caudal alcancen su máximo potencial. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir fisioterapia, servicios psicológicos y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “caudal regression syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Caudal regression syndrome.
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