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รltima actualizaciรณn: June 14, 2021
Aรฑos publicados: 1991, 1999, 2007, 2010, 2021
NORD agradece a Nivi Ahlawat, MS, pasante editorial de NORD del Programa de Maestrรญa en Genรฉtica Humana y Asesoramiento Genรฉtico de la Universidad de Stanford y a Jennefer Kohler, MS, LCCG, Instructora clรญnica (afiliada), Departamento de Pediatrรญa, Divisiรณn de Genรฉtica Mรฉdica de la Universidad de Stanford, por asistencia en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 8 de diciembre del 2023.
La distrofia de conos es un tรฉrmino general utilizado para describir un grupo de trastornos oculares poco comunes que afectan las cรฉlulas de los conos de la retina.
La distrofia de conos puede causar una variedad de sรญntomas que incluyen disminuciรณn de la claridad visual (agudeza), disminuciรณn de la percepciรณn del color (discromatopsia) y aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia).
De acuerdo con la evoluciรณn de la enfermedad hay dos formas principales de distrofia de conos: distrofia de conos estacionaria y distrofia de conos progresiva.
En la distrofia de conos estacionaria o estable, los sรญntomas no cambian con el tiempo y suelen estar presentes en el nacimiento o en la primera infancia.
En la distrofia progresiva de conos, los sรญntomas empeoran lentamente con el tiempo.
La edad de apariciรณn, progresiรณn y gravedad de la distrofia de conos puede variar mucho de una persona a otra, incluso entre personas con el mismo tipo de distrofia de conos. Algunas formas de distrofia de conos se heredan; otras formas parecen ocurrir por casualidad sin razรณn aparente (esporรกdicas).
Se han utilizado una variedad de nombres diferentes y confusos para describir las diversas formas de distrofia de conos. Muchos investigadores limitan el tรฉrmino ยซdistrofia de conosยป a las formas progresivas del trastorno, es decir, consideran que la distrofia de conos es sinรณnimo con la distrofia de conos progresiva.. Otros investigadores utilizan el tรฉrmino โdistrofia de conosโ como tรฉrmino general para tanto las formas estacionarias como las formas progresivas de distrofia de conos.
Los sรญntomas de la distrofia de conos pueden variar de una persona a otra, incluso entre personas con la misma forma del trastorno. La edad de apariciรณn, los sรญntomas especรญficos, la gravedad y la progresiรณn (si la hay) pueden variar mucho. La gravedad de la pรฉrdida de visiรณn varรญa y es difรญcil de predecir. Las personas afectadas deben hablar con su mรฉdico y equipo mรฉdico sobre su caso especรญfico y los sรญntomas asociados.
La distrofia de conos resulta del daรฑo a las cรฉlulas de los conos de la retina. Las retinas son las finas capas de cรฉlulas nerviosas que recubren la superficie interna de la parte de atrรกs (posterior) de los ojos. Las retinas detectan la luz y la convierten en seรฑales nerviosas, que luego se transmiten al cerebro a travรฉs del nervio รณptico. La retina tiene dos tipos principales de cรฉlulas: conos y bastones. Los conos y bastones se denominan fotorreceptores porque detectan y responden a estรญmulos luminosos.
Los conos se encuentran en toda la retina. Los conos se agrupan en el รกrea amarillenta de forma ovalada cerca del centro de la retina llamada mรกcula. Los conos estรกn involucrados en la parte de la visiรณn que permite a una persona ver detalles finos, leer o reconocer caras. Los conos tambiรฉn ayudan en la percepciรณn del color. Los conos funcionan mejor con luz brillante. Los bastones se encuentran en toda la retina excepto en el centro. Las cรฉlulas de bastรณn permiten a las personas ver cuando hay poca luz.
El daรฑo a las cรฉlulas de los conos puede provocar:
De acuerdo a como progresa la enfermedad, la distrofia de conos puede ser clasificada en forma estacionaria y forma progresiva.
Muchos casos de distrofia de conos ocurren al azar sin motivo identificable (son esporรกdicos). Algunas formas se heredan de forma autosรณmica dominante, autosรณmico recesiva o de forma ligada al cromosoma X. Las formas hereditarias de distrofia de conos se deben a cambios (mutaciones o variantes patogรฉnicas) en uno de varios genes que se han relacionado con la distrofia de conos. Estos genes contienen instrucciones para producir proteรญnas que desempeรฑan funciones vitales en el desarrollo, la funciรณn y la salud general de los conos. Los mecanismos exactos que causan la distrofia de conos no se comprenden bien.
Las mutaciones en los siguientes genes, entre otros pueden causar distrofia de conos:
Herencia
Las mutaciones en el gen ABCA4 y en el gen PDE6C tienen herencia autosรณmica recesiva, las mutaciones en el gen GUCY2D y en el gen CRX se heredan de forma autosรณmica dominante y las mutaciones en el gen RPGR tienen una herencia ligada al cromosoma X.
Los trastornos genรฉticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen modificado (mutado) en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genรฉticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen mutado en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en hombres. Las mujeres que tienen una copia genรฉtica mutada en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no presentan sรญntomas porque tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen que esta mutado. Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y, por tanto, si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen mutado, desarrollarรก la enfermedad.
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado.
Un hombre con un trastorno ligado al cromosoma X transmitirรก el gen mutado a todas sus hijas que serรกn portadoras. Un varรณn no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.
Con menos frecuencia, la distrofia de conos se puede heredar de forma autosรณmica recesiva. Los trastornos genรฉticos recesivos ocurren cuando una persona hereda una copia de un gen mutado de cada padre. Si un individuo recibe un gen funcional y un gen no funcional (mutado) para la enfermedad, la persona serรก portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrarรก sรญntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen no funcional y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niรฑo reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Se desconoce la incidencia exacta de la distrofia de conos. La mayorรญa de los estudios estiman que la afecciรณn afecta a 1 de cada 30.000 personas en la poblaciรณn general.
La distrofia de conos afecta a hombres y mujeres en igual nรบmero cuando ocurre de forma esporรกdica o se hereda con un patrรณn autosรณmico dominante o recesivo. La forma de distrofia de conos ligada al cromosoma X sรณlo afecta completamente a los hombres, aunque algunas mujeres pueden tener sรญntomas leves del trastorno.
El diagnรณstico de distrofia de conos se realiza basรกndose en la identificaciรณn de sรญntomas caracterรญsticos, antecedentes familiares detallados y una evaluaciรณn clรญnica que incluya exรกmenes oftalmolรณgicos que miden la agudeza visual, la capacidad de percibir el color y el campo de visiรณn. Se utiliza un electrorretinograma (ERG) para confirmar el diagnรณstico de distrofia de conos.
Durante una ERG, se utilizan gotas para los ojos para adormecer el ojo antes de colocar un electrodo-lente de contacto especial en el ojo. Luego, la persona observa un conjunto de luces intermitentes para estimular la retina y los mรฉdicos pueden medir las seรฑales elรฉctricas producidas por las cรฉlulas de conos y bastones. Una prueba ERG se realiza dos veces: una en una habitaciรณn luminosa y otra en una habitaciรณn oscura. La prueba puede determinar si los conos y bastones funcionan correctamente. Una seรฑal dรฉbil o ausente de las cรฉlulas de los conos indica distrofia de los conos.
No existe cura para la distrofia de conos. El tratamiento se dirige a los sรญntomas especรญficos que son evidentes en cada persona afectada. El tratamiento puede incluir el uso de lentes polarizados o gafas de sol oscuras en ambientes brillantes y dispositivos de aumento para ayudar en la lectura y otras actividades similares.
Se recomienda el asesoramiento genรฉtico a las personas afectadas y sus familias. Los asesores genรฉticos ayudan a las personas y a las familias a evaluar las posibilidades de padecer una enfermedad hereditaria, asรญ como a comprender y adaptarse a sus implicaciones. Otros tratamientos son sintomรกticos y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โcone dystrophyโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
La eyeGENEยฎ, tambiรฉn conocida como National Ophthalmic Disease Genotyping and Phenotyping Network (Red Nacional de Genotipado y Fenotipado de Enfermedades Oftรกlmicas), fue lanzada por el Instituto Nacional del Ojo (NEI) en 2006 para facilitar la investigaciรณn sobre las causas y mecanismos de enfermedades oculares hereditarias raras y desarrollo de tratamientos y curas. Una asociaciรณn pรบblico-privada, la red eyeGENEยฎ es una colaboraciรณn entre el gobierno federal de EE. UU., proveedores de salud ocular en los EE. UU. y Canadรก, laboratorios de diagnรณstico molecular certificados, privados la industria y la comunidad de investigaciรณn de la visiรณn. Los componentes de eyeGENEยฎ incluyen un registro de pacientes, un repositorio de datos curados de genotipo/fenotipo y un biorrepositorio de ADN. Aprenda mรกs en el siguiente enlace: https://eyegene.nih.gov/
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Cone dystrophy.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
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NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/