Última actualización:
June 14, 2021
Años publicados: 1991, 1999, 2007, 2010, 2021
NORD agradece a Nivi Ahlawat, MS, pasante editorial de NORD del Programa de Maestría en Genética Humana y Asesoramiento Genético de la Universidad de Stanford y a Jennefer Kohler, MS, LCCG, Instructora clínica (afiliada), Departamento de Pediatría, División de Genética Médica de la Universidad de Stanford, por asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 8 de diciembre del 2023.
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La distrofia de conos es un término general utilizado para describir un grupo de trastornos oculares poco comunes que afectan las células de los conos de la retina.
La distrofia de conos puede causar una variedad de síntomas que incluyen disminución de la claridad visual (agudeza), disminución de la percepción del color (discromatopsia) y aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia).
De acuerdo con la evolución de la enfermedad hay dos formas principales de distrofia de conos: distrofia de conos estacionaria y distrofia de conos progresiva.
En la distrofia de conos estacionaria o estable, los síntomas no cambian con el tiempo y suelen estar presentes en el nacimiento o en la primera infancia.
En la distrofia progresiva de conos, los síntomas empeoran lentamente con el tiempo.
La edad de aparición, progresión y gravedad de la distrofia de conos puede variar mucho de una persona a otra, incluso entre personas con el mismo tipo de distrofia de conos. Algunas formas de distrofia de conos se heredan; otras formas parecen ocurrir por casualidad sin razón aparente (esporádicas).
Se han utilizado una variedad de nombres diferentes y confusos para describir las diversas formas de distrofia de conos. Muchos investigadores limitan el término “distrofia de conos” a las formas progresivas del trastorno, es decir, consideran que la distrofia de conos es sinónimo con la distrofia de conos progresiva.. Otros investigadores utilizan el término “distrofia de conos” como término general para tanto las formas estacionarias como las formas progresivas de distrofia de conos.
Los síntomas de la distrofia de conos pueden variar de una persona a otra, incluso entre personas con la misma forma del trastorno. La edad de aparición, los síntomas específicos, la gravedad y la progresión (si la hay) pueden variar mucho. La gravedad de la pérdida de visión varía y es difícil de predecir. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico y los síntomas asociados.
La distrofia de conos resulta del daño a las células de los conos de la retina. Las retinas son las finas capas de células nerviosas que recubren la superficie interna de la parte de atrás (posterior) de los ojos. Las retinas detectan la luz y la convierten en señales nerviosas, que luego se transmiten al cerebro a través del nervio óptico. La retina tiene dos tipos principales de células: conos y bastones. Los conos y bastones se denominan fotorreceptores porque detectan y responden a estímulos luminosos.
Los conos se encuentran en toda la retina. Los conos se agrupan en el área amarillenta de forma ovalada cerca del centro de la retina llamada mácula. Los conos están involucrados en la parte de la visión que permite a una persona ver detalles finos, leer o reconocer caras. Los conos también ayudan en la percepción del color. Los conos funcionan mejor con luz brillante. Los bastones se encuentran en toda la retina excepto en el centro. Las células de bastón permiten a las personas ver cuando hay poca luz.
El daño a las células de los conos puede provocar:
De acuerdo a como progresa la enfermedad, la distrofia de conos puede ser clasificada en forma estacionaria y forma progresiva.
Muchos casos de distrofia de conos ocurren al azar sin motivo identificable (son esporádicos). Algunas formas se heredan de forma autosómica dominante, autosómico recesiva o de forma ligada al cromosoma X. Las formas hereditarias de distrofia de conos se deben a cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en uno de varios genes que se han relacionado con la distrofia de conos. Estos genes contienen instrucciones para producir proteínas que desempeñan funciones vitales en el desarrollo, la función y la salud general de los conos. Los mecanismos exactos que causan la distrofia de conos no se comprenden bien.
Las mutaciones en los siguientes genes, entre otros pueden causar distrofia de conos:
Herencia
Las mutaciones en el gen ABCA4 y en el gen PDE6C tienen herencia autosómica recesiva, las mutaciones en el gen GUCY2D y en el gen CRX se heredan de forma autosómica dominante y las mutaciones en el gen RPGR tienen una herencia ligada al cromosoma X.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen modificado (mutado) en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen mutado en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en hombres. Las mujeres que tienen una copia genética mutada en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen que esta mutado. Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y, por tanto, si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen mutado, desarrollará la enfermedad.
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado.
Un hombre con un trastorno ligado al cromosoma X transmitirá el gen mutado a todas sus hijas que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.
Con menos frecuencia, la distrofia de conos se puede heredar de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda una copia de un gen mutado de cada padre. Si un individuo recibe un gen funcional y un gen no funcional (mutado) para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen no funcional y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Se desconoce la incidencia exacta de la distrofia de conos. La mayoría de los estudios estiman que la afección afecta a 1 de cada 30.000 personas en la población general.
La distrofia de conos afecta a hombres y mujeres en igual número cuando ocurre de forma esporádica o se hereda con un patrón autosómico dominante o recesivo. La forma de distrofia de conos ligada al cromosoma X sólo afecta completamente a los hombres, aunque algunas mujeres pueden tener síntomas leves del trastorno.
El diagnóstico de distrofia de conos se realiza basándose en la identificación de síntomas característicos, antecedentes familiares detallados y una evaluación clínica que incluya exámenes oftalmológicos que miden la agudeza visual, la capacidad de percibir el color y el campo de visión. Se utiliza un electrorretinograma (ERG) para confirmar el diagnóstico de distrofia de conos.
Durante una ERG, se utilizan gotas para los ojos para adormecer el ojo antes de colocar un electrodo-lente de contacto especial en el ojo. Luego, la persona observa un conjunto de luces intermitentes para estimular la retina y los médicos pueden medir las señales eléctricas producidas por las células de conos y bastones. Una prueba ERG se realiza dos veces: una en una habitación luminosa y otra en una habitación oscura. La prueba puede determinar si los conos y bastones funcionan correctamente. Una señal débil o ausente de las células de los conos indica distrofia de los conos.
No existe cura para la distrofia de conos. El tratamiento se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. El tratamiento puede incluir el uso de lentes polarizados o gafas de sol oscuras en ambientes brillantes y dispositivos de aumento para ayudar en la lectura y otras actividades similares.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. Los asesores genéticos ayudan a las personas y a las familias a evaluar las posibilidades de padecer una enfermedad hereditaria, así como a comprender y adaptarse a sus implicaciones. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “cone dystrophy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
La eyeGENE®, también conocida como National Ophthalmic Disease Genotyping and Phenotyping Network (Red Nacional de Genotipado y Fenotipado de Enfermedades Oftálmicas), fue lanzada por el Instituto Nacional del Ojo (NEI) en 2006 para facilitar la investigación sobre las causas y mecanismos de enfermedades oculares hereditarias raras y desarrollo de tratamientos y curas. Una asociación público-privada, la red eyeGENE® es una colaboración entre el gobierno federal de EE. UU., proveedores de salud ocular en los EE. UU. y Canadá, laboratorios de diagnóstico molecular certificados, privados la industria y la comunidad de investigación de la visión. Los componentes de eyeGENE® incluyen un registro de pacientes, un repositorio de datos curados de genotipo/fenotipo y un biorrepositorio de ADN. Aprenda más en el siguiente enlace: https://eyegene.nih.gov/
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Cone dystrophy.
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