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Cistinosis

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Última actualización: 2/14/2024
Años publicados: 1986, 1987, 1988, 1990, 1991, 1993, 1994, 1995, 1997, 1998, 1999, 2007, 2011, 2014, 2017, 2020, 2024


Reconocimiento

NORD agradece a William A. Gahl, MD, PhD, investigador principal, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, director del Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH, Institutos Nacionales de Salud, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 29 de febrero del 2024.


Resumen

La cistinosis es un trastorno genético poco común caracterizado por la acumulación de un aminoácido llamado cistina en diferentes tejidos y órganos del cuerpo, incluidos los riñones, los ojos, los músculos, el hígado, el páncreas y el cerebro. Los riñones y los ojos son los dos órganos más afectados.

Generalmente, la cistinosis se divide en tres formas diferentes conocidas como cistinosis nefropática, cistinosis intermedia y cistinosis no nefropática (u ocular), aunque hay muchos síntomas que son comunes entre estas 3 formas.

La edad de aparición, los síntomas y la gravedad de la cistinosis pueden variar mucho de una persona a otra. La cistinosis nefropática comienza en la infancia y es la forma más común y grave. La detección temprana y el tratamiento oportuno son fundamentales para frenar el desarrollo y la progresión de los síntomas asociados con la cistinosis.

Las personas con cistinosis nefropática y la mayoría de las personas con cistinosis intermedia requieren un trasplante de riñón. La cistinosis no nefropática afecta únicamente a las córneas de los ojos, aunque la cistina se almacena hasta cierto punto en otros tejidos.

La cistinosis es causada por cambios (mutaciones o variantes patogenicas) en el gen CTNS y se hereda de forma autosómica recesiva.

El tratamiento incluye la reposición de cistina, medicamentos para mejorar los síntomas y con trasplante renal en algunos casos.

La cistinosis fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1903. La cistinosis hace parte de un grupo de enfermedades llamados trastornos de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son la unidad digestiva principal dentro de las células que metabolizan nutrientes como grasas, proteínas y carbohidratos. Algunas enzimas dentro de los lisosomas metabolizan estos nutrientes, mientras que otras proteínas transportan los productos metabólicos sobrantes (como la cistina) fuera del lisosoma. En personas con cistinosis, la falta de este transportador específico hace que la cistina se acumule en los lisosomas de las células de todo el cuerpo. La cistina forma cristales (se cristaliza) en muchos tipos de células y daña lentamente los órganos afectados.

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Subdivisiones

  • Cistinosis nefropática infantil
  • Cistinosis intermedia
  • Cistinosis no nefropática
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Signos y Síntomas

En el pasado, la cistinosis nefropática era una enfermedad fatal ya a una edad muy temprana. Sin embargo, las mejoras en el tratamiento han conseguido mejorar el pronóstico de las personas afectadas con una esperanza de vida hasta la edad adulta.

Los síntomas específicos y la gravedad de la cistinosis varían mucho de una persona a otra dependiendo de varios factores, como la edad de aparición. Con el tiempo, la cistinosis puede afectar a todos los tejidos del cuerpo y la edad de aparición de los diferentes síntomas varía mucho. La progresión del trastorno puede retrasarse mediante un diagnóstico y tratamiento tempranos.

Es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas y los padres de niños afectados deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

CISTINOSIS NEFROPÁTICA

La cistinosis nefropática o infantil es la forma más frecuente y grave de cistinosis. Los síntomas de la cistinosis nefropática suelen aparecer durante el primer año de vida. Los síntomas específicos pueden ser leves o graves según cada caso individual y la edad en la que se inicia el tratamiento.

Por lo general, los primeros problemas de salud son la deficiencia de crecimiento y el síndrome renal de Fanconi (ver más abajo). Aunque los bebés parecen normales al nacer, cuando tienen como un año de edad, como comentado más adelante, pueden comenzar a tener problemas para crecer y para ganar peso. Además, los bebés afectados pueden tener episodios de vómitos, falta de apetito y dificultades para alimentarse que contribuyen (junto con la disfunción del riñón) a la deficiencia nutricional y a la imposibilidad de ganar peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento). En promedio, el crecimiento en niños con cistinosis no tratados es aproximadamente el 60% de la tasa esperada.

Los bebés con cistinosis nefropática desarrollan el síndrome de Fanconi renal, un trastorno poco común caracterizado por disfunción de los riñones (disfunción renal). Los riñones son dos órganos con forma de frijol ubicados justo debajo de la parte posterior del tórax. Los riñones tienen varias funciones, incluida la de filtrar y excretar productos de desecho de la sangre y del cuerpo, crear ciertas hormonas y ayudar a mantener el equilibrio de ciertas sustancias químicas llamadas electrolitos en el cuerpo, como el potasio, sodio, cloruro, bicarbonato, calcio, magnesio y otros minerales.

En la cistinosis nefropática, los tubos de los riñones (túbulos renales) no logran reabsorber una variedad de sustancias necesarias, incluidos los compuestos mencionados anteriormente, así como también aminoácidos, agua, fosfato, glucosa, carnitina y ciertas proteínas. Debido a eso, las personas afectadas tienen niveles anormalmente bajos de muchas de estas sustancias en el cuerpo.

Los síntomas del síndrome renal de Fanconi suelen aparecer entre los 6 y 12 meses de edad y pueden incluir:

  • Sed excesiva (polidipsia)
  • Orinar demasiado (poliuria)
  • Desequilibrios electrolíticos
  • Vómitos
  • Deshidratación con o sin fiebre, que puede ser grave
  • Raquitismo hipofosfatémico, que es causado debido a que como los riñones no pueden reabsorber el fosfato de la orina, el cuerpo recoge fosfato de los huesos para mantener los niveles de fosfato en la sangre lo que resulta en ablandamiento y debilitamiento progresivo del hueso (raquitismo)
    • El raquitismo puede causar deformidad ósea y retrasar la marcha porque es doloroso
    • Los niños afectados pueden caminar con cautela
  • Pérdida excesiva de calcio del cuerpo a través de la orina (hipocalcemia hipercalciúrica)
  • Espasmos musculares intermitentes (tetania)
  • Convulsiones, en casos raros
  • Insuficiencia renal, alrededor de los 10 años, cuando no hay tratamiento (además de reabsorber moléculas importantes de la orina, otra función de los riñones es filtrar o eliminar ciertos compuestos.

El tratamiento con medicamentos que reducen los niveles de cistina puede retardar o detener la progresión de la enfermedad renal y retrasar la necesidad de un trasplante de riñón hasta la adolescencia, los 20 años o más. Cualquier daño renal existente que ocurra antes del diagnóstico (y por lo tanto antes del tratamiento) es irreversible, o sea, una vez que el daño se ha hecho, no se puede componer.

Los niños con cistinosis nefropática también pueden desarrollar síntomas no relacionados con los riñones (síntomas extrarrenales). Estos síntomas son muy variables según la edad a la que se inicia el tratamiento y los órganos específicos que se ven afectados; Los órganos afectados pueden incluir los ojos, la médula ósea, el hígado, el páncreas, el bazo, el intestino, el cerebro, la tiroides, los músculos y los testículos. Las señales y los síntomas pueden incluir:

  • Sensibilidad anormal a la luz (fotofobia) que puede variar en gravedad
  • Irritación debido a la formación de cristales de cistina en la córnea
    • Dolor y erosiones recurrentes en la córnea de los ojos, cuando no hay tratamiento
  • Deficiencia en la producción de hormona tiroidea (hipotiroidismo) por la acumulación de cistina en la tiroides (la glándula que secreta hormonas importantes para el crecimiento, la maduración y la tasa de metabolismo) que puede resultar en: (ocurre en la mitad de los casos como a los 10 años)
    • Fatiga
    • Sensación de frío
    • Piel seca
    • Estreñimiento
    • Depresión
  • Falta de producción de lágrimas, sudor o saliva que puede resultar en:
    • Ojos secos
    • Poco sudor que puede llevar a sobrecalentamiento (raramente)
    • Boca seca
  • Pubertad atrasada
    • Hipogonadismo en los varones, una condición en que los testículos producen cantidades reducidas de testosterona, una hormona importante para el crecimiento y el desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas durante la pubertad
    • Infertilidad en los hombres, debido a la acumulación de cistina en los testículos
  • Problemas de aprendizaje, (aunque la inteligencia es normal, es posible que los coeficientes intelectuales sean mas bajos que la de familiares no afectados)
  • Problemas con el procesamiento de información visual como:
    • No recordar objetos que se acaban de ver (poca memoria visual a corto plazo)
    • Dificultades para identificar objetos comunes mediante el tacto
    • Incapacidad para reconocer visualmente las relaciones espaciales entre objetos (habilidades visuoespaciales deficientes) como la percepción de distancia y profundidad
  • Problemas con la velocidad motora
  • Dificultad para mantener la atención
  • Problemas de conducta
  • Problemas de los dientes como:
    • Retraso en el desarrollo dental
    • Retraso en la erupción de los dientes permanentes
  • Aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro (hipertensión intracraneal) que puede resultar en:
    • Dolores de cabeza
    • Hinchazón del disco óptico (papiledema)

Con el pasar del tiempo se desarrollan complicaciones adicionales que afectan a otros órganos además de los riñones debido a la acumulación crónica de cistina en personas que no han sido tratadas adecuadamente con cisteamina, aunque hayan tenido un trasplante de riñón. Estas complicaciones adicionales generalmente se desarrollan entre los 20 y los 40 años.

  • Enfermedades musculares con desgaste muscular (miopatía) debido a acumulación de cistina en el tejido muscular que provocan debilidad progresiva y atrofia de los músculos afectados
    • Generalmente comienza en las manos y avanza hacia los brazos, hombros y cuello
    • El deterioro de los músculos de la garganta puede provocar dificultades para tragar y alimentarse
    • La afectación de los músculos del pecho puede provocar una disminución de la función pulmonar
  • Síntomas gastrointestinales que pueden incluir:
    • Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
    • Presión arterial alta de la vena principal del hígado (hipertensión portal)
    • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
    • Reflujo gastroesofágico
    • Úlceras
    • Inflamación del esófago (esofagitis)
    • Disfunción de los músculos del tracto gastrointestinal (dismotilidad)
    • Mala absorción de grasas que causa diarrea y enfermedad inflamatoria intestinal
    • Desgarro del intestino que hace que el contenido de los intestinos fluya hacia la cavidad abdominal (perforación intestinal)
    • Inflamación del peritoneo, la membrana que recubre la pared abdominal y los órganos (peritonitis) que, a veces, se debe a la diálisis peritoneal crónica, el procedimiento que se hace en la insuficiencia renal
  • Presión arterial alta (hipertensión)
  • Aterosclerosis (endurecimiento)de las arterias coronarias
  • Anemia, una afección que se desarrolla cuando la sangre produce una cantidad inferior a la normal de glóbulos rojos sanos
  • Enfermedad ósea metabólica
  • Incapacidad para digerir adecuadamente los alimentos debido a la falta de enzimas digestivas que normalmente produce el páncreas (insuficiencia pancreática exocrina)
  • Anomalías oculares, incluidas:
    • Espasmo de los párpados (blefaroespasmo)
    • Queratopatía en banda (acumulación de calcio en una banda a lo largo de la superficie central de la córnea), que puede causar dolor y disminución de la claridad de la visión (agudeza visual)
    • Retinopatía pigmentaria, que se caracteriza por la degeneración progresiva de la retina, la fina capa de células nerviosas que recubre la superficie interna de la parte posterior de los ojos
      • La retina detecta la luz y la convierte en señales nerviosas, que luego se transmiten al cerebro a través del nervio óptico
      • La retinopatía pigmentaria puede afectar la visión nocturna y de los colores y puede llevar a la ceguera
    • Disfunción cerebral (poco común) en algunos adultos mayores con cistinosis que puede resultar en:
      • Disminución de las capacidades motoras y mentales
      • Demencia (muy raramente)
    • Estudios de imágenes de resonancia magnética cerebral que pueden mostrar atrofia (daño cerebral) y depósitos de calcio, aunque estos hallazgos generalmente no indican disfunción
    • Mas chance de tener diabetes que la población general debido a la destrucción del páncreas por la acumulación de cistina.

CISTINOSIS INTERMEDIA

También conocida como cistinosis juvenil nefropática o cistinosis adolescente, esta forma de cistinosis puede presentarse con las mismas señales y síntomas de cistinosis nefropática. Sin embargo, la aparición y frecuencia de estos síntomas comienza entre los 8 y los 20 años y, por lo general, los síntomas son menos graves que en la forma nefropática infantil clásica y tienen una progresión más lenta. Sin embargo, si no se trata, la insuficiencia renal terminal en la cistinosis intermedia generalmente se desarrolla en algún momento entre los 15 y los 25 años.

CISTINOSIS NO NEFROPÁTICA

También conocida como cistinosis ocular o “benigna”, esta forma suele afectar a adultos de mediana edad, por lo que en el pasado se llamó cistinosis del adulto. La enfermedad renal no ocurre en estas personas. El trastorno parece afectar sólo a los ojos. Las personas no tratadas con cistinosis no nefropática eventualmente desarrollan fotofobia debido a la acumulación de cristales de cistina en los ojos.

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Causas y Herencia

Todos los tipos de cistinosis son causados por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen CTNS. El gen CTNS contiene instrucciones para producir (codificar) una proteína llamada cistinosina que se requiere para transportar el aminoácido cistina fuera de los lisosomas y hacia el resto de la célula. Los lisosomas metabolizan (degradan) ciertas proteínas en aminoácidos como la cistina y después, la cistinosina transporta la cistina fuera del lisosoma. Los niveles deficientes de cistinosina funcional dan como resultado la acumulación de cistina en los lisosomas de diversos tejidos y órganos del cuerpo, lo que eventualmente daña los órganos afectados. La cistina acumulada forma cristales en muchos tipos de células.

Herencia

La cistinosis se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una mutación en las dos copias del mismo gen de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado de la enfermedad, será portador de la enfermedad y no mostrará síntomas. Los portadores de cistinosis (por ejemplo, los padres de personas afectadas) nunca presentan síntomas de la enfermedad. El riesgo de que dos padres portadores transmitan la variante genética y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

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Frecuencia

Se estima que el trastorno ocurre en 1 de cada 100.000 a 200.000 personas en la población general. La cistinosis afecta a hombres y mujeres en igual número.

La cistinosis se ha informado en todo el mundo, en todos los grupos étnicos. La cistinosis es la causa más común del síndrome renal de Fanconi en niños y representa aproximadamente el 5% de todos los casos infantiles de insuficiencia renal.

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Diagnóstico

El diagnóstico de cistinosis se basa en la identificación de los síntomas característicos (por ejemplo, síntomas del síndrome renal de Fanconi), una historia detallada del paciente, una evaluación clínica detallada y una variedad de pruebas especializadas. Un diagnóstico rápido de cistinosis es fundamental para que se tengan los beneficios preventivos y terapéuticos de los medicamentos que disminuyen la acumulación de la cistina.

El diagnóstico de cistinosis se puede confirmar midiendo los niveles de cistina en ciertos glóbulos blancos (“leucocitos polimorfonucleares”).

El examen de orina puede revelar una pérdida excesiva de nutrientes, incluidos minerales, electrolitos, aminoácidos, carnitina y agua, lo que es indicativo del síndrome renal de Fanconi.

Un médico puede usar un microscopio especial llamado lámpara de hendidura para observar los ojos con un gran aumento, lo que puede revelar cristales de cistina en la córnea. Esto es diagnóstico si lo realiza un oftalmólogo con experiencia.

El diagnóstico de cistinosis también puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares, que pueden identificar las mutaciones en el gen CTNS. Las pruebas genéticas moleculares están disponibles a través de un laboratorio comercial.

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Tratamiento

El tratamiento de la cistinosis se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir que se consulte a muchos especialistas que deben trabajar en equipo.  Los especialistas pueden incluir pediatras, especialistas en riñones (nefrólogos), oftalmólogos, especialistas en trastornos digestivos (gastroenterólogos), psicólogos y otros profesionales de la salud que deben trabajar juntos y de forma coordinada para el mejor manejo.

La cistinosis nefropática y intermedia en el pasado eran considerados trastornos progresivamente fatales, con una expectativa de vida para la forma infantil de menos de 10 años. Sin embargo, el desarrollo de terapias que reducen la cistina junto con las mejoras en el trasplante de riñón han extendido la esperanza de vida hasta la edad adulta.

El tratamiento incluye:

Terapia de agotamiento de cistina

  • En 1994, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) aprobó el bitartrato de cisteamina (Cystagon) para el tratamiento de personas con cistinosis.
  • En 2013, la FDA aprobó Procysb, una forma de cisteamina de liberación prolongada. La cisteamina es un medicamento que agota la cistina y que puede reducir mucho los niveles de cistina dentro de las células. La terapia con cisteamina retarda el desarrollo y la progresión del daño renal y mejora el crecimiento en los niños. La cisteamina puede retrasar bastante la necesidad de un trasplante de riñón. Algunas personas que se sometieron a un tratamiento temprano con cisteamina pudieron retrasar un trasplante de riñón hasta los 20 años o más.
    • La terapia con cisteamina debe comenzar inmediatamente después del diagnóstico para prevenir o retardar el daño renal.
    • La cisteamina debe continuarse durante toda la vida porque los estudios han demostrado que el tratamiento prolongado puede prevenir muchas de las complicaciones no renales de aparición tardía de la cistinosis.
      • La cisteamina huele y sabe mal, lo que puede resultar desagradable para los niños afectados.
      • La terapia con cisteamina oral puede provocar náuseas, vómitos y malestar gastrointestinal.
      • La cisteamina también provoca una secreción excesiva de ácidos estomacales.
      • Es posible que algunas personas que toman cisteamina necesiten tomar medicamentos inhibidores de la bomba de protones, como omeprazol, para reducir la producción de ácido estomacal, lo que ayuda a mejorar los síntomas gastrointestinales.
    • La cisteamina se toma por vía oral, pero no llega eficazmente a la córnea y, por tanto, no logra eliminar los cristales de cistina de la córnea.
    • La cisteamina oftálmica (Cystaran y Cystadrops) está aprobada por la FDA para tratar la acumulación de cristales de cistina en la córnea asociada con la cistinosis. Los cristales corneales se vuelven a acumular si se suspende la solución oftálmica de cisteamina.

El tratamiento de los síntomas varia en cada persona:

  • El síndrome renal de Fanconi se trata dando muchos líquidos para evitar la deshidratación.
    • Se pueden administrar bicarbonato de sodio, citrato de sodio, magnesio y potasio para ayudar a mantener el equilibrio electrolítico normal.
    • Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) a veces se utilizan para reducir la pérdida de proteínas en la orina, con la esperanza de frenar la progresión de la enfermedad renal.
    • La indometacina es un medicamento antiinflamatorio que a veces se usa para reducir las pérdidas urinarias de agua y electrolitos y puede ayudar a mejorar la tasa de crecimiento si es debido a mala nutrición (si las personas afectadas toman indometacina, se debe controlar bien su función renal).
  • Los fosfatos y vitamina D se pueden administrar para corregir la reabsorción deficiente de fosfato en la sangre y prevenir el raquitismo.
  • La carnitina se puede dar a algunas personas antes del trasplante y para mejorar la fuerza muscular.
  • La nutrición adecuada es muy importante para que los bebés y niños afectados maximicen su potencial de crecimiento.
  • La terapia con hormona del crecimiento ha mejorado bastante el crecimiento en muchos niños.
  • La L-tiroxina se usa para tratar el hipotiroidismo
  • La insulina se usa para tratar la diabetes insulinodependiente.
  • La testosterona se usa para tratar a los varones que tengan una función testicular hipoactiva (hipogonadismo) para que se desarrollen características sexuales secundarias pero la infertilidad no se puede evitar con el tratamiento con testosterona.
  • Los síntomas oculares de la cistinosis se pueden tratar evitando la luz brillante, usando gafas de sol y lubricación.
    • En casos extremadamente raros, puede ser necesario un trasplante de córnea, pero por lo general, esto solamente es necesario para personas con queratopatías de banda grande o aquellas que sufren dolor debido a erosiones corneales repetidas.
  • Sonda de gastrostomía, en algunos bebés y niños con cistinosis (por ejemplo, aquellos con disfagia, mala nutrición y mayor riesgo de aspiración), que es un procedimiento en que se coloca un tubo delgado en el estómago a través de una pequeña incisión en el abdomen, lo que permite la ingesta directa de alimentos y/o medicamentos.

Trasplante Renal

A pesar del tratamiento temprano y oportuno, las personas con cistinosis infantil e intermedia eventualmente desarrollan enfermedad renal en etapa terminal (ESRD), que requiere un trasplante de riñón.

Antes del trasplante se debe hacer diálisis, que es un procedimiento en el que se utiliza una máquina para realizar algunas de las funciones del riñón, filtrando los productos de desecho de la sangre y ayudando a mantener niveles adecuados de sustancias químicas esenciales como el potasio.

Sin embargo, la ESRD no es reversible, por lo que las personas eventualmente necesitarán un trasplante de riñón. La tasa de progresión de la disfunción renal a ESRD puede variar mucho de una persona a otra.

El trasplante de riñón puede curar el síndrome renal de Fanconi porque la cistina no se acumula en el riñón trasplantado. Sin embargo, la cistina todavía se acumula en otros tejidos y órganos del cuerpo.

La terapia del habla y el lenguaje puede ser beneficiosa para algunos pacientes.

Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “cyistinosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

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Referencias

Gahl WA, Adams DR, Markello TC, Toro C, Tifft CJ. Genetic Approaches to Rare and Undiagnosed Diseases. In: Nelson Textbook of Pediatrics (RM Kliegman, J St. Geme, NJ Blum, SS Shah, RC Tasker, KM Wilson, eds), Edition 21, chapter 101, pp. 683-7. Elsevier, Inc., Philadelphia, PA, 2019.

Gahl WA, Nesterova G. Cystinosis. In Pediatric Nephrology (ED Avner, WE Harmon, P Niaudet, N Yoshikawa, F Emma, S Goldstein, eds). Heidelberg: Springer-Verlag, 2016.

Trauner DA. Neurological and Cognitive Consequences of Nephropathic Cystinosis. In: Cognitive and Behavioral Abnormalities of Pediatric Diseases, Nass RD, Frank Y, eds. 2010 Oxford University Press, New York, NY. pp. 333-341.

Chadha V, Warady BA. Cystinosis. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:683.

Brodin-Sartorius A, Tete MJ, Niaudet P, et al. Cysteamine therapy delays the progression of nephropathic cystinosis in late adolescents and adults. Kidney Int. 2011; [Epub ahead of print]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21900880

Wilmer MJ, Schoeber JP, Lambertus P, van den Heuvel, Levtchenko EN. Cystinosis: practical tools for diagnosis and treatment. Pediatr Nephrol. 2011;26:205-215. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20734088

Besouw MT, Hulstijn-Dirkmaat GM, van der Rijken RE, et al. Neurocognitive functioning in school-aged cystinosis patients. J Inherit Metab Dis. 2010;33:787-793. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20814825

Nesterova G, Gahl W. Nephropathic cystinosis: late complications of a multisystemic disease. Pediatr Nephrol. 2008;23:863-878. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18008091

Gahl WA, Balog JZ, Kleta R. Nephropathic cystinosis in adults: natural history and effects of oral cysteamine therapy. Ann Intern Med. 2007;147:242-250. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17709758

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Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis. 2001 Mar 22 [Updated 2017 Dec 7]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1400/ Accessed Jan 30, 2024.

Elenberg E, Langman CB. Cystinosis. Medscape. Last Update Dec 5, 2020. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/981650-overview Accessed Jan 30, 2024.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
  • American Kidney Fund, una organización de apoyo para personas con enfermedades del riñón.
  • DPC, Education Center, de la organización Dyalisis Patient Citizen Education Center.
  • ¿Qué es Cistinosis?, Extracto de la Guía Nefropática, un documento desarrollado por Orphan Europe, actualmente Recordati Rare Diseases

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • GeneReviews, es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Cystinosis.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

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Enfermedades raras relacionadas: Cistinosis
Cystinosis Emergency Relief
Accepting Applications
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Enfermedades raras relacionadas: Cistinosis
Cystinosis Medical Assistance
Accepting new applications and re-enrollments for next year
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Enfermedades raras relacionadas: Cistinosis

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


National Organization for Rare Disorders