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รltima actualizaciรณn: 05/26/2023
Aรฑos publicados: 2008, 2012, 2015, 2018, 2019, 2023
NORD agradece a Valerie Grignol, MD, profesora asociada de cirugรญa, la Universidad Estatal de Ohio, el James Cancer Hospital y la Desmoid Tumor Research Foundation, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 6 de septiembre del 2023.
El tumor desmoide (DT) es un tumor raro que se caracteriza por la multiplicaciรณn de las cรฉlulas llamadas miofibroblรกsticas (un tipo de fibroblasto) que se desarrolla en los tejidos fibrosos (conectivos) del cuerpo que conectan, sostienen y rodean otras partes y รณrganos del cuerpo.
Los tumores desmoides pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo en que haya tejido conectivo. Los desmoides superficiales tienden a propagarse menos que los desmoides profundos (abdominales, extraabdominales, mesentรฉricos).
El tratamiento indicado es la cirugรญa para remover los tumores, pero hasta un 20%-30% de los tumores reaparecen despuรฉs de la cirugรญa.
El tumor desmoide se llama tambiรฉn fibromatosis agresiva porque se parece con un tumor maligno (canceroso) llamado fibrosarcoma. Sin embargo, es importante saber que los tumores desmoides son benignos, es decir que no son cรกncer. Si bien las cรฉlulas de este tumor no se desplazan a otras partes del cuerpo (o sea, no metastizan), estas cรฉlulas invaden tejidos cercanos y suelen producir mucho dolor, y, a menudo, son difรญciles de eliminar.
Las seรฑales y sรญntomas varรญan entre las personas afectadas y segรบn el tamaรฑo y la localizaciรณn del tumor. Las seรฑales y sรญntomas mรกs comunes son:
La causa del tumor desmoide no es conocida. Los tumores desmoides pueden presentarse de forma esporรกdica o pueden hacer parte de una enfermedad llamada โpoliposis adenomatosa familiar hereditaria (PAF)โ.
La PAF es un sรญndrome de predisposiciรณn familiar al cรกncer. Las personas afectadas con PAF suelen desarrollar tumores desmoides intraabdominales ademรกs de crecimientos anormales (llamados pรณlipos) y tumores cancerosos en la parte del intestino llamada colon. Los tumores desmoides que no forman parte de una afecciรณn hereditaria se describen como esporรกdicos.
Los informes en la literatura mรฉdica han reportado que entre las personas afectadas con PAF la frecuencia de tumores desmoides oscila entre el 3,5% y el 32% a lo largo de su vida. Estos tumores desmoides son el resultado de cambios (variantes patogรฉnicas o mutaciones) en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC).
Sin embargo, en la mayorรญa de los casos, el tumor desmoide ocurre de forma esporรกdica, lo que significa que no es causado por una enfermedad genรฉtica predisponente. Las mutaciones en los genes CTNNB1 o en el gen APC causan tumores desmoides. Las mutaciones del gen APC causan tumores desmoides asociados con poliposis adenomatosa familiar, asรญ como entre el 10% y el 15% por ciento de los tumores desmoides esporรกdicos. Las mutaciones en el gen CTNNB1 se han visto en hasta 85% de los tumores desmoides esporรกdicos. Ambos genes, APC y CTNNB1, participan en una importante vรญa de seรฑalizaciรณn celular que controla el crecimiento y la divisiรณn (proliferaciรณn) de las cรฉlulas y el proceso mediante el cual las cรฉlulas maduran para llevar a cabo funciones especรญficas (diferenciaciรณn).
Las personas que desarrollan tumores desmoides esporรกdicos no tienen los otros problemas de salud que se ven en las personas con PAF, que tienen mutaciones en el gen APC.
Otros factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar el tumor desmoide son la irritaciรณn o el traumatismo repetido en una determinada zona del cuerpo (incluido el traumatismo quirรบrgico), y la hormona femenina llamada estrรณgeno.
Herencia
La mayorรญa de los tumores desmoides son esporรกdicos y no se heredan. Los tumores esporรกdicos resultan de mutaciones genรฉticas que ocurren durante la vida de una persona, llamadas mutaciones somรกticas.
Las mutaciones somรกticas en el gen CTNNB1 o APC pueden causar tumores desmoides esporรกdicos. . Estas mutaciones no son heredadas.
La PAF se hereda de forma autosรณmica dominante. En la herencia autosรณmica dominante, basta que haya una sola copia del gen APC mutada para que se tenga la enfermedad. Es decir, el padre o la madre con esta alteraciรณn puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen mutado a sus hijos. Cada hijo que tiene un padre o madre con una copia mutada del gen tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen mutado y tener la enfermedad. En los casos que la PAF no es heredada (es decir, cuando una persona afectada no tiene padres que tengan los genes mutados), el riesgo de tenerse otra persona afectada es un poco mayor que el riesgo promedio de la poblaciรณn general.
Los tumores desmoides constituyen el 0,03% de todos los tumores. Se estima que hay de 2 a 4 casos por millรณn de personas al aรฑo.
Se ha observado que los tumores desmoides son mรกs comunes en personas de 10 a 40 aรฑos, pero pueden ocurrir en cualquier edad.
Los tumores desmoides pueden aparecer comรบnmente en mujeres despuรฉs del parto. Afecta mรกs a las mujeres siendo la proporciรณn entre mujeres y hombres de 2:1. En los niรฑos, la incidencia es la misma en hombres y mujeres.
El diagnรณstico del tumor desmoide se confirma con el examen microscรณpico del tejido de la biopsia del tumor.
En el laboratorio, los mรฉdicos capacitados en el anรกlisis de tejidos corporales (patรณlogos) examinan la muestra para determinar los tipos de cรฉlulas implicadas. Los tumores desmoides, como comentado antes, son formados por la proliferaciรณn anormal de miofibroblastos que en el examen microscรณpico son observadas como cรฉlulas en forma fusiforme, con extremos afilados y la parte central mรกs voluminosa con el nรบcleo en la parte central de la cรฉlula..
Ademรกs, las tinciones inmunohistoquรญmicas pueden mostrar la acumulaciรณn en el nรบcleo de las cรฉlulas de un โbeta-cateninaโ, una proteรญna. Las mutaciones genรฉticas que generalmente se encuentran en los tumores desmoides resultan en que se acumule la beta-catenina en una parte de las cรฉlulas y el exceso de betacatenina a veces lleva a la multiplicaciรณn indebida de cรฉlulas. Esta proteina es detectada en hasta en el 90% de los tumores desmoides.
Otros exรกmenes que se examinan en los tumores desmoides son anticuerpos contra la actina del mรบsculo liso, la desmina y el KIT, que se hacen para ayudar a distinguirlos de otros tumores.
Dependiendo del grado de crecimiento del tumor y del estado general de la persona afectada, se utilizan diferentes opciones de tratamiento.
El โperรญodo de espera vigilanteโ se considera actualmente como terapia inicial. La espera vigilante es cuando se hace una estrecha vigilancia del tumor mediante imรกgenes y exรกmenes. Los tumores desmoides no metastatizan y pueden regredir de forma espontรกnea en hasta 20% de los casos.
El tratamiento con cirugรญa, quimioterapia y/o radiaciรณn puede resultar en efectos adversos serios e incluso muy graves, por lo que las personas que tienen tumores que no causan sรญntomas o que tienen solamente sรญntomas leves o una apariencia estable en los exรกmenes de detecciรณn son vigilados de cerca, sin ser tratados.
En las personas que tienen sรญntomas serios o en las que hay una chance de que el crecimiento del tumor pueda impactar las estructuras cercanas, se hace el tratamiento con cirugรญa y otros tratamientos mรฉdicos relevantes. La cirugรญa sola suele ser el รบnico tratamiento necesario. Sin embargo, la tasa de recurrencia del tumor desmoide suele llegar al 30% y puede ser necesaria mรกs de una cirugรญa. El tumor tiende a volverse mรกs agresivo cuando recurre despuรฉs de la resecciรณn.
El medicamento llamado Sorafenib es una quimioterapia oral conocida como terapia molecular dirigida. En un ensayo clรญnico, en el 33% de los pacientes se consiguiรณ reducir el tamaรฑo del tumor con sorafenib y hasta el 70% de los tumores no crecieron. Por esta razรณn sorafenib se considera un tratamiento de primera lรญnea para muchos casos, especialmente para personas para quienes la cirugรญa no es una opciรณn.
El medicamento Pazopanib es otro inhibidor multiquinasa que ha mostrado resultados similares al Sorafenib.
La quimioterapia intravenosa, incluidos los agentes antraciclina (es decir, doxorrubicina), metotrexato/vinblasticne, son otra clase de medicamentos utilizados para tratar tumores cuando no se pueden extirpar con cirugรญa debido a su tamaรฑo o ubicaciรณn. Estos medicamentos son mรกs tรณxicos que las terapias dirigidas y, a menudo, son una segunda opciรณn.
Los medicamentos antiinflamatorios pueden hacer que el tumor se reduzca lentamente. Se han utilizado medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) solos o junto con las otras terapias mencionadas arriba para tratar los tumores desmoides. Como algunas hormonas parecen aumentar el crecimiento de los tumores desmoides, tambiรฉn se han utilizado medicamentos antihormonales como los antiestrรณgenos y los inhibidores de prostaglandinas. Sin embargo, desde la descubierta de las terapias dirigidas con Sorafenib o Pazopanib, casi no se usan los AINE y la terapia hormonal.
Los rayos de alta energรญa (radiaciรณn) de una mรกquina especializada se pueden utilizar para matar cรฉlulas cancerosas y reducir tumores (radioterapia). Para los tumores desmoides la radioterapia se utiliza como tratamiento para tumores recurrentes que no responden a otros tratamientos o como terapia primaria cuando no se puede hacer la cirugรญa o los medicamentos mencionados antes.
Despuรฉs de la cirugรญa, se utiliza una resonancia magnรฉtica para saber si hay recurrencia en los brazos y las piernas. La tomografรญa computadorizada abdominal se utiliza para detectar posibles recurrencias de los tumores desmoides intraabdominales y torรกcicos.
Se estรกn estudiando sustancias mรกs nuevas que se dirigen a receptores o vรญas especรญficas en los tumores desmoides para prevenir el crecimiento de los tumores.
Los investigadores tambiรฉn estรกn probando varios medicamentos de quimioterapia, o combinaciones de medicamentos, que podrรญan ser mรกs eficaces en el tratamiento de tumores desmoides o para evitar la cirugรญa radical, una cirugรญa extensa que retira completamente el tumor y todas las รกreas de diseminaciรณn mรกs probables (margen suficiente, grasa, vasos, fascias, serosas y ganglios que rodean al รณrgano afectado)
El gen APC y la proteรญna betacatenina son importantes en muchos cรกnceres comunes, como el cรกncer de colon, y los cientรญficos intentan usar esta informaciรณn para tratar de encontrar mejores tratamientos para el cรกncer que ayudarรกn a las personas con tumores desmoides.
El anรกlisis de mutaciones pronto podrรก utilizarse para predecir el riesgo de recurrencia y ayudar en el diseรฑo de terapias individuales.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el tumor desmoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โDesmoid tumorโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Desmoid tumor.
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NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/