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Última actualización:
05/26/2023
Años publicados: 2008, 2012, 2015, 2018, 2019, 2023
NORD agradece a Valerie Grignol, MD, profesora asociada de cirugía, la Universidad Estatal de Ohio, el James Cancer Hospital y la Desmoid Tumor Research Foundation, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 6 de septiembre del 2023.
El tumor desmoide (DT) es un tumor raro que se caracteriza por la multiplicación de las células llamadas miofibroblásticas (un tipo de fibroblasto) que se desarrolla en los tejidos fibrosos (conectivos) del cuerpo que conectan, sostienen y rodean otras partes y órganos del cuerpo.
Los tumores desmoides pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo en que haya tejido conectivo. Los desmoides superficiales tienden a propagarse menos que los desmoides profundos (abdominales, extraabdominales, mesentéricos).
El tratamiento indicado es la cirugía para remover los tumores, pero hasta un 20%-30% de los tumores reaparecen después de la cirugía.
El tumor desmoide se llama también fibromatosis agresiva porque se parece con un tumor maligno (canceroso) llamado fibrosarcoma. Sin embargo, es importante saber que los tumores desmoides son benignos, es decir que no son cáncer. Si bien las células de este tumor no se desplazan a otras partes del cuerpo (o sea, no metastizan), estas células invaden tejidos cercanos y suelen producir mucho dolor, y, a menudo, son difíciles de eliminar.
Las señales y síntomas varían entre las personas afectadas y según el tamaño y la localización del tumor. Las señales y síntomas más comunes son:
La causa del tumor desmoide no es conocida. Los tumores desmoides pueden presentarse de forma esporádica o pueden hacer parte de una enfermedad llamada “poliposis adenomatosa familiar hereditaria (PAF)”.
La PAF es un síndrome de predisposición familiar al cáncer. Las personas afectadas con PAF suelen desarrollar tumores desmoides intraabdominales además de crecimientos anormales (llamados pólipos) y tumores cancerosos en la parte del intestino llamada colon. Los tumores desmoides que no forman parte de una afección hereditaria se describen como esporádicos.
Los informes en la literatura médica han reportado que entre las personas afectadas con PAF la frecuencia de tumores desmoides oscila entre el 3,5% y el 32% a lo largo de su vida. Estos tumores desmoides son el resultado de cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC).
Sin embargo, en la mayoría de los casos, el tumor desmoide ocurre de forma esporádica, lo que significa que no es causado por una enfermedad genética predisponente. Las mutaciones en los genes CTNNB1 o en el gen APC causan tumores desmoides. Las mutaciones del gen APC causan tumores desmoides asociados con poliposis adenomatosa familiar, así como entre el 10% y el 15% por ciento de los tumores desmoides esporádicos. Las mutaciones en el gen CTNNB1 se han visto en hasta 85% de los tumores desmoides esporádicos. Ambos genes, APC y CTNNB1, participan en una importante vía de señalización celular que controla el crecimiento y la división (proliferación) de las células y el proceso mediante el cual las células maduran para llevar a cabo funciones específicas (diferenciación).
Las personas que desarrollan tumores desmoides esporádicos no tienen los otros problemas de salud que se ven en las personas con PAF, que tienen mutaciones en el gen APC.
Otros factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar el tumor desmoide son la irritación o el traumatismo repetido en una determinada zona del cuerpo (incluido el traumatismo quirúrgico), y la hormona femenina llamada estrógeno.
Herencia
La mayoría de los tumores desmoides son esporádicos y no se heredan. Los tumores esporádicos resultan de mutaciones genéticas que ocurren durante la vida de una persona, llamadas mutaciones somáticas.
Las mutaciones somáticas en el gen CTNNB1 o APC pueden causar tumores desmoides esporádicos. . Estas mutaciones no son heredadas.
La PAF se hereda de forma autosómica dominante. En la herencia autosómica dominante, basta que haya una sola copia del gen APC mutada para que se tenga la enfermedad. Es decir, el padre o la madre con esta alteración puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen mutado a sus hijos. Cada hijo que tiene un padre o madre con una copia mutada del gen tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen mutado y tener la enfermedad. En los casos que la PAF no es heredada (es decir, cuando una persona afectada no tiene padres que tengan los genes mutados), el riesgo de tenerse otra persona afectada es un poco mayor que el riesgo promedio de la población general.
Los tumores desmoides constituyen el 0,03% de todos los tumores. Se estima que hay de 2 a 4 casos por millón de personas al año.
Se ha observado que los tumores desmoides son más comunes en personas de 10 a 40 años, pero pueden ocurrir en cualquier edad.
Los tumores desmoides pueden aparecer comúnmente en mujeres después del parto. Afecta más a las mujeres siendo la proporción entre mujeres y hombres de 2:1. En los niños, la incidencia es la misma en hombres y mujeres.
El diagnóstico del tumor desmoide se confirma con el examen microscópico del tejido de la biopsia del tumor.
En el laboratorio, los médicos capacitados en el análisis de tejidos corporales (patólogos) examinan la muestra para determinar los tipos de células implicadas. Los tumores desmoides, como comentado antes, son formados por la proliferación anormal de miofibroblastos que en el examen microscópico son observadas como células en forma fusiforme, con extremos afilados y la parte central más voluminosa con el núcleo en la parte central de la célula..
Además, las tinciones inmunohistoquímicas pueden mostrar la acumulación en el núcleo de las células de un “beta-catenina”, una proteína. Las mutaciones genéticas que generalmente se encuentran en los tumores desmoides resultan en que se acumule la beta-catenina en una parte de las células y el exceso de betacatenina a veces lleva a la multiplicación indebida de células. Esta proteina es detectada en hasta en el 90% de los tumores desmoides.
Otros exámenes que se examinan en los tumores desmoides son anticuerpos contra la actina del músculo liso, la desmina y el KIT, que se hacen para ayudar a distinguirlos de otros tumores.
Dependiendo del grado de crecimiento del tumor y del estado general de la persona afectada, se utilizan diferentes opciones de tratamiento.
El «período de espera vigilante» se considera actualmente como terapia inicial. La espera vigilante es cuando se hace una estrecha vigilancia del tumor mediante imágenes y exámenes. Los tumores desmoides no metastatizan y pueden regredir de forma espontánea en hasta 20% de los casos.
El tratamiento con cirugía, quimioterapia y/o radiación puede resultar en efectos adversos serios e incluso muy graves, por lo que las personas que tienen tumores que no causan síntomas o que tienen solamente síntomas leves o una apariencia estable en los exámenes de detección son vigilados de cerca, sin ser tratados.
En las personas que tienen síntomas serios o en las que hay una chance de que el crecimiento del tumor pueda impactar las estructuras cercanas, se hace el tratamiento con cirugía y otros tratamientos médicos relevantes. La cirugía sola suele ser el único tratamiento necesario. Sin embargo, la tasa de recurrencia del tumor desmoide suele llegar al 30% y puede ser necesaria más de una cirugía. El tumor tiende a volverse más agresivo cuando recurre después de la resección.
El medicamento llamado Sorafenib es una quimioterapia oral conocida como terapia molecular dirigida. En un ensayo clínico, en el 33% de los pacientes se consiguió reducir el tamaño del tumor con sorafenib y hasta el 70% de los tumores no crecieron. Por esta razón sorafenib se considera un tratamiento de primera línea para muchos casos, especialmente para personas para quienes la cirugía no es una opción.
El medicamento Pazopanib es otro inhibidor multiquinasa que ha mostrado resultados similares al Sorafenib.
La quimioterapia intravenosa, incluidos los agentes antraciclina (es decir, doxorrubicina), metotrexato/vinblasticne, son otra clase de medicamentos utilizados para tratar tumores cuando no se pueden extirpar con cirugía debido a su tamaño o ubicación. Estos medicamentos son más tóxicos que las terapias dirigidas y, a menudo, son una segunda opción.
Los medicamentos antiinflamatorios pueden hacer que el tumor se reduzca lentamente. Se han utilizado medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) solos o junto con las otras terapias mencionadas arriba para tratar los tumores desmoides. Como algunas hormonas parecen aumentar el crecimiento de los tumores desmoides, también se han utilizado medicamentos antihormonales como los antiestrógenos y los inhibidores de prostaglandinas. Sin embargo, desde la descubierta de las terapias dirigidas con Sorafenib o Pazopanib, casi no se usan los AINE y la terapia hormonal.
Los rayos de alta energía (radiación) de una máquina especializada se pueden utilizar para matar células cancerosas y reducir tumores (radioterapia). Para los tumores desmoides la radioterapia se utiliza como tratamiento para tumores recurrentes que no responden a otros tratamientos o como terapia primaria cuando no se puede hacer la cirugía o los medicamentos mencionados antes.
Después de la cirugía, se utiliza una resonancia magnética para saber si hay recurrencia en los brazos y las piernas. La tomografía computadorizada abdominal se utiliza para detectar posibles recurrencias de los tumores desmoides intraabdominales y torácicos.
Se están estudiando sustancias más nuevas que se dirigen a receptores o vías específicas en los tumores desmoides para prevenir el crecimiento de los tumores.
Los investigadores también están probando varios medicamentos de quimioterapia, o combinaciones de medicamentos, que podrían ser más eficaces en el tratamiento de tumores desmoides o para evitar la cirugía radical, una cirugía extensa que retira completamente el tumor y todas las áreas de diseminación más probables (margen suficiente, grasa, vasos, fascias, serosas y ganglios que rodean al órgano afectado)
El gen APC y la proteína betacatenina son importantes en muchos cánceres comunes, como el cáncer de colon, y los científicos intentan usar esta información para tratar de encontrar mejores tratamientos para el cáncer que ayudarán a las personas con tumores desmoides.
El análisis de mutaciones pronto podrá utilizarse para predecir el riesgo de recurrencia y ayudar en el diseño de terapias individuales.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el tumor desmoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Desmoid tumor” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Desmoid tumor.
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