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Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

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Última actualización: 02/27/2024
Años publicados: 2011, 2014, 2017, 2020, 2024


Reconocimiento

NORD agradece a Maria Luisa Brandi, MD, PhD, Directora de la Clínica Ósea Donatello Hospital Villa Donatello, Sesto Fiorentino, Italia; Presidente de la Fundación F.I.R.M.O. Onlus (Fondazione Italiana per la Ricerca sulle Malattie dell’Osso) Florencia, Italia; y Presidente Científico de la Asociación Italiana de Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 y 2 (AIMEN 1 e 2 – ONLUS), por su asistencia en la preparación de este informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 6 de mayo del 2024.


Resumen

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un raro síndrome genético de cáncer que  afecta muchas glándulas del cuerpo, caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC) y por un mayor riesgo de desarrollar otros tumores específicos que afectan a otras glándulas del sistema endocrino.

El sistema endocrino es la red de glándulas que secretan hormonas en el torrente sanguíneo para llegar a tejidos y órganos del cuerpo. Las hormonas son moléculas activas que, mediante su unión a receptores específicos, regulan los procesos químicos (metabolismo) que influyen en los procesos y funciones de diversos órganos del cuerpo.

Los tumores endocrinos MEN2 pueden secretar cantidades excesivas de hormonas en el torrente sanguíneo, lo que puede resultar en una variedad de síntomas.

El MEN2 es causado por un cambio (variante patogénica o mutación) en el gen RET.

El síndrome MEN2 incluye dos tipos principales caracterizados por diferentes señales y síntomas (fenotipo) y dependen de la mutación específica en el gen RET:

  • MEN2A (95 % de todos los casos de MEN2) que se caracteriza por la presencia de cáncer medular de tiroides (MTC) asociado con tumores de la parte interna de la glándula suprarrenal llamados feocromocitoma (FEO) y/o tumores de la glándula paratiroidea llamados adenomas. MEN2A incluye cuatro subtipos:
    • MEN2A clásico (MTC con FEO o carcinoma de la glándula paratiroidea que resulta en hiperparatiroidismo primario, o ambos)
    • MEN2A con amiloidosis cutánea por liquen
    • MEN2A con enfermedad de Hirschsprung
    • FMTC (familias o individuos con variantes de la línea germinal de RET que desarrollan solamente cáncer medular de la tiroides (MTC)
  • MEN2B (que representa menos del 5% de todos los casos de MEN2) se caracteriza por MTC (presente en todos los casos) de inicio más temprano y más grave, FEO, pero sin  hiperparatiroidismo primario (HPPT) y puede haber problemas adicionales.

La prevalencia estimada de MEN2A es de aproximadamente 1/40.000, mientras que MEN2B varía entre 1/350.000 y 1/700.000.

Puede haber varias personas afectadas con MEN2A en una familia (casos familiares). Otros casos de MEN2A ocurren como resultado de un cambio genético espontáneo llamado variante nueva o «de novo» que ocurre aleatoriamente sin razón aparente en el embrión en desarrollo, sin ser heredada. MEN2B generalmente ocurre «de novo».

El tratamiento depende de los problemas que la persona tenga y puede incluir cirugía y medicación.

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Sinónimos

  • MEN-2
  • NEM2
  • Síndrome de Sipple
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Signos y Síntomas

El inicio, la progresión y los síntomas específicos de cada caso de MEN2 pueden variar. Es posible que algunas personas sólo desarrollen síntomas leves y otras pueden desarrollar complicaciones graves que pongan en peligro su vida.

Las señales y los síntomas se asocian con una variante específica del gen RET, o sea, MEN2A y MEN2B están asociados con diferentes variantes del gen RET.

Casi todas las personas afectadas con MEN2 desarrollan carcinoma medular de tiroides (MTC), generalmente muy temprano en la vida. Los síntomas adicionales varían según el subtipo específico del síndrome. Algunas personas pueden desarrollar síntomas cuando son bebés o cuando son niños pequeños; otros pueden no desarrollar síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana. Es posible que algunos casos de MEN2 no se manifiesten hasta más tarde, durante la edad adulta.

Las tres glándulas endocrinas afectadas con mayor frecuencia en el síndrome MEN2 son la tiroides, las glándulas suprarrenales y, sólo en el subtipo MEN2A, las glándulas paratiroides.

La tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa ubicada en la parte frontal del cuello. La tiroides absorbe yodo (una sustancia que se encuentra en muchos alimentos) de la sangre. La tiroides convierte el yodo en hormonas tiroideas, que son esenciales para regular los procesos químicos (metabolismo) de prácticamente todas las células del cuerpo.

Las glándulas suprarrenales están ubicadas encima de los riñones y producen dos hormonas llamadas epinefrina y norepinefrina. Otras hormonas producidas por las glándulas suprarrenales ayudan a regular el equilibrio de líquidos y electrolitos en el cuerpo.

Las glándulas paratiroides son cuatro glándulas muy pequeñas (aproximadamente del tamaño de un guisante) ubicadas en el cuello que secretan la hormona paratiroidea (PTH), el principal regulador de la homeostasis del calcio y del nivel de calcio de la sangre (sérico).

El hiperparatiroidismo es una condición en que hay un nivel elevado prolongado de PTH circulante, que puede resultar en el aumento del nivel de calcio en la sangre (hipercalcemia). El hiperparatiroidismo puede ser muy leve y no causar ningún síntoma obvio (asintomático). Sin embargo, cuando hay hipercalcemia persistente puede resultar en cálculos renales o dañar los riñones o ser responsable de la desmineralización ósea (osteoporosis) y un mayor riesgo de fracturas por fragilidad.

La hipercalcemia derivada del hiperparatiroidismo puede causar síntomas adicionales que incluyen fatiga, debilidad, estreñimiento, náuseas, úlceras, indigestión, presión arterial alta (hipertensión) y dolor muscular u óseo. Con el tiempo pueden desarrollarse anomalías del sistema nervioso central, incluidos cambios en el estado mental, letargo, depresión y confusión. La mayoría de las personas con hiperparatiroidismo no desarrollan todos estos síntomas, especialmente cuando la afección se diagnostica temprano.

Dependiendo del subtipo de neoplasia endocrina tipo 2 las señales y síntomas pueden incluir: (Es importante tener en cuenta que los casos individuales son muy variables y que no todas las personas afectadas desarrollarán todos los síntomas que se mencionan más adelante, en este reporte).

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A

Las señales y los síntomas pueden incluir:

  • Cáncer medular de tiroides (MTC) que es el primer síntoma en MEN2A en la mayoría de los casos y que puede incluir las siguientes señales y síntomas:
    • Masa dolorosa en el cuello, que aparece si el MTC no se detecta ni se trata durante la infancia, entre los 15 y 20 años y que puede ser acompañada de un agrandamiento anormal de los ganglios linfáticos cercanos (linfadenopatía)
    • Cáncer de otros órganos del cuerpo por la propagación del MCT a través de los ganglios linfáticos o el torrente sanguíneo, que puede resultar en: :
      • Diarrea crónica en las personas con MTC que progresa hasta causar un tumor grande o que se disemina a otras áreas del cuerpo, debido a la sobreproducción de calcitonina
      • Si el MTC se propaga, puede causar dolor abdominal, ictericia y, en casos raros, dolor o sensibilidad en los huesos
    • Crecimiento excesivo (hiperplasia) de las células tiroideas (hiperplasia de células C), una afección que es un proceso benigno pero que se considera un precursor del desarrollo de MTC y se pueden observar en los niños pequeños
      • Las células C (células parafoliculares) producen la hormona calcitonina, que ayuda a regular la homeostasis del calcio extracelular al reducir los niveles circulantes de calcio
    • Feocromocitoma o FEO (presente en la mitad de los casos), un tumor benigno (en 4% de los casos puede tornarse maligno) de las glándulas suprarrenales que puede afectar ambas glándulas (FEO bilateral) y que, en casos raros, puede ser la primera señal del síndrome y que puede resultar en las siguientes señales y síntomas:
      • Presión arterial alta que no responde al tratamiento con medicamentos (hipertensión intratable)
      • Dolor de cabeza
      • Palpitaciones
      • Nerviosismo
      • Latidos rápidos del corazón (taquicardia)
    • Hiperparatiroidismo primario (presente en el 20-30% de los casos de MEN2A) debido o a un crecimiento excesivo (hiperplasia) del tejido paratiroideo o al desarrollo de un tumor benigno en las glándulas paratiroides (adenoma) que puede afectar una o 4 o glándulas en algún momento durante la vida
      • EL hiperparatiroidismo primario en MEN2A suele ser leve y asintomático
        • Los síntomas debidos a la hipercalcemia pueden incluir:
          • Depresión
          • Debilidad muscular.

MEN2A asociado con liquen amiloide cutáneo (CLA)

Las señales y los síntomas de MEN2A asociado con liquen amiloide cutáneo (CLA) pueden incluir:

  • Cáncer medular de tiroides (MTC)
  • Feocromocitoma
  • Hiperparatiroidismo primario
  • Erupción en la piel (cutánea) escamosa y con picazón debido a la acumulación de ciertas proteínas (amiloides) en la piel
    • Las lesiones cutáneas son más comunes en la región escapular de la espalda (hombros) y pican mucho, mejorando con la exposición al sol y empeorando durante los periodos de estrés

En algunos casos, el CLA puede estar presente a una edad temprana antes de la aparición del cáncer medular de la tiroides, lo que sirve como signo para un diagnóstico temprano del síndrome.

MEN2A asociada con la enfermedad de Hirschsprung

Las señales y los síntomas pueden incluir:

Ausencia de ciertos cuerpos de células nerviosas (ganglios) en la pared del músculo liso dentro de una región del intestino grueso (es decir, colon) que puede resultar en:

  • Cáncer medular de tiroides (MTC)
  • Feocromocitoma
  • Hiperparatiroidismo primario
  • Ausencia o deterioro de las contracciones rítmicas involuntarias que impulsan los alimentos a través del tracto gastrointestinal (peristaltismo) que resulta en:
    • Estreñimiento (constipación)
    • Vómitos
    • Pérdida de apetito
    • Hinchazón (distensión) del abdomen
    • Acumulación anormal de heces dentro del colon
    • Ensanchamiento del colon por encima del segmento afectado (megacolon)
      • La enfermedad de Hirschsprung puede eventualmente causar diarrea, deshidratación y falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de crecimiento).

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

El subtipo MEN2B representa aproximadamente el 5% de todos los casos de MEN2. MEN2B anteriormente se llamaba MEN tipo 3 (MEN3); Actualmente, MEN2B se considera una variante más severa de MEN2. Los síntomas asociados pueden variar mucho de una persona a otra y en algunas personas son sutiles. MEN2B no está asociada con un riesgo aumentado de enfermedad paratiroidea. Las señales y síntomas más comunes pueden incluir:

  • Masa en el cuello debido a cáncer medular de tiroides (MTC), que suele aparecer antes en MEN2B que en MEN2A y suele ser más severo y puede propagarse (metatizarse) temprano y que puede ser detectable en los bebés y niños pequeños
  • Feocromocitoma (FEO) que ocurre en aproximadamente el 50% de los casos de MEN2B (el 50% de ellos es FEO bilateral)

Las personas con MEN2B también presentan síntomas adicionales que no están presentes en todos los subtipos de MEN2A que pueden incluir:

  • Desarrollo, en bebés y niños pequeños, de múltiples tumores benignos, llamados neuromas, que surgen de ciertas células nerviosas
    • Los neuromas MEN2B generalmente afectan las membranas mucosas que recubren la superficie de la lengua, los labios, el paladar, los párpados, la laringe, la faringe y las fosas nasales, así como la conjuntiva y la membrana delgada y transparente que cubre la parte blanca de los ojos y la superficie interna del parpado (conjuntiva)
    • La presencia de múltiples neuromas puede hacer que las áreas afectadas parezcan hinchadas, como los labios, que a menudo parecen llenos y prominentes
  • Rasgos faciales distintivos como:
    • Párpados ensanchados hacia adelante (antevertidos)
    • Nariz de base ancha
    • Expresión amplia
    • Apariencia facial tosca y alargada
  • Crecimientos benignos que surgen de células nerviosas llamadas células ganglionares (ganglioneuromatosis) que ocurren en el tracto gastrointestinal y pueden causar
    • Hinchazón (distensión) del abdomen
    • Diarrea
    • Estreñimiento
    • Colon anormalmente agrandado (megacolon)
  • Fallo de crecimiento en que los bebés afectados a menudo no ganan peso ni crecen a la tasa esperada para la edad y el sexo
  • Esternón hundido (pectus excavatum)
  • Articulaciones laxas o sueltas
  • Curvatura anormal de la columna
  • Debilidad muscular
  • Hábito marfanoide, una condición en la que las personas afectadas tienden a ser delgadas con inusualmente altas. estatura; dedos de manos y pies largos y delgados (aracnodactilia); y brazos y piernas alargados.

Carcinoma medular de tiroides familiar

Por definición, el carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC) debe ocurrir en al menos cuatro miembros de una familia en ausencia de señales y de síntomas adicionales de MEN2A o MEN2B, como FEO o adenoma paratiroideo. Ocurre en com 10%-20% de todas las personas con MEN2.

El MTC es menos agresivo en FMTC que cuando se asocia con MEN2A o MEN2B. El inicio suele ser durante la edad adulta. FMTC ahora se considera una variante más leve de MEN2A. Por lo tanto, una persona diagnosticada con FMTC debe ser evaluada para FEO y para MTC.

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Causas y Herencia

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es causada por una variante que causa enfermedad (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen RET. El gen RET es un protooncogén, un gen que, cuando esta mutado, contribuye en el desarrollo del cáncer.

El gen RET codifica una proteína llamada receptor homónimo de membrana de tirosina quinasa RET.  Todas las variantes que causan MEN2 son variantes sin sentido, activantes, es decir, con ganancia de función, que provocan una sustitución de un solo aminoácido en la proteína RET. Las variantes sin sentido son las variantes que resultan en la terminación prematura de una proteína.

El gen RET proporciona instrucciones para producir una proteína que participa en la señalización dentro de las células. Esta proteína parece ser esencial para el desarrollo normal de varios tipos de células nerviosas, incluidos los nervios del intestino (neuronas entéricas) y la parte del sistema nervioso que controla funciones corporales involuntarias como la frecuencia cardíaca (el sistema nervioso autónomo). La proteína RET también es necesaria para el desarrollo normal de los riñones y la producción de esperma (espermatogénesis).

La proteína RET atraviesa la membrana celular, de modo que un extremo de la proteína permanece dentro de la célula y el otro extremo se proyecta desde la superficie exterior de la célula. Este posicionamiento de la proteína le permite interactuar con factores específicos fuera de la célula y recibir señales que ayudan a la célula a responder a su entorno. Cuando las moléculas que estimulan el crecimiento y el desarrollo (factores de crecimiento) se unen a la proteína RET, se desencadena una compleja cascada de reacciones químicas dentro de la célula. Estas reacciones indican a la célula que experimente ciertos cambios, como dividirse o madurar para asumir funciones especializadas.

Las variantes activadoras del gen RET resultan en un crecimiento celular descontrolado, lo que provoca la formación de tumores.

Hay 6 variantes en el gen RET que causan más del 95% de todos los casos de MEN2A (incluido FMTC), que se localizan en unas posiciones específicas del gen RET, en los codones 609, 611, 618, 620, 630 y 634), codificados por los exones 10 y 11, siendo las variantes en el codón 634 la causa de aproximadamente el 85% de los casos de MEN2A.

Los exones son las partes de los genes que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen.

MEN2B suele ser causado por variantes en los exones 15 y 16, la variante “p.Met918Thr” localizada en el exón 16 (más del 95% de los casos de MEN2B) y la variante “p. Ala883Phe” en el exón 15 (aproximadamente el 5% de los casos de MEN2B).

Los tipos de MEN2A y MEN2B, como comentado anteriormente, son causados por diferentes variantes específicas del gen RET y, de acuerdo a la variante que tenga, la persona afectada tiene los diferentes señales y síntomas específicos (correlación genotipo-fenotipo) que distinguen entre MEN2A y MEN2B. De esta forma, la identificación de una variante específica en los pacientes puede orientar el tratamiento, tanto para MTC como para FEO, y el plan diagnóstico para el hiperparatiroidismo.

Herencia

En los seres humanos hay dos copias de cada gen, una copia (alelo) viene del padre y otra de la madre.  El síndrome MEN2 se hereda de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que una sola copia de una variante del gen RET es suficiente para la aparición de la enfermedad. La variante RET puede heredarse de uno de los padres o puede ocurrir como un cambio genético espontáneo (de novo) que ocurre en el embrión en desarrollo, sin ser heredada. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50% cada embarazo, con el mismo riesgo para niños y niñas.

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Frecuencia

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) afecta a hombres y mujeres en igual número. Se ha estimado que afecta a 1 de cada 40.000 personas de la población general para todos los subtipos de MEN2A, y de 1/350.000 a 1/700.000 para la variante extremadamente rara MEN2B.

Algunos investigadores piensan que muchos casos de MEN2 no se diagnostican o se diagnostican erróneamente, lo que dificulta determinar la frecuencia real de estas afecciones en la población general.

El MEN2A es el subtipo más común y representa aproximadamente el 95% de todos los casos. MEN2B representa sólo el 5% de los casos. Todos los casos de MTC (es decir, incluidos los asociados con MEN2 y los que surgen de tumores esporádicos) representan aproximadamente entre el 5% y el 10% de todos los cánceres de tiroides.

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Diagnóstico

Los médicos sospechan del diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) con base en una evaluación clínica específica para tumores asociados a MEN2, una historia familiar detallada y en la identificación de rasgos característicos.

Los rasgos característicos de MEN2A son la presencia de dos o más tumores endocrinos específicos (es decir, MTC, FEO e hiperplasia o adenoma de paratiroides).

Las características diagnósticas de MEN2B incluyen la identificación de MTC, FEO, múltiples neuromas, rasgos faciales distintivos y un hábito «marfanoide».

FMTC se diagnostica en personas con sólo MTC en al menos cuatro miembros de la familia sin la presencia de otros síntomas asociados con MEN2A o MEN2B.

Una variedad de pruebas puede ayudar en el diagnóstico de MEN2. Estas pruebas incluyen pruebas para detectar niveles elevados de ciertas hormonas en la sangre. La identificación de hormonas elevadas en la sangre puede ser una indicación de tumores endocrinos específicos. Por ejemplo, la identificación de niveles elevados de calcitonina puede indicar la presencia de MTC, niveles elevados de la hormona paratiroidea pueden indicar la presencia de un tumor paratiroideo y niveles elevados de catecolaminas pueden indicar la presencia de un feocromocitoma.

También se pueden realizar una variedad de pruebas de imágenes para ayudar a identificar el tamaño y la ubicación específica de los tumores y ayudar a determinar qué cirugía se necesita.

El diagnóstico clínico de MEN2 puede confirmarse mediante diagnóstico genético mediante pruebas genéticas que identifican una variante sin sentido del gen RET.

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Tratamiento

Las personas afectadas con la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) pueden necesitar ser consultadas y seguidas por un equipo de especialistas, que deben trabajar en conjunto y de forma coordinada.  El equipo de especialistas puede incluir endocrinólogos, cirujanos, especialistas en cáncer (oncólogos) y otros profesionales de la salud.

El tratamiento está dirigido a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada y puede incluir la cirugía para la extirpación de tumores y medicamentos para contrarrestar los efectos del exceso de hormonas o el reemplazo de hormonas que el cuerpo ya no produce (es decir, después de la extirpación quirúrgica de una glándula).

Los procedimientos e intervenciones específicos que la persona afectada necesite hacerse pueden variar dependiendo de numerosos factores, como el subtipo específico que la persona presente, si se ha desarrollado hiperplasia de células C o cáncer, el tamaño y tipo de tumores, la gravedad de los síntomas debido al exceso de producción hormonal, si el cáncer maligno ya está presente y si se ha diseminado a los ganglios linfáticos o a sitios distantes, la edad y la salud general de la persona afectada, y/u otros factores.

Las decisiones sobre el tipo de tratamiento deben ser tomadas por los médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente, basándose en las características específicas de su caso, una discusión detallada de los posibles beneficios y riesgos, las preferencias del paciente y otros factores apropiados.

Debido a los avances logrados en el reconocimiento temprano de MEN2 y de la disponibilidad de pruebas genéticas para identificar las variantes en el gen RET para distinguir entre MEN2A o MEN2B y en los avances de los tratamientos disponibles para tumores relacionados con MEN2, ciertas complicaciones graves asociadas con el trastorno, como la propagación (metástasis) de MTC o las complicaciones raras de un FEO se han reducido bastante.

El resultado de la prueba genética y la identificación de una variante específica del gen RET específica pueden ayudar a determinar los mejores tratamientos tanto para MTC como para FEO.

La terapia estándar para personas con MEN2 es la extirpación quirúrgica de la tiroides, un procedimiento llamado tiroidectomía. La extirpación quirúrgica de la tiroides a menudo se realiza como medida preventiva, incluso si aún no se ha desarrollado cáncer o hiperplasia de células C. Las personas necesitarán una terapia de reemplazo hormonal de por vida de las hormonas normalmente producidas por la tiroides. La edad de realización de la tiroidectomía puede variar según el subtipo específico de MEN2 y la variante específica del gen RET.

Las recomendaciones sobre el momento de la tiroidectomía total profiláctica y el alcance de la cirugía se clasifican según la Asociación Americana de Tiroides (ATA), en tres niveles de riesgo (riesgo más alto, riesgo alto y riesgo moderado), según la variante específica del gen RET:

  • Mayor riesgo: la tiroidectomía total profiláctica está indicada en el primer año o los primeros meses de vida, después de una discusión con el endocrinólogo, el cirujano y los padres.
  • Alto riesgo: la tiroidectomía total profiláctica está indicada a los 5 años o antes, según el nivel sérico de calcitonina.
  • Riesgo moderado: la tiroidectomía total profiláctica está indicada cuando el nivel sérico de calcitonina se eleva o, en la infancia, si los padres no desean embarcarse en un período prolongado de evaluación, que puede durar años o décadas.

En los tres casos, la persona afectada necesita un suplemento de hormona tiroidea de por vida después de la extirpación de la tiroides.

La tiroidectomía puede causar la ablación parcial o completa de las glándulas paratiroides causando una reducción/ausencia severa de PTH (hipoparatiroidismo). La capacidad del cirujano es importante para identificar las glándulas paratiroides y preservarlas para su reimplantación (autotrasplante) en la glándula no dominante.

El hipoparatiroidismo postoperatorio requiere tratamiento de por vida con calcio y análogos activos de la vitamina D.

El hipoparatiroidismo primario en el MEN2A suele ser leve y puede controlarse mediante tratamiento médico con medicamentos que son parecidos al calcio, o, más frecuentemente, mediante la extirpación quirúrgica de la glándula paratiroidea seguida de la reimplantación de algo de tejido paratiroideo sano en el brazo. Debido a que existe el riesgo de que un tumor benigno reaparezca en el tejido paratiroideo sano, trasplantar ese tejido al brazo evitaría que las personas afectadas operados en la misma área (es decir, el cuello).

Los feocromocitomas son retirados con una cirugía. A menudo se realiza la extirpación quirúrgica de una o ambas glándulas suprarrenales. A menudo se extirpan ambas glándulas suprarrenales incluso en personas con un FEO que afecta solo a una glándula (unilateral) debido al alto riesgo de que la otra glándula suprarrenal se afecte más adelante.

El procedimiento quirúrgico más común para tratar el FEO es la laparotomía laparoscópica. Durante este procedimiento, se hace una pequeña incisión en el abdomen, se inserta un pequeño tubo (laparoscopio) a través de la incisión y se extirpa el tumor.

En los casos en los que el MTC se haya diseminado o en los que se haya producido una transformación maligna de un FEO, se puede utilizar quimioterapia o radioterapia. La  quimioterapia (o «quimio») y la radioterapia son los dos tipos de tratamiento más usados para tratar el cáncer. Actúan destruyendo las células de crecimiento rápido.

Antes de cualquier cirugía en personas con MEN2, se deben hacer pruebas para saber si hay un FEO activo debido al riesgo de crisis hipertensiva inducida por la anestesia.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobaron dos inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) administrados por vía oral, vandetanib (Caprelsa) en 2011 y cabozantinib (Cabometyx) en 2012, para el tratamiento de pacientes con carcinoma medular de tiroides avanzado.

Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov.   Use el término “Multiple endocrine neoplasia type 2” o «multiple endocrine neoplasia» (usted puede también ver los estudios de los tumores que hay en la enfermedad) para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
  • NCI, Instituto Nacional del Cáncer (note que la información es específica para el tratamiento en los niños y que hay también una versión para el profesional).

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales. Haga clic en cada subtipo para ver la información específica.
  • Cancer.net el sitio en la red de la American Society of Clinical Oncology (ASCO), la organización profesional americana del cáncer.
  • Jude’s Children Research Hospital, un hospital dedicado al tratamiento y la investigación del cáncer en los niños que es designado por el Instituto Nacional del Cáncer y que atiende de forma gratuita.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.
  • GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
  • Medscape Reference, un sitio en la red que tiene información para médicos y profesionales de la salud. Es posible que se tenga que registrar, pero el registro es gratuito.
  • PubMed, un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


National Organization for Rare Disorders