Resumen
La migraña hemipléjica es una enfermedad rara en el que las personas afectadas tienen migraña junto con debilidad en un lado del cuerpo (hemiplejía) que se considera como una “aura”. Aura se refiere a síntomas neurológicos adicionales que ocurren durante (o, a veces, antes) las migrañas.
Los síntomas adicionales del aura generalmente afectan la visión, pero también pueden afectar el habla, las sensaciones y el estado mental.
En algunas personas, la migraña hemipléjica ocurre debido a un cambio (variante patogénica o mutación) en un gen específico. Esto se llama migraña hemipléjica familiar. Se ha demostrado que las variantes anormales en cuatro genes, CACNA1A, ATP1A2, SCN1A y PRRT2, causan las formas familiares. En los casos en que no se identifica mutaciones en estos genes, se piensa que las personas afectadas desarrollan el trastorno debido a una mutación en un gen aún no identificado.
Por lo general, hay antecedentes familiares de migrañas hemipléjicas en las personas afectadas. Algunas personas pueden ser las primeras en su familia con migraña hemipléjica y se describe que estas personas tienen migraña hemipléjica esporádica.
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Sinónimos
- Migraña con aura motora
- Migraña hemipléjica familiar o esporádica
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Subdivisiones
- Migraña hemipléjica familiar tipo 1
- Migraña hemipléjica familiar tipo 2
- Migraña hemipléjica familiar tipo 3
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Signos y Síntomas
La migraña hemipléjica es un trastorno crónico en que hay una aura motora (migraña acompañada de una debilidad motora (hemiplejia) transitoria) y puede ser extremadamente doloroso y debilitante. Los ataques de migraña hemipléjica comprenden una fase de aura y una fase de dolor de cabeza. La hemiplejía es un síntoma de aura que caracteriza a estos trastornos. Los ataques de migraña hemipléjica pueden oscilar entre uno al día y menos de cinco a lo largo de la vida, variando en gravedad y duración. Se caracteriza por:
- Ataques de migraña hemipléjica en que hay un aura caracterizada por:
- Debilidad en un lado del cuerpo durante el aura (hemiplejia), ya sea justo antes o durante la migraña
- Afectar solo una parte de un lado del cuerpo, como solo la mano o las manos y los brazos, o la cara
- Un grado de debilidad que puede variar de leve a grave
- Largos períodos sin ataques
- Ataques que se vuelven menos frecuentes a medida que la persona envejece
- Duración de, por lo general, alrededor de una hora, pero puede tardar hasta una semana en desaparecer por completo
- Los síntomas del aura que pueden durar más que la migraña en sí
- Síntomas específicos del aura que se desarrollan durante un ataque de migraña y que pueden variar de un ataque a otro
- Dolor de cabeza: Durante un ataque de migraña hemipléjica, el dolor de cabeza puede comenzar poco antes, durante o después del aura.
- Los dolores de cabeza por migraña causan un dolor palpitante, intenso, a veces debilitante y son notablemente más fuertes que los dolores de cabeza regulares.
- El dolor puede causar náuseas o vómitos, y las personas afectadas pueden ser extremadamente sensibles a la luz (fotofobia) y al sonido (fonofobia).
En la migraña hemipléjica, la debilidad (hemiplejia) siempre se asocia con al menos otro síntoma de aura como:
- Problemas de la visión: La visión generalmente es afectada temporalmente y los síntomas pueden incluir:
- aparición repentina de una luz brillante en el centro del campo de visión que causa puntos ciegos (escotoma centelleante)
- visión doble
- luces intermitentes (fotopsia)
- líneas irregulares brillantes y relucientes (espectros de fortificación)
- visión nublada
- pérdida de la visión de la mitad del campo visual
- Síntomas adicionales que pueden incluir entumecimiento o sensación de picazón en la cara o los brazos y las piernas (parestesia), fiebre, desequilibrio, somnolencia o letargo e incapacidad para comprender o expresar el habla (afasia)
- Movimiento anormal de una mano o un brazo antes de que haya la debilidad motora, en raros casos
Algunas personas con migraña hemipléjica también pueden tener ataques con un aura típica, que incluye problemas visuales, sensoriales y del habla, pero no debilidad.
En casos severos, las personas afectadas pueden tener debilidad prolongada, convulsiones, confusión, pérdida de memoria y cambios de personalidad o de comportamiento. Aunque son poco comunes, los ataques de migraña hemipléjica pueden ser lo suficientemente graves como para causar coma. Durante estos ataques severos de migraña hemipléjica, la debilidad y los problemas del habla pueden durar varios días o semanas, pero generalmente se resuelven por completo. En raras ocasiones, pueden desarrollarse complicaciones permanentes, incluida la discapacidad intelectual.
En una minoría de personas con migraña hemipléjica puede haber:
- Señales o síntomas de afectación del cerebelo (el área del cerebro que controla la coordinación y equilibrio y también está involucrado en la cognición y el comportamiento) que son permanentes y progresan lentamente y que pueden incluir movimientos repetitivos e incontrolados de los ojos (nistagmo), dificultad para hablar (disartria) y falta de coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia)
- Ataques epilépticos además de los ataques de migraña hemipléjica
- Retraso en la adquisición del habla y características motoras en los niños pequeños, dificultades de aprendizaje o, en raras ocasiones, discapacidades cognitivas.
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Causas y Herencia
La migraña hemipléjica se puede clasificar como familiar o esporádica.
Se han identificado variantes en tres genes como causantes de la migraña hemipléjica familiar. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficaz, ausente o producido en exceso. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo, incluido el cerebro.
Las mutaciones en el gen CACNA1A causan migraña hemipléjica familiar tipo 1. Las mutaciones en el gen ATP1A2 causan migraña hemipléjica familiar tipo 2. Las mutaciones en el gen SCN1A causan migraña hemipléjica familiar tipo 3. Las mutaciones en el gen PRRT2 también pueden causar migraña hemipléjica familiar. Algunas personas tienen migraña hemipléjica familiar pero no tienen variantes en estos genes. Los investigadores creen que existen mutaciones en genes adicionales que causan este trastorno, pero que aún no se han identificado.
Los cuatro genes que causan la migraña hemipléjica producen proteínas necesarias para el funcionamiento normal de las células nerviosas del cerebro (neuronas). Estas proteínas son importantes para el transporte de partículas cargadas eléctricamente llamadas iones a través de un canal que conecta las células nerviosas (neuronas), lo que ayuda a regular la actividad cerebral. En consecuencia, la migraña hemipléjica familiar puede clasificarse como canalopatía, un grupo de trastornos caracterizados por anomalías en el flujo de iones, como los iones de sodio y calcio, a través de los poros de las membranas celulares (canales iónicos). Las proteínas producidas por estos genes también pueden estar involucradas en otras áreas o funciones del cuerpo.
Algunos investigadores han demostrado que las células nerviosas están hiperactivas (hiperexcitabilidad) en la migraña hemipléjica. Esta hiperexcitabilidad puede estar asociada con un fenómeno llamado “depresión de propagación cortical” que puede desempeñar un papel en el desarrollo de la migraña hemipléjica. La depresión de propagación cortical es una onda lenta de despolarización de las células nerviosas que se propaga por los hemisferios del cerebro. La despolarización se refiere a un cambio en la carga entre el exterior y el interior de la membrana de las células nerviosas, que afecta cómo o si los iones pueden atravesar la membrana. Todavía se necesita más investigación para determinar los complejos factores subyacentes que causan los signos y síntomas de este trastorno.
Al igual que las migrañas comunes, hay una variedad de “desencadenantes” que pueden causar un ataque de migraña. Los desencadenantes que pueden causar un episodio de migraña hemipléjica incluyen ciertos alimentos, ciertos olores, luz brillante, muy poco o demasiado sueño, esfuerzo físico, estrés o traumatismo craneal menor. Un examen llamado angiografía cerebral también puede desencadenar un episodio. Este es un tipo de examen de rayos X que se usa para evaluar la salud y el funcionamiento de los vasos sanguíneos en el cerebro. A veces, no hay desencadenantes identificables cuando ocurre un episodio.
Herencia
La migraña hemipléjica familiar se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen mutado para causar la enfermedad. El gen mutado se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen modificado en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50 % por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La migraña hemipléjica esporádica es el término utilizado para describir a las personas con migraña hemipléjica que son la primera persona en su familia con la afección. Algunas de estas personas pueden tener una mutación de novo (una mutación que surge por la primera vez en la persona afectada, sin ser heredada) de uno de los genes asociados con el trastorno. Otros pueden haber heredado la afección de un padre que no tenía ningún síntoma (asintomático).
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Frecuencia
Se desconoce el número exacto de personas afectadas recientemente en un año (incidencia) y la prevalencia (la cantidad total de personas con un trastorno en un momento determinado de migraña hemipléjica) pero la prevalencia estimada es reportada de 0.01% y los estudios en una población de Dinamarca estimaron la prevalencia en 1 en 10 000 personas en la población general. La prevalencia fue la misma para las formas familiar y esporádica. población en general.
La migraña hemipléjica afecta a más mujeres que hombres. El inicio del trastorno suele ser dentro de la primera o segunda década de la vida, pero ha variado desde la primera infancia hasta la vejez.
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Diagnóstico
Un diagnóstico de migraña hemipléjica se basa en la identificación de los síntomas característicos, un historial detallado del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas. Se han publicado dos criterios diagnósticos propuestos para ayudar a los médicos a diagnosticar la migraña hemipléjica.
Los criterios de diagnóstico para una migraña hemipléjica según la Clasificación Internacional de Trastornos por Cefalea-3 son los siguientes:
Al menos dos ataques que cumplen los criterios de migraña con aura
El aura consta de los dos siguientes:
- Debilidad motora completamente reversible
- Síntomas visuales, sensoriales y/o del habla/lenguajes completamente reversibles
A continuación, se presentan ciertos criterios especificados por la Clasificación Internacional de Trastornos de Cefalea, 3.ª edición (ICHD-3), que pueden ayudar a diagnosticar la migraña con aura:
A. Al menos dos ataques que cumplan los criterios B y C
B. Uno o más de los siguientes síntomas del aura que son reversibles: visual, retinal, sensorial, del tronco encefálico, motor, del habla o del lenguaje
C. Al menos 3 de las seis características siguientes:
- Al menos un síntoma de aura que se propaga gradualmente durante más de 5 minutos
- Dos o más síntomas en sucesión.
- Al menos un síntoma de aura unilateral
- Al menos un síntoma de aura positiva
- Cada síntoma de aura dura de 5 a 60 minutos.
- Aura acompañada o seguida de dolor de cabeza dentro de los 60 minutos
D. Ningún otro diagnóstico ICHD-3 que explique los síntomas
Generalmente, las personas afectadas deben tener dos episodios de migraña con aura que muestren signos o síntomas específicos. La debilidad muscular completamente reversible en un lado del cuerpo (hemiplejia) que ocurre con al menos otro tipo de síntoma de aura (visión, sensorial, habla o tronco encefálico) debe estar presente para un diagnóstico. Para la forma familiar, al menos un pariente de primer o segundo grado también debe tener el trastorno.
Pruebas y estudios clínicos
Las imágenes cerebrales suelen ser normales en personas con migraña hemipléjica. Una minoría asociada con síntomas cerebelosos permanentes tienen atrofia del cerebelo.
Las imágenes cerebrales por imágenes de resonancia magnética (MRI) durante un episodio prolongado de migraña hemipléjica pueden mostrar hinchazón y/o hiperintensidad cortical del hemisferio cerebral afectado en MRI potenciada en T2/FLAIR. El flujo sanguíneo se modifica en el hemisferio afectado con hipoperfusión seguida de hiperperfusión persistente.
Las arterias cerebrales en la angiografía pueden estrecharse en la fase temprana del aura y dilatarse en la segunda fase. En ocasiones, la angiografía por RM puede mostrar una vasoconstricción segmentaria difusa que alterna con vasodilatación. Todas estas anormalidades son completamente reversibles.
En muy raros pacientes afectados por migraña hemipléjica tipo 1, los episodios graves pueden ir seguidos de una atrofia (daño) cerebral del hemisferio afectado. Un electroencefalograma puede mostrar una disminución de la actividad cerebral en el hemisferio afectado.
Los análisis de sangre habituales son normales. La punción lumbar se realiza en algunos episodios graves con coma y fiebre, para descartar una causa infecciosa. El líquido cefalorraquídeo puede ser normal o mostrar una reacción inflamatoria con un recuento elevado de glóbulos blancos y un nivel elevado de proteínas, pero el nivel de glucosa siempre es normal y las pruebas para agentes infecciosos son negativas.
Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar un diagnóstico de migraña hemipléjica familiar en algunas personas cuando se identifican las mutaciones en los genes que se sabe que causan el trastorno, pero solamente están disponible como un servicio de diagnóstico en laboratorios especializados.
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Tratamiento
El tratamiento de la migraña hemipléjica se dirige hacia los síntomas específicos que la persona afectada tenga.
En muchos caso las personas afectadas deben ser atendidas por un equipo de especialistas que deben trabajar en equipe de forma coordinada y que puede incluir pediatras, médicos que se especializan en diagnosticar y tratar trastornos del cerebro y del sistema nervioso central en niños (neurólogos pediátricos), neurólogos, médicos que se especializan en tratar dolores de cabeza o migrañas, especialistas en dolor, médicos que se especializan en diagnosticar y tratar trastornos oculares (oftalmólogos), trabajadores sociales y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar el tratamiento de manera sistemática e integral. El apoyo psicosocial para toda la familia también puede ser beneficioso.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
No existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados para las personas afectadas. Debido a la rareza de la enfermedad, no existen ensayos de tratamiento que se hayan probado en un gran grupo de pacientes. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o series pequeñas de pacientes. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos para personas con migraña hemipléjica.
Como en otras variedades comunes de migraña, el tratamiento se divide en tratamiento agudo que se hace durante el ataque para reducir la gravedad de los síntomas y tratamiento preventivo que se hace todos los días para reducir la frecuencia de los ataques.
Se pueden usar varios medicamentos para tratar un ataque de migraña hemipléjica. Los analgésicos y los antiinflamatorios no esteroideos pueden disminuir el dolor.
Hay estudios pequeños que investigan fármacos como el verapamilo, la ketamina y la naloxona para el tratamiento agudo de la migraña hemipléjica, pero no se ha demostrado que ningún tratamiento agudo reduzca la intensidad y la duración del aura.
Para la mayoría de los pacientes, se deben evitar los triptanos y las ergotaminas porque tienden a estrechar los vasos sanguíneos y existe riesgo de accidente cerebrovascular. Esto se basa en la teoría de que existe una causa vascular de la migraña. Algunos médicos piensan que estos medicamentos deberían reconsiderarse como un posible tratamiento. Los triptanes pueden ser útiles en casos con auras hemipléjicas breves seguidas de una migraña intensa; el medicamento debe tomarse cuando comienza el dolor de cabeza.
Las personas con todos los tipos de migraña hemipléjica pueden probar los medicamentos preventivos estándar utilizados para tratar las migrañas regulares, a fin de reducir la frecuencia de los ataques. Estos medicamentos incluyen antidepresivos tricíclicos, bloqueadores beta, bloqueadores de los canales de calcio y medicamentos anticonvulsivos (antiepilépticos).
Existen pequeños estudios que investigan fármacos como acetazolamida, verapamilo, flunarizina, lamotrigina y toxina botulínica A, anticuerpos anti-CGRP para el tratamiento de la migraña hemipléjica..
A veces, en individuos con ataques raros, no se necesita tratamiento preventivo.
Las personas que experimentan un episodio de migraña grave pueden requerir hospitalización, especialmente por fiebre alta, depresión del conocimiento o convulsiones. Después de que se excluyen los diagnósticos alternativos, y en caso de edema cerebral en las imágenes, se puede usar un curso de esteroides intravenosos.
Se pueden usar medicamentos anticonvulsivos para tratar convulsiones como las que se observan en la migraña hemipléjica familiar tipo 2.
Se deben evitar lo desencadenantes conocidos, como comentado antes, los medicamentos vasoconstrictores, ciertos alimentos, ciertos olores, luz brillante, muy poco o demasiado sueño, esfuerzo físico, estrés o traumatismo craneal menor o hacerse un examen llamado angiografía cerebral.
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Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la migraña hemipléjica en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “hemiplegic migraine”, o con los nombres de las condiciones incluidas en el síndrome, para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Referencias
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