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Síndrome de cáncer hereditario de mama y/o de ovario

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Última actualización: 8/21/2025
Años publicados: 2025


Reconocimiento

NORD agradece sinceramente a Jennifer Litton, MD, Departamento de Oncología Médica de Mama, División de Medicina Oncológica, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, por la asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 21 de agosto del 2025.


Resumen

El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC, por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en que hay un riesgo alto de desarrollar ciertos cánceres (síndrome de predisposición al cáncer), en particular cáncer de mama, tanto en hombres como en mujeres, y cáncer de ovario en mujeres.

Las personas con síndrome HBOC tienden también a desarrollar cáncer a edades más tempranas, generalmente antes de los 50 años. Además, en menor medida, existe un aumento del riesgo de otros tipos de cáncer, como cáncer de próstata, melanoma y cáncer de páncreas. El síndrome HBOC se asocia con mayor frecuencia a cambios (variantes o mutaciones) en los genes BRCA1 o BRCA2. En este síndrome, suele haber familiares con  cáncer, y las variantes genéticas son heredadas.

Las causas subyacentes del cáncer no se comprenden completamente, y es importante destacar que aunque, el hecho de heredar una variante en los genes BRCA1 o BRCA2 aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar ciertos cánceres, esto no significa que la persona definitivamente desarrollará cáncer. Algunas personas con variantes en estos genes nunca desarrollan cáncer. Otros factores pueden influir en si aparece el cáncer y cómo se desarrolla, incluyendo otras variantes genéticas, el estilo de vida y exposiciones ambientales. Por ejemplo, ciertos factores como el tabaquismo, el consumo de alcohol y la historia reproductiva pueden influir en el riesgo de cáncer.

En contraste con los cánceres hereditarios, la mayoría de los cánceres ocurren de manera esporádica, lo que significa que surgen de cambios genéticos que se desarrollan a lo largo de la vida en lugar de ser heredados. Los cánceres esporádicos suelen afectar a personas mayores de 60 años y no muestran un patrón familiar fuerte. Un patrón familiar puede observarse cuando varios familiares desarrollan el mismo tipo de cáncer, a menudo después de los 50 años, pero sin identificarse un único gen de alto riesgo. Estos casos pueden involucrar factores ambientales compartidos o múltiples variantes genéticas de bajo a moderado riesgo.

El HBOC difiere tanto del cáncer esporádico como del familiar en que en el HBOC se involucra una sola variante genética y con frecuencia resulta en cáncer de aparición temprana que afecta a múltiples miembros de la familia. Las variantes se encuentran más comúnmente en los genes BRCA1 o BRCA2, aunque actualmente también se reconocen otros genes asociados como causas del síndrome HBOC.

Si una persona desarrolla un cáncer específico, el tratamiento sigue los estándares para ese cáncer en particular.

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Sinónimos

  • HBOC
  • Síndrome HBOC
  • Cáncer de mama y ovario hereditario asociado a BRCA1 y BRCA2 (HBOC)
  • Cáncer de mama y ovario hereditario asociado a BRCA1 y BRCA2
  • Síndrome de cáncer de mama y ovario familiar
  • Cáncer familiar de mama/ovario (BRCA1, BRCA2)
  • Cáncer hereditario de mama/ovario (BRCA1, BRCA2)
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Signos y Síntomas

El síndrome HBOC es un síndrome de predisposición al cáncer en el cual las personas tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres, especialmente cáncer de mama u ovario. Las señales y los síntomas están asociados al desarrollo del cáncer y dependen del tipo y localización. El HBOC puede causar cáncer en múltiples miembros de la familia durante varias generaciones, y también puede asociarse con más de un tipo de cáncer en la misma persona.

El porcentaje exacto de riesgo para tipos específicos de cáncer en HBOC varía en gran medida según el gen alterado y la alteración específica (es decir, mutación). Algunas personas con variaciones en estos genes nunca desarrollan cáncer.

El cáncer de mama en mujeres es el tipo más común de cáncer asociado a variantes en los genes BRCA1 o BRCA2. El riesgo de cáncer de mama en la población general es de aproximadamente 12%, pero para mujeres con una variante en el gen BRCA1 puede ser  entre 46%-87%, y entre 38%-84% para mujeres con una variante en el gen BRCA2. También existe un mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer primario de mama.

En el síndrome HBOC, el cáncer de ovario incluye cáncer de trompas de Falopio. También pueden ocurrir cánceres peritoneales primarios, que se desarrollan en la fina capa de tejido que recubre el abdomen (peritoneo).

El riesgo de cáncer de ovario en la población general es de alrededor de 1%-2%, pero en personas con una variante en el gen BRCA1 es de aproximadamente 39%-63% y de 16.5%-27% en quienes tienen variantes en el gen  BRCA2.

Existe un aumento en el riesgo de cáncer de mama masculino, el cual afecta a aproximadamente el 0.1% de la población. En hombres con una variante en el gen BRCA1 el riesgo es de 1.2%, y en hombres con una variante en el gen BRCA2 el riesgo es de 8.9%. En general, el riesgo relativo de cáncer de mama masculino es mayor en hombres entre los 30 y 40 años y disminuye con la edad.

El riesgo de cáncer de próstata en la población general es de 6% antes de los 69 años. En hombres con una variante en BRCA1 es de 8.9% a los 65 años y de 15% a los 65 años en quienes tienen variantes en BRCA2. El riesgo de por vida de cáncer de próstata es de alrededor de 20%-25%.

El riesgo de cáncer de páncreas en la población general es de 0.5%. Para personas con una variante en el gen BRCA1 es de alrededor de 1%-3%, y para quienes tienen una variante en BRCA2 el riesgo es de 2%-7%.

Otros cánceres, incluyendo melanoma, cáncer cervical y cáncer uterino, también se han reportado con mayor frecuencia en personas afectadas. Se necesitan más estudios para confirmar qué otros cánceres están definitivamente asociados con variaciones en estos genes.

Para quienes desarrollan cáncer, los síntomas dependen del tipo específico. Por ejemplo:

Síntomas de cáncer de mama pueden incluir:

    • Bulto o masa en la mama
    • Cambios en el tamaño o forma del seno
    • Secreción del pezón (especialmente sanguinolenta o clara)
    • Hundimiento o enrojecimiento de la piel del seno
    • Pezón invertido o cambios en su apariencia
    • Hinchazón o bulto en el área axilar
  • Síntomas de cáncer de ovario / trompas de Falopio / peritoneal pueden incluir:
    • Hinchazón o aumento abdominal
    • Dolor pélvico o abdominal
    • Sensación de llenura rápida al comer
    • Urgencia o frecuencia urinaria
    • Pérdida de peso inexplicable o fatiga

Dependiendo del tipo de cáncer, pueden presentarse otros signos y síntomas.

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Causas y Herencia

El síndrome HBOC es causado más comúnmente por variantes en un único gen principal relacionado con el cáncer, ya sea BRCA1 (gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1) o BRCA2 (gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2). Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas que ayudan a suprimir tumores al reparar ADN dañado y regular el crecimiento celular. Cuando ocurre una mutación en alguno de estos genes, la proteína producida puede no funcionar correctamente o estar ausente por completo. Esta alteración puede aumentar la probabilidad de que las células crezcan de forma incontrolada, lo que lleva al desarrollo de cáncer.

La variante (mutación) responsable del síndrome HBOC es generalmente una mutación germinal, lo que significa que está presente en todas las células del cuerpo desde el nacimiento y se hereda a través de las células reproductivas, ya sea el óvulo o el espermatozoide. Las mutaciones germinales pueden transmitirse de padres a hijos. En contraste, las mutaciones esporádicas aparecen más tarde en la vida, después de la fertilización, y no son heredadas. Estas pueden deberse a exposiciones ambientales, errores aleatorios durante la replicación del ADN u otros factores desconocidos.

No todas las mutaciones (variantes) causan enfermedad. Cuando una variante genética causa enfermedad, se llama variante patogénica. En algunos casos, se descubre una variante en los genes BRCA1 o BRCA2, pero su efecto sobre la salud es incierto; a esto se le conoce como variante de significado incierto (VUS). Una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2 aumenta de forma considerable el riesgo de por vida de desarrollar ciertos cánceres, especialmente de mama y de ovario. Sin embargo, no todas las personas con una variante patogénica desarrollarán cáncer. Incluso dentro de la misma familia, quienes portan la misma variante pueden presentar diferentes tipos de cáncer, a distintas edades o nunca desarrollar cáncer. Esta variabilidad se conoce como penetrancia, es decir, el grado en que una variante genética causa la enfermedad. Otros factores genéticos o ambientales probablemente influyen en sí, cuándo y cómo se desarrolla el cáncer en individuos con variantes en los genes BRCA1 o BRCA2.

Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores, lo que significa que su función normal es controlar la división celular y prevenir el crecimiento descontrolado. Cuando funcionan correctamente, ayudan a proteger contra el cáncer al reparar rupturas en el ADN. Cuando estos genes se alteran, las células pueden acumular daño genético y comenzar a proliferar sin control.

Herencia

El síndrome HBOC se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una sola variante patogénica en una copia de los genes BRCA1 o BRCA2 es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer. Esta variante puede heredarse de cualquiera de los padres, y cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación, independientemente de su sexo.

Aunque es raro, también pueden presentarse mutaciones “de novo”, es decir, nuevas variantes que ocurren de forma espontánea en el óvulo o espermatozoide. En estos casos, la variante no se hereda de un progenitor sino que aparece por primera vez en la personas afectada. Una vez presente, esta nueva variante puede transmitirse a futuras generaciones siguiendo el mismo patrón autosómico dominante.

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Frecuencia

El síndrome HBOC puede afectar tanto a hombres como a mujeres y ocurre en todos los grupos raciales y étnicos. Es la causa más común de cáncer de mama y ovario hereditario. Aunque la prevalencia exacta del síndrome HBOC es desconocida, se estima que la frecuencia de variantes patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2 en la población general oscila entre 1 de cada 200 a 1 de cada 800 individuos.

En ciertas poblaciones, la prevalencia es significativamente mayor. Entre personas de ascendencia judía asquenazí, aproximadamente 1 de cada 40 porta una variante en los genes BRCA1 o BRCA2. Esta mayor frecuencia se debe en gran parte a un efecto fundador, un fenómeno en el que una pequeña población ancestral transmite una variante genética específica a través de múltiples generaciones, lo que lleva a una mayor prevalencia en ese grupo. Mutaciones fundadoras similares también se han identificado en otros grupos, incluidos algunos en Países Bajos, Islandia y comunidades franco-canadienses.

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Diagnóstico

Varias organizaciones médicas han desarrollado guías para identificar a las personas que pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario (HBOC), en particular mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Una de las fuentes más citadas y aplicadas clínicamente es la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés), que publica y actualiza regularmente recomendaciones basadas en evidencia para los profesionales de la salud. Estas guías ayudan a determinar quién debe recibir asesoramiento genético y pruebas. La información sobre estas guías para médicos se encuentra en: NCCN guidelines detection, prevention, and risk reduction. (en inglés) Es necesario registrarse para ver estas guías.

El síndrome HBOC puede sospecharse en personas con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años, en quienes presentan múltiples cánceres primarios de mama, en hombres con cáncer de mama, o en cualquier persona diagnosticada con cáncer de ovario, trompas de Falopio o peritoneal primario a cualquier edad. También se considera cuando existe un antecedente personal o familiar que incluye tanto cáncer de mama como de próstata o páncreas, o cuando múltiples familiares cercanos han tenido cáncer de mama, especialmente si se diagnosticaron antes de los 50 años. Una variante en el gen BRCA1 o en el gen BRCA2 confirmado en la familia es una fuerte indicación para realizar pruebas. Las personas de ascendencia judía asquenazí con un historial personal de cáncer de mama tienen un mayor riesgo y suelen ser ofrecidas pruebas independientemente de la edad en el diagnóstico. También se recomienda la prueba a quienes han sido diagnosticados con cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años. El cáncer de mama triple negativo un tipo de cáncer de mama que se caracteriza por la ausencia de receptores de estrógeno, receptores de progesterona y la proteína HER2 en las células cancerosas. Esto significa que las células cancerosas no responden a las terapias hormonales ni a los tratamientos dirigidos a HER2, lo que puede hacer que el tratamiento sea más complejo.

La prueba genética molecular es la única manera de confirmar un diagnóstico de HBOC. Esto generalmente implica analizar una muestra de sangre o saliva para buscar variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2. Si se encuentra una variante conocida, a los miembros de la familia se les puede ofrecer prueba predictiva para determinar su propio riesgo. Las pruebas genéticas están ampliamente disponibles a través de proveedores clínicos y laboratorios, pero los resultados deben interpretarse con la ayuda de un consejero genético, especialmente cuando se trata de variantes de significado incierto (VUS).

Incluso si no se encuentra una variante en los genes BRCA1 o BRCA2, un individuo aún puede desarrollar cáncer debido a otros síndromes hereditarios o causas esporádicas. Por lo tanto, un resultado negativo no elimina por completo el riesgo de cáncer.

Para las personas con variantes confirmadas en los genes BRCA1 o BRCA2, se recomienda una vigilancia regular contra el cáncer. A las mujeres se les aconseja generalmente realizarse una resonancia magnética (RM) anual de mama y mamografía, comenzando a una edad más temprana que en la población general. La combinación de ambos métodos de imagen aumenta la probabilidad de detectar cáncer en etapas tempranas. La RM es especialmente útil para identificar tejido denso o difícil de visualizar, y puede ayudar a definir la extensión de la enfermedad si se encuentra cáncer. La mamografía utiliza rayos X de baja dosis para detectar tumores y es un componente bien establecido en los protocolos de cribado de cáncer de mama.

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Tratamiento

El tratamiento del síndrome HBOC es individualizado, lo que significa que las opciones y recomendaciones específicas varían entre los individuos afectados. Para el mejor manejo las personas con síndrome HBOC pueden necesitar ser evaluadas y tratadas por múltiples especialistas que deben trabajar en conjunto y de forma coordinada. El equipo de profesionales médicos puede incluir especialistas como oncólogos médicos (especialistas en diagnóstico y tratamiento del cáncer), oncólogos radioterapeutas (especialistas en el uso de radiación para tratar cáncer), enfermeras oncólogas, psiquiatras y otros profesionales de la salud. El apoyo emocional y psicológico (apoyo psicosocial) para toda la familia también es esencial.

La asesoría genética es extremadamente importante en el síndrome HBOC. Comprender el riesgo de cáncer basado en las variaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 es fundamental para que las personas afectadas, junto con su equipo médico, tomen las mejores decisiones sobre su salud. La asesoría genética realizada por personal médico adecuadamente capacitado, incluidos consejeros genéticos, es recomendada por múltiples organizaciones que tratan con cáncer.

Hoy en día, la prueba con paneles multigénicos, pruebas en que se estudian muchos genes en una sola muestra de tejido y que sirven para encontrar mutaciones (cambios) en ciertos genes que quizás aumenten el riesgo de enfermedades como el cáncer. es el estándar, ya que muchas personas en riesgo portan variantes más allá de los genes BRCA1 y BRCA2, como variantes en los genes PALB2, CHEK2 y ATM. Si bien los paneles identifican a más portadores, también producen más resultados inciertos (variantes de significado incierto, VUS), en que no se sabe si la variante es patogénica y que requieren una interpretación cuidadosa.

Un resultado positivo del síndrome HBOC puede influir en las decisiones sobre tratamiento, cribado y estrategias de prevención, mientras que los resultados negativos o inciertos aún requieren una evaluación en el contexto de los antecedentes familiares.

Ciertas poblaciones, como los individuos de ascendencia judía asquenazí, tienen tasas más altas de mutaciones llamadas mutaciones fundadoras, lo que ha llevado a debates sobre el cribado poblacional rutinario. Una mutación fundadora es una alteración genética que se encuentra con una frecuencia elevada en un grupo de personas con aislamiento geográfico o cultural, ya que descienden de unos pocos antepasados que eran portadores de ese gen alterado.

Las pruebas genéticas directas al consumidor están disponibles, pero son limitadas, y los resultados necesitan confirmación en un entorno clínico. Las pruebas directas al consumidor (DTC) son pruebas genéticas que los consumidores compran y realizan por sí mismos, sin la necesidad de un profesional de la salud. Se envían muestras de ADN (saliva u otras) a un laboratorio y se reciben resultados sobre rasgos, ancestros o riesgos de salud, lo que permite a las personas obtener información sobre su genética de forma directa, aunque estas pruebas suelen tener limitaciones y no sustituyen el consejo médico profesional.

Varias organizaciones han publicado guías para la vigilancia, cribado y tratamiento del síndrome HBOC. La información sobre las guías publicadas por la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) se encuentra en: NCCN guidelines for professionals on treatment of HBOC syndrome.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticas específicas pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como el tipo de cáncer, el estadio de la enfermedad, el tamaño del tumor, el subtipo específico del cáncer, la presencia o ausencia de ciertos síntomas, la edad y el estado general de salud del individuo, y otros elementos. Las decisiones sobre el uso de regímenes farmacológicos, cirugía y/u otros tratamientos deben ser tomadas por médicos, consejeros genéticos y otros miembros del equipo de salud en estrecha consulta con el paciente, basándose en los detalles de su caso; una discusión exhaustiva de los beneficios y riesgos potenciales, incluyendo efectos secundarios y efectos a largo plazo, preferencias del paciente y otros factores apropiados.

Se han hecho recomendaciones específicas de vigilancia para mujeres con tejido mamario intacto y un riesgo hereditario conocido de cáncer de mama. Otras mujeres, especialmente aquellas con una variante patogénica confirmada en los genes BRCA1 o BRCA2, pueden optar por extirpar quirúrgicamente las mamas como medida preventiva. A esto se le llama mastectomía profiláctica. Esta cirugía puede recomendarse después de un asesoramiento que considere el riesgo específico de cáncer, el grado de protección y los aspectos relacionados con la reconstrucción mamaria (reconstrucción quirúrgica del seno). Los médicos estiman que el riesgo de cáncer en mujeres no afectadas se reduce en un 90–95% tras una mastectomía preventiva.

Otra opción de tratamiento es la quimioprevención, que consiste en usar ciertos medicamentos, como el tamoxifeno (un fármaco que bloquea los receptores de estrógeno en el tejido mamario), para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Un ensayo clínico grande demostró una disminución de casi el 50% en el riesgo de cáncer de mama en mujeres no afectadas.

En 2018, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó el medicamento olaparib (Lynparza®) para el tratamiento del cáncer de mama asociado a BRCA que se ha diseminado (metastatizado) a otras áreas del cuerpo. Lynparza es un inhibidor de PARP, un tipo de fármaco que bloquea la enzima poli (ADP-ribosa) polimerasa (PARP), la cual ayuda a reparar el ADN dañado.

Los investigadores creen que detener la actividad de PARP impide que las células cancerosas se reparen a sí mismas, lo que ayuda a detener su crecimiento. Este es un tipo de terapia dirigida, lo que significa que ataca moléculas específicas relacionadas con el cáncer en lugar de atacar todas las células de división rápida, como hace la quimioterapia tradicional. Como resultado, las terapias dirigidas suelen tener menos efectos secundarios.

A partir de 2025, los inhibidores de PARP como olaparib se utilizan con mayor frecuencia como terapia de mantenimiento para ayudar a prevenir la recurrencia del cáncer, especialmente después de la quimioterapia con platino en cáncer de ovario y relacionados. Su uso en cáncer de mama sigue aprobado, pero es menos común en la práctica clínica real.

Lynparza también ha sido aprobado por la FDA para mujeres con cáncer de ovario, de trompas de Falopio o peritoneal primario que han respondido a un tratamiento con quimioterapia basada en platino (como cisplatino o carboplatino), pero en quienes el cáncer ha regresado. Lynparza también está aprobado para cáncer de ovario avanzado en mujeres que han recibido tratamiento con tres o más regímenes previos de quimioterapia.

En 2018, la FDA aprobó talazoparib (Talzenna®) para tratar pacientes con mutaciones germinales BRCA deletéreas o sospechosas de serlo (variantes patogénicas o probablemente patogénicas), y con cáncer de mama HER2-negativo, localmente avanzado o metastásico. (“deletérea” significa que probablemente cause enfermedad). Los pacientes deben seleccionarse para esta terapia basándose en una prueba diagnóstica complementaria para talazoparib. La FDA también aprobó la prueba BRACAnalysis CDx (Myriad Genetic Laboratories, Inc.) para identificar a los pacientes elegibles. Talzenna es fabricado por Pfizer.

En 2018, la FDA aprobó el fármaco rucaparib (Rubraca®) para el tratamiento de cáncer epitelial de ovario recurrente, cáncer de trompas de Falopio y cáncer peritoneal primario en individuos que presentan una respuesta completa o parcial a la quimioterapia basada en platino.

En 2017, la FDA aprobó el medicamento niraparib (Zejula®) para los mismos tipos de cáncer en pacientes similares. En 2025, niraparib se recomienda incluso en pacientes sin variantes en el gen BRCA si resultan positivos para deficiencia de recombinación homóloga (HRD, por sus siglas en inglés), una categoría más amplia de problemas de reparación del ADN. HRD significa que una célula ha perdido su capacidad de reparar correctamente el ADN dañado utilizando su sistema de reparación más preciso, llamado recombinación homóloga. Normalmente, esta vía de reparación actúa como un mecánico especializado que puede arreglar daños graves en el ADN y mantener sanas las células. Cuando HRD está presente, el sistema de reparación de la célula está roto, por lo que los errores en el ADN se acumulan con el tiempo y pueden llevar al cáncer. Las variantes en genes como BRCA1 o BRCA2 son causas comunes de HRD, pero también pueden estar implicados otros genes.

Dado que las células cancerosas con HRD ya carecen de su principal herramienta de reparación, son especialmente vulnerables a los inhibidores de PARP, que bloquean otra vía de reparación alternativa. Sin ninguno de los dos sistemas, las células cancerosas no pueden sobrevivir, lo que convierte a HRD en un marcador clave que los médicos consideran al decidir un tratamiento. A partir de 2025, muchos estudios en curso están investigando nuevos usos para los inhibidores de PARP, tanto los ya aprobados como otros más nuevos. Estos incluyen pruebas en cánceres más allá del de mama y ovario, así como en personas con otras mutaciones genéticas que afectan la reparación del ADN.

Un procedimiento quirúrgico llamado salpingo-ooforectomía reductora de riesgo puede recomendarse a mujeres con cáncer de ovario y a personas que portan una mutación BRCA pero aún no han desarrollado cáncer. Este procedimiento consiste en la extirpación quirúrgica de los ovarios y las trompas de Falopio y reduce bastante el riesgo de cáncer de ovario y puede también reducir en cierta medida el riesgo de cáncer de mama. Después de esta cirugía, las mujeres no pueden quedar embarazadas y aquellas que son premenopáusicas tendrán una menopausia temprana, que puede traer síntomas como sofocos, cambios de humor y pérdida ósea. La decisión de realizar esta cirugía debe tomarse tras un asesoramiento cuidadoso sobre las opciones reproductivas, el nivel de riesgo de cáncer y los efectos de la menopausia temprana.

Algunos estudios han demostrado que los anticonceptivos orales (píldoras anticonceptivas) tienen un efecto protector dependiente de la duración contra el cáncer de ovario. Esto significa que mientras más tiempo se tomen, mayor es la protección, aunque esta protección termina al suspenderlos. Sin embargo, el uso de anticonceptivos orales puede estar asociado a un ligero aumento del riesgo de cáncer de mama.

El uso de terapia hormonal para tratar los síntomas de la menopausia es controvertido. Debe evaluarse individualmente según la historia de cáncer personal y las cirugías previas. Esta terapia puede ayudar a manejar los síntomas de la menopausia y prevenir la osteoporosis (adelgazamiento de los huesos). Sin embargo, la terapia hormonal a largo plazo (especialmente con estrógeno más progestina) se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres posmenopáusicas. En mujeres que pasan por una menopausia quirúrgica (causada por la extirpación de los ovarios), los síntomas tienden a aparecer repentinamente. Algunos estudios sugieren que la terapia hormonal a corto plazo puede ser útil en estos casos y no parece aumentar significativamente el riesgo de cáncer de mama.

El tratamiento de otros tipos de cáncer asociados con el síndrome HBOC generalmente sigue las guías estándar para individuos sin variantes en los genes BRCA1 o BRCA2.

La investigación también ha demostrado que la quimioterapia basada en platino (como cisplatino y carboplatino) es eficaz para algunas personas con síndrome HBOC. Estos fármacos funcionan dañando el ADN de las células cancerosas, lo que impide que se dividan y lleva a su destrucción. Sin embargo, como todos los medicamentos contra el cáncer, pueden tener efectos secundarios significativos. Aunque la quimioterapia con platino es común en el cáncer de ovario, todavía no es un estándar en el cáncer de mama, pero la investigación continúa explorando sus beneficios en ese contexto.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Hereditary breast and ovarian cancer” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

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Referencias

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Committee on Practice Bulletins – Gynecology, Committee on Genetics, Society of Gynecologic Oncology. Practice Bulletin No 182: hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Obstet Gynecol. 2017;130:e110-e126. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832484

Kuchenbaeker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA. 2017;317:2402-2416. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28632866

Iyevleva AG, Imyanitov EN. Cytotoxic and targeted therapy for hereditary cancers. Hered Cancer Clin Pract. 2016;14:17. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27555886

Mersch J, Jackson MA, Park M, et al. Cancers associated with BRCA1 and BRCA2 mutations other than breast and ovarian. Cancer. 2015;121:269-275. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4293332/

Agarwal R, Liebe S, Turski ML, et al. Targeted therapy for hereditary cancer syndromes: hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis, and Li-Fraumeni syndrome. Discov Med. 2014;18:331-339. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25549704

Senter L. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: considering the complexities. Curr Probl Cancer. 2014;38:226-234. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25497409

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.

En español:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

En inglés:

  • National Cancer Institute, el instituto nacional del cáncer de los Estados Unidos.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales. Note que se refiere a los varios genes que aumentan el riesgo de cáncer de seno y de ovario. Haga clic en cada uno para ver el tipo especifico.
  • GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
  • ASCO, American Society of Clinical Oncology, un sitio de educación de la Sociedad Americana clínica de Oncología.
  • CDC, Centers for Disease Control and Prevention, el centro de prevención y control de enfermedades de los Estados Unidos.
  • American Cancer Society, la sociedad americana del cáncer.
  • ACOG, American College of Obstreticians and Gynecologists, el el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos.
  • Ovarian Cancer Research Alliance, la alianza de investigación del cáncer del ovario.
  • PubMed, un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Hereditary breast and ovarian cancer.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD

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Programas & Recursos

RareCare logo in two lines.

Programas de asistencia RareCare®

NORD strives to open new assistance programs as funding allows. If we don’t have a program for you now, please continue to check back with us.

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes

No patient organizations found related to this disease state.