Resumen
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT o síndrome de Osler-Weber-Rendu) es un trastorno hereditario caracterizado por malformaciones de diversos vasos sanguíneos (malformaciones arteriovenosas y telangiectasias), que potencialmente resultan en hemorragias y “cortocircuitos” sanguíneos. Los sangrados de la nariz (hemorragias nasales) crónicas suelen ser la primera señal de la enfermedad, y las malformaciones de varios vasos sanguíneos pueden resultar en anomalías que afectan a los pulmones, el cerebro, la médula espinal y el hígado. Existen diversos tratamientos para las distintas manifestaciones de la HHT, que mejoran la calidad de vida y previenen complicaciones potencialmente mortales. Con el tratamiento adecuado, las personas con HHT pueden tener una esperanza de vida casi normal. La HHT se hereda con un patrón autosómico dominante.
La HHT fue descrita por primera vez en 1864. Debido a síntomas similares a la hemofilia, ambas enfermedades fueron diferenciadas por Henri Jules Louis Marie Rendu en 1896. William Osler describió la enfermedad en familias para establecerla como un trastorno hereditario. En 1907, Frederick Parkes Weber continuó la caracterización de la enfermedad publicando un informe sobre una serie de casos. Debido a estos tres médicos, la enfermedad se conocía como síndrome de Osler-Weber-Rendu En 1909 se acuñó el nombre de “telangiectasia hemorrágica hereditaria”. Desde su identificación inicial, la HHT ha sido una enfermedad poco diagnosticada, afectando a más de un millón de personas en todo el mundo.
El tratamiento de la HHT está dirigido a los síntomas específicos presentes en cada persona, así como a la prevención de complicaciones como el ataque cerebral (accidentes cerebrovasculares).
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Signos y Síntomas
Los síntomas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) varían de una persona a otra. En parte, esta variación en los síntomas (diferencias en la expresión de la enfermedad o “fenotipo”) es debida a que la HHT puede ser causada por diferentes genes, pudiendo haber fenotipos diferentes de acuerdo con el gen específico que se encuentra alterado en la HHT.
La penetrancia genética se refiere a la probabilidad de que una persona con un cambio genético (mutación) desarrolle las señales y los síntomas de un trastorno genético, es decir, si el gen se expresa o no.
En HHT, la penetrancia depende de la edad, y aproximadamente el 90% de las personas afectadas presentan señales o síntomas antes de los 40-45 años. Algunas personas pueden presentar síntomas durante la infancia o la niñez temprana; otros pueden mostrar pocas señales o síntomas hasta los 30, 40 años o más tarde.
La HHT es caracterizada por malformaciones de diversos vasos sanguíneos (malformaciones arteriovenosas y telangiectasias), que potencialmente resultan en hemorragias y diversos síntomas.
Las telangiectasias se producen cuando los capilares no se desarrollan entre las arteriolas y las vénulas y afectan con mayor frecuencia a la piel y a las membranas mucosas, especialmente la lengua, los labios, la cara, las orejas y los dedos. Pueden desarrollarse a cualquier edad, incluso durante la infancia, pero suelen hacerse evidentes en la adolescencia o más adelante.
Las telangiectasias pueden causar las siguientes señales y síntomas:
- Telangiectasias de la nariz, que pueden causar:
- Hemorragias nasales (epistaxis) que son el primer síntoma evidente de la HHT y que se producen debido a pequeñas malformaciones vasculares frágiles (telangiectasias) en las membranas mucosas que recubren el interior de la nariz.
- Hemorragias nasales recurrentes y espontáneas ocurren en el 90% de los casos, y suelen comenzar en los adolescentes pero pueden desarrollarse en niños pequeños
- Telangiectasias en el tracto gastrointestinal (en aproximadamente el 25%-30% de los casos de HHT) que por lo general no aparecen hasta la cuarta década de vida o más tarde y que pueden causar:
- Hemorragia gastrointestinal
- Las personas afectadas con hemorragia gastrointestinal pueden notar heces oscuras, a veces negras y alquitranadas (melenas), pero rara vez presentan sangre roja en las heces (hematoquecia) o vómitos con sangre (hematemesis)
- Los episodios hemorrágicos se vuelven más graves con la edad y, a menudo, conducen a niveles bajos de hierro en la sangre y, finalmente, a un bajo recuento de glóbulos rojos (anemia)
- La hemorragia gastrointestinal suele ser lenta, crónica e intermitente, con pocos síntomas notorios hasta la aparición de la anemia
- La pérdida de sangre puede ser no detectada, incluso cuando provoca anemia
- La anemia puede causar dolor en el pecho, dificultad para respirar y/o fatiga
Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son conexiones directas entre vasos sanguíneos de mayor calibre que las telangiectasias y afectan principalmente a los pulmones, el cerebro, la médula espinal y el hígado. Pueden afectar al páncreas, los riñones y otros órganos, aunque rara vez causan complicaciones en estas localizaciones.
- Las MAV pulmonares (MAVP) se observan en aproximadamente el 50% de las personas con HHT y, a menudo, son asintomáticas, pero pueden causar:
- Fatiga
- Dificultad para respirar (disnea)
- Episodios de tos con sangre (hemoptisis)
- Dolores de cabeza
- Coloración azulada anormal de la piel debido a bajos niveles de oxígeno circulante en la sangre (cianosis)
- Aumento anormal de los glóbulos rojos en la sangre (policitemia).
- Las MAV cerebrales ocurren en aproximadamente el 10% de las personas con HHT y pueden causar:
- Dolor de cabeza
- Vértigo
- Convulsiones
- Accidentes cerebrovasculares hemorrágicos
- Problemas de visión y audición, como visión doble (diplopía), en raros casos aunque suelen ser asintomáticas antes de un evento hemorrágico
- Dolor de espalda y/o pérdida de sensibilidad o debilidad en brazos y piernas cuando afectan a la médula espinal (aproximadamente el 1% de las personas con HHT)
- Complicaciones neurológicas graves, como abscesos cerebrales y accidentes cerebrovasculares, debido al paso de coágulos de sangre o bacterias a través de una MAVP.
- Las malformaciones vasculares hepáticas (en hasta el 75% de las personas con HHT) muchas veces no causan síntomas, pero puede haber:
- Insuficiencia hepática o cardíaca que se desarrolla con el tiempo en cómo el 10%- 20% de las personas
- Hipertensión portal (presión alta en las venas que llevan sangre del tracto gastrointestinal al corazón a través del hígado)
- Anomalías de los conductos biliares (enfermedad biliar)
- Los conductos biliares son tubos estrechos por donde pasa la bilis desde el hígado hasta la primera sección del intestino delgado
- La presión sobre los conductos biliares causada por vasos sanguíneos agrandados puede provocar que la bilis no fluya al intestino delgado y quede atrapada en el hígado, causando coloración amarilla de la piel y de la parte blanca de los ojos (ictericia)
- Insuficiencia cardíaca de gasto alto, ya que el corazón se ve obligado a trabajar más para compensar el exceso de flujo sanguíneo a través del hígado, además del flujo sanguíneo normal al resto del cuerpo.
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Causas y Herencia
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es causada por cambios (variantes o mutaciones) en al menos 3 genes diferentes. Es probable que sea causada también por variantes en otros genes que aún no se han identificado.
El HHT tipo 1 es causado por variantes del gen ENG. El gen ENG produce la proteína llamada endoglina. La endoglina se encuentra en la superficie de las células que recubren el interior de los vasos sanguíneos. Los científicos creen que la endoglina se une al factor de crecimiento transformante beta (TGF-ß). En ratones deficientes en endoglina, los vasos sanguíneos no maduran y hay una falla en el desarrollo del músculo liso vascular.
El HHT tipo 2 es causado por variantes del gen activina-receptor tipo quinasa 1 (ACVRL1) que produce la proteína ACVRL1. Esta proteína es un receptor se encuentra en la superficie celular, especialmente en el revestimiento de las arterias en desarrollo. Actúa como una “cerradura” a la espera de una proteína específica, llamada ligando, que actúe como “llave”. En el caso de la proteína ACVRL1, el ligando se denomina “factor de crecimiento transformante beta”. La interacción entre estas proteínas desempeña un papel en el desarrollo de los vasos sanguíneos. En particular, esta interacción proteica participa en la especialización de nuevos vasos sanguíneos en arterias o venas. Las personas con variantes en el gen ACVRL1 son más propensas a complicaciones por MAV hepáticas, como insuficiencia hepática y aumento de la presión en el lado derecho del corazón (hipertensión pulmonar).
Aproximadamente el 1-2% de las personas con HHT tienen una combinación de HHT y poliposis juvenil, conocida como síndrome de superposición JPHT (o JPHHT), un trastorno en que hay pólipos en el tracto gastrointestinal y síntomas de HHT. Este tipo de HHT es causado por variantes en el gen SMAD4.
Las variantes en los genes EPHB4, BMPR9 y RASA1 resultan en síndromes que comparten similitudes fenotípicas con la HHT, incluyendo telangiectasias atípicas (similares a malformaciones capilares cutáneas), epistaxis leve y MAV, típicamente en el cerebro y tejidos blandos. Si estos síndromes son verdaderamente HHT o si son sindromes similares sigue siendo un tema de debate.
Con la excepción del gen RASA1, los genes que causan HHT y condiciones similares codifican proteínas involucradas en la superfamilia de señalización TGF-ß/BMP (proteína morfogenética ósea). Este grupo de proteínas ayuda a regular muchas funciones celulares como la supervivencia, proliferación y diferenciación celular. Cuando la señalización funciona mal, la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis) es defectuosa, causando las características clínicas de la HHT.
Herencia
La HHT se hereda de manera autosómica dominante. En casos raros, el trastorno ocurre de forma aleatoria como resultado de un cambio genético espontáneo (es decir, una nueva variante o de novo) que no ha sido heredada de los padres. Existen más de 900 variantes diferentes en los cinco genes mencionados que pueden causar HHT. Todos los familiares afectados en una familia con HHT tendrán la misma variante genética.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando basta con una sola copia de una variante genética causante de la enfermedad para desarrollar el trastorno. La variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o ser el resultado de un cambio nuevo (de novo) no heredado. El riesgo de transmitir la variante de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es igual para hombres y mujeres.
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Frecuencia
Se estima que la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 personas. Sin embargo, debido a que algunas personas afectadas presentan pocos síntomas o signos evidentes, el trastorno a menudo no es reconocido. Se sabe que la HHT está subdiagnosticada, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general. La HHT afecta por igual a hombres y mujeres. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.
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Diagnóstico
El diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) se basa en una historia clínica detallada del paciente y la familia, un examen clínico minucioso y estudios de imagen para identificar hallazgos característicos en los órganos del cuerpo.
Según un grupo internacional de expertos en HHT, los cuatro criterios diagnósticos son:
- epistaxis recurrente espontánea
- presencia de múltiples telangiectasias en localizaciones características
- presencia de telangiectasias internas (viscerales) o MAV
- antecedentes familiares de HHT definitiva.
El diagnóstico se considera definitivo si se cumplen al menos tres de estos cuatro criterios.
Se dispone de pruebas genéticas moleculares para determinar si hay variantes en los genes ENG, ACVRL1, SMAD4, RASA1, EPHB4 o BMPR9. Estas pruebas son especialmente importantes para los hijos(as) de un padre afectado con HHT cuya variante ya se conoce, ya que cada hijo o hija tiene un 50% de probabilidad de heredarla, aunque aún no presenten signos. La detección temprana permite iniciar el seguimiento y tratamiento adecuado, si es necesario. Las pruebas genéticas detectarán una variante en casi el 90% de las personas que cumplen los criterios clínicos de HHT definitiva.
Una vez que se confirma el diagnóstico, ya sea con la evaluación clínica o con pruebas genéticas, se debe realizar un estudio completo para detectar MAV que aún no hayan dado síntomas y tratar los problemas que ya existan.
Se evaluarán los síntomas actuales y su gravedad para ofrecer el mejor tratamiento posible.
En los Estados Unidos:
Las pruebas recomendadas para adultos incluyen:
Las pruebas recomendadas en niños incluyen:
Si la ecocardiografía muestra un cortocircuito de sangre de derecha a izquierda más que leve, lo habitual es hacer una tomografía de tórax para detectar MAV pulmonares.
Si al niño no se le encuentran MAV cerebrales, deberá repetirse la imagen al menos una vez más en la adolescencia. Si sigue sin hallazgos en la adolescencia tardía, no será necesario volver a repetirla.
Dependiendo de los hallazgos, las personas afectadas son referidas a los especialistas adecuados de acuerdo al órgano afectado (pulmones, hígado, tracto digestivo, cerebro) para decidir los tratamientos y controles necesarios.
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Tratamiento
El tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) depende de los síntomas de cada persona y tiene como objetivo prevenir complicaciones, como los ataques cerebrales (accidentes cerebrovasculares). La organización Cure HHT Foundation tiene recomendaciones actualizadas sobre el diagnóstico y tratamiento de las MAV.
Las hemorragias de nariz son uno de los síntomas más comunes de la HHT y pueden controlarse con estas medidas:
- Todas las personas con HHT deben mantener la nariz bien hidratada usando lubricantes nasales como vaselina o sprays salinos. Esto ayuda a evitar que la mucosa se reseque y sangre.
- Es importante evitar cualquier golpe o manipulación en la nariz, como sonarse con mucha fuerza o introducir objetos.
Si estas medidas básicas no son suficientes, hay otras opciones que se pueden hacer:
- Ácido tranexámico oral: es un medicamento que ayuda a que la sangre coagule mejor y reduce las hemorragias en aproximadamente el 50% de las personas.
- Ablación quirúrgica: es un procedimiento para eliminar o cerrar los vasos que sangran usando láser, cauterización (calor controlado), coblación (energía de baja temperatura) o escleroterapia (inyección de una sustancia que cierra los vasos). Este procedimiento debe ser realizado por un especialista en nariz (otorrino) con experiencia en HHT. Suele ser eficaz en más del 90% de los casos, aunque su efecto dura entre 3 y 12 meses, por lo que puede necesitar repetirse.
Si ninguna de estas opciones funciona, se pueden usar medicamentos antiangiogénicos, que ayudan a reducir la formación de vasos sanguíneos anormales.
En casos graves, cuando hay pérdida excesiva de sangre que provoca anemia severa (baja cantidad de glóbulos rojos), puede ser necesario realizar cirugías más avanzadas, como cerrar completamente las fosas nasales o usar injertos de piel.
Las MAV pulmonares son malformaciones en los pulmones que pueden provocar complicaciones serias, por lo que su manejo es muy importante:
- Incluso las MAV pequeñas requieren que la persona tome antibióticos preventivos antes de procedimientos dentales que involucren las encías, limpiezas dentales y cualquier cirugía que no sea completamente estéril (por ejemplo, una cirugía rectal). Esto previene infecciones graves.
- Las MAV pequeñas deben vigilarse con estudios como tomografía o ecocardiografía con contraste cada 5 a 10 años.
- Si una MAV tiene un vaso sanguíneo que mide más de 2 a 3 milímetros de diámetro, se recomienda realizar una embolización transcatéter, que consiste en colocar pequeños dispositivos llamados “coils” o “plugs” para cerrar la MAV desde dentro de los vasos sanguíneos.
Las MAV en el cerebro pueden ser peligrosas y su tratamiento siempre debe realizarse en centros médicos especializados:
- Las opciones son: cirugía, embolización arterial (cerrar la MAV desde dentro del vaso) o radioterapia focalizada (como el gamma knife, que utiliza radiación dirigida).
Las MAV hepáticas (en el hígado) solo se tratan si provocan problemas serios, como insuficiencia hepática (cuando el hígado no funciona bien) o insuficiencia cardíaca de alto gasto (cuando el corazón no da abasto por el aumento anormal del flujo sanguíneo):
- El tratamiento inicial incluye el uso de diuréticos (medicamentos para eliminar líquidos) y corregir la anemia o problemas del ritmo cardíaco como la fibrilación auricular (latido irregular).
- Si estas medidas no funcionan, se puede considerar un trasplante de hígado o el uso de bevacizumab intravenoso, un medicamento que reduce la formación de vasos anormales, aunque no hay consenso sobre cuál es la mejor opción.
Cuando las MAV afectan al sistema digestivo y causan sangrados o anemia:
- El primer paso suele ser la cauterización durante una endoscopia (procedimiento que permite ver y tratar el interior del estómago e intestinos). Sin embargo, debe hacerse con cuidado para evitar dañar otras zonas.
- Si el sangrado o la anemia persisten, pueden utilizarse medicamentos como el ácido tranexámico o bevacizumab intravenoso.
La anemia (bajo nivel de hemoglobina o glóbulos rojos) es frecuente en personas con HHT debido a los sangrados repetidos:
- Siempre debe tratarse activamente con suplementos de hierro, ya sea en pastillas o mediante infusiones intravenosas, un método para administrar líquidos, incluyendo medicamentos, directamente en el torrente sanguíneo a través de una vena, permitiendo una absorción rápida y efectiva
- Si el hierro no es suficiente para mantener la hemoglobina en niveles adecuados (más de 7 g/dl en la mayoría de las personas), se pueden realizar transfusiones de sangre como última opción.
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Investigaciones
El bevacizumab intravenoso es un medicamento antiangiogénico que puede administrarse de forma intermitente para reducir las epistaxis y la anemia y, quizás, también las hemorragias gastrointestinales. Basado en varios ensayos grandes no controlados, ayuda aproximadamente al 70-80% de los pacientes y es bien tolerado por los pacientes con HHT, aunque pueden presentarse efectos secundarios graves, como trombosis, en una minoría de los casos.
Otros agentes antiangiogénicos en investigación incluyen pazopanib oral, talidomida oral, pomalidomida oral, doxiciclina oral y otros. Pequeños estudios no controlados de los tres primeros sugieren beneficio para epistaxis y sangrados gastrointestinales, mientras que la doxiciclina ha mostrado un beneficio variable para las epistaxis.
Estrógenos, moduladores del receptor de estrógenos séricos y terapia con progesterona, solos o en combinación, se han utilizado de manera no controlada para prevenir las hemorragias recurrentes asociadas a HHT. Los informes sobre la eficacia de estos tratamientos han sido variables en la literatura médica y también se asocian a la posible complicación de trombosis. Se necesita más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de estos tratamientos para la HHT.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Referencias
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
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