Reconocimiento
NORD agradece a Tam Nguyen, MD Candidate, Anna Laemmle, MD Candidate, de la Universidad del Sur de Florida Morsani College of Medicine, y Katiana Garagozlo, MD, Profesora Asistente, de la Universidad del Sur de Florida Morsani College of Medicine, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, funcionaria de NORD, médica genetista brasileira, el 16 de enero del 2025.
Resumen
La deficiencia de la proteína surfactante B es un trastorno hereditario raro que puede causar una enfermedad pulmonar intersticial. Las características principales de esta condición incluyen un aumento en la frecuencia respiratoria (taquipnea), palidez con color gris/azul de la piel (cianosis), ruidos respiratorios, dilatación nasal y mayor necesidad de oxígeno¹.
Los recién nacidos típicamente desarrollan estos síntomas dentro de unas pocas horas después del nacimiento, progresando generalmente a una insuficiencia respiratoria que puede ser fatal dentro de los primeros tres a seis meses².
El surfactante es una mezcla de proteínas y grasas producidas por las células alveolares en los pulmones que ayuda en la respiración⁴.
La deficiencia de la proteína surfactante B es causada por cambios (variantes) en el gen SFTPB y se hereda de forma autosómica recesiva¹.
El diagnóstico de la deficiencia de la proteína surfactante B se sospecha con base en signos y síntomas, y se confirma con pruebas genéticas.
Esta condición es muy grave y progresa rápido. Los cuidados paliativos pueden ayudar a manejar temporalmente los síntomas, pero no abordan el problema subyacente de la deficiencia de surfactante. Actualmente, un trasplante de pulmón es el único tratamiento definitivo para esta enfermedad³, ⁴. Sin un trasplante de pulmón, la mayoría de los recién nacidos con esta condición no sobreviven más allá de los primeros meses de vida debido a insuficiencia respiratoria. Sin embargo, las personas que reciben un trasplante de pulmón también tienen un mayor riesgo de sufrir muchos problemas de salud graves, al igual que los recién nacidos que reciben trasplantes de pulmón por otras enfermedades⁵.
Para los recién nacidos que no pueden someterse a un trasplante de pulmón, el manejo y monitoreo de los síntomas sigue siendo la principal estrategia de cuidado.
Es importante señalar que se han reportado casos más leves de enfermedad pulmonar en niños con variantes del gen SFTPB que causan una deficiencia parcial de la proteína surfactante B 3,4,6.
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Sinónimos
- Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1
- SMDP1
- Enfermedad pulmonar intersticial debida a disfunción de SP-B
- Enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de proteína surfactante B
- Dificultad respiratoria aguda neonatal debida a deficiencia de SP-B
- Dificultad respiratoria aguda neonatal debida a deficiencia de proteína surfactante B
- Proteinosis alveolar pulmonar congénita 1
- Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1
- Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar, tipo 1
- Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de proteina surfactante B
- Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP-B
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Signos y Síntomas
Las señales y los síntomas de la deficiencia de la proteína surfactante B pueden comenzar inmediatamente después del nacimiento, pero, en algunos casos los recién nacidos pueden parecer saludables y no mostrar síntomas preocupantes de enfermedad respiratoria. Poco después del nacimiento, típicamente dentro de unas horas, pueden desarrollar signos de dificultad respiratoria, incluyendo:
- Taquipnea (respiración rápida)
- Cianosis (coloración azulada o gris de la piel)
- Mayor necesidad de oxígeno
- Ruidos respiratorios
- Mayor esfuerzo para respirar
. Los síntomas continúan empeorando con el tiempo.
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Causas y Herencia
La deficiencia de la proteína surfactante B es causada por variantes en el gen SFTPB. Se han identificado más de 40 variantes diferentes del gen SFTPB que pueden causar la enfermedad¹ ⁷. Estas variantes impiden la producción de una proteína surfactante funcional.
Las proteínas surfactantes ayudan a disminuir la tensión superficial, lo que mantiene los alvéolos abiertos y evita que las células alveolares colapsen durante la expiración. El papel y la composición genética de las diversas proteínas surfactantes se conoce muy bien. La proteína surfactante B es uno de estos componentes esenciales para reducir la tensión superficial⁴. Las proteínas surfactantes principales son: Proteína surfactante A (SP-A), Proteína surfactante B (SP-B), Proteína surfactante C (SP-C), Proteína surfactante D (SP-D). Estas proteínas son importantes para la función biofísica del surfactante. Por ejemplo, la SP-B es la proteína más importante para el mantenimiento de la función respiratoria.
Herencia
La herencia es autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una variante genética causante de la enfermedad de ambos padres. Si una persona hereda una variante de un solo padre, será portadora y generalmente no mostrará síntomas.
Dos padres portadores tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador como ellos, un 25% de probabilidad de tener un hijo sin la variante genética. Este riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
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Frecuencia
En los Estados Unidos, la incidencia estimada de la deficiencia de la proteína surfactante B es de 1 en 1 millón de nacimientos vivos¹.
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Diagnóstico
Los médicos pueden sospechar del diagnóstico de la deficiencia de SP-B debe considerarse en recién nacidos con síntomas de dificultad respiratoria o insuficiencia respiratoria que no mejoren después de 5 días de vida³. Un alivio temporal breve con intervenciones respiratorias también puede ser un indicador de la enferemdad¹ ³.
Pruebas que ayudan al diagnóstico:
- Tomografía computarizada (TC) de alta resolución del tórax: Produce imágenes detalladas de los pulmones, mostrando los alvéolos y el tejido circundante.
- Broncoscopia: Un procedimiento que utiliza un tubo delgado con una cámara para ver las vías respiratorias, acompañado de un lavado de los bronquios y de los alveolos para recolectar muestras de los pulmones.
- Pruebas de función pulmonar infantil: Evaluaciones no invasivas que miden qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Biopsia pulmonar: Se toma una muestra de tejido pulmonar para examinarla bajo el microscopio.
El diagnóstico definitivo se obtiene a través de pruebas genéticas, que identifican variantes en el gen SFTPB. Estas pruebas también están disponibles para los padres del recién nacido. Durante embarazos futuros, se puede realizar un diagnóstico prenatal, pruebas que se realizan durante el embarazo, mediante una muestra de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas¹.
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Tratamiento
Actualmente no hay tratamientos específicos disponibles para la deficiencia de la proteína surfactante B. El tratamiento puede incluir:
- Terapia de reemplazo de surfactante: Puede mejorar temporalmente el estado respiratorio, pero no es una solución a largo plazo.
- Medicamentos como corticosteroides y la hidroxicloroquina, en los niños con formas más leves de la enfermedad, para estabilizar el proceso de la enfermedad hasta que la persona afectada pueda recibir un trasplante de pulmón.
- Trasplante de pulmón, que puede considerarse la única opción de tratamiento que cura la enfermedad, pero está asociado con problemas médicos crónicos y muchos problemas de salud a largo plazo.
Las personas afectadas deben ser consultadas y seguidas por un equipo de varios especialistas como neonatólogos, neumólogos pediátricos, genetistas, radiólogos y patólogos, entre otros.
Se recomienda asesoramiento genético para familias que tengan un hijo o una hija con este diagnóstico.
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Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Surfactant Protein B Deficiency” o “interstitial lung disease” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Referencias
- Kurath-Koller S, Resch B, Kraschl R, Windpassinger C, Eber E. Surfactant protein B deficiency caused by homozygous C248X mutation-a case report and review of the literature. AJP Rep. 2015;5(1):e53-e59. doi:10.1055/s-0035-1545668
- Nogee LM, Wert SE, Proffit SA, Hull WM, Whitsett JA. Allelic heterogeneity in hereditary surfactant protein B (SP-B) deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2000;161(3 Pt 1):973-981. doi:10.1164/ajrccm.161.3.9903153
- Khalsi F, Chaabene M, Romdhane MB, et al. Congenital surfactant protein B (SP-B) deficiency: a case report. Pan Afr Med J. 2023;44:158. Published 2023 Apr 4. doi:10.11604/pamj.2023.44.158.35316
- Singh J, Jaffe A, Schultz A, Selvadurai H. Surfactant protein disorders in childhood interstitial lung disease. Eur J Pediatr. 2021;180(9):2711-2721. doi:10.1007/s00431-021-04066-3
- Hamvas A, Nogee LM, Mallory GB Jr, et al. Lung transplantation for treatment of infants with surfactant protein B deficiency. J Pediatr. 1997;130(2):231-239. doi:10.1016/s0022-3476(97)70348-2
- Dunbar AE 3rd, Wert SE, Ikegami M, et al. Prolonged survival in hereditary surfactant protein B (SP-B) deficiency associated with a novel splicing mutation. Pediatr Res. 2000;48(3):275-282. doi:10.1203/00006450-200009000-00003
- Tredano M, Griese M, de Blic J, et al. Analysis of 40 sporadic or familial neonatal and pediatric cases with severe unexplained respiratory distress: Relationship to SFTPB. Am J Med Genet. 2003;119A(3):324-339. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20058
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
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