Última actualización:
June 18, 2020
Años publicados: 1992, 1999, 2007, 2020
NORD agradece a Gregory Cichon y Madeline Halama, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, y a David E. Wesson, MD, profesor de Cirugía de la Facultad de Medicina de Baylor; Cirujano Jefe Asociado del Texas Children’s Hospital, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 24 de enero del 2024.
La atresia yeyunal es un tipo raro de obstrucción del intestino delgado que esta persente al nacer (congénita). Los bebés recién nacidos con esta condición tienen una obstrucción mecánica completa del intestino delgado proximal llamado yeyuno (la región más cerca del duodeno).
El intestino es el tubo largo y sinuoso que es parte del tubo digestivo. El intestino ayuda a procesar los alimentos, extraer y absorber los nutrientes y se divide en intestino delgado e intestino grueso. El intestino delgado tiene tres partes. La primera parte se llama duodeno. El yeyuno está en el medio y el íleon está al final.
De acuerdo con el tipo de obstrucción la atresia yeyunal se puede clasificar en 4 subtipos.
En la atresia yeyunal el contenido intestinal no puede pasar, o pasa con dificultad, a través del intestino delgado. Los síntomas en personas afectadas incluyen mala alimentación, vómitos de bilis, abdomen hinchado y estreñimiento.
La atresia yeyunal ocurre esporádicamente por razones desconocidas en fetos que generalmente son normales en todos los demás aspectos.
La teoría más aceptada es que hay una interrupción del flujo sanguíneo, una isquemia, que afecta a uno o varios segmentos del intestino fetal desarrollado, lo que resulta en la destrucción (necrosis) y desaparecimiento (reabsorción) de estos segmentos.
La lesión isquémica puede deberse a intususcepción, un trastorno en el que parte del intestino se pliega dentro de sí mismo, perforación, un orificio que se desarrolla a través de la pared, vólvulo, un giro del intestino sobre sí mismo, estrangulación intestinal, interrupción del flujo sanguíneo al intestino, a través de una hernia, o de un coagulo de sangre.
La atresia yeyunal puede ser parte de ciertas condiciones como fibrosis quística, malrotación, y gastrosquisis, cada una de las cuales está presente en alrededor del 10% de los casos de atresia yeyunal. El uso de medicamentos vasoconstrictores durante el embarazo, el tabaquismo materno y el uso materno de cocaína pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad.
Existe cierta evidencia que sugiere una posible causa genética, especialmente en casos de atresia yeyunal múltiple (tipo 4). Esta teoría se basa en informes de familias con más de un niño afectado.
De acuerdo con el tipo de obstrucción la atresia yeyunal se puede clasificar en 4 subtipos.
El intestino es el tubo largo y sinuoso que es parte del tubo digestivo. El intestino ayuda a procesar los alimentos, extraer y absorber los nutrientes. Aprenda más sobre el aparato digestivo y sus diferentes partes.
Herencia
En los casos familiares, se ha propuesto un patrón de herencia autosómico recesivo, pero no se ha encontrado que genes específicos estén asociados con la afección.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen funcional y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La atresia yeyunal afecta por igual a recién nacidos varones y mujeres. Existe una incidencia estimada de alrededor de 1 cada 10.000 nacidos vivos. La prevalencia al nacimiento oscila entre 1/7.000 y 25.000 en Europa con una distribución equivalente por sexos. Alrededor de un tercio de los pacientes son prematuros. En <10% hay otras anomalías congénitas presentes, que ocurren con mayor frecuencia en los tipos IIIb o IV.
La atresia puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento, pero el diagnóstico debe confirmarse después del nacimiento.
Las radiografías simples del abdomen en las personas con atresia yeyunal muestran segmentos dilatados del intestino llenos de gas y líquido, una distensión del intestino proximal sin aire distalmente. Se puede hacer una prueba de rayos X después de que el bebé bebe un líquido llamado bario, para evaluar el tracto digestivo superior y confirmar la obstrucción.
La ecografía abdominal muestra dilatación de las asas del intestino delgado con acúmulo de líquido. En caso de perforación intestinal hay aire libre presente.
Un hallazgo adicional en algunas personas afectadas con atresia yeyunal es un intestino grueso más pequeño de lo normal llamado microcolon más allá del punto de obstrucción. Un enema de bario puede confirmar la obstrucción intestinal y el colon pequeño (debido a que no es funcional).
Como alrededor del 10% de los pacientes también tiene fibrosis quística deben realizarse pruebas para fibrosis quística.
El tratamiento de la atresia yeyunal se hace con una cirugía para reparar la obstrucción intestinal que debe ser realizada lo antes posible después del parto. Se extirpará una sección del intestino, incluida la atresia, y se coserán los dos extremos. Los alimentos se administran por vía intravenosa pero no por vía oral (nutrición parenteral) durante un período de tiempo antes y después de la cirugía hasta que se establezca el funcionamiento adecuado del intestino.
Se recomienda el asesoramiento genético a los pacientes y sus familias. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “jejunal atresia” o “small intestine atresia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Wesson DE. Intestinal Atresia. UpToDate. Updated: Mar 25, 2020. https://www.uptodate.com/contents/intestinal-atresia Accessed May 27, 2020.
Jonathan PR and Stig S. Intestinal atresia. Cancer Therapy Advisor. www.cancertherapyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/pediatrics/intestinal-atresia/ Accessed May 14, 2020.
Jejunal atresia. Genetic and Rare Diseases Information Center. Last updated: 10/26/2016. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6799/jejunal-atresia Accessed May 14, 2020.
Jejunal Atresia. Jejunal Atresia | Nicklaus Children’s Hospital. June 21, 2019. https://www.nicklauschildrens.org/conditions/jejunal-atresia. Accessed May 14, 2020.
Jejunal Atresia. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 03/11/2008. https://www.omim.org/entry/243600 Accessed May 14, 2020.
Osuchukwu OO, Rentea RM. Ileal Atresia. [Updated 2023 Apr 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557400/
Jejunoileal atresia. Merck Manual Pediatrics. January, 2023. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-gastrointestinal-anomalies/jejunoileal-atresia
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Jejunal atresia.
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