Última actualización:
7/25/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Sean Dailey, MS, CGC y a Suzanne P. MacFarland, MD, del Departamento de Pediatría, División de Oncología, Children’s Hospital of Philadelphia, Universidad de Pensilvania, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 25 de julio del 2025.
El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es una enfermedad genética rara asociada con un aumento de probabilidad de desarrollar crecimientos no cancerosos en el tracto gastrointestinal (GI) llamados pólipos hamartomatosos. Estos pólipos pueden aparecer en el estómago, intestino delgado, colon y recto.1,2 El término “Juvenil” se refiere al tipo de pólipo, no a la edad en que alguien comienza a desarrollarlos.¹
La mayoría de las personas con SPJ ya tienen pólipos cuando cumplen 20 años. Algunas pueden presentar sólo unos pocos pólipos a lo largo de su vida, mientras que otras pueden tener más de 100. La edad de inicio y el número de pólipos pueden variar incluso entre miembros de la misma familia. 1
La mayoría de los pólipos son benignos, pero pueden volverse cancerosos con el tiempo, y las personas con SPJ tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer en el estómago y en el intestino (gastrointestinal- GI), especialmente en la última parte del intestino (colon). También se han informado otros cánceres, como de estómago, tracto GI superior y páncreas.1,2 Los pólipos pueden causar sangrado y disminución de glóbulos rojos (anemia) si no se tratan.¹
Hay tres subtipos según la localización de los pólipos y la aparición de los síntomas asociados, poliposis juvenil de la infancia, poliposis juvenil generalizada y poliposis juvenil del colon.
En aproximadamente el 60% de las personas el SPJ es causado por un cambio (variante o mutación) en los genes BMPR1A o SMAD4. Se cree que el restante de las personas con SPJ tiene una mutación que aún no se ha identificado y que hay otros genes implicados en la enfermedad.¹
La poliposis juvenil de la infancia ocurre debido a una gran deleción (pérdida) en el cromosoma 10, que abarca tanto los genes BMPR1A como PTEN.
Las personas con una mutación en el gen BMPR1A típicamente desarrollan pólipos. Las que tienen una variante en el gen SMAD4 pueden desarrollar pólipos y una condición llamada telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). La HHT es una condición genética que causa un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, lo que puede llevar a sangrados frecuentes o graves.1,3,4
La herencia del SPJ es autosómica dominante, lo que significa que un cambio (variante o mutación) en una sola copia de un gen es suficiente para causar la condición.1,2
El diagnóstico de SPJ a menudo se sospecha con base en las señales y en los síntomas y se confirma con una prueba genética. Cuando no se identifican mutaciones genéticas el diagnóstico puede basarse en las características de la enfermedad como el número y la ubicación de los pólipos.
Actualmente no existe cura, pero cuando se hace el diagnóstico temprano esto permite un seguimiento y tratamiento adecuados de los síntomas asociados.¹
El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) está asociado con un aumento de probabilidad de desarrollar crecimientos no cancerosos (pólipos hamartomatosos) en el tracto gastrointestinal, específicamente en el estómago, intestino delgado, colon y recto. Estos pólipos pueden variar en tamaño, forma y número. Algunas personas con SPJ pueden tener sólo unos pocos pólipos mientras que otras pueden tener más de 100. Los pólipos pueden desarrollarse desde la infancia hasta la edad adulta, pero la edad pico es alrededor de los 20 años.¹⁻²
Clínicamente, el SPJ se puede dividir en tres subtipos según la localización de los pólipos y el inicio de los síntomas asociados:⁵
Además, las personas con mutaciones en el gen SMAD4 a menudo presentan síntomas tanto de SPJ como de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), conocida como “síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditaria”.⁶
La HHT es una condición hereditaria que causa que los vasos sanguíneos se formen de manera anormal, lo que puede llevar a sangrados inusuales o excesivos. Las características comunes incluyen hemorragias nasales frecuentes (epistaxis) y desarrollo anormal de vasos sanguíneos en los pulmones, hígado y cerebro.1,3,4
La mayoría de los pólipos no son cancerosos; sin embargo, pueden volverse cancerosos si no se tratan. Las personas con SPJ tienen un aumento de probabilidad de desarrollar cáncer, específicamente en el colon y el recto, pero también se han informado cánceres de estómago, tracto GI superior y páncreas. Si no se tratan, los pólipos también pueden causar sangrado y niveles bajos de glóbulos rojos (anemia).1,2
El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es causado por cambios (mutaciones) en los genes BMPR1A o SMAD4. Estos genes dan instrucciones para producir proteínas que ayudan a controlar procesos importantes en las células. Estas proteínas pueden unirse al ADN para activar o desactivar ciertos genes. La forma exacta en que las mutaciones en estos genes producen pólipos aún se desconoce.¹
Algunas personas presentan características de SPJ, pero al hacerse el examen genético no son identificadas mutaciones en los genes BMPR1A o SMAD4. Esto se llama SPJ mutación-negativa. No se sabe por qué las personas con SPJ del tipo mutación-negativa desarrollan pólipos.
El subtipo conocido como poliposis juvenil de la infancia es causado por una deleción grande en el cromosoma 10 que incluye el gen BMPR1A y un gen llamado PTEN. HHT se ha reportado en más o menos 15% a 81% de las personas con variantes en el gen SMAD4 dependiendo del estudio.7
Herencia
El SPJ se hereda con un patrón autosómico dominante. Las condiciones genéticas dominantes ocurren cuando una sola copia de una mutación causante de enfermedad es suficiente para provocar la enfermedad. La mutación puede heredarse de cualquiera de los padres (en el 75% de los casos) o puede ser el resultado de un cambio nuevo (de novo) en el individuo afectado que no se hereda.¹ El riesgo de transmitir la copia mutada de un progenitor afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para varones y mujeres. Menos del 10% de las personas con SPJ variante-negativa (o sea, en estas personas no se ha podido identificar una mutación genética), tienen antecedentes familiares de SPJ.¹
Las estimaciones de la prevalencia del síndrome de poliposis juvenil (SPJ) varían mucho, desde 1 de cada 100 000 hasta de 1 a cada160 000 individuos. Los varones y las mujeres son afectados por igual, y no es más común en ningún grupo racial o étnico en particular.¹
El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) puede sospecharse cuando alguien presenta las siguientes características clínicas:¹
Algunas recomendaciones clave de una nueva declaración de consenso del U.S. Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer para el síndrome de poliposis juvenil incluyen:⁷
El diagnóstico de SPJ se confirma con cualquiera de las siguientes características:¹
La histología de un pólipo juvenil, es decir, cómo se ve al microscopio, muestra una capa interna del tejido que está inflamada y con líquido (esto se llama edematosa), además de glándulas que están agrandadas y con pequeñas bolsas llenas de líquido (quísticas). Las células que cubren el pólipo también muestran cambios que indican que están reaccionando a una irritación o inflamación. Estos pólipos se llaman hamartomas, lo que significa que están formados por tejido normal del cuerpo, pero que creció de manera desorganizada. No son cáncer.
Actualmente no existe cura para el síndrome de poliposis juvenil (SPJ). El tratamiento consiste en manejar los síntomas mediante un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida y reducir las complicaciones y los riesgos de cáncer.¹
Se recomienda una consulta con un gastroenterólogo al diagnóstico para evaluar dolor abdominal, sangrado rectal y cambios en los hábitos intestinales. Se aconseja colonoscopia y endoscopia superior cada 1–3 años, comenzando entre los 12 y 15 años, o antes si aparecen síntomas.1,7
Se recomienda evaluación por un especialista en hematología/cardiología al diagnóstico en las personas que tienen una mutación en el gen SMAD4 para evaluar complicaciones relacionadas con HHT.¹
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas por SPJ y sus familias. El consejero genético puede proporcionar información sobre cómo se transmite el SPJ en las familias, coordinar las pruebas genéticas y ofrecer recursos y apoyo adicionales.¹
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Juvenile Polyposis Syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Juvenile Polyposis Syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/No patient organizations found related to this disease state.
