Última actualización:
5/5/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a la Dra. Gioconda Alyea, MD (FMG), MS, de la National Organization for Rare Disorders y al Dr. Joseph Levy, MD, Director de Proyectos Especiales de la División de Gastroenterología y Profesor de Pediatría en la Escuela de Medicina de NYU, por su colaboración en la elaboración de este informe. El informe en ingles fue traducido al español por Gioconda Alyea, el 5 de mayo del 2025.
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El síndrome de Levy-Yeboa (LYS) es una condición muy rara caracterizada por una combinación de anormalidades musculares y óseas, problemas en la piel, pérdida de audición y malestar gastrointestinal.
Las señales y síntomas incluyen problemas musculares y de los huesos, como bajo tono muscular (hipotonía) y rigidez en las articulaciones de los brazos y piernas (contracturas). Otros síntomas son la sordera, erupciones ampollosas en la piel con apariencia de quemaduras y llenas de líquido claro, y diarrea secretora, que resulta en una pérdida grande de líquidos y de electrolitos, y que puede ser muy grave.1 Los niños con el síndrome de Levy-Yeboa muchas veces tienen un rostro inexpresivo, debido al bajo tono muscular facial.1
La mayoría de los síntomas son típicamente evidentes al nacer (congénitos) o aparecen dentro de los primeros meses de vida.
Estudios recientes sugieren que el LYS puede formar parte de otras condiciones como la enfermedad inflamatoria intestinal de aparición muy temprana (VEO-IBD), que también está asociada con pérdida de audición y disfunción inmune, y puede ser causada por cambios (variantes patogénicas) en el gen STXBP3. La herencia parece ser autosómica recesiva.2
Existen pocos informes sobre el síndrome de Levy-Yeboa (LYS) en la literatura médica. Las senales y los síntomas reportados incluyen:1
La causa del síndrome de Levy-Yeboa (LYS) sigue siendo desconocida.
Informes recientes sugieren que el LYS puede formar parte del espectro de la enfermedad inflamatoria intestinal de aparición muy temprana (VEO-IBD), que también está asociada con pérdida auditiva y disfunción inmunitaria. Estos casos de LYS son causados por cambios (variantes patogénicas) en el gen STXBP3, que es importante para la función inmune.2 Sin embargo, no se sabe si todos los casos de LYS son causados por variantes en este gen.
El síndrome de Levy-Yeboa (LYS) es una condición muy rara y hay muy pocos casos reportados en la literatura médica. No se sabe bien la incidencia o prevalencia del trastorno, o si es más común en los varones o en las mujeres o en diferentes grupos étnicos. A medida que este síndrome se haga más conocido, es posible que se reporten más casos en la literatura médica.1,2
El síndrome de Levy-Yeboa (LYS) es una condición extremadamente rara y no existen pautas para su diagnóstico ni pruebas que puedan confirmarlo.
El diagnóstico se basa en las señales y síntomas que los niños presentan en las primeras semanas o meses de vida. Loa médicos pueden sospechar del LYS cuando hay una disminución tardía del movimiento fetal. La combinación de síntomas principales como miopatía, sordera, erupciones cutáneas y diarrea con heces acuosas masivas y recurrentes debe permitir el diagnóstico.
Las pruebas genéticas que confirmen variantes en el gen STXBP32 también pueden ser útiles para el diagnóstico cuando hay los síntomas principales.
El tratamiento y el manejo de los bebés y niños con síndrome de Levy-Yeboa (LYS) es complejo ya que hay muchos órganos que pueden ser afectados muchos órganos y todos los pacientes reportados hasta ahora son muy jóvenes.
De acuerdo con los casos reportados en la literatura médica los siguientes tratamientos se han mostrado de utilidad1:
Los casos reportados en la literatura médica muestran que las personas afectadas tienen habilidades intelectuales y verbales normales y que sus discapacidades musculoesqueléticas han mejorado con los años.
Los tres niños reportados en primera publicación de la literatura médica asisten a una escuela regular, donde son activos y sociables, al igual que en casa. Después de los 2 años, no han necesitado ser hospitalizados con tanta frecuencia. La intensidad y frecuencia de los episodios de diarrea secretora tienden a mejorar con el tiempo. Sin embargo, cuando reaparece, su manejo es difícil porque la diarrea puede ser intensa.
No se han observado inmunodeficiencias ni infecciones oportunistas.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver si hay investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Levy-Yeboa syndrome” o “un término más amplio como “very early onset inflammatory bowel disease” para ver si hay estudios disponibles que puedan ser relevantes. Si no hay estudios listados es recomendado chequear cada cierto tiempo. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Ouahed J, Kelsen JR, Spessott WA, et al. Variants in STXBP3 are associated with very early onset inflammatory bowel disease, bilateral sensorineural hearing loss and immune dysregulation. J Crohns Colitis. 2021;15(11):1908-1919. doi:10.1093/ecco-jcc/jjab077
Levy J, Chung W, Garzon M, Gallagher MP, Oberfield SE, Lieber E, Anyane-Yeboa K. Congenital myopathy, recurrent secretory diarrhea, bullous eruption of skin, microcephaly, and deafness: a new genetic syndrome? Am J Med Genet A. 2003;116:20-25.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
Las siguientes fuentes de información en inglés pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Levy-Yeboa Syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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