Resumen
La malformación de Dandy-Walker (MDW) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario, caracterizada por el aumento de tamaño del cuarto ventrículo (un pequeño canal que permite el paso libre de líquido entre las áreas superiores e inferiores del cerebro y la médula espinal), la ausencia parcial o total del vermis cerebeloso (el área del cerebro situada entre los dos hemisferios cerebelosos) y la formación de un quiste cerca de la base interna del cráneo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. Los ventrículos cerebrales son cavidades dentro del cerebro que producen y almacenan el líquido que rodea el cerebro y la medula espinal (líquido cefalorraquídeo o LCR). El cuarto ventrículo es un pequeño canal que permite el paso libre del LCR entre las áreas superiores e inferiores del cerebro y la médula espinal), hacia un espacio en el cerebro, la cisterna magna. La MDW a veces (20%-80% de los casos) se asocia con hidrocefalia (el acumulo del LCR en los ventrículos) que resulta en una presión muy alta dentro del cráneo e hinchazón del cerebro que puede provocar un deterioro neurológico.
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Sinónimos
- Quiste de Dandy-Walker
- Deformidad de dandy-walker
- Síndrome de Dandy-Walker
- Hidrocefalia Interna Tipo Dandy-Walker
- Hidrocefalia, no comunicante, tipo Dandy-Walker
- Atresia del foramen de Luschka-Magendie
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Signos y Síntomas
Las señales y los síntomas del síndrome de Dandy Walker generalmente incluyen:
- Retraso en el desarrollo
- Bajo tono muscular (hipotonía) o, con el pasar del tiempo, aumento del tono muscular (espasticidad)
- Dificultad en la coordinación y equilibrio (ataxia)
- Aumento de la circunferencia de la cabeza (macrocefalia)
- Aumento de la presión dentro del cráneo debido a la hidrocefalia
- Incapacidad intelectual, que varía de leve a grave, en especial en los casos en que hay hidrocefalia grave, o en los casos en que la MDW está asociada a otros defectos de nacimiento
- Convulsiones (en el 15%-30% de las personas afectados).
También puede haber:
- Insuficiencia respiratoria cuando los centros de control respiratorio en el tronco encefálico son afectados que ocurre, en especial, cuando hay hidrocefalia grave
- Problemas de visión y para oír (muy raramente)
La edad en el momento del diagnóstico varía según el inicio y la gravedad de la hidrocefalia, y la presencia de otros defectos congénitos (defectos presentes al nacer) o de otros problemas médicos.
Otras anomalías cerebrales que se ven con menos frecuencia en las personas con MDW, incluyen subdesarrollo o ausencia de la estructura que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro (agenesia del cuerpo calloso), una protuberancia del cerebro en forma de saco a través de una abertura en la parte posterior del cráneo (encefalocele occipital), o una falla de algunas células nerviosas (neuronas) para migrar a su ubicación adecuada en el cerebro durante el desarrollo. Estas malformaciones cerebrales adicionales se asocian con señales y con síntomas más graves.
En algunos casos, la malformación de Dandy-Walker es parte de otra condición en que hay problemas en otros órganos del cuerpo, que pueden incluir defectos en el corazón, malformaciones del tracto urogenital, dedos de manos o pies adicionales (polidactilia) o dedos de manos o pies fusionados (sindactilia) o rasgos faciales anormales.
En más o menos 10% a 20% de las personas con malformación de Dandy-Walker, las señales y los síntomas de la afección no aparecen hasta finales de la infancia o hasta la edad adulta. En estos casos las señales y síntomas son bastante diferentes a los que se ven en los niños, y pueden incluir dolores de cabeza, marcha inestable, parálisis de los músculos de la cara (parálisis facial), aumento del tono muscular, espasmos musculares y cambios mentales y de comportamiento.
En raras ocasiones, las personas con malformación de Dandy-Walker no tienen problemas de salud relacionados con la afección.
El llamado “complejo de Dandy-Walker” se refiere a un grupo de trastornos que tienen síntomas superpuestos que incluyen la malformación de Dandy-Walker, la hipoplasia aislada del vermis cerebeloso (un vermis cerebeloso pequeño sin otras características de la malformación de Dandy-Walker) y la mega-cisterna magna: que tiene una fosa posterior agrandada con un cerebelo normal. Los síntomas vistos en la hipoplasia aislada del vermis cerebeloso parecen ser más graves que en la MDW típica. Las personas con megacisterna magna pueden no tener problemas o pueden tener discapacidades del desarrollo, aunque generalmente son menos graves que las observadas en la MDW o en la hipoplasia de vermis cerebelar.
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Causas y Herencia
La malformación de Dandy-Walker resulta de defectos en el desarrollo embrionario temprano del cerebelo y las estructuras vecinas.
Los investigadores han encontrado mutaciones en algunos genes, como los genes FOXC1, ZIC1 y ZIC4 que se cree que sean factores importantes que causan la malformación de Dandy-Walker, pero estas mutaciones solamente se ven en una pequeña cantidad de casos. La malformación de Dandy-Walker también se ha asociado con muchas anomalías cromosómicas.
La MDW puede hacer parte de algunos trastornos cromosómicos en que hay una copia adicional de un cromosoma en cada célula (trisomía), como la trisomía 18 (una copia adicional del cromosoma 18), pero también puede ocurrir en personas con trisomía 13, trisomía 21 o trisomía 9. Esta afección también puede estar asociada con faltas (deleciones) o piezas copiadas (duplicaciones) de ciertos cromosomas, incluidas la deleción (perdida) de una región del cromosoma 3 (3q24.3) donde están localizados los genes ZIC1 y ZIC4, la deleción de una región del cromosoma 6 (6p25) o de una región del cromosoma 13 (13q32.2-q33.2), o la duplicación de una región del cromosoma 9 (9p). En otros casos, la MDW probablemente se deba a otros factores genéticos y quizás a factores ambientales más complejos que causan problemas durante el desarrollo embrionario (teratógenos).
Por ejemplo, la exposición del feto a sustancias que causan defectos de nacimiento (teratógenos) puede estar involucrada en el desarrollo de esta condición como exposición a ciertas toxinas o medicamentos durante el embarazo o virus que pasan de la madre al hijo durante el embarazo. Además, una madre con diabetes tiene más probabilidades que una madre sana de tener un hijo con malformación de Dandy-Walker.
Herencia
En los casos donde no se descubren problemas en los cromosomas, el riego de tenerse otro(a) hijo(a) afectado(a) cuando ya se ha tenido un niño o una niña con MDW (el riesgo de recurrencia) es inferior al 5%. Se han informado algunos ejemplos de hermanos afectados con malformación de Dandy-Walker aislada, lo que sugiere que haya casos con herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, pero la mayoría de estos son probablemente variantes y no MDW típica. En estas familias, el riesgo de recurrencia es mayor, hasta un 25%. Como comentado antes, la MDW también puede ocurrir como parte de un síndrome genético que incluye múltiples defectos de nacimiento. En los casos en que la MDW es parte de un síndrome genético, la herencia y los riesgos de recurrencia dependen del síndrome especifica.
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Frecuencia
La frecuencia de la malformación de Dandy-Walker en los EE. UU. es de aproximadamente 1 por cada 25, 000 -35, 000 nacidos vivos y afecta a más mujeres que hombres.
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Diagnóstico
La malformación de Dandy-Walker se diagnostica con pruebas de imagen como el ultrasonido, la tomografía computarizada y la resonancia magnética. El diagnóstico prenatal de la malformación de Dandy-Walker a veces se realiza mediante ecografía o resonancia magnética fetal.
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Tratamiento
La hidrocefalia asociada con el síndrome de Dandy-Walker se trata con cirugía en que se insiere un tubo para redirigir el líquido que rodea el cerebro y ayudar al drenaje de líquido a otras partes del cuerpo que pueden absorber el líquido.
El mejor manejo de la MDW requiere de varios especialistas y puede incluir educación especial, fisioterapia y otros servicios médicos, sociales o vocacionales.
Se recomienda asesoramiento genético para las familias que tienen un hijo con la malformación de Dandy-Walker.
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Investigaciones
Participar en un estudio de investigación puede ser beneficioso. El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: https://clinicaltrials.gov/. Use “Dandy-Walker malformation” como su término de búsqueda. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
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Referencias
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Ecker J Shipp T, Bromley B, et al. The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and Dandy-Walker variant: associated findings and outcomes. Prenat Diagn 2000;20(4):328-32.
Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, et al. Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation. Nature Genetics 2004;36:1053-1055.
Kalidasan V, Carroll T, Allcutt D. et al. The Dandy-Walker syndrome-a 10 year experience of its management and outcome. Eur J Pediatr Surg 1995:5 suppl 1:16-8.
Kolble N, Wisser J, Kurmanavicius J, et al. Dandy-Walker malformation: prenatal diagnosis and outcome. Prenat Diagn 2000;20(4):318-27.
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McKusick VA ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, MD: The Johns Hopkins University; Entry No. 220200; Last updated 2/22/05.
Síndrome de Dandy-Walker. NINDS. https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-dandy-walker
Dandy-Walker malformation. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/dandy-walker-malformation/#causes
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