Resumen
El fenómeno de Marcus Gunn es un trastorno congénito raro caracterizado por el movimiento involuntario, elevación o guiño de un párpado superior cuando la mandíbula se mueve.¹ Esta condición suele notarse desde el nacimiento, especialmente durante la alimentación o la succión.²
Aunque la causa exacta sigue sin estar clara, los investigadores sugieren una conexión nerviosa anómala entre ciertos nervios de la mandíbula y los ojos, lo que provoca una sinquinesis de guiño mandibular.³ Sinquinesis es la ocurrencia de una secuencia coordinada de movimientos de los músculos inervados por diferentes ramas del mismo nervio o por nervios distintos. Por lo general, es unilateral, pero también puede presentarse de forma bilateral.⁴
El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir cirugía.
El fenómeno de Marcus Gunn fue descrito por primera vez por el oftalmólogo escocés Dr. Robert Marcus Gunn en el año 1883. Se considera uno de los trastornos de disinervación craneal congénita (CCDD).⁴
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Sinónimos
- Síndrome de guiño mandibular
- Parpadeo mandibular
- Síndrome de sinquinesis mandibulo-palpebral-ptosis
- Síndrome de Marcus Gunn
- Fenómeno de Marcus-Gunn
- Síndrome de Marcus-Gunn
- Sinquinesis maxilopalpebral
- Sinquinesis pterigoidea-elevadora
- Fenómeno de guiño mandibular de Marcus-Gunn (MGP)
- Síndrome de guiño mandibular de Marcus Gunn (MGJWS)
- Ptosis de Marcus Gunn
- Sinquinesis trigémino-oculomotora de guiño mandibular de Marcus Gunn
- Sinquinesis maxilopalpebral
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Signos y Síntomas
El síntoma más característico del fenómeno de Marcus Gunn es que el párpado afectado se eleva rápidamente cuando la mandíbula se mueve, como al masticar, succionar, sonreír o incluso tragar.⁵ Este movimiento, conocido como reflejo de guiño mandibular, tiende a ser más visible al mirar hacia abajo y resulta en la caída de un párpado superior (blefaroptosis unilateral).⁴
Los padres suelen notar el movimiento del párpado mientras su bebé está amamantando o tomando el biberón.
Las señales y los síntomas comunes incluyen:2,4,6,7
- Blefaroptosis leve a moderada, generalmente en un solo lado
- Movimiento de guiño mandibular (el párpado se eleva) cuando:
- La boca se abre
- La mandíbula se mueve hacia el lado opuesto
- Se mastica
- Se succiona
- Hay protrusión de la mandíbula (mover la mandíbula hacia adelante)
- Se aprietan los dientes
- Se traga
- Se mira hacia abajo, especialmente
El fenómeno de Marcus Gunn a veces se asocia con otras condiciones oculares como:⁴
- Ambliopía (ojo vago) que resulta en una reducción visual que puede ser consecuencia del párpado caído que bloquea la visión o de una desalineación ocular asociada (estrabismo).
- Estrabismo (ojos bizcos) – ocurre en 50-60% de los casos – y puede ser con:
- Desalineación vertical (típicamente) en que la mirada del ojo afectado se desvía más abajo que el otro, en vez de apuntar en la misma dirección (hipotropía)
- Desalineación horizontal (raramente) en que uno de los ojos es desviado para adentro o para fuera en relación al otro.
- Parálisis del musculo llamado recto superior, el músculo que eleva el ojo (presente en alrededor del 25% de los casos)
- Parálisis del doble elevador, otro tipo de limitación del movimiento ocular vertical, (presente en alrededor del 25% de los casos)
- Anisometropía, una diferencia grande en la visión entre ambos ojos (presente en el 5-25% de los casos)
- Ambliopía (ojo vago), a menudo debido a la ptosis, el estrabismo o la anisometropía (reportada en el 30-60% de los casos).
Se puede ver una foto del ojo en la Sociedad Americana de Oftalmología.
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Causas y Herencia
El fenómeno de Marcus Gunn se considera uno de los trastornos de disinervación craneal congénita (CCDD),⁴ que implican conexiones anómalas entre los nervios craneales, lo que a menudo resulta en la activación sinquinética de los músculos inervados por estos nervios.
Un movimiento sinquinético o “movimiento simultáneo” es un fenómeno neurológico donde un movimiento voluntario de los músculos faciales desencadena involuntariamente contracciones en otros músculos faciales.
Normalmente, el músculo elevador del párpado superior, responsable de levantar el párpado, está inervado por el nervio oculomotor (NC III), específicamente su rama superior. Los músculos de la mandíbula, incluidos los involucrados en la masticación, están inervados por el nervio mandibular, una rama del nervio trigémino. En el fenómeno de Marcus Gunn, estos nervios se conectan de manera errónea, lo que conduce a un movimiento sinquinético donde al mover la mandíbula el párpado se mueve al mismo tiempo.⁸
En algunos casos, se ha documentado el movimiento sinquinético entre el músculo pterigoideo interno y el músculo elevador del párpado superior (LPS). El músculo pterigoideo interno está inervado por el nervio pterigoideo medial, una rama del nervio mandibular. En estos casos, el párpado se eleva al cerrar la boca y apretar los dientes.
No se sabe porque ocurre la conexión anormal pero se piensa que la conexión anormal podría ocurrir en diferentes puntos del sistema nervioso, desde el cerebro a los nervios periféricos de los músculos.4,9 Esta conexión anómala probablemente ocurre durante el desarrollo fetal temprano, por lo que el fenómeno de Marcus Gunn se considera una condición congénita (presente desde el nacimiento).
Se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante en la literatura, pero son muy raros.⁴ La mayoría de los casos aislados de fenómeno de Marcus Gunn ocurren de forma esporádica sin causa genética conocida.¹⁰
El fenómeno de Marcus Gunn también puede presentarse como parte de varios síndromes causados por diferentes variantes genéticas, incluyendo:¹⁰
Además, se han reportado anomalías cromosómicas como la microduplicación 22q11.2 (duplicación de una parte del cromosoma 22) y la deleción del gen 7q11.23 en casos complejos de fenómeno de Marcus Gunn.
Aunque el fenómeno de Marcus Gunn suele ser congénito, hay algunos reportes de casos adquiridos tras traumatismos o cirugías oculares complicadas. En estas situaciones, la regeneración nerviosa anormal puede crear un reflejo de guiño mandibular similar.⁴
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Frecuencia
El fenómeno de Marcus Gunn es raro, con alrededor de 300 casos documentados en todo el mundo.¹¹ Afecta por igual a hombres y mujeres, sin preferencia de género.11,12
La condición suele notarse temprano, a menudo cuando los padres observan el movimiento del párpado mientras el bebé está amamantando o tomando el biberón.¹²
El fenómeno de Marcus Gunn está presente entre el 2% y el 13% de los casos de ptosis congénita. Aunque la mayoría de los casos se detectan en la infancia, el síndrome puede presentarse a cualquier edad.⁴ La mayoría de los casos afectan solo a un lado (unilateral), y es más común en el lado izquierdo. Los casos bilaterales (ambos párpados afectados) son muy raros.
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Diagnóstico
El diagnóstico es basado en el movimiento distintivo del guiño mandibular. Los oftalmólogos pueden realizar evaluaciones adicionales para identificar anomalías oculares asociadas, especialmente estrabismo (ojos cruzados) o ambliopía (ojo vago) y ojo seco.4,5
Los médicos pueden preguntar sobre la historia del nacimiento, reacciones previas a la anestesia, trastornos de sangrado, historial de medicamentos, terapias previas con parches en los ojos, cirugías de estrabismo o párpados, lesiones previas alrededor del ojo y síntomas de ojo seco.⁷
Un examen ocular completo suele incluir:⁷
- Revisión de la agudeza visual: Especialmente importante en bebés y niños para asegurarse de que no tengan ambliopía (“ojo vago”).
- Revisión de las pupilas: Se evalúa cómo reaccionan las pupilas (la parte central negra del ojo) a la luz.
- Refracción cicloplejica: Se usan gotas especiales para relajar temporalmente los músculos de enfoque del ojo y medir diferencias de visión entre ambos ojos (anisometropía).
- Examen del fondo de ojo: Para evaluar la retina, la capa de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior globo ocular y el nervio del ojo (nervio óptico).
- Pruebas de movimiento ocular: Evalúan cómo se mueven los ojos y buscan problemas como estrabismo, parálisis del recto superior o parálisis del elevador doble.
- El médico verifica si los ojos se giran hacia arriba al cerrarlos (fenómeno de Bell), ya que este reflejo puede ser débil.
- Observación de la posición de la cabeza: Algunos niños inclinan la cabeza o levantan la barbilla para ver mejor. Si no lo hacen y su visión parece anormal, es necesario descartar la ambliopía.
- Evaluación de la ptosis: Se mide la caída del párpado con la mandíbula en reposo y después de cubrir brevemente un ojo para romper el enfoque visual.
- Ptosis leve: ≤2 mm
- Ptosis moderada: 3 mm
- Ptosis severa: ≥4 mm
- Medición de la fisura palpebral vertical, la distancia entre los párpados superior e inferior.
- Distancia del reflejo marginal (MRD) que mide desde el reflejo corneal (reflejo de luz en el ojo) hasta los márgenes del párpado.
- Función del elevador: que se mide cuánto se mueve el párpado superior al mirar hacia abajo y hacia arriba, manteniendo el músculo de la frente inmóvil:
- Normal: ≥15 mm
- Buena: 12-14 mm
- Regular: 5-11 mm
- Pobre: ≤4 mm
- Posición del párpado al mirar hacia abajo (para detectar retraso del párpado).
La cantidad de guiño mandibular se mide por el movimiento del párpado superior en milímetros al abrir la boca. Se clasifica en:⁴
- Leve: Máximo 2 mm
- Moderado: 2 mm-5 mm
- Severo: Más de 5 mm.
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Tratamiento
Para muchas personas con el fenómeno de Marcus Gunn, no es necesario tratamiento. El movimiento de guiño mandibular puede volverse menos notorio con la edad, y los casos leves pueden no causar problemas severos.⁶
Sin embargo, si la ptosis es severa, causa problemas de visión (como ambliopía) o es un problema estético para la persona afectada, se pueden considerar opciones de tratamiento, incluida la cirugía.⁶
Antes de considerar la cirugía, es crucial tratar la ambliopía si está presente. Esto puede implicar:
- Terapia de oclusión: Poner un parche en el ojo más fuerte para forzar al ojo más débil a trabajar más.
- Corrección de anisometropía: Usar gafas o lentes de contacto para corregir diferencias significativas de visión entre ambos ojos.
Se pueden tomar fotos clínicas para monitorear la condición con el tiempo.⁴
La cirugía suele considerarse si hay ambliopía, ptosis severa o estrabismo vertical (desalineación ocular).⁴ Algunos cirujanos recomiendan esperar hasta que el niño tenga al menos entre 1 y 2 años, ya que la anestesia es generalmente más segura después de la infancia.⁴
Si sólo se corrige la ptosis sin abordar el movimiento de guiño mandibular, el movimiento anormal del párpado puede empeorar, causando que el párpado se levante excesivamente con el movimiento de la mandíbula. ⁷,¹⁰
Si el guiño resulta en que el párpado se eleve 2 mm o más, esto se considera estéticamente significativo y puede justificar la cirugía.⁷,¹⁰
Las opciones de cirugía incluyen: 4
Para ptosis leve:
- Resección del músculo de Müller y conjuntiva: El cirujano retira una pequeña parte del músculo de Müller (un músculo delgado detrás del párpado) junto con una parte de la conjuntiva (el tejido transparente que recubre el interior del párpado). Esto ayuda a tensar el párpado y levantarlo ligeramente, generalmente entre 1 y 3 mm.
- Es más eficaz en personas que aún tienen buena fuerza en el músculo elevador del párpado y responden a una prueba con gotas de fenilefrina (que levantan temporalmente el párpado).
- Procedimiento de Fasanella-Servat: El cirujano retira una pequeña parte del tarso (la placa firme que da soporte dentro del párpado superior), junto con partes del músculo de Müller y la conjuntiva. Esto acorta y eleva el párpado.
- Resección externa estándar del elevador: El cirujano hace una pequeña incisión en el pliegue natural del párpado superior, localiza el músculo elevador (el principal músculo que levanta el párpado) y lo tensa o acorta para dar más elevación. El cirujano puede ajustar cuánto acorta el músculo para obtener la mejor altura y contorno del párpado.
Para ptosis moderada a severa:
- Resección del músculo elevador (LPS) combinada con suspensión bilateral del músculo frontal (se une el párpado al músculo de la frente para lograr una mejor simetría).
- Resección del elevador supermáxima (>30 mm) con suspensión frontal: a menudo recomendada para casos severos.
Si el guiño mandibular es significativo, los cirujanos pueden desactivar o eliminar el músculo elevador para detener el movimiento anormal.⁷
Como cualquier cirugía, los procedimientos de párpados conllevan riesgos, entre ellos:⁷
- Corrección insuficiente o excesiva, donde el párpado puede seguir caído o demasiado elevado.
- Dificultad para cerrar el ojo (lagoftalmos), donde el ojo puede no cerrarse completamente, lo que provoca sequedad.
- Asimetría, donde los párpados pueden no verse perfectos incluso después de la cirugía.
- Granuloma de sutura, que es un pequeño bulto de tejido que puede formarse alrededor de los puntos de la cirugía.
- Exposición corneal (ojo seco), donde la córnea (superficie frontal del ojo) puede resecarse e irritarse.
Los seguimientos regulares ayudan a supervisar la curación y a abordar cualquier complicación.⁴
Están surgiendo nuevas ideas para mejorar el tratamiento del fenómeno de Marcus Gunn. Los investigadores sugieren explorar:7,10
- Inyecciones de toxina botulínica (Botox) dirigidas a los músculos de la mandíbula, reduciendo el levantamiento o guiño del párpado provocado por la mandíbula.
- Los ejercicios de reentrenamiento neuromuscular ayudan a reentrenar la función nerviosa y muscular.
- Tecnología avanzada que utiliza aprendizaje profundo y reconocimiento facial para facilitar la rehabilitación y mejorar los resultados.
- El aprendizaje profundo es un tipo de inteligencia artificial (IA) que ayuda a las computadoras a aprender patrones y tomar decisiones por sí mismas, y el reconocimiento facial es una tecnología que ayuda a las computadoras a identificar a las personas por sus rostros.
La mayoría de las personas con el fenómeno de Marcus Gunn tienen un buen pronóstico. Con un seguimiento cuidadoso y un tratamiento adecuado, la ambliopía puede controlarse con éxito y los resultados quirúrgicos pueden mejorar tanto la función como la apariencia.⁴
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Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Marcus Gunn phenomenon” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Referencias
- Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Levin LS. (1990). Syndromes of the Head and Neck, 3rd ed. Oxford University Press, London, UK; 604-05.
- Hwang JM, Park SH. A case of Marcus Gunn jaw winking and pseudo inferior oblique overaction. Am J Ophthalmol. 2001 Jan;131(1):148-50. doi: 10.1016/s0002-9394(00)00705-4
- Kodsi S. Marcus Gunn jaw winking with trigemino-abducens synkinesis. J AAPOS. 2000 Oct;4(5):316-7. doi: 10.1067/mpa.2000.107903.
- Senthilkumar VA, Tripathy K. Marcus Gunn Jaw-Winking Syndrome. [Updated 2023 Aug 25]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan- Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559058/
- Wong JF, Thériault JF, Bouzouaya C, Codère F. Marcus Gunn jaw-winking phenomenon: a new supplemental test in the preoperative evaluation. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2001 Nov;17(6):412-8. doi: 10.1097/00002341-200111000-00005.
- Bartkowski SB, Zapala J, Wyszyńska-Pawelec G, Krzystkowa KM. Marcus Gunn Jaw-Winking Phenomenon: management and results of treatment in 19 patients. J Craniomaxillofac Surg. 1999 Feb;27(1):25-9. doi: 10.1016/s1010-5182(99)80006-7.
- Roque BL. Marcus Gunn Jaw-winking Syndrome. Medscape Reference. January 24, 2023. https://emedicine.medscape.com/article/1213228-overview Accessed on 3/24/2025.
- Landau WM. Clinical neuromythology. I. The Marcus Gunn phenomenon: loose canon of neuro-ophthalmology. Neurology. 1988 Jul;38(7):1141-2. 10.1212/wnl.38.7.1141
- McKusick VA, Ed. (1994). Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). Marcus Gunn Phenomenon. The Johns Hopkins University. Entry Number;154600: Last Edit Date 11/6/1994. Accessed on 3/26/2025.
- Zhuang S, Qi Q, Lin M, Li J. Progress in MGJWS: A 74-Year Review of Marcus Gunn Jaw-Winking Syndrome. Journal of Child Neurology. 2024;40(2):132-147. doi:10.1177/08830738241282698
- Newell FW. (1991). Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed. Mosby Year Book, St. Louis, MO; 168.
- Ziga N, Biscevic A, Pjano MA, Pidro A. Marcus Gunn Jaw-Winking Syndrome: a Case Report. Med Arch. 2019 Aug;73(4):282-284. doi: 10.5455/medarh.2019.73.282-284.
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