Última actualización:
7/31/2025
Años publicados: 2025
La NORD agradece sinceramente a Moriah Wells, Asistente de Asuntos Médicos, y a Gioconda Alyea, MD (FMG), MS, de la National Organization for Rare Disorders, por su asistencia en la preparación de este informe.
El síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser (MRKH) es un trastorno raro que afecta el desarrollo del útero y la vagina.
Las mujeres con este trastorno desarrollan características sexuales secundarias durante la pubertad (por ejemplo, desarrollo mamario y vello púbico) pero no tienen ciclo menstrual (amenorrea primaria). La falta de inicio del ciclo menstrual suele ser el primer signo clínico del síndrome MRKH. El rango y la gravedad del síndrome MRKH pueden variar enormemente y el trastorno generalmente se divide en tipo 1, que ocurre como hallazgo aislado, y tipo 2, que ocurre junto con problemas en otros órganos del cuerpo como el riñón y los huesos. Debido a la naturaleza del trastorno, el síndrome MRKH puede provocar problemas emocionales y psicológicos importantes y se recomienda que estos problemas sean asesorados adecuadamente.
Las mujeres con síndrome MRKH tienen ausencia congénita o subdesarrollo de los conductos de Müller, que son las estructuras embrionarias que dan origen al útero, al cuello uterino y a la parte superior de la vagina. Esta falla en el desarrollo resulta en ausencia o desarrollo deficiente del útero y la porción superior de la vagina. La causa de esta falla aún es desconocida, pero parece ser genética.
El diagnóstico se realiza con base en la identificación de síntomas característicos, una historia clínica y evaluación clínica detalladas y una variedad de pruebas especializadas como técnicas de imagen especializadas.
Las personas con síndrome MRKH pueden necesitar ser consultadas y seguidas por varios especialistas que deben trabajar juntos como un equipo y de forma coordinada. Dependiendo de la edad de la persona afectada al momento del diagnóstico, los especialistas pueden incluir pediatras o internistas, ginecólogos, especialistas en riñón (nefrólogos), endocrinólogos, cirujanos ortopédicos, cirujanos plásticos, fisioterapeutas, psiquiatras y otros profesionales de la salud para asegurar el mejor manejo.
Las señales y los síntomas del síndrome MRKH varían mucho de una persona a otra. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, sus síntomas específicos y pronóstico general.
Es importante entender que no todas las personas con MRKH presentan todos los síntomas que se describen a continuación.
Síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser tipo 1
Esta forma del síndrome MRKH se caracteriza por la falla del desarrollo del útero y la vagina sin anomalías en otros órganos del cuerpo. Los ovarios de las mujeres con síndrome MRKH no son afectados y funcionan normalmente. La gravedad del síndrome MRKH tipo 1 puede variar mucho de una persona a otra.
Los síntomas más comunes pueden incluir:
Los niveles de esteroides sexuales, la identificación sexual femenina y el nivel de deseo sexual (libido) son normales. Sin embargo, debido a la ausencia del útero y trompas de Falopio adecuadamente desarrolladas, todas las mujeres afectadas son infértiles, es decir no pueden tener hijos.
Síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser tipo 2
Cuando las anomalías que caracterizan el síndrome tipo 1 ocurren asociadas con hallazgos físicos adicionales, el trastorno se clasifica como síndrome MRKH tipo 2 o aplasia del conducto Mülleriano, displasia renal y anomalías cervicosomíticas (asociación MURCS). Las anomalías más comunes asociadas con el síndrome MRKH tipo 2 son la falla de desarrollo adecuado de los riñones (displasia renal) y diversas malformaciones esqueléticas, principalmente vertebrales.
Problemas renales: Las personas con MRKH tipo 2 pueden presentar anomalías renales como:
Problemas óseos: Muchas personas con MRKH tipo 2 tienen anomalías en los huesos, incluyendo:
Características de cabeza y rostro: Algunas personas pueden tener rasgos faciales distintivos como:
Con mucha menos frecuencia, las personas pueden presentar defectos cardíacos y pérdida de audición.
Problemas auditivos: La pérdida auditiva puede ocurrir de diferentes maneras:
Cuando la pérdida auditiva ocurre junto con problemas renales y auditivos, se denomina síndrome genital‑renal‑auditivo (GRES).
Problemas cardíacos: Algunas personas pueden presentar defectos cardíacos tales como:
Rara vez, hay anomalías de manos y/o brazos como ausencia de parte de uno o más dedos o dedos de los pies (ectrodactilia), sindactilia (membranas entre dedos), pulgar duplicado y ausencia del hueso largo y delgado del antebrazo (radio ausente).
Por definición, el síndrome MRKH solamente afecta a las mujeres. Sin embargo, algunos investigadores han observado que hay hombres que tienen ausencia o subdesarrollo del conducto de Wolff, un órgano presente en el embrión que eventualmente evoluciona hacia estructuras como el conducto que conecta los testículos con la uretra (conducto deferente). Los hombres afectados también pueden tener bajos niveles de espermatozoides viables en su semen (azoospermia), anomalías renales, malformaciones de la columna vertebral, pérdida de audición y hallazgos físicos adicionales. Esta condición a veces se denomina ARCS (azoospermia, anomalías renales, displasia cervicotorácica de la columna vertebral). No se sabe todavía si hay una relación entre ARCS y el síndrome MRKH, pero se han reportado casos raros de ARCS y MRKH en la misma familia, por lo que algunos investigadores creen que es probable que ambos síndromes tengan origen genético idéntico.
La causa del síndrome MRKH no se conoce bien todavía, pero la investigación en curso ha comenzado a proporcionar algunas pistas.
Las mujeres con MRKH nacen sin útero y sin vagina o con una vagina superior corta, debido a problemas que ocurren muy temprano en el desarrollo, alrededor de la semana 8 del embarazo, cuando se forman los órganos reproductivos del bebé. La parte del embrión llamada conductos de Müller, que normalmente forman el útero y otras partes del sistema reproductivo femenino, no se desarrolla bien. Es importante notar que el síndrome MRKH no es causado por nada que la madre haya hecho. La causa de los problemas de desarrollo que llevan al síndrome MRKH es multifactorial, o sea, se deben a una mezcla de factores genéticos y otros factores desconocidos.
Se piensa que varios de los genes que son importantes para la formación de órganos reproductivos podrían contribuir a la condición, y que como hay muchos genes diferentes envueltos esto podría explicar por qué el síndrome MRKH puede ser muy diferente de una persona a otra. En la mayoría de las personas, no se identifica un solo cambio génico (mutación), pero los científicos han identificado varios genes que, cuando están alterados, pueden interrumpir la formación del útero y la vagina, incluyendo los siguientes:
Otros genes (como LHX1, HNF1B, WNT4 y otros) también se han estudiado por sus papeles en el desarrollo del conducto de Müller.
El síndrome MRKH tipo 1 a veces se denomina aplasia Mülleriana porque los conductos de Müller son una estructura dual dentro del embrión en crecimiento que finalmente se desarrolla en el útero, trompas de Falopio, cuello uterino y la porción superior de la vagina. Como se comentó anteriormente, se cree que el desarrollo inadecuado de tejidos derivados de los conductos de Müller durante la embriogénesis (la etapa en que el embrión se está formando) causa los signos y síntomas del síndrome MRKH. El síndrome MRKH tipo 2 (sindrómico), que se caracteriza por síntomas del síndrome MRKH tipo 1 que ocurren junto con anomalías en otros órganos que se desarrollan aproximadamente al mismo tiempo en el embrión, también puede ser causado por los mismos cambios genéticos. Algunos médicos creen que el síndrome MRKH tipo 2 puede formar parte de un síndrome de desarrollo más amplio en lugar de ser una condición única aislada.
Herencia
El síndrome MRKH suele ser esporádico, es decir, ocurre en personas sin antecedentes familiares de la condición. En la mayoría de las personas, no hay otros parientes afectados. Sin embargo, se han reportado casos familiares raros. En los casos familiares, el patrón de herencia parece ser autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Cuando el síndrome MRKH y problemas renales aparecen en la misma familia, este patrón se vuelve especialmente notable.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente una copia de un gen mutado que cause la enfermedad es necesaria para causar la enfermedad. La copia mutada puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una mutación nueva (de novo) que ocurre en la persona afectada sin ser heredada de los padres. El riesgo de transmitir la copia mutada de un progenitor afectado a un(a) hijo(a) es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La penetrancia incompleta significa que algunas personas que heredan la variante genética responsable del trastorno no son afectadas. La expresividad variable significa que las personas con el trastorno pueden tener signos y síntomas muy diferentes entre sí.
Se estima que el síndrome MRKH afecta a 1 de cada 5 000 mujeres en la población general, pero se considera que está infradiagnosticado. Es la segunda causa más común de amenorrea primaria. El trastorno está presente desde el nacimiento (congénito), pero a menudo no se diagnostica hasta la adolescencia temprana.
La mayoría de las mujeres con síndrome MRKH consultan a un médico debido a la ausencia del inicio del ciclo menstrual durante la pubertad (amenorrea primaria). Algunas pueden buscar atención médica por problemas de fertilidad. En casos raros, la presencia de múltiples malformaciones congénitas y/o síntomas causados por anomalías renales pueden llevar a un posible diagnóstico de síndrome MRKH tipo 2.
El diagnóstico se realiza basado en la identificación de síntomas característicos, una historia clínica detallada, una evaluación clínica completa y una variedad de pruebas especializadas como técnicas de imagen específicas. La ecografía transabdominal es el primer tipo de imagen utilizado y puede complementarse con resonancia magnética (RM). Una ecografía es un procedimiento simple, no invasivo, que no usa radiación y registra ecos de ondas sonoras de alta frecuencia para producir una imagen detallada de estructuras profundas dentro del cuerpo. Una ecografía puede mostrar el útero y la vagina, y también puede utilizarse para evaluar los riñones. La RM utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales. También es no invasiva y generalmente más sensible que la ecografía. Además de evaluar el útero y la vagina, una RM puede usarse simultáneamente para examinar los riñones y el esqueleto.
Se puede realizar un cariotipo para descartar otras condiciones. El cariotipo es una prueba realizada en sangre o saliva que examina los cromosomas en una muestra de células. Las mujeres con síndrome MRKH tienen un cariotipo normal 46,XX.
Un cariotipo es la representación visual ordenada de los cromosomas de una célula. En los seres humanos, el cariotipo normal consta de 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Este análisis permite identificar anomalías en el número o estructura de los cromosomas, lo que puede ser útil en el diagnóstico de enfermedades genéticas. El cariotipo normal muestra 46 cromosomas (44 cromosomas somáticos y un par de cromosomas sexuales X y Y) y también puede evaluar los cromosomas X e Y, los cromosomas sexuales para determinar si se trata de un hombre o una mujer. Un hombre tiene 46 cromosomas siendo el par de cromosomas sexuales XY (es 46,XY) y una mujer tiene 46 cromosomas siendo el par de cromosomas sexuales XX (es 46,XX).
Una vez diagnosticado el síndrome MRKH, se realiza una evaluación completa para buscar malformaciones asociadas. Como las anomalías renales y esqueléticas pueden no presentar síntomas, es necesario realizar al menos una ecografía transabdominal y radiografías de columna. Si hay sospecha de pérdida auditiva se puede hacer una audiometría y se sospecha de un defecto cardíaco, también se puede realizar un ecocardiograma para ver las estructuras del corazón.
En las mujeres diagnosticadas con MRKH, los niveles de FSH (hormona foliculoestimulante plasmática), LH (hormona luteinizante) y 17ß-estradiol son normales porque la función ovárica es normal. Los niveles de testosterona en sangre también son normales (no hay hiperandrogenismo). Hiperandrogenismo es el término para la secreción excesiva de hormonas sexuales masculinas (andrógenos como la testosterona) y es causado por diversas enfermedades ováricas y suprarrenales.
El tratamiento del síndrome MRKH se dirige hacia los síntomas específicos que presenta cada persona afectada. El tratamiento puede requerir la colaboración de un equipo de especialistas. Dependiendo de la edad de la persona afectada al momento del diagnóstico, pueden ser necesarios pediatras o internistas, ginecólogos, nefrólogos, endocrinólogos, cirujanos ortopédicos, cirujanos plásticos, fisioterapeutas, psiquiatras y otros profesionales de la salud para garantizar la mejor atención posible.
Debido a que este diagnóstico puede causar ansiedad y angustia severa se recomienda el apoyo psicológico y el asesoramiento tanto profesional como a través de grupos de apoyo para las mujeres afectadas y sus familias.
El tratamiento generalmente incluirá el manejo adecuado de los hallazgos físicos asociados con el síndrome MRKH y el apoyo psicológico para los problemas emocionales que suelen acompañar al diagnóstico.
El tratamiento de la aplasia vaginal consiste en crear una neovagina para que se puedan tener relaciones sexuales normales. Esto debe discutirse cuando la persona esté emocionalmente madura y lista para iniciar la actividad sexual. El tratamiento puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las técnicas no quirúrgicas se consideran la primera línea de enfoque de tratamiento. Los dilatadores vaginales son tubos de plástico especialmente diseñados para ayudar a agrandar o crear una vagina. El método más común se conoce como método de dilatador de Franck. Con este método, un médico (y luego la persona afectada por sí misma) aplica un dilatador vaginal, que progresivamente estira y ensancha la vagina. Este procedimiento diario puede continuar de seis semanas a varios meses.
Puede ser necesaria una cirugía plástica para crear una vagina artificial (vaginoplastia). Existen diversas técnicas quirúrgicas y no hay consenso sobre cuál es la mejor. Las mujeres que se someten a una cirugía para crear una vagina artificial probablemente necesitarán usar dilatadores vaginales después de la cirugía para aumentar las probabilidades de éxito.
Dado que las mujeres con síndrome MRKH no tienen un útero funcional, no pueden llevar un embarazo (son infértiles). A medida que evolucionan las tecnologías reproductivas, puede ser posible que algunas mujeres con síndrome MRKH queden embarazadas y den a luz. Algunas mujeres afectadas han podido tener hijos mediante fertilización in vitro de sus propios óvulos y gestación subrogada. Sin embargo, dado que el síndrome MRKH parece tener origen genético, puede haber algún riesgo de transmitir la condición a los(as) hijos(as), por lo que esto debe discutirse con médicos y asesores genéticos.
Las personas con síndrome MRKH que tienen ausencia de un riñón (agenesia renal unilateral) pueden tener mayor riesgo de infecciones del tracto urinario y/o cálculos renales. Los médicos deben monitorear cuidadosamente a las mujeres afectadas para detectar infecciones y recetar antibióticos según sea necesario.
Las anomalías esqueléticas pueden requerir cirugía reconstructiva, fisioterapia y/o otros tratamientos médicos según las especificidades y gravedad de las deformidades óseas.
El trasplante uterino está en las primeras etapas de convertirse en una posible opción para que una mujer con síndrome MRKH pueda tener hijos(as), y normalmente se ofrece a través de un ensayo clínico. Muchas mujeres están interesadas en el trasplante uterino porque les da la posibilidad de tener un hijo biológico propio. El número de personas que se someten al procedimiento está aumentando. Desde 2023, se han realizado más de 50 trasplantes de útero en todo el mundo y han nacido trece niños sanos. La cirugía de trasplante uterino se realiza después de la reconstrucción vaginal. Existen varias posibles complicaciones, incluyendo infecciones, coágulos sanguíneos (trombosis), acumulación de sangre fuera de los vasos (hematomas), complicaciones urinarias y rechazo del órgano.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
1. Herlin MK, Petersen MB, Brännström M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):214. Published 2020 Aug 20. doi:10.1186/s13023-020-01491-9
2. Morcel K, Camborieux L; Programme de Recherches sur les Aplasies Müllériennes, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:13. Published 2007 Mar 14. doi:10.1186/1750-1172-2-13
3. Herlin MK. Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: advancements and implications. Frontiers in Endocrinology. 2024;15:1368990. doi:10.3389/fendo.2024.1368990.frontiersin.org
4. Fontana L, Gentilin B, Fedele L, Gervasini C, Miozzo M. Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Clin Genet. 2017;91(2):233-246. doi:10.1111/cge.12883
5. Sousa C, Carton I, Jaillard S, et al. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome patients’ interest, expectations and demands concerning uterus transplantation. J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2023;52(10):102674. doi:10.1016/j.jogoh.2023.102674
6. Georgopapadakos N, Manoli A, Passia G, Skandalakis PN, Filippou D. Uterus Transplantation as a Therapy Method in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome. Cureus. 2019;11(12):e6333. Published 2019 Dec 9. doi:10.7759/cureus.6333
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD strives to open new assistance programs as funding allows. If we don’t have a program for you now, please continue to check back with us.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/No patient organizations found related to this disease state.
