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Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo

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Última actualización: November 30, 2021
Años publicados: 1987, 1989, 1996, 2001, 2007, 2017, 2021


Reconocimiento

NORD agradece profundamente a Eric L. Greidinger, MD, Médico del Miami VAMC y Profesor Asociado de Medicina y Microbiología e Inmunología en la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami, por su colaboración en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 9 de octubre del 2024.


Resumen

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una enfermedad reumática inflamatoria sistémica poco común.

La EMTC es clasificada como un tipo específico de las «síndromes de superposición» reumáticas, un término usado para describir cuando una persona presenta características de más de una enfermedad reumática inflamatoria clásica. Estas enfermedades incluyen el lupus eritematoso sistémico, la polimiositis, la esclerodermia y la artritis reumatoide.

Las personas con un síndrome de superposición pueden, pero no es necesario que cumplan con los criterios de diagnóstico completos de una o más de estas enfermedades reumáticas clásicas. Para que una persona sea diagnosticada con la EMTC y pueda ser distinguida de otros síndromes de superposición debe tener un resultado específico de laboratorio, en que hay autoanticuerpos contra RN (anticuerpos anti-RNP). Este examen de laboratorio define la respuesta inmune contra las ribonucleoproteínas (RNP) que es una respuesta autoinmune en la que el sistema de defensa del cuerpo produce anticuerpos que atacan erróneamente a las ribonucleoproteínas, que son estructuras presentes en todas las células.

Además, se ha propuesto que el término «EMTC» se use únicamente para los casos de las personas que, además del examen de anticuerpos anti-RNP positivo tengan al menos una de las siguientes «manifestaciones comunes», fenómeno de Raynaud, dedos hinchados o manos inflamadas.

El tratamiento de la EMTC es parecido al que se hace para otras enfermedades reumáticas clásicas.

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Sinónimos

  • EMTC
  • MCTD
  • Síndrome de Sharp
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Signos y Síntomas

Las personas con enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) presentan síntomas que se superponen con los de dos o más enfermedades reumáticas inflamatorias. Estas enfermedades, en las que la autoinmunidad, la activación excesiva del sistema inmune y la inflamación son características destacadas, incluyen lupus eritematoso sistémico, polimiositis, esclerodermia y artritis reumatoide.

Los síntomas de la EMTC pueden variar de una persona a otra. Los síntomas más comunes incluyen:

  • Fenómeno de Raynaud (el síntoma más característico de la EMTC, siendo observado en más del 90% de las personas con EMTC y, a menudo, es el primer signo antes de que aparezcan otros síntomas)
    • En respuesta al frío o al estrés, los dedos de manos o pies se vuelven blancos o azulados y después de calentarse se tornan rojos
  • Dolor e inflamación en las articulaciones (estos síntomas son comunes y pueden imitar a los de la artritis reumatoide):
    • Poliartralgia, dolor en múltiples articulaciones
    • Artritis, inflamación de las articulaciones, que provoca rigidez, dolor e hinchazón
  • Cambios en la piel y el cabello que pueden incluir:
    • Enrojecimiento (eritema) Eritema cutáneo similar al lupus, especialmente en áreas expuestas al sol
    • Engrosamiento de la piel en los dedos y la cara (similar a la esclerodermia)
    • Pérdida de cabello (alopecia)
  • Debilidad muscular debido a la inflamación muscular (miositis):
    • La debilidad muscular (miositis) afecta especialmente en los músculos grandes cerca del tronco (caderas, hombros)
  • Hinchazón en las manos (edema) y fatiga:
    • Hinchazón en las manos, junto con cansancio severo, son síntomas comunes en etapas tempranas
  • Disfunción del esófago que se manifiesta por:
  • Dificultad para tragar alimentos sólidos
  • Acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) debido a problemas con el esófago, el tubo que conecta la garganta con el estómago
  • Problemas pulmonares (alrededor de la mitad de las personas con EMTC pueden desarrollar problemas pulmonares, aunque suelen aparecer meses o años después de que comiencen otros síntomas):
    • Hipertensión pulmonar: Es una complicación seria que se presenta cuando hay una presión arterial alta en los vasos sanguíneos que suministran los pulmones, que dificulta la capacidad del corazón para bombear sangre de manera eficiente a través de los pulmones, y resulta en la dificultad para respirar, fatiga, mareos y, en casos más graves, insuficiencia cardíaca
      • La hipertensión pulmonar puede desarrollarse de forma gradual y generalmente es una complicación tardía de la EMTC.
        • El pronóstico de las personas con esta complicación depende de la gravedad de la afección y de cómo se controle con tratamiento
    • Enfermedad pulmonar intersticial (EPI): Es una afección en la cual el tejido pulmonar se inflama y eventualmente se cicatriza (fibrosis), lo que lleva a una disminución de la función pulmonar.
      • Las personas con EPI pueden experimentar dificultad para respirar, una sensación de falta de aire durante actividades cotidianas y tos crónica
      • La EPI puede ocurrir antes o después en el curso de la enfermedad pero la hipertensión pulmonar, por otro lado, es una complicación más grave y a menudo más tardía que puede afectar drásticamente el pronóstico
    • Afección del corazón (cardíaca), menos común que los problemas pulmonares, pero puede ser grave cuando ocurre y puede incluir:
    • Enfermedad del riñón (renal): Ocurre en aproximadamente el 10% de las personas afectadas, y tiende a ser más leve que en el lupus
      • Los problemas renales pueden incluir inflamación leve que afecta la capacidad del riñón para filtrar los desechos del cuerpo, pero la insuficiencia renal grave es poco común
    • Problemas neurológicos que se observan en aproximadamente el 10 % de las personas afectadas por la EMTC
      • Meningitis aséptica: Inflamación del revestimiento protector del cerebro, sin una infección
      • Neuralgia del trigémino: Dolor intenso debido a un deterioro en la función de uno de los nervios craneales principales que proporciona funciones sensoriales y motoras a partes del rostro
    • Trastornos sanguíneos: Problemas con las células de la sangre que pueden resultar en:
      • Anemia: Bajo recuento de glóbulos rojos, lo que provoca fatiga
      • Leucopenia: Bajo recuento de glóbulos blancos, lo que puede aumentar la susceptibilidad a infecciones
      • Trombocitopenia: Bajo recuento de plaquetas que puede dificultar la formación de coágulos sanguíneos y resultar en más chances de sangramiento.

En algunos casos, también puede ocurrir agrandamiento de los ganglios linfáticos (linfadenopatia), el bazo (esplenomegalia) o el hígado (hepatomegalia)

La EMTC puede afectar a los órganos de manera diferente en cada persona. Algunas personas pueden tener síntomas más graves en ciertos órganos, lo que puede definir patrones o subtipos de la enfermedad:

  • Síntomas vasculares: Aquellos con más problemas vasculares, como el fenómeno de Raynaud o hipertensión pulmonar, pueden tener un mayor riesgo de complicaciones pulmonares.
  • Síntomas musculares (miositis): Las personas con más afectación muscular pueden tener mayor probabilidad de desarrollar enfermedad pulmonar intersticial (EPI).
  • Síntomas similares a la artritis reumatoide: Algunas personas con síntomas más clásicos de artritis pueden tener un menor riesgo de daño a órganos internos importantes en comparación con otros subtipos.
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Causas y Herencia

La enfermedad mixta del tejido conectivo es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error sus propios tejidos. En el caso de la EMTC, el ataque está dirigido a las proteínas celulares, lo que desencadena una inflamación generalizada que afecta múltiples órganos y tejidos del cuerpo. La EMTC se caracteriza por la presencia de anticuerpos específicos llamados anticuerpos anti-RNP (ribonucleoproteínas nucleares). No se entiende completamente por qué el sistema inmunológico comienza a atacar estas proteínas, pero se cree que una combinación de factores genéticos y ambientales (como infecciones o exposición a ciertos químicos) puede desencadenar la enfermedad en personas predispuestas.

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Frecuencia

La prevalencia puntual de la EMTC se ha encontrado en 3.8 por cada 100,000 adultos en Noruega, y se cree que es similar en muchas otras partes del mundo, aunque se ha observado una prevalencia mucho más alta en algunos países, especialmente en Japón.

En un estudio basado en la población del condado de Olmsted, Minnesota, la incidencia de la EMTC fue de 1.9 por cada 100,000 adultos por año.

El inicio de la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) puede ocurrir en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta avanzada, pero la edad promedio de aparición es de 37 años. Aproximadamente el 75% de los pacientes son mujeres

Existe debate en la literatura médica sobre si la EMTC es un síndrome distinto o si debería considerarse como un subconjunto del lupus o como casos de enfermedad reumática autoinmune indiferenciada.

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Diagnóstico

La enfermedad mixta del tejido conjuntivo debe sospecharse en una persona con aparente lupus eritematoso sistémicoesclerosis sistémica, o polimiositis, en el que aparecen otras manifestaciones superpuestas. El diagnóstico de la EMTC se basa en una combinación de síntomas clínicos y en una prueba de laboratorio (anticuerpos anti-RNP o “anticuerpos contra antígeno U1 RNP”) que muestra que hay niveles elevados de anticuerpos anti-RNP, el hallazgo clave en la EMTC. Sin embargo, la presencia de la presencia de anticuerpos anti-RNP no es suficiente para hacer el diagnóstico de enfermedad mixta del tejido conjuntivo y se requieren hallazgos clínicos típicos.

De esta forma, al sospechar de la enfermedad, los médicos, por lo general, realizan las pruebas para detectar los anticuerpos anti-RNP y muchas veces también piden las pruebas de anticuerpos antinucleares (ANA), que es un análisis de sangre que busca detectar anticuerpos antinucleares en la sangre y es positivo en las enfermedades autoinmunes. Estas dos pruebas casi siempre son positivas y los anticuerpos anti-RNP, por regla general con títulos muy elevados.

Es posible que los médicos decidan hacer una prueba de laboratorio llamada perfil de antígeno nuclear extraíble (ENA) que detecta la presencia de autoanticuerpos en la sangre dirigidos contra las proteínas del núcleo celular. Estas proteínas se conocen como «extraíbles» porque pueden eliminarse de los núcleos celulares utilizando una solución salina. Ciertas enfermedades autoinmunes están asociadas de forma característica con la presencia de uno o más anticuerpos anti-ENA. Esto puede ayudar en el diagnóstico de una enfermedad autoinmune y para distinguirla de otras enfermedades autoinmunes.

El perfil de ENA generalmente consta de un grupo de 4 o 6 pruebas de autoanticuerpos. La cantidad de pruebas realizadas dependerá del laboratorio y de las necesidades de los médicos y pacientes a los que atiende. Las pruebas del perfil ENA también se pueden pedir por separado.

Un perfil ENA de 4 pruebas incluirá: prueba Anti-RNP, prueba del anticuerpo Smith (anti Sm), prueba anti-SS A (Ro) que son anticuerpos anti-síndrome de Sjögren A y anti-SS-B (La) que son anticuerpos anti-síndrome de Sjögren B. También se pueden incluir pruebas Anti-Sci-70 (anticuerpos de la esclerodermia, anti-topoisomerasa) y anti-Jo-1 (anticuerpos anti-histidil de t-RNA isomerasa (perfil ENA de 6 pruebas). En la EMTC el perfil de 4 pruebas es el que puede ser de mas utilidad.

Las pruebas de los anticuerpos anti-Sm y la prueba de detección de anticuerpos anti-ADN de doble cadena (anti-dsDNA), que se emplea para diagnosticar el lupus eritematoso sistémico, en personas con signos y síntomas compatibles con la enfermedad son negativas en enfermedad mixta del tejido conjuntivo por definición. Con frecuencia los factores reumatoideos son positivos, con altos títulos. La velocidad de eritrosedimentación  suele estar elevada.

También se pueden realizar otras pruebas para evaluar la función de los órganos afectados, como análisis de sangre para medir la función renal o pruebas de función pulmonar.

El médico examinará al paciente para detectar signos físicos de enfermedades reumáticas, como el fenómeno de Raynaud, inflamación articular, erupciones cutáneas o cambios en la piel, entre otros.

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Tratamiento

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una condición rara que tiene muchos desafíos tanto para las personas afectadas como para sus médicos. Debido a su rareza, no existen ensayos clínicos controlados aleatorizados que guíen específicamente el tratamiento, y las terapias generalmente se basan en los síntomas y en qué órganos están afectados y en otras enfermedades autoinmunes.

El enfoque del tratamiento es manejar los síntomas, controlar la inflamación y prevenir complicaciones a largo plazo.

Algunos estudios han notado que en hasta el 40% de las personas afectadas la enfermedad se puede “curar” sola (remitir), aunque muchas veces vuelve a ocurrir de nuevo, por lo que las personas deben estar siempre monitoreadas. Además, las personas con EMTC están en riesgo de varias complicaciones graves que requieren detección temprana y monitoreo continuo, como hipertensión pulmonar (presión arterial alta en los pulmones, lo que puede llevar a insuficiencia cardíaca), problemas renales, problemas cardíacos y vasculares, incluida la aterosclerosis (endurecimiento de las arterias), reflujo esofágico y mala absorción.

Sin un tratamiento adecuado, estas complicaciones pueden afectar significativamente la calidad de vida y volverse potencialmente mortales.

Según los síntomas específicos, el tratamiento puede incluir:

  • La artritis (inflamación de las articulaciones) y la artralgia (dolor en las articulaciones) pueden mejorarse con medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos (AINE) o fármacos antipalúdicos como la hidroxicloroquina o con corticosteroides orales o intraarticulares, típicamente a dosis bajas, si es necesario.
    • En los casos más graves, como sinovitis refractaria (la hinchazón en la membrana sinovial que recubre las articulaciones y que no mejora (refractaria) con esta medicación), se utilizan corticosteroides, metotrexato y otros fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FARME), una clase de fármacos que tratan condiciones inflamatorias como la artritis y otros trastornos.
  • Los problemas gastrointestinales como el reflujo esofágico pueden ser tratados con inhibidores de la bomba de protones (IBP), una clase de medicamentos que reducen la cantidad de ácido producido en el estómago, o bloqueadores de histamina, medicamentos que reducen la cantidad de ácido estomacal. Los cambios en el estilo de vida, como elevar la cabecera de la cama y evitar comidas que puedan desencadenar la enfermedad también pueden ayudar.
    • En casos de trastorno grave de la motilidad esofágica, el tratamiento puede incluir procinéticos (como metoclopramida (Reglan), que mejoran la motilidad del esófago y el estómago y ayudan a reducir el reflujo del contenido gástrico) y la fundoplicatura, un procedimiento quirúrgico que trata el reflujo ácido del estómago reforzando el esfínter esofágico inferior.
  • El fenómeno de Raynaud puede tratarse con medicamentos vasodilatadores como bloqueadores de los canales de calcio e inhibidores de la fosfodiesterasa-5, ya que ensanchan y relajan los vasos sanguíneos.
    • Evitar temperaturas frías, la cafeína y fumar es importante.
    • En casos más graves, se puede utilizar nitroglicerina tópica o prostaglandinas.
  • La hipertensión pulmonar puede tratarse con medicamentos vasodilatadores como:
    • Inhibidores de la fosfodiesterasa (medicamentos que hacen que los vasos sanguíneos se relajen y ensanchen, mejorando la circulación y reduciendo la presión arterial)
    • Antagonistas de los receptores de endotelina (p. ejemplo, ambrisentan), un medicamento que reduce una sustancia llamada endotelina en la sangre que estrecha los vasos sanguíneos y aumenta la presión arterial en las arterias pulmonares.
    • Prostaglandinas, un medicamento que ensancha los vasos sanguíneos tanto en las arterias pulmonares como en las sistémicas.
    • Inhibidores de la fosfodiesterasa-5 (PD5) (p. ejemplo, sildenafil), que al inhibir la PD5 ayudan a que los vasos sanguíneos se relajen y aumente el flujo sanguíneo a los pulmones, reduciendo la presión arterial.
  • La enfermedad pulmonar intersticial relacionada con la EMTC, un grupo de trastornos que causan inflamación, irritación o cicatrices en los pulmones y los sacos de aire, lo que provoca dificultades para respirar.
    • Los tratamientos comunes incluyen corticosteroides en combinación con medicamentos ahorradores de corticoides como micofenolato mofetilo, ciclofosfamida y rituximab. o Rituximab y ciclofosfamida tienen resultados comparables, pero el rituximab generalmente tiene menos efectos secundarios.
    • En casos avanzados de EPI, el nintedanib, un medicamento antifibrótico, puede ser beneficioso.
  • Trastornos sanguíneos: o La anemia hemolítica autoinmune y la trombocitopenia se tratan inicialmente con esteroides.
    • Si la condición es resistente al tratamiento, se puede considerar el rituximab.

Dosis bajas o moderadas de corticosteroides suelen ser efectivas para controlar rápidamente los brotes de la enfermedad y pueden usarse como parte de la terapia a largo plazo en algunas personas, a pesar del potencial de efectos secundarios significativos a largo plazo. Algunas personas con EMTC pueden desarrollar una complicación conocida como crisis renal esclerodérmica, que es una enfermedad grave de los riñones, y que es más probable que ocurra con el uso de corticosteroides en dosis altas.

Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) a veces se emplean para controlar los síntomas inflamatorios leves, aunque estos medicamentos pueden tener efectos secundarios, como complicaciones gastrointestinales, renales y otras. Rara vez, los AINE pueden causar meningitis aséptica, que parece ocurrir con más frecuencia en personas con EMTC en comparación con la población general.

La EMTC afecta a múltiples órganos, y su manejo requiere un equipo de especialistas que trabajen en conjunto. Los especialistas pueden incluir reumatólogos (especialistas que manejan los aspectos autoinmunes e inflamatorios), neumólogos (para los problemas pulmonares), cardiólogos (para los problemas cardíacos), nefrólogos (para los problemas renales), gastroenterólogos (para los problemas gastrointestinales), así como terapeutas físicos y ocupacionales para ayudar a mantener la movilidad y gestionar las actividades diarias, y profesionales de salud mental que pueden brindar apoyo para el bienestar emocional y psicológico.

Mantener un estilo de vida saludable es fundamental para las personas con EMTC. Una dieta saludable para el corazón, que incluya suplementos como los ácidos grasos omega-3, y hacer ejercicio regularmente pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones como las enfermedades cardiovasculares. La actividad física debe adaptarse a las necesidades de la persona, especialmente cuando tiene artritis o dolor en las articulaciones. También es importante monitorear los síntomas regularmente, ya que la detección temprana de complicaciones como la hipertensión pulmonar y la EPI puede mejorar significativamente los resultados.

La investigación continúa para comprender mejor los mecanismos detrás de la EMTC y desarrollar tratamientos más efectivos. Los estudios actuales se centran en terapias inmunosupresoras y medicamentos que se dirigen a la fibrosis. Estos avances ofrecen esperanza para un mejor cuidado e incluso una cura en el futuro.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Mixed Connective Tissue Disease” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

Greidinger EL. Overlap Syndromes, In: Systemic Lupus Erythematosus: Basic, Applied, and Clinical Aspects, 2e, Tsokos G Ed., New York: Elsevier, 2019.

Greidinger EL, Mixed Connective Tissue Disease, In: Encyclopedia of Medical Immunology: Autoimmune Diseases, MacKay I and Rose NR Eds., New York: Springer, 2014. ISBN 13: 9780387848280.

Bennett RM. Overlap Syndromes, In: Kelley & Firestein’s Textbook of Rheumatology, 10e, Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR Eds., Philadelphia, 2017.

Tanaka Y, Kuwana M, Fujii T, et al. 2019 Diagnostic criteria for mixed connective tissue disease (MCTD): From the Japan research committee of the ministry of health, labor, and welfare for systemic autoimmune diseases. Modern Rheumatol 2021; 31(1):29-33. https://doi.org/10.1080/14397595.2019.1709944

Carpintero MF, Martinez L, Fernandez I, Romero AC, Mejia C, Zang YJ, Hoffman RW, Greidinger EL. Diagnosis and risk stratification in patients with anti-RNP autoimmunity. Lupus 2015 Sep;24(10):1057-66. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25736140

Zang Y, Martinez L, Fernandez I, Pignac-Kobinger J, Greidinger EL. Conservation of Pathogenic TCR Homology across Class II Restrictions in Anti-Ribonucleoprotein Autoimmunity: Extended Efficacy of T Cell Vaccine Therapy. J Immunol. 2014;192(9):4093-102.

Szodoray P, Hajas A, Kardos L, et al. Distinct phenotypes in mixed connective tissue disease: subgroups and survival. Lupus 2012;21:1412-22. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22864236

Gunnarsson R, Molberg O, Gilboe IM, Gran JT; PAHNOR1 Study Group. The prevalence and incidence of mixed connective tissue disease: a national multicentre survey of Norwegian patients. Ann Rheum Dis. 2011 Jun;70(6):1047-51. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21398332

Maldonado M, Perez M, Pignac-Kobinger J, Triana E, Tozman E, Greidinger EL, Hoffman RW. Clinical and Immunologic Manifestations of Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) in Miami Population Compared to Midwestern Caucasian MCTD Population. J Rheumatol. 2008;35:429-37. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18260175

Yang YH, et al. Childhood mixed connective tissue disease. J Formos Med Assoc. 2000;99:158-61.

Burdt MA, et al. Long-term outcome in mixed connective tissue disease: longitudinal clinical and serological findings. Arthritis Rheum. 1999;42:899-909.

Greidinger EL. Mixed Connective Tissue Disease. Medscape Reference. Updated January 21, 2021. Available at: https://emedicine.medscape.com/article/335815-overview Accessed Nov 23, 2021.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.

 En español:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
  • Autoimmune Association, una organización de apoyo para enfermedades autoinmunes.
  • GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.
  • Manual Merck, un servicio de información médica en la red que tiene contenido relevante en dos versiones, una para el público y otra para los profesionales de la salud.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Arthritis Foundation, la organización de apoyo para artritis
  • Medscape Reference un sitio en la red que tiene información para médicos y profesionales de la salud.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Mixed Connective Tissue Disease.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

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Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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