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Última actualización:
8/4/2023
Años publicados: 1992, 1999, 2006, 2007, 2009, 2012, 2015, 2018, 2023
NORD agradece a Maurice Godfrey, PhD, Centro Médico de la Universidad de Nebraska, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 14 de agosto del 2023.
La aracnodactilia contractural congénita (ACC) es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por un hábito corporal similar al del síndrome de Marfan (alto, delgado), la fijación permanente de ciertas articulaciones (por ejemplo, de los dedos, codos, rodillas y caderas) en una posición flexionada (contracturas ); dedos de manos y pies anormalmente largos y delgados (aracnodactilia); dedos permanentemente flexionados (camptodactilia); y/o orejas de forma diferente que dan como resultado una apariencia “arrugada”. Además, las personas afectadas pueden presentar una curvatura de la columna de adelante hacia atrás y de lado a lado (cifoescoliosis); pies en posiciones anormales (talipes equinovaro o pie zambo); desplazamiento hacia afuera de los dedos (desviación cubital de los dedos); un cuello corto, y en raras ocasiones, una ligera deformidad de la válvula del lado izquierdo del corazón (prolapso de la válvula mitral). La ACC se hereda de forma autosómica dominante.
La ACC se caracteriza por una amplia gama de síntomas. Los síntomas específicos que se desarrollan en cada caso individual y la gravedad de los síntomas a menudo varían.
En raras ocasiones, las personas con ACC pueden desarrollar una forma grave del trastorno asociada con complicaciones potencialmente mortales. Esta forma grave de ACC se asocia con diversas anomalías cardíacas e intestinales, incluidos:
La ACC se produce debido a cambios (variantes patogénica o mutaciones) en el gen de la fibrilina-2 (FBN2).
La ACC se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de la variante genética para causar una enfermedad en particular. La variante genética se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen modificado en el individuo afectado. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a sus hijos es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
ACC afecta a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la prevalencia de ACC. Durante años, los investigadores especularon que el síndrome de Marfan (otro trastorno raro del tejido conjuntivo) y el ACC pueden ser el mismo trastorno debido a la superposición de los síntomas clínicos. Sin embargo, los investigadores han determinado que estos trastornos son causados por variantes en diferentes genes, lo que confirma que la ACC es un trastorno distinto.
Debido a las similitudes con el síndrome de Marfan más reconocido, es difícil determinar la verdadera incidencia de ACC en la población general. Sin embargo, las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar un diagnóstico de ACC y deberían permitir a los investigadores obtener una idea más precisa de su incidencia en el futuro.
La identificación reciente de otra afección con síntomas superpuestos, el síndrome de Loeys-Dietz, ha llevado a diagnósticos erróneos adicionales (ver más abajo).
Se sospecha un diagnóstico de ACC en base a una evaluación clínica exhaustiva y la identificación de los hallazgos característicos. Un diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares que detectan una variante del gen FBN-2 en aproximadamente el 75% de los pacientes.
El tratamiento de la ACC se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas que puede incluir pediatras, cirujanos, cardiólogos, ortopedistas y otros profesionales de la salud que deben trabajar en conjunto de forma coordinada.
La fisioterapia, a menudo iniciada durante la niñez, puede ayudar a tratar las contracturas articulares. La fisioterapia también puede mejorar la movilidad articular y disminuir los efectos de la hipoplasia muscular. En muchas personas, las contracturas articulares mejoran sin tratamiento (espontáneamente) a medida que las personas envejecen. Sin embargo, para algunas personas, la cirugía puede ser necesaria para tratar las contracturas.
La cifoescoliosis suele ser progresiva y grave y puede requerir tratamiento con aparatos ortopédicos o cirugía.
Muchos médicos recomiendan que las personas con ACC se hagan un ecocardiograma para distinguir el trastorno del síndrome de Marfan y detectar cualquier defecto cardíaco que pueda estar potencialmente asociado con el trastorno. Durante un ecocardiograma, se utilizan ondas de sonido de alta frecuencia para crear una imagen estructural del corazón y el tejido cercano.
Se recomienda un examen ocular completo (oftalmológico) para detectar posibles anomalías oculares que a veces se asocian con ACC.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Congenital contractural arachnodactyly” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Congenital contractural arachnodactyly.
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