Última actualización:
7/28/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a Dale J. Lange, MD, FAAN, FANA, Presidente del Departamento de Neurología, Neurólogo Jefe del Hospital For Special Surgery; Profesor de Neurología del Weill Cornell Medicine, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 28 de julio del 2025.
La neuropatía motora multifocal es un trastorno raro caracterizado por debilidad muscular progresiva y lenta, principalmente en los brazos y las piernas. Se considera que esta enfermedad tiene un origen inmunológico, lo que significa que está causada por inflamación derivada del funcionamiento anormal del sistema inmunitario y por la presencia de autoanticuerpos específicos que atacan una proteína determinada en el organismo. También pueden aparecer otros síntomas como calambres musculares y desgaste (atrofia) de los músculos.
El término multifocal significa que surge en dos o más zonas. El término motora se refiere a los nervios motores, que son los que transmiten impulsos nerviosos desde el cerebro hasta los músculos. La causa subyacente de este trastorno no se comprende completamente. Es un trastorno adquirido en algún momento durante la vida de la persona; no se nace con él.
Las personas con neuropatía motora multifocal suelen mejorar cuando reciben tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IVIg).
La neuropatía motora multifocal es un trastorno progresivo, lo que significa que las señales y los síntomas tienden a empeorar lentamente con el tiempo.
El síntoma principal es la debilidad muscular progresiva en brazos y piernas. La debilidad suele comenzar en las manos, haciendo que estas pierdan fuerza; las personas afectadas pueden dejar caer objetos con frecuencia o tener dificultad para realizar tareas que requieren habilidades motoras finas, como girar una llave en una cerradura. Las habilidades motoras finas son aquellas que implican movimientos pequeños de las manos y muñecas. Algunas personas tienen dificultades para extender o doblar la muñeca hacia arriba (caída de muñeca). Se observa una disminución en la fuerza de agarre de las manos y en la destreza manual. A veces, la debilidad muscular comienza en las piernas. Puede haber movilidad reducida de los dedos o caída del pie como señales iniciales. La caída del pie ocurre cuando la debilidad de los músculos encargados de levantar el pie hace que este se arrastre al caminar.
A medida que progresa la debilidad muscular, puede producirse fatiga severa en los músculos afectados y el trastorno causará discapacidad funcional. Las personas afectadas pueden tener resistencia limitada. Los músculos afectados en un lado del cuerpo pueden diferir de los afectados en el otro lado (debilidad muscular asimétrica).
Síntomas adicionales asociados con la neuropatía motora multifocal incluyen:
Otros músculos, como los responsables de la respiración, no se ven afectados y el trastorno generalmente no afecta la esperanza de vida.
A diferencia de otros trastornos neurológicos que afectan brazos y piernas, por lo general no hay déficits sensoriales. Esto significa que no suelen aparecer sensaciones de hormigueo, entumecimiento o dolor.
La causa subyacente de la neuropatía motora multifocal no se comprende completamente. Se cree que es causada o relacionada con una respuesta anormal del sistema inmunológico. El sistema inmunitario es el sistema de defensa natural del cuerpo contra organismos o sustancias extrañas o invasoras. Es formado por una red compleja de células, tejidos, órganos y proteínas que trabajan juntos para mantener el cuerpo sano. El bloqueo de conducción que afecta los nervios motores es un hallazgo característico del trastorno. Los nervios motores son los nervios que transmiten impulsos nerviosos desde el cerebro a los músculos. El bloqueo de conducción ocurre cuando un impulso nervioso no es transmitido bien. Varios nervios motores resultan dañados por este trastorno, aunque no se entiende completamente la causa exacta. Los investigadores creen que el bloqueo de conducción en la neuropatía motora multifocal es reversible.
Las personas afectadas presentan autoanticuerpos. Los anticuerpos forman parte del sistema inmunitario; son proteínas especializadas que atacan organismos o sustancias invasoras. Los autoanticuerpos son aquellos que atacan por error tejidos sanos. Entre al 30% al 80% de las personas con neuropatía motora multifocal tienen autoanticuerpos que atacan el gangliósido GM1, un material graso (lípido) presente en los nervios periféricos. Los nervios periféricos son los que se encuentran fuera del cerebro y de la medula espinal (sistema nervioso central) e incluyen los nervios de los brazos y las piernas. Los investigadores no saben si estos autoanticuerpos son la causa del trastorno o surgen por otros motivos. Se requiere más investigación para determinar cuál es el pape que desempeñan los anticuerpos contra el gangliósido GM1 en el desarrollo de la neuropatía motora multifocal.
La neuropatía motora multifocal afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque los hombres se ven más afectados con una proporción de aproximadamente 2.7:1. Los hombres también tienden a ser diagnosticados a una edad más joven. La edad media de inicio es de 40 años, aunque se han notificado casos en personas de entre 20 y 80 años. En algunos casos aislados, ha ocurrido en niños (casos pediátricos). Se estima que la neuropatía motora multifocal afecta a alrededor de 0.6 a 2 por cada 100 000 personas en la población general. Dado que los trastornos raros a menudo no se diagnostican o se diagnostican incorrectamente, determinar su verdadera frecuencia en la población general es difícil.
El diagnóstico de la neuropatía motora multifocal se basa en la identificación de síntomas característicos, una historia clínica detallada, una evaluación clínica completa y una variedad de pruebas especializadas. Los principales síntomas son debilidad muscular asimétrica sin problemas sensoriales (como entumecimiento u hormigueo, etc.).
Los estudios de conducción nerviosa son útiles para ayudar a hacer el diagnóstico. Estos estudios determinan la capacidad de nervios específicos del sistema nervioso periférico para transmitir impulsos nerviosos al cerebro. Durante estos estudios, se colocan electrodos sobre nervios específicos como los del hombro y brazo. Los electrodos estimulan los nervios y registran la conducción de la señal. Esta prueba ayuda a determinar el sitio de la enfermedad o lesión del nervio. Pueden mostrar pérdida de mielina (desmielinización) y bloqueo de conducción.
Los médicos pueden sospechar de esta enfermedad cuando hay un patrón de debilidad muscular sin síntomas sensoriales significativos ni dolor, junto con estas anomalías específicas en la conducción nerviosa. Una característica clave que ayuda a distinguir la neuropatía motora multifocal es la presencia de bloqueo de conducción en nervios motores, especialmente en zonas donde los nervios no suelen comprimirse.
La electromiografía es otra prueba que puede ayudar en el diagnóstico. Durante una electromiografía, se introduce un electrodo de aguja diminuto a través de la piel en un músculo afectado. El electrodo registra la actividad eléctrica del músculo. Este registro muestra qué tan bien responde un músculo a la activación nerviosa y puede ayudar a determinar si la debilidad muscular es causada por problemas de los músculos mismos o por los nervios que los controlan.
Se pueden realizar análisis de sangre para detectar anticuerpos contra el gangliósido GM1. Sin embargo, no todas las personas afectadas tienen estos anticuerpos y un resultado negativo no excluye el trastorno.
La European Federation of Neurological Societies y la Peripheral Nerve Society (EFNS/PNS han desarrollado criterios específicos para hacer el diagnóstico de la neuropatía motora multifocal (MMN). El diagnóstico se confirma si se cumplen ambos criterios principales:
Los siguientes signos son comunes en MMN y ayudan a respaldar el diagnóstico:
Si la persona tiene os siguientes síntomas es posible que sea otro diagnóstico:
Si se sospecha que una persona tiene MMN, se recomienda que sean derivadas a un centro neuromuscular con experiencia en diagnosticar y tratar trastornos inflamatorios raros del nervio para recibir evaluación y atención adicional.
El tratamiento de la neuropatía motora multifocal puede requerir muchos especialistas que trabajen de forma coordinada como un equipo. Los especialistas pueden incluir internistas generales, neurólogos (expertos en trastornos del cerebro y nervios), inmunólogos (especialistas en enfermedades del sistema inmunológico), ortopedistas (especialistas en huesos y músculos), y fisioterapeutas u terapeutas ocupacionales. Un plan de tratamiento coordinado y completo es esencial para manejar la condición eficazmente.
El tratamiento principal para MMN es la inmunoglobulina intravenosa (IVIg). En 2012, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó Gammagard Liquid 10 % con este propósito. La mayoría de las personas con MMN mejoran con IVIg, y tienen una mejora rápida e importante de la fuerza muscular tras el inicio del tratamiento. Sin embargo, los beneficios son temporales, y generalmente se requiere terapia continua cada 2 a 6 semanas para mantener el progreso. Con el tiempo, algunas personas pueden responder menos a la IVIg y necesitar dosis más altas o infusiones más frecuentes.
Para quienes no mejoran con IVIg o se vuelven resistentes a ella, las opciones de tratamiento son más limitadas.
Los glucocorticoides (esteroides) y el intercambio de plasma (plasmaféresis) generalmente no son eficaces para MMN y se ha asociado su uso con empeoramiento en algunos casos.
Aunque se han estudiado varios otros medicamentos, incluidos beta‑interferón, micofenolato mofetilo, ciclosporina, azatioprina e infliximab, se necesita más investigación para comprender su seguridad y eficacia a largo plazo en MMN.
Además de los medicamentos, el cuidado de apoyo desempeña un papel importante. La fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a mantener la fuerza y la flexibilidad, apoyan a las personas afectadas en las tareas diarias y les permiten conservar la independencia. Los dispositivos de asistencia como bastones o férulas (ortesis) mejoran la movilidad y la seguridad. Además, pueden utilizarse medicamentos para aliviar espasmos o calambres musculares.
Estas terapias de apoyo contribuyen a mejorar la calidad de vida y mantener la función, especialmente cuando los síntomas son persistentes o progresivos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “multifocal motor neuropathy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Schaik IN, Leger LM, Nobile-Orazio E, et al. Multifocal Motor Neuropathy. In: European Handbook of Neurological Management: Volume 1, 2nd ed., Gilhus NE, Barnes MP, Brainin M, editors. 2011;Blackwell Publishing Ltd, Oxford, UK. Pp. 343-350.
https://www.eaneurology.org/fileadmin/user_upload/guidline_papers/EFNS_guideline_2011_Multifocal_motor_neuropathy.pdf
Allen JA, Clarke AE, Harbo T. A Practical Guide to Identify Patients With Multifocal Motor Neuropathy, a Treatable Immune-Mediated Neuropathy. Mayo Clin Proc Innov Qual Outcomes. 2024;8(1):74-81. Published 2024 Jan 8. doi:10.1016/j.mayocpiqo.2023.12.002
Kumar A, Patwa HS, Nowak RJ. Immunoglobulin therapy in the treatment of multifocal motor neuropathy. J Neurol Sci. 2017;375:190-197. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28320129
Philibert M, Grapperon AM, Delmont E, Attarian S. Monitoring the short-term effect of intravenous immunoglobulins in multifocal motor neuropathy using motor unit number index. Clin Neurophysiol. 2017;128:235-240. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27988478
Tobon A. The role of immunoglobulin in the treatment of immune-mediated peripheral neuropathies. J Infus Nurs. 2017;40:375-379. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29112586
Stangel R, Gold R, Pittrow D, et al. Treatment of patients with multifocal motor neuropathy with immunoglobulins in clinical practice: the SIGNS registry. Ther Adv Neurol Disord. 2016;9:165-179. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27134672
Ishigaki H, Hiraide T, Miyagi Y, et al. Childhood-onset multifocal motor neuropathy with immunoglobulin M antibodies to gangliosides GM1 and GM2: a case report and review of the literature. Pediatr Neurol. 2016;62:51-57. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27400822
Lawson VH, Arnold WD. Multifocal motor neuropathy: a review of pathogenesis, diagnosis, and treatment. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:567-576. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24741315
Van Asseldonk JT, Franssen H, Van den Berg-Vos RM, Wokke JH, Van den Berg LH. Multifocal motor neuropathy. Lancet Neurol. 2005;4:309-319. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15847844
Van den Berg-Vos RM, Franssen H, Wokke JH, Van den Berg LH. Multifocal motor neuropathy: long-term clinical and electrophysiological assessment of intravenous immunoglobulin maintenance treatment. Brain. 2002;125(pt8):1875-1886. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12135977
Van den Berg LH, Franssen H, Wolke JH. The long-term effect of intravenous immunoglobulin treatment in multifocal motor neuropathy. Brain. 1998;121(Pt3):421-428. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9549518
Lange DJ, Trojaborg W, Latov N, et al. Multifocal motor neuropathy with conduction block: is it a distinct clinical entity? Neurology 1992; 42: 497-505.
Lange D, Robinson-Papp J. Multifocal motor neuropathy. UpToDate, Inc. March 07, 2024. Available at: https://www.uptodate.com/contents/multifocal-motor-neuropathy Accessed July 25, 2025..
Lange D, Robinson-Papp J. Immune-mediated neuropathies. UpToDate, Inc. Jul 11, 2023. Available at: https://www.uptodate.com/contents/immune-mediated-neuropathies Accessed July 28, 2025.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Multifocal Motor Neuropathy.
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