Última actualización:
June 28, 2018
Años publicados: 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002, 2003, 2004, 2005, 2006, 2007, 2017
NORD agradece sinceramente a Robert P. Lisak, MD, FRCP (E), FAAN, FANA, Parker Webber Chair in Neurology, Profesor de Neurología, Profesor de Inmunología/Microbiología/Bioquímica, Escuela de Medicina de la Universidad Estatal de Wayne; June Halper, MSN, APN-C, MSCN, FAAN, Directora Ejecutiva, Consorcio de Centros de Esclerosis Múltiple; y a la Coalición de Esclerosis Múltiple, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, el 4 de octubre del 2024.
Esta afección no cumple con la definición de enfermedad rara en los EE. UU. (menos de 200, 000 estadounidenses), pero hay formas de esta afección que son raras.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune crónica en la que el sistema inmunológico ataca por error a las células sanas, en particular a la mielina en el sistema nervioso central (SNC). La mielina es una capa protectora que rodea las fibras nerviosas (axones) y ayuda a transmitir señales eléctricas entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo. En la EM, el sistema inmunológico daña la mielina, lo que provoca inflamación y cicatrización, interrumpiendo las señales nerviosas y causando una variedad de síntomas. Con el tiempo, la EM también puede dañar las fibras nerviosas, lo que lleva a una discapacidad permanente.
Los síntomas de la EM varían mucho según las partes del SNC afectadas. Algunos síntomas comunes tempranos incluyen problemas de visión, como visión doble o neuritis óptica (dolor y pérdida de visión debido a inflamación del nervio óptico), debilidad o rigidez muscular, especialmente en brazos y piernas, que puede ir acompañada de espasmos dolorosos, entumecimiento, hormigueo o dolor en diferentes partes del cuerpo, torpeza o dificultad para caminar, problemas de vejiga y episodios de mareos.
Otros posibles síntomas incluyen fatiga, cambios de humor, problemas cognitivos (como problemas de memoria o dificultad para concentrarse) y dolor, especialmente en las extremidades o la cara. Algunas personas pueden desarrollar rigidez muscular severa, lo que provoca dificultad para caminar o parálisis. Los síntomas pueden empeorar después de la exposición al calor, infecciones o fiebre.
La EM suele comenzar entre los 20 y 40 años y afecta a las personas de diferentes maneras. Algunas pueden tener síntomas leves con mínima discapacidad, mientras que otras pueden tener síntomas más graves que empeoran con el tiempo, lo que lleva a una discapacidad creciente.
La EM progresa de manera diferente para cada persona, y los médicos clasifican la enfermedad en diferentes tipos según cómo se desarrolla:
Aunque la EM no es un trastorno genético, tener un padre o hermano con EM aumenta el riesgo.
No hay una prueba única que pueda diagnosticar la EM. Los médicos hacen el diagnóstico mediante la combinación de historial clínico, exámenes neurológicos y varias pruebas diagnósticas para confirmar el diagnóstico o descartar otras condiciones.
Aunque no existe una cura para la EM, los tratamientos pueden ayudar a manejar los síntomas, reducir la frecuencia de los ataques y ralentizar la progresión de la enfermedad.
La encefalomielitis diseminada aguda (ADEM), la esclerosis concéntrica de Baló, la variante de Marburg de la esclerosis múltiple, el trastorno del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD), la esclerosis múltiple pediátrica (EMP) y la enfermedad de Schilder son condiciones que históricamente han estado asociadas o se han confundido con la esclerosis múltiple (EM) debido a similitudes en la presentación clínica, la patología y la imagenología. Sin embargo, los avances recientes en la comprensión de estas enfermedades han aclarado sus diferencias y llevado a clasificaciones más precisas.
La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno neurológico crónico en el que el sistema inmunológico ataca por error a las células sanas en el sistema nervioso central (SNC), dañando la cubierta protectora (mielina) de las fibras nerviosas. Los síntomas y la progresión de la EM pueden variar mucho de una persona a otra, y puede clasificarse en diferentes tipos según cómo progresa la enfermedad.
Las señales y los síntomas de la EM dependen de dónde y cuán severo sea el daño a la mielina y los nervios. Los síntomas comunes incluyen:
Aunque la EM rara vez es fatal, algunas personas pueden necesitar usar dispositivos de asistencia como un bastón, muletas o una silla de ruedas. Un pequeño número de personas afectadas puede desarrollar complicaciones potencialmente mortales debido a la enfermedad.
La causa exacta de la esclerosis múltiple (EM) sigue siendo desconocida, pero la investigación actual apunta a una combinación de susceptibilidad genética y factores desencadenantes ambientales que conducen a la enfermedad.
Muchos investigadores coinciden en que la EM es probablemente un trastorno autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error el tejido sano. En la EM, este ataque se dirige a la mielina, la cubierta protectora que rodea las fibras nerviosas, lo que interrumpe la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. Los componentes del sistema inmunológico, como los anticuerpos y las células inflamatorias (incluyendo linfocitos y macrófagos), juegan un papel en este proceso de daño.
Las personas con EM pueden tener una predisposición genética que aumenta su probabilidad de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, los factores genéticos por sí solos no son suficientes para causar EM. Por ejemplo:
La tasa de concordancia (probabilidad de que ambos gemelos desarrollen la enfermedad) para la EM en gemelos idénticos es solo del 20% al 35%, lo que muestra que los factores genéticos juegan un papel moderado.
Tener un familiar de primer grado (como un padre o un hermano) con EM aumenta el riesgo de una persona en 7 veces, aunque el riesgo a lo largo de la vida sigue siendo relativamente bajo, alrededor del 2.5% al 5%.
Se han relacionado varios genes con la susceptibilidad a la EM, particularmente aquellos en el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC). Un gen clave involucrado es el HLA-DRB1, que ha estado consistentemente asociado con un mayor riesgo de EM. Otros genes pueden actuar en conjunto para aumentar esta susceptibilidad.
Los investigadores creen que los factores ambientales juegan un papel crucial en desencadenar la EM en individuos genéticamente predispuestos. Entre los factores ambientales clave se incluyen:
Se está investigando si las infecciones o bacterias podrían contribuir a la EM. Si bien el VEB es el virus más fuertemente relacionado, algunos estudios también han sugerido que la Chlamydia pneumoniae, la bacteria responsable de la neumonía leve, podría estar involucrada. Sin embargo, estos hallazgos son controvertidos y no se han replicado de manera consistente.
Una hipótesis es la mimetización molecular, en la que el sistema inmunológico ataca a un invasor externo (como un virus o bacteria) pero luego, por error, ataca los propios tejidos del cuerpo, como la mielina, debido a que comparten características similares. Esta teoría está respaldada por la observación de que las células T, un tipo de célula inmunitaria, atacan por error la mielina en la EM.
A pesar de las preocupaciones planteadas a lo largo de los años, no hay evidencia que vincule las vacunas con el desarrollo o el empeoramiento de la EM. Estudios, incluidos dos grandes estudios reportados en 2001, no encontraron conexión entre las vacunas y la EM.
En el pasado se había estimado que el número de personas con esclerosis múltiple (EM) está entre 300,000 y 500,000 en los EE.UU., y 2.5 millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, estas cifras se basan en datos recopilados en la década de 1970, antes del uso de la resonancia magnética (RM) para el diagnóstico. En 2010, una estimación más alta de prevalencia a 10 años fue de 309.2 por cada 100,000 personas, lo que representa 727,344 adultos o más afectados por EM en los Estados Unidos. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) desarrollaron el Sistema Nacional de Vigilancia de Enfermedades Neurológicas (NNCSS), National Neurological Conditions Surveillance System (NNCSS), que actualmente incluye la esclerosis múltiple.
El doble de mujeres que de hombres se ven afectadas. El trastorno puede aparecer a cualquier edad, aunque el diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los 20 y los 50 años.
La esclerosis múltiple es más común en los estadounidenses caucásicos que en los estadounidenses de ascendencia africana o asiática, aunque la enfermedad no es rara entre los afroamericanos. En algunas sociedades étnicas (inuit, bantúes e indígenas estadounidenses), la esclerosis múltiple es rara o está ausente, lo que podría sugerir un vínculo genético con este trastorno. La esclerosis múltiple parece ocurrir con mayor frecuencia en las regiones de clima moderado (climas templados).
La esclerosis múltiple (EM) es un diagnóstico clínico, ya que, aunque existen muchas pruebas de laboratorio, no hay una prueba definitiva que establezca con certeza la enfermedad; por lo tanto, es importante que el diagnóstico lo realice un especialista en EM.
El diagnóstico de esclerosis múltiple (EM) es un proceso complejo que implica recopilar una combinación de datos clínicos, de imágenes y de laboratorio. Dado que ninguna prueba por sí sola puede confirmar la EM, los médicos utilizan una serie de pruebas y evaluaciones para descartar o apoyar el diagnóstico. Estas pruebas ayudan a diferenciar la EM de otras condiciones que pueden imitar sus síntomas.
El diagnóstico de la EM generalmente comienza con una historia clínica completa y un examen físico y neurológico exhaustivo. Esto ayuda a los médicos a buscar patrones de déficits neurológicos característicos de la EM. Los síntomas clave suelen incluir debilidad muscular, problemas de visión, problemas de coordinación y cambios sensoriales que duran días o semanas. Es importante que estos síntomas ocurran en diferentes áreas del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en diferentes momentos para cumplir con los criterios diagnósticos de la EM.
Tradicionalmente, la EM solo se podía diagnosticar después de dos o más ataques (episodios de síntomas neurológicos), demostrando que la enfermedad estaba afectando múltiples áreas del sistema nervioso. Sin embargo, con los avances en las herramientas de diagnóstico, los Criterios McDonald Revisados de 2017 permiten a los médicos diagnosticar la EM incluso después de un solo ataque, siempre que estén presentes ciertos hallazgos clínicos o de laboratorio.
Criterios McDonald 2017 para el Diagnóstico de Esclerosis Múltiple (EM)
| Número de lesiones con evidencia clínica objetiva | Datos adicionales necesarios para un diagnóstico de esclerosis múltiple | |
| ≥2 ataques clínicos | ≥2 | Ninguno* |
| ≥2 ataques clínicos | 1 (así como evidencias históricas bien definidas de un ataque previo que involucró una lesión en una ubicación anatómica distinta †) |
Ninguno* |
| ≥2 ataques clínicos | 1 | Diseminación en el espacio demostrada por un ataque clínico adicional que implica un sitio SNC diferente o por RNM |
| 1 ataque clínico | ≥2 | Diseminación en el tiempo demostrada por un ataque clínico adicional o por RNM§ O demostración de bandas oligoclonales específicas de LCR |
| 1 ataque clínico | 1 | Diseminación en el espacio demostrada por un ataque clínico adicional que implica un sitio del SNC diferente o por RNM Y Diseminación en el tiempo demostrada por un ataque clínico adicional o por RNM§ O demostración de bandas oligoclonales específicas en LCR |
Para confirmar la EM y descartar otras condiciones, los médicos pueden recomendar varias pruebas, entre ellas:
Los Criterios McDonald de 2017 guían a los médicos sobre cómo diagnosticar la EM. Estos criterios permiten un diagnóstico temprano después de solo un ataque si hay evidencia de apoyo de la RM u otras pruebas, como la presencia de bandas oligoclonales en el LCR:
Muchas condiciones pueden imitar la EM, como el trastorno del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD), la encefalomielitis diseminada aguda (ADEM) y otras enfermedades autoinmunes o infecciosas. Estos trastornos pueden presentarse con síntomas similares, como neuritis óptica o inflamación de la médula espinal, pero tienen diferencias específicas en los hallazgos de la RM o de laboratorio.
El l Comité Asesor Internacional sobre Ensayos Clínicos de la Esclerosis Múltiple de 1996 ha identificado varias señales de alerta: síntomas o resultados de pruebas que sugieren un diagnóstico alternativo a la EM. Por ejemplo, las lesiones extensas de la médula espinal o el daño severo del nervio óptico pueden sugerir NMOSD en lugar de EM.
Las pruebas de RM y de laboratorio juegan un papel clave en la diferenciación de la EM de otros trastornos inflamatorios del sistema nervioso central (SNC). Por ejemplo, el NMOSD está asociado con anticuerpos contra la aquaporina-4, que están ausentes en la EM. Además, otros trastornos autoinmunes o condiciones genéticas pueden requerir pruebas específicas más allá del análisis de la RM y el LCR.
El diagnóstico temprano es crucial porque la intervención temprana puede tener un impacto significativo en el curso de la EM. Los estudios han demostrado que comenzar el tratamiento poco después del primer ataque puede reducir el riesgo de recaídas adicionales y ralentizar la progresión de la enfermedad. Medicamentos como el interferón y otras terapias modificadoras de la enfermedad han demostrado reducir la posibilidad de discapacidad a largo plazo.
El tratamiento de la esclerosis múltiple (EM) puede dividirse en varias categorías que ayudan a manejar los ataques, reducir la actividad de la enfermedad y tratar síntomas específicos.
Durante un ataque agudo de EM, la intervención rápida es esencial:
Terapias Modificadoras de la Enfermedad (TME)
Las TME tienen como objetivo ralentizar la progresión de la enfermedad y reducir la frecuencia de las recaídas (principalmente en las formas de EM recurrentes, como la EMRR y la EMSP).
La elección de la terapia depende de factores como la gravedad de la enfermedad y las preferencias del paciente (por ejemplo, miedo a las agujas). Las terapias de primera línea (IFN-β, acetato de glatiramer) se usan a menudo para la EM recurrente-remitente (EMRR), mientras que los tratamientos de segunda línea (fingolimod, natalizumab, alemtuzumab) pueden recomendarse para enfermedades más agresivas o después del fracaso de los tratamientos de primera línea.
El cuidado con muchos especialistas médicos y otros profesionales de la salud (por ejemplo, neurólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y otros especialistas según sea necesario) desempeña un papel importante en el manejo de los síntomas de la EM.
La Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple tiene información sobre los medicamentos aprobados por la FDA para tratar la EM, que incluye información sobre programas de asistencia para pacientes.
Además, la EM causa una variedad de síntomas que pueden manejarse con medicamentos y terapias específicos:
Aunque no existen terapias actuales que promuevan la remielinización (reparación de la mielina dañada) o la reparación cerebral, se están desarrollando tratamientos prometedores. Estas estrategias emergentes tienen como objetivo restaurar la función nerviosa y prevenir daños adicionales al SNC.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), es el principal financiador federal de la investigación sobre el cerebro y el sistema nervioso, incluida la investigación sobre la EM, y tiene información sobre las últimas actualizaciones en esclerosis múltiple.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “multiple sclerosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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