Última actualización:
November 16, 2021
Años publicados: 1988, 1989, 1990, 1999, 2006, 2007, 2021
NORD agradece a Srika Amin, MMSc, pasante editorial de NORD del Programa de capacitación en asesoramiento genético de la Universidad de Emory y a Cecelia A. Bellcross, PhD, MS, CGC, profesora asociada, directora del Programa de capacitación en asesoramiento genético de la Facultad de medicina de la Universidad de Emory, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 2 de enero del 2024.
El síndrome oral-facial-digital (OFDS) o síndrome orofaciodigital, es un grupo de afecciones que afectan el desarrollo de la cavidad bucal (boca, lengua, dientes y mandíbula), la cara (cabeza, ojos y nariz) y los dedos de manos y pies (dígitos).
Las señales y los síntomas comunes incluyen una hendidura en el labio y una lengua con una forma lobulada inusual, así como el crecimiento de tumores no cancerosos o nódulos en la lengua. Las personas afectadas pueden tener anomalías de los dientes como falta de dientes, dientes adicionales o dientes con formas diferentes. Otra característica común es una abertura en el paladar (paladar hendido). Algunas personas con OFDS tienen bandas de tejido adicional (frenillo gingival) que unen el labio a las encías. Los rasgos faciales distintivos incluyen una nariz ancha con un puente nasal ancho y plano y ojos muy espaciados entre si (hipertelorismo).
También son comunes las anomalías de los dedos, como la fusión de ciertos dedos (sindactilia), los dedos cortos (braquidactilia), dedos curvos (clinodactilia) o dedos adicionales de manos y pies (polidactilia). Las personas con OFDS también tienen problemas con el desarrollo y la estructura del cerebro y discapacidad intelectual de leve a grave.
Existen entre 14 a 18 tipos diferentes de OFDS, algunos de los cuales no están bien definidos. Las señales y los síntomas varían ampliamente, lo que dificulta el diagnóstico. La OFDS tipo I es la más común, pero todos los tipos de OFDS son muy raros. Dependiendo del tipo de OFDS puede haber otras características relacionadas con la condición. Por ejemplo, enfermedad renal poliquística, convulsiones, defectos en el corazón (cardíacos) y problemas esqueléticos.
El tratamiento es principalmente de apoyo y depende de los síntomas que la persona afectada tiene.
El OFDS tipo I fue informado por primera vez en 1954. Desde entonces, se han identificado varios tipos diferentes de OFDS con signos y síntomas superpuestos. descrito. El gen responsable de causar OFDS tipo I se identificó en 2001 y durante un tiempo siguió siendo el único gen OFD conocido. En los últimos años se han identificado varios genes responsables de otros tipos de OFDS.
Los distintos tipos de OFDS se presentan con alguna combinación de señales y de síntomas de la lista a continuación.
Las características asociadas con algunos tipos específicos de síndrome oral-facial-digital se describen a continuación.
Enfermedad OFDS tipo I (síndrome de Papillon-Leage-Psaume)
Las señales y los síntomas del OFDS tipo I pueden variar dentro y entre familias. El OFDS tipo I se caracteriza por cabello fino y áspero, lesiones cutáneas granuladas (milia) en la cara y dedos adicionales en una mano (polisindactilia). La enfermedad renal poliquística (PKD), una enfermedad en que se desarrollan quistes en los riñones se observa en alrededor del 50% de los casos. Es posible que la PKD no se observe hasta que la persona afectada sea un adolescente.
Los problemas bucales incluyen fisura del paladar duro o blando, labio hendido, tumores o nódulos de la lengua, dientes ausentes o adicionales, múltiples frenillos gingivales y otros problemas dentales. Los rasgos faciales incluyen hipertelorismo, puente nasal ancho, mandíbula pequeña y fosas nasales de diferentes formas. Los problemas con los dedos afectan a las manos con más frecuencia que a los pies e incluyen dedos cortos (braquidactilia), dedos fusionados (sindactilia), dedos doblados (clinodactilia), especialmente el quinto dedo, y dedos adicionales de manos o pies (polidactilia).
La poliquistosis renal (PKD) de inicio en la edad adulta que conduce a insuficiencia renal es una característica distintiva del OFDS tipo 1. Puede ser la presentación característica en mujeres con señales y con síntomas leves. La PKD puede provocar una enfermedad renal terminal (ESRD). Puede haber malformaciones cerebrales. Las personas con OFDS tipo I tienen distintos grados de discapacidad intelectual. La afección es muchas veces letal en los hombres, pero se han informado algunos hombres afectados que padecían enfermedades renales crónicas con diversos grados de otros defectos bucofaciales y digitales y afectación del sistema nervioso central.
OFDS tipo II (síndrome OFD tipo Mohr)
Tiene el mismo conjunto de síntomas que los del tipo I. También puede incluir la presencia de dedos adicionales en ambos pies (polidactilia) y la nariz dividida en dos partes (nariz bífida). Las personas afectadas no tienen milia ni enfermedad renal poliquística. Tienen el pelo grueso y rara vez tienen problemas cardíacos, quistes o cavidades en el cerebro (porencefalia) o acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
OFDS tipo III (síndrome OFD tipo Sugarman)
Se caracteriza por un ojo que parpadea (guiña) cuando se mueve la mandíbula. Otras características observadas son dedos adicionales en manos y pies (polidactilia), sacudidas mioclónicas similares a la epilepsia y discapacidad intelectual profunda. Algunas personas afectadas tienen dientes adicionales, orejas de implantación baja y punta de nariz ancha. La insuficiencia renal terminal puede ocurrir en la adolescencia y en los 20 años.
OFDS tipo IV (síndrome OFD tipo Baraister-Burn)
Se diferencia de otros tipos de OFDS por las tibias cortas (hueso de la pierna que conecta la rodilla con el tobillo), lo que da lugar a extremidades cortas. El pecho de una persona afectada puede estar hundido. Se han observado quistes renales, hamartoma (tumor) en la lengua, orejas de implantación baja y mandíbula pequeña.
OFDS tipo V (síndrome OFD tipo Thurston)
Está caracterizado únicamente por un labio hendido en la línea media y dedos adicionales en manos y pies (polidactilia). Rara vez se han informado bandas de tejido adicional que unen el labio a las encías (frenulas gingivales). Este tipo de OFDS se ha observado principalmente en personas de ascendencia indígena.
OFDS tipo VI (síndrome OFD tipo Varadi)
Se caracteriza por dedos adicionales en los pies y las manos. Los dedos extra suelen estar situados entre el segundo y el tercer dedo (polidactilia central). El riñón puede ser más pequeño de lo normal o incluso puede estar ausente (agenesia renal/displasia renal). La resonancia magnética cerebral puede ser anormal y mostrar un signo de diente molar en personas con OFDS tipo VI. Las personas afectadas pueden tener diversos grados de discapacidad intelectual. Se parece al síndrome de Joubert.
OFDS tipo VII (síndrome OFD tipo Whelan)
Es igual que el tipo I. Se ha demostrado que el OFDS tipo VII se debe a mutaciones en el gen OFD1 y ya no se considera un tipo separado.
OFDS tipo VIII (síndrome OFDS tipo Edwards)
Solamente se ha descrito en una familia y no se ha identificado la causa. Se caracteriza por dedos adicionales en manos y pies (polidactilia) y acortamiento de algunos huesos largos del brazo (radio) y la pierna (tibia). También se caracteriza por problemas en la estructura de la epiglotis (colgajo en la garganta que impide que los alimentos entren a la tráquea y a los pulmones al tragar). Otras características incluyen un labio hendido en la línea media, una nariz grande y el pulgar dividido en dos (pulgar bífido).
OFDS tipo IX (síndrome OFD con anomalías de la retina)
Las características clínicas incluyen desarrollo anormal de la retina y labio hendido (generalmente lateral/ubicado a los lados de la boca). Las personas afectadas pueden tener un globo ocular más pequeño que el otro, baja estatura, nódulos en la lengua y paladar hendido. Se han informado problemas cardíacos como un agujero en el corazón (defectos del tabique).
OFDS tipo X (síndrome de Figuera)
Hay muy pocos casos descritos y la causa no se ha identificado. Las características comunes incluyen paladar hendido, puente nasal plano, anomalías de la retina del ojo y frénulo gingival. En algunas personas afectadas, la mandíbula inferior está situada detrás de la superior (retrognatia). Se caracteriza por el acortamiento de algunos huesos largos del brazo (radio) y la ausencia del hueso más pequeño de la parte inferior de la pierna (agenesia del peroné). Otras características observadas son la presencia de menos de cinco dedos de manos o pies en una mano o un pie (oligodactilia). No se han descrito nuevos casos desde 1993.
OFDS XI (síndrome OFD tipo Gabrielelli/síndrome de Toriellos)
Es un tipo muy raro y solamente se han reportado muy pocos casos y la causa no se ha identificado. Se caracteriza por un desarrollo incompleto de la odontoides (estructura ósea parecida a un diente en la parte superior de la columna) y otros defectos en la columna. Otras características observadas son el agrandamiento de los ventrículos del cerebro (ventriculomegalia), pequeños agujeros cerca de las orejas (fosas auriculares) y párpados poco desarrollados que hacen que no se abran tanto como de costumbre (blefarofimosis). También se han observado sordera, discapacidad intelectual grave y problemas de conducta.
OFDS XII (síndrome de Moran-Barroso)
Se ha descrito en muy pocos casos y no se sabe la causa. Es caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia del tabique) y del sistema nervioso central (mielomeningocele, en que un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé y parte de la médula espinal y los nervios están en ese saco y presentan daños, estenosis del acueducto de Sylvius, una estrechez que produce una obstrucci6n en Ia circulación del lfquido cefalorraquideo en las cavidades (ventrículos) del cerebro, ausencia de la estructura del cerebro que une los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro (agenesia del cuerpo calloso), hipoplasia del vermes cerebral, la estructura que une los dos hemisferios del cerebelo), además de anomalías orales, faciales y digitales como lengua con surco o dividida (lengua bífida) y una cabeza grande (macrocefalia, pies zambos y dedos adicionales de manos y pies (polidactilia).
OFDS XIII (síndrome de Degner)
Se ha descrito en pocos casos y la causa no se ha identificado. Es caracterizado por problemas cardíacos y neuropsiquiátricas (epilepsia, depresión), además de anomalías orales, faciales y digitales (hamartomas (tumores) linguales, labio hendido (leporino), dedos muy cortos (braquidactilia), quinto dedo de la mano anormalmente curvado (clinodactilia), fusión de los dedos (sindactilia) de manos y pies).
Es caracterizado por microcefalia grave, forma triangular de la cabeza (trigonocefalia), discapacidad intelectual grave y tamaño pequeño del pene (micropene), además de malformaciones orales, faciales y digitales. Es causado por mutaciones en el gen C2CD3 y se hereda de forma autosómica recesiva.
Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, transportan la información genética (ADN) de cada persona en los genes. Los cambios genéticos dañinos (mutaciones o variantes patogénicas) pueden hacer que el gen no funcione correctamente y causar enfermedades genéticas.
Se han identificado mutaciones para los tipos I, II, III, IV, V, VI, IX, XIV, XV, XVI, XVII y XVIII de OFDS. No se han identificado las causas genéticas de los otros tipos de OFDS. Los tipos X, XI, XII, XIII se han informado en muy pocas personas/familias y no tienen una causa genética identificada.
En el siguiente enlace de OMIM (descripción más adelante en este informe) se pueden ver los diferentes subtipos y los genes específicos: Tabla fenotípica del síndrome orofaciodigital.
Herencia
Los tipos II, III, IV, V, VI, IX, XIV, XV, XVII, XVIII se heredan de forma autosómica recesiva.
El tipo X se hereda de forma autosómica dominante.
El tipo I se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X.
El tipo VIII se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen mutado localizado en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en hombres. Las mujeres que tienen un gen mutado presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y sólo uno porta el gen mutado que no funciona. Los hombres tienen sólo un cromosoma X que se hereda de su madre y un cromosoma Y del padre. Por lo tanto, si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen mutado, desarrollará la enfermedad.
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado.
Si un hombre con un trastorno ligado al X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen mutado a todas sus hijas que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y (no el X) a sus hijos varones.
Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por un gen mutado en el cromosoma X y ocurren principalmente en mujeres. Las mujeres con estas raras enfermedades se ven afectadas cuando tienen sólo un cromosoma X con el gen mutado para una enfermedad en particular. Los hombres con un gen mutado para un trastorno dominante ligado al cromosoma X son afectados más gravemente que las mujeres y, a menudo, no sobreviven.
Las condiciones genéticas recesivas ocurren cuando una persona afectada hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen funcional y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no tendrá síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una alta probabilidad de portar la misma mutación. De ahí que aumente el riesgo de tener hijos con condiciones genéticas recesivas, en comparación con padres no emparentados.
Todos los tipos de síndrome orofacial-digital son raros, siendo el tipo I el menos raro. Se cree que la incidencia del OFDS tipo I es de entre 1 por 50.000 nacimientos y 1 por 250.000 nacimientos, y se cree que el tipo II ocurre en 1 por 300.000 nacimientos. Algunos tipos de OFDS solo se han reportado en unas pocas personas/familias.
El diagnóstico de los síndromes de OFD con una causa genética conocida (OFDS tipo I, III, IV, V, VI, IX, XIV) puede confirmarse mediante pruebas genéticas. Sin embargo, el diagnóstico generalmente se realiza con base en los síntomas presentados.
Pruebas clínicas y análisis
El estudio inicial para personas con OFDS incluye:
Las recomendaciones para las personas con OFDS tipo I incluyen:
Las personas afectadas con OFDS que tienen malformaciones cerebrales puede necesitar hacerse resonancias magnéticas cerebrales periódicas.
El tratamiento del síndrome oral-facial-digital depende de los problemas que la persona tenga. Se puede hacer cirugía reconstructiva para hendiduras faciales, extracción de dientes adicionales, cirugía para reparar dedos fusionados o anomalías en los dedos.
El tratamiento adecuado también puede incluir el tratamiento de la enfermedad renal, incluida la hemodiálisis/diálisis peritoneal o un trasplante de riñón.
Es posible que se requiera tratamiento de las convulsiones, si están presentes, y evaluaciones de problemas de aprendizaje según el tipo. También se pueden recomendar terapia del habla y educación especial. Otro tratamiento es de apoyo y se basa en los síntomas.
Se recomienda asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: https://clinicaltrials.gov/ Use “orofaciodigital syndrome” como su término de búsqueda para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre la acondroplasia en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/