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Osteosarcoma

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Última actualización: 6/14/2023
Años publicados: 2018, 2023


Reconocimiento

NORD agradece a Richard Gorlick, MD, Jefe de División de Pediatría, Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés.  El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 13 de septiembre del 2023.


Resumen

El osteosarcoma es un tipo de tumor canceroso que afecta a los huesos. El osteosarcoma puede afectar a personas de cualquier edad, pero es más común durante la adolescencia y, aunque es considerado raro, es el cáncer de huesos más común en los niños y adolescentes menores de 20 años.

Por lo general, los osteosarcomas están localizados en los huesos largos de las piernas, generalmente cerca de donde estos huesos se conectan con las rodillas, y en los huesos largos de los brazos, cerca de donde estos huesos se unen con los hombros.

Los síntomas varían según la localización exacta del osteosarcoma y el alcance de la enfermedad. El síntoma más común es el dolor y, a menudo, hay una masa o bulto que se puede sentir (palpable). En el 80% de las personas con osteosarcoma la enfermedad es localizada, lo que significa que el cáncer permanece en el área donde se desarrolló por primera vez. Sin embargo, el osteosarcoma puede diseminarse (hacer metástasis) a otras áreas del cuerpo, muy probablemente a los pulmones.

La causa exacta se desconoce en la mayoría de las personas, pero el osteosarcoma puede ser inducido por radiación. La mayoría de las personas reciben tratamiento con una combinación de quimioterapia y cirugía. A veces, se puede utilizar radioterapia.

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Sinónimos

  • Sarcoma osteógeno
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Signos y Síntomas

El osteosarcoma afecta los huesos del cuerpo. Los huesos más comúnmente afectados son los huesos largos de las piernas (fémur y tibia) y de los brazos (humero) y se sitúan en las placas de crecimiento, que son las áreas de cartílago cerca de los extremos de los huesos largos. El fémur es el hueso del muslo, que va desde la cadera hasta la rodilla, y la tibia, es el hueso de la parte inferior de la pierna que va desde la rodilla hasta el tobillo. El fémur y la tibia se unen en la rodilla donde ayudan a formar la articulación de la rodilla.

  • La mitad de los osteosarcomas se localizan alrededor de la rodilla
  • Mas o menos el 15% de los osteosarcomas se localizan en el área cercana a donde el húmero se conecta con el hombro
  • Las porciones medias de los fémures o la tibia pueden ser afectadas

Los osteosarcomas se pueden encontrar potencialmente en cualquier hueso del cuerpo, la columna, el hombro, la pelvis, el cráneo o la mandíbula, aunque esto es mucho menos común.

Las señales y los síntomas pueden incluir:

  • Dolor, que es común en el área donde se encuentra el tumor y que puede aumentar o disminuir con el tiempo o que puede aumentar cuando una persona hace algo que requiere esfuerzo, como levantar objetos u otra actividad
  • Presencia de masa palpable, que puede ser sensible al tacto
  • Hinchazón cerca del tumor
  • Disminución del movimiento en el brazo o la pierna afectados o en la articulación cercana al tumor
  • Cojera, debido a un tumor en la pierna o cerca de la rodilla
  • Debilidad de los huesos y mayor posibilidad de fractura de los huesos afectados por el osteosarcoma

Los osteosarcomas pueden diseminarse (hacer metástasis) a otras áreas del cuerpo, con mayor frecuencia a los pulmones.

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Causas y Herencia

Como ocurre con muchas formas de cáncer, en la mayoría de las personas se desconoce la causa exacta del osteosarcoma. En la mayoría de los niños y adolescentes, se cree que este cáncer ocurre al azar, sin ningún motivo específico (esporádicamente). Se cree que la aparición esporádica de cáncer se debe a múltiples factores. Esto puede incluir factores genéticos y ambientales, que, juntos, causan que las células óseas inmaduras se conviertan en células tumorales en lugar de hueso normal.

Las células cancerosas de los osteosarcomas suelen ser células madre mesenquimales u osteoblastos. Las células madre mesenquimales son células madre «adultas» que pueden crecer y cambiar (diferenciarse) en diferentes tipos de células, incluidas huesos, cartílagos, músculos, grasas o tejido conectivo. Los osteoblastos son células que se desarrollan en hueso, y que, cuando se vuelven cancerosos, pueden producir una forma inmadura de hueso llamada osteoide.

Se ha observado que los cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en ciertos genes ocurren con mayor frecuencia en personas con osteosarcoma que en las personas sin esta forma de cáncer.

La mayoría de los osteosarcomas no son causados ​​por mutaciones genéticas hereditarias, sino que son el resultado de cambios genéticos adquiridos durante la vida de la persona. A veces, estos cambios genéticos son causados ​​por la radioterapia utilizada para tratar otra forma de cáncer, porque la radiación puede dañar el ADN dentro de las células. En estos casos, el cambio se produce sólo en las células que se convertirán en cáncer. Estos se denominan cambios genéticos somáticos o adquiridos.

Los genes que se han asociado al osteoblastoma incluyen el gen del retinoblastoma 1 (RB1), que está asociado con un cáncer ocular infantil poco común llamado retinoblastoma, o el gen TP53, que también está asociado con el cáncer. Una variante en el gen WWOX también se observa con mayor frecuencia en personas con osteosarcoma.

El gen RB1 proporciona instrucciones (codifica) para producir una proteína llamada pRB, que actúa como supresor de tumores, lo que significa que regula el crecimiento celular y evita que las células se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada. Las mutaciones somáticas del gen RB1 en células cancerosas inactivan pRB por lo que ya no puede regular la división celular de manera efectiva.

El gen TP53 codifica la proteína p53. La mayoría de las mutaciones somáticas del gen TP53 cambian aminoácidos individuales en la proteína p53, lo que resulta en una versión alterada de la proteína que lleva al acumulo de ADN mutado o dañado en las células. Estas células pueden continuar dividiéndose de forma incontrolada, lo que lleva al crecimiento del tumor. Las mutaciones somáticas en el gen TP53 son los cambios genéticos más comunes encontrados en el cáncer humano y ocurren en aproximadamente la mitad de todos los cánceres.

El gen WWOX codifica la proteína Wox1 que es esencial para la destrucción de las células del tumor.  Las mutaciones somáticas presentes en las células del osteosarcoma alteran la proteína Xox1 y por lo tanto las células dañadas continúan proliferando y el tumor creciendo.

Aunque las mutaciones en genes como RB1 o p53 conllevan un mayor riesgo de osteosarcoma, la mayoría de las personas afectadas no presentan cambios en estos genes.

Los factores genéticos subyacentes asociados con el osteosarcoma son muy complejos y se necesita más investigación para que los médicos descubran todas las interacciones genéticas y ambientales que contribuyen al desarrollo del osteosarcoma.

Debido a que los osteosarcomas tienden a afectar a los adolescentes y se localizan más en las placas de crecimiento, muchos investigadores creen que puede haber problemas con el crecimiento óseo que contribuyen al desarrollo de esta forma de cáncer de huesos.

Aunque no se comprenden completamente las causas y los aspectos genéticos del osteosarcoma, se han identificado varios factores de riesgo. Los factores de riesgo son cualquier cosa que aumente el riesgo de que una persona desarrolle una afección. Tener un factor de riesgo no significa que una persona definitivamente desarrollará esa afección y las personas que no tienen ningún factor de riesgo aún pueden desarrollar una afección.

Las personas que han sido tratadas con radioterapia o ciertos medicamentos contra el cáncer llamados agentes alquilantes tienen un mayor riesgo de desarrollar osteosarcoma. Se cree que ser varón, ser alto o tener ascendencia afroamericana o hispana/latina son factores que hacen que las personas sean más propensas a desarrollar un osteosarcoma.

Los osteosarcomas también ocurren con mayor frecuencia en personas o familias que tienen trastornos genéticos raros que aumentan la chance de desarrollar cáncer, como el retinoblastoma hereditario, el síndrome de Li-Fraumeni , el síndrome de Rothmund-Thompson, la anemia de Blackfan-Diamond, el síndrome de Bloom o el síndrome de Werner.

Algunas personas, incluidos muchos adultos, desarrollan osteosarcoma cuando tienen otro trastorno óseo no canceroso, incluida la enfermedad ósea de Paget o la displasia fibrosa, que provocan un aumento del recambio óseo. El recambio óseo es el resultado del proceso continuo de remodelado de los huesos, en que hay la pérdida de hueso conocida como resorción ósea y su remodelación a seguir.

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Frecuencia

Se estima que entre 750 y 1000 personas son diagnosticadas con osteosarcoma cada año en los Estados Unidos. Aproximadamente 450 de ellos son niños o adolescentes menores de 20 años. El osteosarcoma es un trastorno poco común, pero es la causa más común de cáncer de huesos en niños y adolescentes.

Estos tumores suelen afectar a personas en la segunda década de la vida (de 10 a 19 años), con mayor frecuencia entre los 13 y los 16 años, lo que probablemente coincide con los períodos de crecimiento acelerado de la adolescencia. Hay un segundo aumento en el número de personas con osteosarcoma en personas mayores de 60 años.

En general, el osteosarcoma representa aproximadamente el 1 % de todos los cánceres diagnosticados cada año en los Estados Unidos. El osteosarcoma afecta un poco más a hombres que a mujeres y es un poco más común en afroamericanos e hispanos/latinos que en caucásicos.

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Diagnóstico

Los médicos sospechan que hay un osteosarcoma tras la identificación de los síntomas característicos, una historia detallada del paciente, una evaluación clínica detallada y una variedad de pruebas especializadas. El examen físico puede revelar hinchazón o una masa sensible al tacto y movilidad limitada de una articulación cercana.

Pruebas clínicas y diagnóstico

Se indican radiografías si existe sospecha de osteosarcoma. Las radiografías simples se utilizan para obtener imágenes del tumor o del área afectada. Un osteosarcoma normalmente tendrá una apariencia distinta en una radiografía.

Se pueden usar técnicas de imágenes más especializadas para ayudar a evaluar el tamaño, la ubicación y la extensión del tumor (por ejemplo, si el tumor se ha extendido hacia el tejido blando o las áreas circundantes), para determinar si el tumor se ha diseminado (ha hecho metástasis) a los pulmones u otras áreas del cuerpo y para ayudar a planear futuros procedimientos quirúrgicos.

Las técnicas de imagen pueden incluir imágenes por resonancia magnética (MRI), tomografía computarizada radiografía (tomografía computarizada) o gammagrafía ósea.

Las radiografías simples son más efectivas para ayudar a diagnosticar el osteosarcoma. Las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas proporcionan información diferente. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales, incluida la médula ósea y los tejidos blandos. Durante la tomografía computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de ciertas estructuras de tejido. Durante una gammagrafía ósea, se inyecta un tinte radioactivo relativamente inofensivo en el hueso afectado. Se utiliza una cámara especial que puede rastrear el tinte a medida que viaja a través del hueso para crear una imagen del esqueleto y determinar todas las áreas afectadas y puede ayudar a determinar si un osteosarcoma se ha extendido a otras áreas del cuerpo.

También se puede utilizar otra técnica de imagen avanzada conocida como tomografía por emisión de positrones o exploración PET, aunque no es usual usarla para el diagnóstico estándar para el osteosarcoma. Durante este examen, se inyecta azúcar radiactiva en el cuerpo. Este azúcar se acumulará en zonas del cuerpo donde hay una mayor demanda de energía. Los tumores requieren mucha energía para seguir creciendo y propagándose y absorberán el azúcar radiactivo. Cuando se toma la radiografía (exploración), las áreas que absorben el azúcar radiactivo, incluido el osteosarcoma, aparecen como puntos brillantes en la película.

El diagnóstico de osteosarcoma se confirma mediante un procedimiento que extirpa una muestra de la lesión (biopsia) y el estudio microscópico de una porción del tejido afectado. Una biopsia puede revelar cambios característicos en el tejido tumoral que son diagnósticos de osteosarcomas. Una célula maligna produce osteoide, lo que normalmente permite que se haga el diagnóstico de osteosarcoma.

A algunas personas se les pueden realizar análisis de sangre para detectar niveles elevados de sustancias químicas llamadas fosfatasa alcalina y lactato deshidrogenasa. Los niveles en la sangre de estas sustancias a veces son altos en personas con osteosarcoma. Aunque pueden ser indicativos de osteosarcoma, existen otras afecciones que pueden provocar un nivel elevado de estas sustancias químicas. Por lo tanto, estos análisis de sangre no pueden diagnosticar el osteosarcoma. Si las personas con osteosarcoma tienen niveles altos de estas sustancias químicas, esto puede ayudar a revelar qué tan avanzado está el cáncer. Sin embargo, esto no reemplaza a las imágenes, que se utilizan para estadificar el cáncer.

Los osteosarcomas se pueden clasificar en de alto grado, de grado intermedio o de bajo grado. Esto se refiere a cómo las células del tumor se ven bajo un microscopio y determina la probabilidad de que un osteosarcoma crezca y se propague. Los osteosarcomas de alto grado son la forma más común en niños y adolescentes y son la forma de más rápido crecimiento. También tienen la mayor tendencia a propagarse (hacer metástasis).

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Tratamiento

El manejo de personas con osteosarcoma puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como especialistas en el diagnóstico y tratamiento de trastornos del sistema esquelético (ortopedistas), cirujanos ortopédicos, cirujanos ortopédicos que se especializan en el tratamiento del cáncer (ortopedistas oncólogos), médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento del cáncer en niños (oncólogos pediátricos), médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento del cáncer (oncólogos), médicos que se especializan en el uso de radioterapia para el tratamiento del cáncer (oncólogos radioterapeutas) , enfermeras de oncología, psiquiatras, nutricionistas y otros especialistas de la salud. También es fundamental el apoyo psicosocial a toda la familia.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como el estadio de la enfermedad; tamaño del tumor; subtipo de tumor específico; si el cáncer se ha extendido; la presencia o ausencia de ciertos síntomas; la edad y la salud general de la persona afectada y otros factores. Las decisiones relativas al uso de medicamentos y/u otros tratamientos deben ser tomadas por los médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características específicas de su caso; una discusión de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y los efectos a largo plazo; preferencia del paciente; y otros factores apropiados.

La principal opción de tratamiento para personas con osteosarcoma es una combinación de quimioterapia y cirugía.

La quimioterapia es el uso de ciertos medicamentos para detener el crecimiento o matar las células cancerosas. Las células cancerosas crecen y se dividen rápidamente, lo que las hace susceptibles a los medicamentos de quimioterapia. En el osteosarcoma, se puede administrar quimioterapia antes de la cirugía para reducir el tamaño del tumor o después de la cirugía para eliminar las células cancerosas restantes y disminuir el riesgo de que el tumor vuelva a aparecer (recurrencia). Por lo general, la quimioterapia se administra antes y después de la cirugía. Se pueden usar diferentes combinaciones de medicamentos; esto se llama régimen de quimioterapia. Cuando se administra quimioterapia, el régimen de quimioterapia específico utilizado puede variar. Los diferentes centros médicos pueden tener sus propias preferencias en cuanto a la mejor manera de abordar el tratamiento y qué régimen de quimioterapia es mejor para cada individuo.

El tratamiento principal del osteosarcoma es la cirugía para retira el tumor. Lo ideal es que los médicos realicen la cirugía de una forma que se conserve la extremidad (el brazo o la pierna) bien preservando la función y a la apariencia física. A veces, esta cirugía puede dejar una extremidad frágil y es posible que las personas afectadas deban evitar actividades físicas de alto estrés. Si los médicos no pueden extirpar todo el tumor o sólo puede hacerlo sin preservar la función del miembro afectado, se puede recomendar la amputación. Esto elimina el tumor y evitará que el cáncer se propague más.

A veces, los médicos pueden recomendar radioterapia para personas en las que un tumor no se pudo extirpar completamente mediante cirugía. Existe riesgo de efectos secundarios después de la radioterapia.

Efectos tardíos de la terapia del osteosarcoma

Los efectos tardíos de la terapia contra el cáncer se refieren al riesgo que tienen los sobrevivientes de cáncer infantil de desarrollar problemas más adelante en la vida debido al tratamiento que recibieron durante la niñez. Los niños tratados con quimioterapia o radioterapia tienen riesgo de desarrollar diversos problemas más adelante en la vida, incluidos problemas cardíacos, toxicidad para los riñones o el sistema nervioso central, infertilidad y un mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer diferente más adelante en la vida.

Se están investigando terapias dirigidas como posibles tratamientos para personas con osteosarcoma. Las terapias dirigidas son medicamentos y otras sustancias que previenen el crecimiento y la propagación del cáncer al bloquear o inhibir ciertas moléculas específicas (a menudo proteínas) que participan en el desarrollo de cánceres específicos. Generalmente, las terapias dirigidas son menos tóxicas que otros tratamientos para el cáncer. Se necesita más investigación para determinar qué factores genéticos (por ejemplo, genes alterados) desempeñan un papel en el desarrollo del osteosarcoma y qué tipos de terapias dirigidas pueden ser posibles para tratar estos tumores.

Algunas personas afectadas pueden recibir tratamiento con samario o radio 223. El samario y el radio 223 son medicamentos radiactivos que se dirigen a áreas donde crecen las células óseas. Esto incluye células tumorales en el osteosarcoma. El samario se administra para aliviar el dolor de huesos en personas que tienen un cáncer que regresa (recurre) y no se puede extirpar quirúrgicamente o en algunas personas en las que el cáncer se ha diseminado (ha hecho metástasis). Algunos médicos creen que el samario también puede ayudar a disminuir el crecimiento o la propagación del osteosarcoma. Es necesaria más investigación para determinar qué papel, si es que tiene alguno, tiene el samario en el tratamiento del osteosarcoma, más allá de la reducción del dolor en las personas afectadas.

Muchos otros tipos de cáncer se tratan con una nueva terapia llamada inmunoterapia. Este tipo de tratamiento tiene como objetivo mejorar la capacidad innata del cuerpo para combatir las células cancerosas utilizando el sistema inmunológico. Por ejemplo, la forma más común de inmunoterapia llamada bloqueo de PD-1 o PD-L1 libera los «frenos» del sistema inmunológico que algunos cánceres utilizan para intentar evadir las células inmunitarias. Actualmente, los investigadores están estudiando si la inmunoterapia puede usarse para tratar el osteosarcoma.

Por lo general, si el cáncer se ha extendido a otras zonas, el pronóstico es peor. Actualmente, los investigadores están trabajando en formas de prevenir o tratar el osteosarcoma metastásico.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el osteosarcoma en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “osteosarcoma” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
  • American Cancer Society, una organización de apoyo para personas afectadas con cáncer
  • Instituto Nacional del Cáncer, parte de los Institutos Nacionales de la Salud.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.
  • Cancer.Net el sitio en la red de la American Society of Clinical Oncology (ASCO)
  • Jude’s Children Research Hospital, un hospital que atiende de forma gratuita, dedicado al tratamiento y la investigación del cáncer en los niños y designado por el Instituto Nacional del Cáncer como centro de excelencia.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Osteosarcoma.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

 

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Programas & Recursos

RareCare logo in two lines.

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


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