Última actualización:
November 17, 2020
Años publicados: 1991, 2001, 2003, 2020
NORD agradece a Carole A. Samango-Sprouse, EdD, Directora del Centro de Diagnóstico del Neurodesarrollo para Niños, Profesora Clínica Asociada en el Departamento de Pediatría de la Universidad George Washington; Profesor asociado adjunto en el Departamento de Genética Humana y Molecular de la Universidad Internacional de Florida, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 23 de enero del 2024.
La pentasomía X o síndrome penta X es un trastorno cromosómico muy raro en el que las personas tienen tres cromosomas X adicionales.
El cariotipo femenino es “46, XX”, con sólo dos cromosomas X, pero en las personas con pentasomía X, hay un total de cinco cromosomas X, lo que da como resultado un cariotipo de 49,XXXXX.
La afección se caracteriza por discapacidad intelectual de moderada a grave, baja estatura, cabeza muy pequeña (microcefalia) rostro distintivo con pliegues de los párpados (fisuras palpebrales) inclinados hacia arriba, ojos que parecen estar bastante separados entre si (hipertelorismo) y puente nasal plano, así como orejas malformadas, mandíbula pequeña (micrognatia), cuello corto y cabellos con implantación baja. Las manos y los pies son por lo general pequeños y puede haber algunos defectos de los dedos como una flexión permanente (camptodactilia), encorvamiento del quinto dedo (clinodactilia) y sinostosis (fusión) de los huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital). Se han descrito también anomalías de la inmunoglobulina y una mayor susceptibilidad a las infecciones, defectos del corazón y/o de los riñones y poco desarrollo de los ovarios y del útero.
La pentasomía X es causada por errores aleatorios durante la división de las células reproductivas en uno de los padres. Se estima que curre en cerca de uno de cada 85.000 nacidos vivos.
La pentasomía X se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (deficiencia de crecimiento prenatal), falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado después del nacimiento y baja estatura. Además, los bebés y niños con pentasomía X suelen tener retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades físicas y mentales (déficits psicomotores) y se ven afectados por una discapacidad intelectual de moderada a grave.
Las señales y síntomas varían mucho y es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación. Hay varios rasgos físicos que caracterizan a este trastorno, siendo los más comunes:
La pentasomía X es un trastorno cromosómico caracterizado por la presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y contienen los genes que llevan las características genéticas de cada individuo. Hay 46 cromosomas humanos dispuestos en 23 pares, y el par 23 determina el sexo del individuo. Las mujeres con una composición cromosómica normal (cariotipo) tienen dos cromosomas X (cariotipo 46,XX), recibiendo un cromosoma de la madre y uno del padre en cada uno de los 23 pares.
Sin embargo, las mujeres con pentasomía X tienen 49 cromosomas, cinco de los cuales son cromosomas X (cariotipo 49,XXXXX). La presencia de los tres cromosomas X adicionales resulta de errores aleatorios y esporádicos durante la división de las células reproductivas en uno de los padres (no disyunción durante la meiosis). Las investigaciones sugieren que los cromosomas X adicionales generalmente se derivan de la madre y el riesgo de tales errores puede aumentar con la edad materna avanzada.
La meiosis es un tipo de división celular que reduce la cantidad de cromosomas en los gametos (las células sexuales, es decir, los óvulos y los espermatozoides). En los seres humanos, las células del cuerpo (o somáticas) son diploides, contienen dos conjuntos de cromosomas (uno de cada progenitor). Para mantener ese estado, el óvulo y el espermatozoide que se unen durante la fertilización deben ser haploides, con un único conjunto de cromosomas. Durante la meiosis, cada célula diploide atraviesa dos rondas de división (meiosis I y meiosis II) y produce cuatro células hijas haploides, los gametos.
La pentasomía X es un trastorno cromosómico poco común que afecta únicamente a las mujeres. Desde que Kesaree y Wooley describieron originalmente el síndrome en 1963, sólo se han informado aproximadamente 40 casos en la literatura médica. La incidencia exacta de 49,XXXXX aún se desconoce, pero se estima en como 1 en 85.000.
Se puede sospechar el síndrome de Penta X tras un examen clínico detallado y la detección de hallazgos físicos característicos. Sin embargo, un diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico realizado en muestras de sangre que puede revelar la presencia de tres cromosomas X adicionales en las células del cuerpo.
En algunos casos, la anomalía puede detectarse antes del nacimiento (diagnósticos prenatales) basándose en pruebas prenatales no invasivas (NIPT), que examinan al feto en busca de trastornos cromosómicos y determinan quiénes están en riesgo, usando un método no invasivo que analiza pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre de una mujer embarazada. El análisis cromosómico, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), confirmarán el diagnóstico. Durante la amniocentesis, se extrae y analiza una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo, mientras que la CVS implica la extracción de muestras de tejido de una porción de la placenta.
El tratamiento de la pentasomía X se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como genetistas clínicos, ortopedistas, cardiólogos, nefrólogos, ortopedistas, endocrinólogos, psicólogos clínicos, logopedas, fisioterapeutas y patólogos del habla y el lenguaje. Si se observan otras anomalías, se debe consultar a los especialistas médicos adecuados.
Para algunas personas afectadas con defectos cardíacos congénitos, puede ser necesario el tratamiento con ciertos medicamentos, intervención quirúrgica y/u otras medidas. Las cirugías dependerán de la gravedad y la ubicación de las anomalías y de sus síntomas asociados.
La intervención temprana es importante para garantizar que todas las niñas con pentasomía X alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, terapia física, del habla, ocupacional y de desarrollo pediátrica, asesoramiento y/o servicios médicos, sociales y vocacionales.
El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas afectadas y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la pentasomía X en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “pentasomy X” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Samango-Sprouse C and Gropman A. X and Y Chromosomal Variations: Hormones, Brain Development, and Neurodevelopmental Performance. The Colloquium Digital Library of Life Sciences. October 11, 2016.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 1997:8-13, 78-80.
Behrman RE, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 1996:317-18.
Gorlin RJ, et al., eds. Syndromes of the Head and Neck. 3rd ed. New York, NY: Oxford University Press; 1990:33-40, 63-64.
Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Blackwell Scientific Publications, Inc.; 1990:391-93, 399-400, 1717-19.
JOURNAL ARTICLES
Pirollo LM, Salehi LB, Sarta S, et al. A new case of prenatally diagnosed pentasomy x: review of the literature. Case Rep Obstet Gynecol. 2015;2015:935202. doi:10.1155/2015/935202
Lee NR, Wallace GL, Adeyemi EI, Lopez KC, Blumenthal JD, Clasen LS, and Giedd JN. Dosage effects of X and Y chromosomes on language and social functioning in children with supernumerary sex chromosome aneuploidies: implications for idiopathic language impairment and autism spectrum disorders. J. Child Psychol. Psychiatry. 2012; 53(10), 1072-1081.
Cho YG, Kim DS, Lee HS, Cho SC, Choi SI. A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin. J Clin Pathol. 2004;57(9):1004-1006. doi:10.1136/jcp.2004.017475
Linden MG, et al. Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics. 1995;96:672-82.
Leal CA, et al. Parental origin of the extra chromosomes in polysomy X. Hum Genet. 1994;94:423-26.
Martini G, et al. On the parental origin of the X’s in a prenatally diagnosed 49,XXXXX syndrome. Prenat Diagn. 1993;13:763-66.
Favetta S, et al. Pentasomy X: a clinical case report. Pediatr Med Chir. 1992;14:551-54.
Kassai R, et al. Penta X syndrome: a case report with review of the literature. Am J Med Genet. 1991;40:51-56.
Deng HX, et al. Parental origin and mechanism of formation of polysomy X: an XXXXX case and four XXXXY cases determined with RFLPs. Hum Genet. 1991;86:541-44.
Hassold T, et al. Analysis of non-disjunction in sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Hum Genet. 1990;85:648-50.
Fragoso R, et al. 49,XXXXX syndrome. Ann Genet. 1982;25:145-48.
Funderburk SJ, et al. Pentasomy X: report of patient and studies of X-inactivation. Am J Med Genet. 1981;8:27-33.
Schroeter C, et al. A new case of pentasomy X. Helv Paediatr Acta. 1980;35:233-41.
Monheit A, et al. The penta-X syndrome. J Med Genet. 1980;17:392-96.
Archidiacono N, et al. X pentasomy: a case and review. Hum Genet. 1979;52:69-77.
Kesaree N, et al. A phenotypic female with 49 chromosomes, presumably XXXXX. A case report. J Pediatr. 1963;63:1099.
Meiosis. National Human Genome Research Institute. January 22, 2024. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Meiosis
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Penta X syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/