Última actualización:
4/23/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a Ella Gaul, becaria editorial de la Universidad de Notre Dame, y a Alasdair Parker, MBBS, MRCPCH, MD, MA, PG Cert. Ed., consultor en neurología pediátrica y profesor asociado de la Universidad de Cambridge, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y posteriormente traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 23 de abril del 2025.
La insensibilidad congénita al dolor relacionada con PRDM12 o insensibilidad congénita al dolor tipo 8 (HSAN 8) es una neuropatía sensorial hereditaria caracterizada por insensibilidad congénita (presente al nacer) al dolor (CIP, por sus siglas en inglés).¹
Todas las formas de insensibilidad congénita al dolor (CIP) afectan a los nociceptores, que son células nerviosas especiales que detectan el dolor. En las personas con CIP, estas células nerviosas no funcionan correctamente o no se desarrollan como deberían. Como resultado, las señales de dolor no llegan al cerebro y la persona no siente dolor, incluso cuando está lesionada.¹, ² El desarrollo cognitivo es normal.³ , ⁴ Los síntomas aparecen en la infancia debido a un desarrollo sensorial nervioso deficiente durante el primer trimestre del embarazo de la madre y persisten durante toda la vida.⁵
Algunas personas con esta condición parecen tener una respuesta inmune más débil específicamente a la bacteria llamada Staphylococcus aureus (un tipo común de bacteria). Debido a esto, pueden presentar infecciones cutáneas repetidas, abscesos (acumulaciones de pus) o infecciones óseas (osteomielitis).¹ ²
HSAN 8 es causado por cambios (variantes o mutaciones) en las dos copias (alelos) del gen PRDM12, un gen importante para el desarrollo de los nociceptores.⁶ HSAN 8 se hereda de forma autosómica recesiva.⁵
No hay cura todavía. El tratamiento se basa en mejorar los síntomas. Sin embargo, las personas pueden aprender a manejar su condición con el tiempo, desarrollando la capacidad de monitorear adecuadamente su cuerpo para detectar lesiones.²
La expectativa de vida se considera normal si los síntomas se gestionan de forma adecuada. Es posible que las personas afectadas necesiten atención de muchos especialistas médicos, incluidos oftalmólogos, cirujanos ortopédicos, dentistas, genetistas y médicos de atención primaria.
NORD también tiene un informe general sobre la insensibilidad congénita al dolor (CIP).
Las señales y síntomas de insensibilidad congénita al dolor tipo 8 (HSAN 8) Los síntomas suelen comenzar en la infancia. Los siguientes signos y síntomas se han reportado en personas con este síndrome.1,5,7,9
HSAN 8 es causado por variantes en el gen PRDM12.10,11 Cuando el gen PRDM12 no funciona adecuadamente, hay problemas en el desarrollo de los nociceptores desde el desarrollo fetal.
Los nociceptores son terminaciones nerviosas especializadas que detectan el dolor. Forman parte del sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo. Estas terminaciones están distribuidas por la piel, músculos, articulaciones e incluso órganos internos. Su función es detectar estímulos dañinos como calor o frío extremos, presión o ciertos químicos.
Cuando los nociceptores detectan algo potencialmente peligroso, envían señales al cerebro a través de los nervios. El cerebro interpreta estas señales como dolor. El dolor es una forma que tiene el cuerpo de alertar que algo anda mal. En personas que no pueden sentir dolor correctamente, estas señales de advertencia no llegan adecuadamente al cerebro. Como resultado, es posible que no se den cuenta de que están lesionadas, lo que aumenta el riesgo de lesiones graves.²
Herencia
HSAN 8 se hereda en un patrón autosómico recesivo.¹¹ Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una variante genética causante de la enfermedad de cada uno de sus padres. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado, será portadora sin mostrar síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan ambos genes mutados y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50%, y el de tener un hijo con genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es igual en hombres y mujeres.
La insensibilidad congénita al dolor tipo 8 (HSAN 8) es una condición extremadamente rara, descrita en entre 5 y 20 familias.³,⁵ La incidencia y prevalencia no son conocidas. Se estima que ocurre en menos de 1 en 1.000.000 de personas en la población general.
La insensibilidad congénita al dolor tipo 8 (HSAN 8) debe considerarse en cualquier niño con antecedentes de respuesta reducida o ausente a estímulos dolorosos.² Las personas con HSAN 8 suelen presentar lesiones orales inexplicables, así como quemaduras, moretones o fracturas sin causa aparente. En el examen físico pueden observarse muchas lesiones, lo que inicialmente puede generar sospechas de negligencia o abuso.²
Para evaluar la falta de percepción del dolor, un médico aplica un estímulo doloroso que normalmente provocaría una respuesta inmediata o una expresión de molestia en individuos con nocicepción normal.² Un método común es la prueba de presión, en la cual se presiona un bolígrafo contra la uña con una fuerza de 5–10 kg.¹ Las personas con CIP no reaccionarán, indicando falta de sensación dolorosa.¹ Más allá del dolor, la evaluación del sistema nervioso periférico y central suele ser normal, con sensibilidad conservada al tacto, vibración y posición, así como función motora y reflejos tendinosos profundos normales.⁷
El diagnóstico definitivo puede apoyarse en una biopsia de piel que muestre pérdida de terminaciones nerviosas en la epidermis, o una biopsia de nervio que indique deficiencia de fibras nerviosas mielinizadas pequeñas.¹ Sin embargo, estos procedimientos rara vez se realizan actualmente.¹ Como en la mayoría de los trastornos genéticos, la confirmación del subtipo HSAN requiere pruebas genéticas, como secuenciación dirigida, paneles multigénicos o secuenciación genómica completa.¹,⁹
Estudios Clínicos y Evaluación
Las personas con HSAN 8 suelen tener estudios de conducción nerviosa y electromiogramas normales.¹² Un electromiograma (EMG) es una prueba que mide la actividad eléctrica de los músculos y los nervios que los controlan. Un estudio de conducción nerviosa mide qué tan rápido y qué tan bien se mueven las señales eléctricas de su cuerpo a través de sus nervios.
Deben ser evaluadas por un oftalmólogo para los síntomas oculares y someterse a radiografías de tobillos, rodillas, caderas y columna lumbar, seguidas de evaluación ortopédica.¹
No existe cura para HSAN 8. El tratamiento se centra en el manejo de síntomas específicos y el apoyo educativo para que el afectado alcance su máximo potencial.
Manejo de lesiones
Manejo de infecciones
Manejo oftalmológico
Manejo de otros síntomas
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “PRDM12” o “Congenital insensitivity to pain type 8“ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: PRDM12-Related Congenital Insensitivity to Pain.
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