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Última actualización: January 14, 2020
Años publicados: 1992, 1995, 2005, 2020
NORD agradece a Etienne Leveille, candidato a médico, Facultad de Medicina de la Universidad McGill, y al profesor adjunto Kebashni Thandrayen, endocrinólogo pediátrico, Departamento de Pediatría, Hospital Académico Chris Hani Baragwanath, Sudáfrica, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 11 de enero de 2024.
El raquitismo es una enfermedad que comienza en los bebés o en los niños pequeños, y, que, por lo general, resulta de una deficiencia de vitamina D en el cuerpo.
La deficiencia de vitamina D puede deberse a una mala nutrición, a la falta de exposición al sol o a síndromes de malabsorción en los que los intestinos no absorben adecuadamente los nutrientes de los alimentos. La vitamina D es necesaria para el metabolismo del calcio y el fósforo en el cuerpo. La vitamina D afecta la forma en que se deposita el calcio en los huesos; por lo que se considera esencial para el correcto desarrollo y crecimiento óseo.
Los principales síntomas del raquitismo por deficiencia de vitamina D incluyen deformidades óseas y dolor de huesos, crecimiento lento, fracturas y convulsiones. Puede tratarse eficazmente con suplementos de vitamina D y, en algunos casos, con suplementos adicionales de calcio.
El raquitismo es poco común en los países desarrollados, pero no es infrecuente en ciertas áreas del mundo con factores predisponentes como la mala exposición al sol, la gran altitud y la lactancia materna.
El raquitismo normalmente se manifiesta en los bebés y los niños pequeños, pero también puede ocurrir en niños mayores. Los síntomas del raquitismo incluyen:
El raquitismo por deficiencia de vitamina D no tratado resulta en:
El raquitismo por deficiencia de vitamina D puede ser causado por una falta de vitamina D en la dieta, una falta de exposición al sol o síndromes de malabsorción como la enfermedad celíaca, en la que hay una incapacidad de los intestinos para absorber adecuadamente los nutrientes de los alimentos. Las madres pueden tener niveles bajos de vitamina D y alimentar a su bebé con leche de pecho deficiente en vitamina D.
La vitamina D es necesaria para el metabolismo del calcio y el fósforo. Por lo tanto, los niveles bajos de vitamina D a su vez disminuyen los niveles de calcio y/o fosfato en el cuerpo. Esto provoca un retraso en la formación de hueso en los lugares donde suele crecer el hueso (retraso en la mineralización ósea en la placa de crecimiento).
En algunos casos, el raquitismo puede ser causado inicialmente únicamente por una deficiencia de calcio (hipocalcemia) debido a una ingesta dietética baja de calcio. Los niveles bajos de calcio aumentan la utilización de vitamina D y pueden reducir los niveles de vitamina D, provocando una combinación de deficiencia de calcio y deficiencia de vitamina D o raquitismo.
El raquitismo afecta por igual a hombres y mujeres. Aunque puede afectar a niños mayores, el raquitismo afecta principalmente a bebés y niños en edad preescolar y puede estar presente al nacer (congénito) en bebés nacidos de una mujer con niveles bajos de vitamina D.
El raquitismo nutricional es más común en bebés que son amamantados durante más de un año, ya que muchas mujeres en edad fértil tienen niveles bajos de vitamina D y la leche materna es baja en vitamina D. Este es especialmente el caso de las mujeres que usan velo, ya que tienden a tener poca exposición al sol.
El raquitismo también es más común en niños de piel más oscura, ya que absorben menos vitamina D de la luz solar, y también en inmigrantes, refugiados y bebés prematuros.
El raquitismo es más común en regiones de Asia donde hay contaminación y falta de luz solar y/o bajo consumo de carne debido a una dieta vegetariana. La región de Oriente Medio es una región donde prevalece el raquitismo por deficiencia de vitamina D debido a la falta de exposición al sol debido a prácticas culturales (purdah). El raquitismo también es más común en África, en parte porque las personas tienden a tener la piel más oscura, lo que reduce la absorción de vitamina D.
Los médicos al hacer el examen de un niño pueden identificar problemas en los huesos que lo hacen sospechar de que tenga raquitismo.
Un examen físico revela sensibilidad o dolor en los huesos, no así de las articulaciones o los músculos.
Los análisis de sangre también pueden revelar niveles altos de hormona paratiroidea (PTH) y fosfatasa alcalina (FAS) y niveles bajos de calcio, fósforo y 25 (OH) D (un marcador de los niveles de vitamina D).
Las radiografías de los huesos pueden identificar las alteraciones características de los huesos.
La biopsia de hueso (se realiza con poca frecuencia, solamente si hay dudas del diagnóstico.
Otros exámenes y procedimientos comprenden los siguientes:
El estado de la vitamina D se evalúa midiendo los niveles en la sangre de 25(OH) D.
El tratamiento del raquitismo por deficiencia de vitamina D se hace con dosis diarias de vitamina D hasta que se cura la enfermedad ósea. Luego se puede reducir la dosis de vitamina D a los requerimientos diarios recomendados. También debe garantizarse una ingesta adecuada de calcio en la dieta.
En los casos en que la deficiencia de vitamina D es causada por una deficiencia de calcio, la suplementación con calcio durante al menos seis meses puede curar el raquitismo y promover la curación de los huesos.
En casos más graves de raquitismo, cuando se producen calambres, convulsiones, espasmos musculares y si hay una flexión brusca de las articulaciones del tobillo y la muñeca (tetania), el tratamiento con vitamina D se complementa con gluconato de calcio intravenoso.
En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para corregir las deformidades graves de las piernas arqueadas o en rodillas valgas.
El raquitismo se puede prevenir proporcionando una dieta normal y equilibrada a los bebés y niños, suponiendo que estén expuestos a cantidades adecuadas de sol. La fortificación de alimentos como la leche con vitamina D y los suplementos de vitamina D en mujeres embarazadas también pueden prevenir el raquitismo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “rickets” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Chawla A Kwek EBK. An unusual presentation of patella and fifth metatarsal base fractures in a patient with osteopetrosis. J Clin Orthop Trauma. 2018; 9(Suppl 2): S49-S51.
Thandrayen K and Pettifor JM. The roles of vitamin D and dietary calcium in nutritional rickets. Bone Rep. 2018; 8: 81-89.
Uday S, et al. Cardiac, bone and growth plate manifestations in hypocalcemic infants: revealing the hidden body of the vitamin D deficiency iceberg. BMC Pediatr. 2018; 18(1): 183.
Carpenter, TO, et al. Rickets. Nat Rev Dis Primers 2017; 3:17101.
Elidrissy AT, The return of congenital rickets, are we missing occult cases? Calcif Tissue Int. 2016; 99(3): 227-36.
Munns CF, et al. Global consensus recommendations on prevention and management of nutritional rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(2): 394-415.
Thacher TD, et al. Nutritional rickets in immigrant and refugee children. Public Health Rev. 2016;37: 3.
Thacher TD, et al. Optimal dose of calcium for treatment of nutritional rickets: a randomized controlled trial. J Bone Miner Res. 2016; 31(11): 2024-2031.
Basatemur E Sutcliffe A. Incidence of hypocalcemic seizures due to vitamin D deficiency in children in the United Kingdom and Ireland. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100(1):E91-5.
Paterson CR and Ayoub D. Congenital rickets due to vitamin D deficiency in the mothers. Clin Nutr. 2015; 34(5): 793-8.
Wheeler BJ, et al. Incidence and characteristics of vitamin D deficiency rickets in New Zealand children: a New Zealand paediatric surveillance unit study. Aust N Z J Public Health 2015; 39(4) 380-3.
Assiri A, et al. Celiac disease presenting as rickets in Saudi children. Ann Saudi Med. 2013; 33(1): 49-51.
Shore RM and Chesney RW. Rickets: Part I. Pediatr Radiol. 2013; 43(2): 140-51.
Munns CF, et al. Incidence of vitamin D deficiency rickets among Australian children: an Australian paediatric surveillance unit study. Med J Aust. 2012; 196(7): 466-8.
Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009; 160(3):491-7.
Matsuo K, et al. Prevalence and risk factors of vitamin D deficiency rickets in Hokkaido, Japan. Pediatr Int. 2009; 51(4): 559-62.
Tiosano D, Hochberg Z. Hypophosphatemia: the common denominator of all rickets. J Bone Miner Metab. 2009; 27(4): 392-401.
Gordon CM, et al. Treatment of hypovitaminosis D in infants and toddlers. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(7):2716-21.
Maiya S, et al. Hypocalcaemia and vitamin D deficiency: an important, but preventable, cause of life-threatening infant heart failure. Heart 2008; 94(5): 581-4.
Kim CJ, et al. Vitamin D 1alpha-hydroxylase gene mutations in patients with 1alpha-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92(8):3177-82.
Strand MA, et al. Diagnosis of rickets and reassessment of prevalence among rural children in northern China. Pediatr Int. 2007; 49(2)202-9.
Ward LM, et al. Vitamin D-deficiency rickets among children in Canada. CMAJ. 2007; 177(2):161-6.
Kirubakaran, C., et al., Osteopetrorickets. J Trop Pediatr. 2004; 50(3):185-6.
Pettifor JM, Nutritional rickets: deficiency of vitamin D, calcium, or both? Am J Clin Nutr. 2004; 80(6 Suppl): 1725S-9S.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Vitamin D Deficiency Rickets.
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