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Última actualización: August 13, 2020
Años publicados: 1987, 1990, 1997, 1999, 2003, 2007, 2013, 2017, 2020
NORD agradece a la Dra. Emma Wakeling, Servicio Genético Regional del Noreste del Támesis, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, Londres, Reino Unido; Dra. Irène Netchine, Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, París, Francia; Jennifer Salem, Fundación MAGIC; y Child Growth Foundation, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en ingles fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 3 de julio del 2023.
El síndrome de Russell-Silver (RSS) es un trastorno raro caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), deficiencia de crecimiento después del nacimiento, tamaño de la cabeza relativamente grande, apariencia facial triangular, frente prominente (mirando desde el lado de la cara), asimetría del cuerpo y dificultades importantes de alimentación. Los hallazgos varían mucho tanto en frecuencia como en gravedad entre las personas afectadas. La mayoría de las personas con RSS tienen una inteligencia normal, pero es común el retraso motor y/o del habla.
RSS es genéticamente heterogéneo, lo que significa que es causado por diferentes anomalías genéticas. Se han encontrado anomalías que afectan a los cromosomas 7 u 11 en hasta el 60% de las personas con RSS. Sin embargo, en aproximadamente el 40% de las personas afectadas con RSS, la causa subyacente aún se desconoce.
Se han publicado pautas de consenso con recomendaciones sobre la investigación, el diagnóstico y el manejo de las personas con RSS. El manejo de niños con RSS debe comenzar lo antes posible y, a menudo, requiere la participación de muchos profesionales de la salud diferentes.
El síndrome de Russell-Silver fue descrito por primera vez por Silver en 1953 y Russell en 1954. Al principio se pensó que estaban describiendo dos condiciones separadas; los médicos tardaron casi 20 años en darse cuenta de que estas condiciones eran la misma afección. El trastorno generalmente se llama síndrome de Russell-Silver en los Estados Unidos y síndrome de Silver-Russell en Europa.
Los síntomas de RSS varían mucho entre las personas afectadas. Algunos son levemente afectados; otros pueden tener complicaciones graves. Las señales y los síntomas puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no tendrán todos los síntomas que se describen a continuación.
Las personas afectadas deben hablar con sus médicos sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general. Con la atención médica adecuada, la mayoría de las personas con RSS vivirán vidas plenas y productivas.
Las causas genéticas del síndrome de Russell-Silver son complejas. El trastorno a menudo resulta de la regulación anormal de ciertos genes que controlan el crecimiento.
los últimos años se ha hecho posible confirmar el diagnóstico clínico mediante pruebas genéticas en aproximadamente el 60% de las personas con RSS. Actualmente se sabe que dos cambios genéticos principales (que involucran al cromosoma 7 y al cromosoma 11) causan RSS. Estos son específicos de la afección y no se observan en la mayoría de los niños con retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) y crecimiento posnatal deficiente.
Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, tienen la información genética (genes) de cada individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares de cromosomas). Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como «p» y un brazo largo designado como «q». Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas cuando se colorean para ser analizados. Por ejemplo, “cromosoma 11p15.5” se refiere a la banda 15.5 en el brazo corto (p) del cromosoma 11. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.
Todo el mundo tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. En la mayoría de los casos, ambos genes están «encendidos» o activos. Sin embargo, algunos genes son preferentemente silenciados o «apagados» según el padre del que proviene ese gen (impresión genética). La impronta genética está controlada por interruptores químicos a través de un proceso llamado metilación. La impronta genética adecuada es necesaria para el desarrollo normal. Los problemas con la impronta se han asociado con varios trastornos, incluido el RSS.
Cromosoma 11: Varios genes impresos se encuentran en un grupo localizado en el cromosoma 11 en el segmento 11p15.5 (en el brazo corto (p) del cromosoma11 en la banda 11p15.5). El grupo se divide en dos regiones funcionales conocidas como regiones centrales de impresión (ICR1 e ICR2). Los investigadores han identificado varios genes impresos regulados por estos centros de impresión. Estos genes juegan un papel fundamental en la regulación del crecimiento fetal. Nota: Las anomalías en esta región también causan el síndrome de Beckwith-Wiedemann, un trastorno de impronta que provoca un crecimiento excesivo.
Alrededor del 30%-60% de los niños con RSS tienen cambios (pérdida de metilación (LOM)/hipometilación) que afectan la región ICR1 en el cromosoma 11 (11p15 LOM). Esto, a su vez, afecta la actividad de dos genes que se cree que son importantes para el desarrollo de RSS:
De esta forma, la región ICR1 controla la impresión genómica específica de los padres de los genes H19 e IGF2. Como comentado antes, la región ICR1 se somete al proceso de metilación, que es una reacción química que une pequeñas moléculas llamadas grupos metilo a ciertos segmentos de ADN. La metilación, que ocurre durante la formación de un óvulo o un espermatozoide, es una forma de marcar o «estampar» el padre de origen.
Se ha demostrado que aproximadamente el 1 % de las personas con RSS tienen variantes (mutaciones) en los genes de la vía IGF2 (IGF2, HMGA2, PLAG1) o CDKN1C.
Cromosoma 7: Alrededor del 5% al 10 % de las personas con RSS tienen ambas copias del cromosoma 7 de su madre, en lugar de una de cada padre. Esto se denomina disomía uniparental materna del cromosoma 7 (upd(7)mat). La forma exacta en que esto afecta el crecimiento y el desarrollo no se comprende por completo, aunque es probable que esto se deba a una mayor actividad de los genes expresados por la madre y/o a la actividad insuficiente de los genes expresados por el padre en el cromosoma 7.
Actualmente, los resultados de las pruebas genéticas son normales en aproximadamente el 40% de los niños que tienen un diagnóstico clínico de RSS. Se necesita más investigación para tratar de identificar la causa subyacente en este grupo de niños.
Alrededor del 25%-30 % de los niños con RSS debido a LOM en 11p15 también tienen LOM en otras regiones de impronta en ICR2 y/u otros cromosomas. Esto se conoce como perturbación de impresión multilocus (MLID).
RSS ocurre en todas las poblaciones y afecta varones y mujeres en igual número. En el pasado, muchos bebés con RCIU y una circunferencia de la cabeza relativamente grande fueron diagnosticados incorrectamente con RSS. Debido a la dificultad en el diagnóstico, otros casos pueden pasar desapercibidos y no diagnosticados o mal diagnosticados, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia del trastorno en la población general. Datos recientes sugieren que alrededor de 1 de cada 15.000 niños tendrá RSS.
El diagnóstico de RSS se basa en los hallazgos clínicos. Debido a que muchos de los síntomas son inespecíficos, sigue siendo difícil hacer un diagnóstico de RSS. Recientemente se han publicado pautas de consenso para la investigación y el diagnóstico de RSS, basadas en el sistema de puntuación clínica de Netchine-Harbison para RSS: https://www.nature.com/nrendo/journal/v13/n2/full/nrendo.2016.138.html (en inglés)
Las pruebas de causas genéticas conocidas de RSS (cromosomas 7 y 11) pueden confirmar el diagnóstico clínico en hasta el 60% de las personas. Conocer la causa genética subyacente también puede ayudar a guiar el tratamiento, ya que algunos problemas son más comunes en asociación con anomalías en los cromosomas 7 u 11.
El tratamiento en RSS se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Las recomendaciones para el manejo se describen en detalle en las pautas de consenso publicadas: https://www.nature.com/nrendo/journal/v13/n2/full/nrendo.2016.138.html (en inglés)
El diagnóstico y la intervención temprana pueden ayudar a mejorar el crecimiento y garantizar que los niños afectados alcancen su máximo potencial.
El tratamiento adecuado puede requerir consultar con un equipo de especialistas. Pediatras, médicos que se especializan en el tratamiento de trastornos del esqueleto (cirujanos ortopédicos), médicos que se especializan en trastornos de las glándulas y las hormonas (endocrinólogos), especialistas dentales, médicos que se especializan en el tracto gastrointestinal (gastroenterólogos), psicólogos y otros profesionales de la salud puede necesitar estar involucrado de desarrollo de un plan de tratamiento integral. Los padres también pueden desear ser referidos para asesoramiento genético si planean tener más hijos.
Crecimiento y pubertad: el retraso en el crecimiento es muy común en niños con RSS, debido a una combinación de dificultades de alimentación y problemas gastrointestinales, como el reflujo. En los primeros 2 años de vida el objetivo principal es asegurar una ingesta adecuada de calorías. Esto a su vez permitirá el crecimiento, evitará la desnutrición y ayudará a mantener los niveles de azúcar en la sangre. En algunos casos, pueden ser necesarios tubos de alimentación para ayudar a la alimentación.
Inicialmente, se puede usar una sonda nasogástrica (un tubo delgado que se extiende desde la nariz hasta el estómago a través del esófago). Si las dificultades de alimentación son graves y persistentes, es posible que se necesite una sonda de gastrostomía (que se inserta directamente en el estómago a través de una pequeña incisión en la pared del abdomen).
Sin embargo, es importante no sobrealimentar a un bebé con RSS (lo que puede ocurrir rápidamente, especialmente con sondas de alimentación). Los bebés que nacen pequeños para la edad gestacional deben permanecer delgados (pero no con bajo peso) debido al alto riesgo de problemas médicos relacionados con la resistencia a la insulina y el síndrome metabólico. Es importante controlar el peso para la talla. Aumentar las calorías de un niño con RSS puede resultar en un breve crecimiento de longitud/altura que a menudo luego se nivela. Entonces, el niño simplemente tiene más sobrepeso en lugar de ganar más altura.
La terapia con hormona de crecimiento (GH) se recomienda para niños con RSS por varias razones: para mejorar la composición corporal (especialmente la masa corporal magra), el desarrollo motor y el apetito, para reducir el riesgo de hipoglucemia y para optimizar el crecimiento.
La terapia con GH fue aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 2001 para niños que nacieron pequeños para la edad gestacional (SGA, por sus siglas en inglés) y que no han mostrado un crecimiento de recuperación adecuado a la edad de 2 años. de niños con RSS, los estudios de la FDA sobre SGA combinaron niños con RSS en el grupo general de sujetos. Si un niño con RSS no nace SGA, el niño puede calificar para la cobertura de terapia de GH bajo la aprobación de la FDA para la baja estatura idiopática.
Muchos estudios ahora han demostrado que la terapia con GH mejora significativamente el crecimiento infantil y la estatura adulta final. Además, estos estudios indican que los niños RSS que no tienen deficiencia de crecimiento responden de manera similar a los pocos niños RSS que tienen deficiencia de GH. Como resultado, ya no se recomienda la prueba de estimulación de GH para un niño con RSS a menos que se sospeche una deficiencia de GH. Se recomienda una dosis inicial baja de GH y debe adaptarse a la velocidad de crecimiento. Los niveles de IGF-1 (que se miden de forma rutinaria durante la terapia con GH) son altos en niños con RSS, especialmente en aquellos con LOM 11p15.
Antes de la pubertad, los niños suelen entrar en una etapa temprana de maduración sexual conocida como adrenarquia. En los niños con RSS, la edad ósea comienza a avanzar alrededor de los 7 u 8 años, cuando entran en adrenarquia. Esto puede ocurrir incluso antes, especialmente si hay un período de rápido aumento de peso. Los niños pueden entonces entrar en la pubertad, lo que acelera aún más la edad ósea. Si no se diagnostica y trata, esto puede conducir a una reducción de la altura final, incluso si se trata con GH. Desde la mitad de la infancia, los niños con RSS deben ser monitoreados de cerca por un endocrinólogo pediátrico para detectar signos tempranos de adrenarquia y pubertad. Si es necesario, la pubertad se puede retrasar mediante el uso de un medicamento conocido como análogo de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRHa).
Dificultades de alimentación: es importante considerar la posibilidad de problemas gastrointestinales subyacentes y tratarlos de manera efectiva lo antes posible.
El reflujo gastroesofágico puede provocar el arqueamiento de la espalda y/o una tendencia a volver a subir la alimentación; también puede ser “silencioso”, casi sin síntomas físicos. El reflujo ácido se puede ayudar proporcionando comidas más pequeñas y frecuentes y colocando a los bebés en posición vertical para que la gravedad pueda ayudar a evitar que la comida fluya hacia el esófago. También se pueden recetar medicamentos como bloqueadores H2 o inhibidores de la bomba de protones. En casos raros de reflujo gastroesofágico severo (especialmente cuando se coloca un tubo de gastrostomía), puede ser necesario un procedimiento quirúrgico conocido como fundoplicatura. Durante este procedimiento quirúrgico, la curvatura superior del estómago (fundus) se envuelve alrededor de la parte inferior del esófago. Este procedimiento fortalece la válvula (esfínter) entre el esófago y el estómago y ayuda a prevenir el reflujo ácido.
Reducir la cantidad de alimentos ricos en grasas y proporcionar comidas más pequeñas y frecuentes puede ayudar a mejorar el vaciamiento gástrico retrasado. El estreñimiento también es común en RSS y puede hacer que un niño se sienta lleno y no quiera comer.
Hipoglucemia: La hipoglucemia se trata con pautas estándar, que incluyen alimentación frecuente, suplementos dietéticos y el uso de carbohidratos complejos como el almidón de maíz. Para evitar niveles bajos de azúcar en la sangre, los niños con RSS nunca deben pasar largos períodos sin comer (incluso para procedimientos médicos) y deben ir a la sala de emergencias para una infusión de glucosa cuando están enfermos y no pueden comer alimentos por la boca. Es útil que se enseñe a los padres a medir las cetonas en la orina como una señal de advertencia temprana, especialmente cuando el niño no se encuentra bien.
Neurodesarrollo: Algunos niños con RSS pueden necesitar apoyo adicional con el desarrollo y el aprendizaje. La intervención temprana es importante para garantizar que alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. Se puede desarrollar un plan de educación individual (IEP) para apoyar a los niños en la escuela si se requieren servicios especiales; En Estados Unidos un plan 504 puede garantizar que el niño reciba acceso a una educación equitativa al adaptar su entorno de aprendizaje.
Los problemas del habla son comunes (especialmente en niños con upd(7)mat) y se puede recomendar terapia del habla y del lenguaje. También se debe realizar un examen audiológico para descartar la pérdida de audición como la causa de los problemas del habla.
Problemas adicionales: Es posible que se necesiten aparatos ortopédicos y cirugía oral para corregir problemas dentales, como el apiñamiento de los dientes.
A veces pueden surgir dificultades al caminar debido a la asimetría de las extremidades. Los aparatos ortopédicos y los zapatos especiales pueden ayudar a mejorar el equilibrio y la forma de andar. En un pequeño número de casos, eventualmente se puede requerir una intervención quirúrgica; esto generalmente se realiza cuando el crecimiento ha cesado.
Defectos de nacimiento: La criptorquidia a veces puede resolverse espontáneamente, aunque algunos niños requieren tratamiento quirúrgico. La hipospadias requiere cirugía, idealmente por un cirujano pediátrico experimentado. Las anomalías renales (renales) se tratan según las pautas estándar.
Apoyo psicológico: La baja estatura y otros problemas médicos pueden generar problemas de autoimagen en algunos niños, adolescentes y adultos. La derivación para apoyo psicosocial puede ser beneficiosa para aquellos que experimentan problemas con la imagen de sí mismos, las relaciones con los compañeros y otras interacciones sociales.
RSS en la edad adulta: La investigación sobre la salud a largo plazo de los adultos con RSS es limitada y la mayoría de los adultos con RSS no reciben un seguimiento rutinario. Es bien sabido que ser PEG al nacer con aumento acelerado de peso para la longitud, particularmente en los primeros años de vida, aumenta el riesgo de problemas metabólicos en la edad adulta. Un estudio reciente de personas con SRS de ≥18 años registró intolerancia a la glucosa (predisposición a la diabetes) en el 25 %, presión arterial alta en el 33 % y niveles altos de colesterol en el 52 %. En adultos con RSS, se han destacado otros problemas de salud (como dolores musculares y articulares), pero sigue sin estar claro si dichos problemas se observan con mayor frecuencia en comparación con adultos sin RSS. Sin embargo, en general, la mayoría de los adultos con RSS tendrán una calidad de vida normal, un nivel educativo y una fertilidad normales.
Asesoramiento genético: se recomienda el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. En la mayoría de las familias, solo un niño se ve afectado y la posibilidad de que los padres tengan otro bebé con RSS es muy baja. Del mismo modo, la probabilidad de que una persona con RSS tenga un hijo afectado también es muy baja. Sin embargo, en familias raras, se ha observado la ocurrencia familiar de RSS y el riesgo de recurrencia puede llegar al 50%. Por lo tanto, la investigación genética es importante antes de advertir a los padres sobre el riesgo de recurrencia.
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Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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