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Última actualización: May 07, 2021
Años publicados: 1993, 2004, 2007, 2017, 2021
NORD agradece a Emily Fishman, pasante editorial de NORD, y A. Micheil Innes, MD, FRCPC, FCCMG, Departamento de Genética Médica, Universidad de Calgary, Instituto de Investigación para la Salud Infantil y Materna del Hospital Infantil de Alberta, Calgary, Alberta, Canadá y David A. Dyment, DPhil, MD, FRCPC, FCCMG, Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 4 de diciembre del 2023.
El síndrome SHORT es una rara condición en que cada letra de la palabra «SHORT» representa uno de los hallazgos principales en las personas afectadas:
(S) = Del inglés “Short” que significa baja estatura
(H) = Hiperextensibilidad de las articulaciones y/o hernia (inguinal)
(O) = depresión Ocular (ojos hundidos)
(R) = anomalía de Rieger (desarrollo defectuoso del ojo que a menudo conduce al glaucoma)
(T) = retraso en la dentición (del inglés “Teeth”, que significa “dientes”)
No todas estas cinco características son necesarias para el diagnóstico del síndrome SHORT.
Otras características comunes en el síndrome SHORT son cara triangular, mentón pequeño con un hoyuelo, pérdida de grasa debajo de la piel (lipodistrofia), sordera, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) (crecimiento deficiente y bajo peso en el feto cuando se desarrolla dentro del útero) y retraso en el habla.
El síndrome SHORT es causado por cambios (variaciones patogénicas) en el gen PIK3R1. La herencia es se autosómica dominante. No hay cura todavía. El tratamiento depende de los síntomas que la persona tenga.
El síndrome SHORT es un trastorno que afecta múltiples sistemas de órganos. Las características principales son baja estatura, articulaciones que se estiran más de lo habitual (hiperextensibilidad), un tipo particular de hernia en la que el intestino sobresale a través de un punto débil en los músculos abdominales (hernia inguinal), ojos hundidos (depresión ocular), desarrollo defectuoso de la cámara anterior del ojo que puede provocar glaucoma (anomalía de Rieger) y retraso en la erupción de los dientes.
Además de las características clásicas, otras señales y síntomas que son comunes en las personas afectadas con el síndrome SHORT incluyen:
Los bebés con síndrome SHORT generalmente nacen a término o un poco antes, pero a menudo tienen bajo peso al nacer, circunferencia de la cabeza pequeña y son más pequeños que lo normal. Se cree que las personas con síndrome SHORT tienen una esperanza de vida normal.
El síndrome SHORT es causado por cambios (variaciones patogénicas) en el gen PIK3R1. Este gen es responsable por el funcionamiento de la enzima PI3K. Las enzimas son proteínas necesarias para las reacciones celulares. Específicamente, la proteína PI3K participa en el crecimiento y la división celular, el transporte de materiales dentro de las células, el movimiento de las células y la regulación de la hormona insulina.
Herencia
El síndrome SHORT se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para causar una enfermedad. La variante patogénica puede heredarse de cualquiera de los padres o puede surgir como una nueva variante (de novo) en la persona afectada, sin ser heredada de los padres. El riesgo de transmitir la variante patogénica de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome SHORT es un trastorno muy raro con menos de 50 casos reportados en la literatura hasta la fecha, 2023. No se sabe que el síndrome SHORT sea más prevalente en un determinado grupo étnico o ubicación geográfica.
El diagnóstico del síndrome SHORT se basa en un examen detallado donde se encuentran las características del síndrome, en especial, los rasgos faciales. Las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico al detectar variantes patogénicas en el gen PIK3R1.
No existe un tratamiento específico para el síndrome SHORT. El tratamiento es sintomático y de soporte dependiendo de las señales y síntomas en cada persona afectada.
La anomalía de Rieger/glaucoma, las anomalías dentales, la resistencia a la insulina/diabetes mellitus y la pérdida de audición a menudo pueden ser tratadas por especialistas médicos adecuados. Dado el mayor riesgo de resistencia a la insulina, generalmente es aconsejable evitar los tratamientos con hormona del crecimiento.
Se recomienda el asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “SHORT syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Raygada M and Rennert O. SHORT Syndrome. In: The NORD Guide to Rare Disorders, Philadelphia: Lippincott, Williams and Wilkins, 2003:250.
Avila A, Dyment DA, Dagen JV, et al. Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: toward recommendation for molecular testing and management. Clin Genet. 2016 Apr;89(4):501-506. doi: 10.1111/cge.12688. Epub 2015 Nov 27.
Koenig R, Brendel L and Fuchs S. SHORT syndrome. Clin Dysmorph. 2003;12:45-49.
Innes AM, Dyment DA. SHORT Syndrome. 2014 May 15 [Updated 2020 Jun 4]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK201365/ Accessed May 5, 2021.
PIK3R1 gene.MedlinePlus. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PIK3R1#conditions. Reviewed: December 2013. Accessed May 5, 2021.
SHORT syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. National Institutes of Health. Last updated: 3/7/2016. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7633/short-syndrome Accessed May 5, 2021.
Dyment D, Innes AM. SHORT syndrome. Orphanet. Last Update:June 2019. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3163 Accessed May 6, 2021.
McKusick VA. SHORT SYNDROME. Online Inheritance in Man (OMIM). Last update: 12/14/2017. https://www.omim.org/entry/269880. Accessed May 5, 2021
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: SHORT syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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