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Lipodistrofia generalizada congénita

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Última actualización: December 15, 2022
Años publicados: 2012, 2015, 2018, 2022


Reconocimiento

NORD agradece a Abhimanyu Garg, MD, Profesor de Medicina Interna, Jefe de la División de Nutrición y Enfermedades Metabólicas, Presidente Distinguido en Investigación de Nutrición Humana, UT Southwestern Medical Center en Dallas, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 4 de diciembre del 2023.


Resumen

La lipodistrofia congénita generalizada (CGL), también conocida como síndrome de Berardinelli-Seip, es un trastorno genético poco común caracterizado por la pérdida casi total de grasa corporal (tejido adiposo) y musculatura extrema que a menudo está presente al nacer o poco después.

La CGL se asocia con complicaciones metabólicas relacionadas con la resistencia a la insulina, como la incapacidad de descomponer (metabolizar) la intolerancia a la glucosa (niveles elevados de glucosa en sangre después de la administración oral de glucosa), niveles elevados de triglicéridos (grasas) en la sangre (hipertrigliceridemia) y diabetes.

La diabetes asociada con CGL suele ser muy difícil de tratar. También pueden producirse complicaciones adicionales, como las que afectan al hígado y al corazón. Los síntomas y la gravedad de la CGL pueden variar mucho de una persona a otra.

Hay cuatro subtipos diferentes de CGL, cada uno de ellos causado por cambios (llamados variantes patogénicas o mutaciones) en diferentes genes. Todos los tipos conocidos de CGL se heredan de forma autosómica recesiva.

La lipodistrofia es un término general para un grupo de trastornos que se caracterizan por una pérdida completa (generalizada) o parcial del tejido adiposo. Además de la CGL, existen otras formas hereditarias de lipodistrofia. Algunas formas de lipodistrofia no se heredan, sino que se adquieren en algún momento de la vida (lipodistrofia adquirida). El grado de gravedad y las áreas específicas del cuerpo afectadas pueden variar entre las lipodistrofias. Algunos médicos a veces se refieren a la pérdida de tejido adiposo que caracteriza estos trastornos como lipoatrofia en lugar de lipodistrofia. La CGL fue descrita por primera vez en la literatura médica por el Dr. Berardinelli en 1954 y revisada por el Dr. Seip en 1959.

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Sinónimos

  • Síndrome de Berardinelli-Seip
  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli Seip
  • BSCL
  • CGL
  • Diabetes lipoatrófica congénita
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Subdivisiones

  • CGL tipo 1
  • CGL tipo 2
  • CGL tipo 3
  • CGL tipo 4
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Signos y Síntomas

Las señales y los síntomas de la lipodistrofia congénita generalizada pueden incluir:

  • Ausencia casi total de grasa corporal al nacer o poco después
  • Apariencia extremadamente musculosa con venas superficiales prominentes
  • Crecimiento a un ritmo acelerado en la mayoría de los niños con manos, pies y mandíbulas ligeramente agrandados (rasgos acromegaloides)
  • Apetito notablemente aumentado
  • Depósitos de grasa que se acumulan en áreas del cuerpo como los músculos y el hígado que pueden resultar en:
    • Agrandamiento anormal de los músculos (hipertrofia muscular)
    • Bazo agrandado anormalmente (esplenomegalia)
    • Hígado anormalmente aumentado de tamaño (hepatomegalia) que suele observarse durante la infancia
    • Acumulación de grasa en el hígado (conocida como hígado graso o esteatosis hepática) que puede eventualmente causar cicatrices y daño al hígado (cirrosis) y disfunción hepática
    • Insuficiencia hepática, en última instancia, lo que requiere un trasplante de hígado
  • Complicaciones metabólicas asociadas con la resistencia a la insulina como:
    • Acantosis nigricans, una afección de la piel caracterizada por un aumento anormal de la coloración (hiperpigmentación)
    • Engrosamiento «aterciopelado» (hiperqueratosis) de la piel, particularmente de las regiones de los pliegues cutáneos, como el cuello, la ingle y las axilas (axilas)
  • Complicaciones que pueden ocurrir a una edad temprana (a menudo entre los 15 y 20 años), incluidas la intolerancia a la glucosa, la hipertrigliceridemia y la diabetes
  • Complicaciones que suelen ser muy difíciles de controlar y la diabetes suele ser grave
  • Hipertrigliceridemia extrema y quilomicronemia, una afección caracterizada por la acumulación de quilomicrones (partículas de lipoproteínas que transportan grasa) en el plasma
  • Episodios de inflamación aguda del páncreas (pancreatitis) que puede asociarse con dolor abdominal, escalofríos, ictericia, debilidad, sudoración, vómitos y pérdida de peso
  • Discapacidad intelectual, en casos causados por mutaciones del gen BSCL2 (CGL tipo 2)
    • La presencia y/o gravedad de la discapacidad intelectual puede variar mucho de una persona a otra, incluso entre miembros de una misma familia, siendo que la mayoría de los casos se han asociado con discapacidad intelectual leve o moderada
    • La discapacidad intelectual no es común en otras formas de CGL
  • Síndrome de ovario poliquístico (SOP), que se caracteriza por un desequilibrio de las hormonas sexuales femeninas, después de la pubertad en algunas mujeres, siendo que también pueden tener demasiados andrógenos, una hormona masculina, en el cuerpo que puede provocar:
    • Períodos menstruales irregulares o falta de menstruación, piel grasa propensa al acné, múltiples quistes en los ovarios e hirsutismo leve (un patrón masculino de crecimiento del cabello)
    • Desarrollo del vello en el labio superior y el mentón
  • Infertilidad, siendo que la mayoría de las mujeres con CGL no pueden concebir, con unos pocos casos reportados, las mujeres afectadas han tenido embarazos exitosos
  • Defectos morfológicos de los espermatozoides o un recuento reducido de espermatozoides, pero algunos hombres afectados pueden tener capacidades reproductivas normales y otros no
  • Irregularidades en el corazón, especialmente engrosamiento anormal de las paredes musculares de la cámara inferior izquierda del corazón (miocardiopatía hipertrófica) que puede resultar en:
    • Obstrucción del flujo de sangre que entra y sale del corazón
    • Síntomas asociados como dificultad para respirar al hacer ejercicio, fatiga y sudoración excesiva
    • Dolor o malestar en el pecho, latidos cardíacos irregulares, mareos o desmayos, generalmente tras un esfuerzo intenso, y, eventualmente, complicaciones muy graves, como insuficiencia cardíaca congestiva, a medida que las personas afectadas envejecen
  • Sudoración excesiva (hiperhidrosis).

Algunos hallazgos estén asociados con un subtipo específico de CGL, como:

  • Las personas con CGL tipo 1 carecen de grasa metabólicamente activa, que es la grasa que desempeña un papel en el almacenamiento y liberación de energía y se encuentra en las regiones subcutáneas, regiones intermusculares, la médula ósea y áreas dentro del abdomen y el pecho (cavidad torácica), pero la grasa mecánica se conserva bien (la grasa mecánica es la grasa que sostiene y protege las regiones sometidas a agresiones mecánicas y se encuentra en las palmas, plantas, cuencas de los ojos (órbitas), cuero cabelludo y alrededor de las articulaciones)
  • Las personas con CGL tipo 2 son propensas a tener una forma más grave de lipodistrofia porque también tienen pérdida de grasa mecánica.
  • La miocardiopatía hipertrófica es más común en personas con CGL tipos 2 y 4 y a menudo se desarrolla en personas alrededor de los 30 años, pero también se ha informado en bebés
  • La formación de quistes óseos después de la pubertad (más común en los tipos 1 y 2), que pueden hacer que las personas sean propensas a fracturas espontáneas
  • La pérdida de grasa en la médula ósea es más común en los tipos 1 y 2
  • La osteoporosis y problemas con la vitamina D es más común en el CGL tipo 3
  • En el CGL tipo 3 puede haber dificultad para tragar debido a un esófago grande con movilidad reducida (acalasia)
  • En el CGL tipo 4, la distrofia muscular, un término general para los trastornos que causan debilidad muscular y pérdida de tejido muscular, y estenosis pilórica (constricción de la abertura del estómago al duodeno) son más comunes
  • Latidos cardíacos irregulares (arritmias cardíacas) y muerte súbita también se ha asociado con CGL tipo 4.
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Causas y Herencia

La CGL es causada por variantes (mutaciones o variantes patogénicas) de genes específicos. Se han identificado cuatro genes que causan CGL, incluido el gen AGPAT2, que causa CGL tipo 1; el gen BSCL2, que causa CGL tipo 2; el gen CAV1, que causa CGL tipo 3; y el gen CAVIN1, que causa CGL tipo 4. Algunas personas afectadas con CGL no tienen una mutación en ninguno de estos genes, lo que sugiere que genes adicionales, aún no identificados, pueden causar el trastorno.

El gen AGPAT2 contiene instrucciones para crear (codificar) la enzima AGPAT2, que participa en la creación (síntesis) de triglicéridos y sustancias grasas llamadas fosfolípidos.

El gen BSCL2 codifica una proteína conocida como seipina. Datos recientes sugieren un papel de la seipina en la fusión de gotitas de lípidos y en la diferenciación de células grasas.

El gen CAV1 codifica la caveolina-1, que se expresa en caveolas, pequeñas estructuras en la superficie de las células. Las caveolas desempeñan un papel en la formación de gotitas de lípidos, probablemente transportando lípidos y fosfolípidos desde el exterior de la célula al interior de la célula. Las gotitas de lípidos son orgánulos, subunidades especializadas que se encuentran dentro de las células y que tienen funciones específicas. Una función de las gotitas de lípidos es el almacenamiento de lípidos.

El gen CAVIN1 (anteriormente conocido como gen PTRF) codifica cavina 1, un factor proteico esencial en la creación (biogénesis) de caveolas.

Los investigadores creen que varios genes y productos genéticos asociados con CGL están involucrados en la creación, función y/o salud adecuada de las gotitas de lípidos dentro de los adipocitos. Los adipocitos son células grasas. Cada adipocito tiene una gotita de lípidos que representa aproximadamente el 90% de su volumen celular. Un adipocito almacena grasas (triglicéridos) dentro de su gotita de lípidos. Las mutaciones en los genes mencionados conducen en última instancia a una pérdida de adipocitos y a una incapacidad para almacenar grasa. En consecuencia, la grasa se almacena en otros tejidos del cuerpo, como el hígado y el músculo esquelético, provocando síntomas como enfermedad hepática y resistencia a la insulina. Se desconoce la causa de otros síntomas que a veces se asocian con la CGL, como la miocardiopatía. Se necesita más investigación para comprender los mecanismos subyacentes exactos que en última instancia causan la CGL y sus síntomas asociados.

Herencia

CGL se hereda como una condición autosómica recesiva. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes de un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y de la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

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Frecuencia

En la literatura médica se han informado aproximadamente 500 a 600 pacientes con CGL. La prevalencia mundial estimada oscila entre 1 en un millón y 1 en 10 millones de personas en la población general. El trastorno se ha informado en personas de todos los grupos étnicos.

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Diagnóstico

El diagnóstico de CGL se basa en la identificación de los síntomas característicos, una historia detallada del paciente y una evaluación clínica detallada. Se debe realizar un diagnóstico de lipodistrofia. Se observa en personas delgadas o “no obesas” y que presentan diabetes temprana, hipertrigliceridemia grave, esteatosis hepática, hepatoesplenomegalia, acantosis nigricans y/o síndrome de ovario poliquístico.

Pruebas clínicas y diagnóstico

Aunque el diagnóstico de lipodistrofia es principalmente clínico, se pueden utilizar una variedad de pruebas para ayudar en el diagnóstico y/o descartar otras afecciones. Se puede realizar un perfil químico sanguíneo para evaluar los niveles de glucosa, lípidos, enzimas hepáticas y ácido úrico.

El patrón característico de pérdida de grasa en CGL se puede observar en la resonancia magnética (MRI). Las radiografías pueden mostrar la presencia de lesiones óseas líticas que ocurren en algunos individuos con CGL.

Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico de CGL en la mayoría de los pacientes. Las pruebas genéticas moleculares pueden detectar mutaciones en los genes específicos que causan CGL y están disponibles de forma clínica o en algunos laboratorios de investigación.

Las personas con CGL pueden ser evaluadas para determinar sus niveles de leptina. La leptina es una hormona que se encuentra en los adipocitos. Algunas personas afectadas tienen niveles bajos de leptina. Aunque no es una prueba de diagnóstico, determinar los niveles de leptina puede ayudar a los médicos a predecir la respuesta de una persona a la terapia de reemplazo de leptina.

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Tratamiento

El tratamiento de CGL está dirigido a los síntomas específicos que cada persona afectada tenga. El tratamiento puede requerir un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, cirujanos, cardiólogos, endocrinólogos, nutricionistas y otros profesionales de la salud necesiten planificar de forma sistemática e integral el tratamiento de un niño, trabajando juntos y de forma coordinada.

Se anima a las personas con CGL y sus familias a buscar asesoramiento después de un diagnóstico y antes del tratamiento porque el diagnóstico puede causar ansiedad, estrés y angustia psicológica extrema. Se recomienda apoyo psicológico y asesoramiento tanto profesional como a través de grupos de apoyo para las personas afectadas y sus familias.

También se recomienda el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

A pesar de la falta de evaluación de ensayos clínicos, se recomienda a las personas con CGL que sigan una dieta rica en carbohidratos y baja en grasas. Esta dieta puede mejorar la quilomicronemia asociada con la pancreatitis aguda. Sin embargo, estas dietas también pueden aumentar la concentración de triglicéridos de lipoproteínas de muy baja densidad. Es importante que los niños sigan consumiendo suficiente energía para un crecimiento y desarrollo adecuados. También se recomienda hacer ejercicio regularmente y mantener un peso saludable para disminuir las posibilidades de desarrollar diabetes.

La leptina es una hormona que se encuentra en los adipocitos. La lipodistrofia grave a veces se asocia con deficiencia de leptina. En 2014, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. aprobó Myalept (metreleptina inyectable) como terapia de reemplazo para tratar las complicaciones de la deficiencia de leptina, además de la dieta, en pacientes con lipodistrofia generalizada congénita o adquirida. Myalept es un análogo recombinante (forma creada en laboratorio) de la leptina humana y se administra una vez al día mediante inyección subcutánea (debajo de la piel).

Se ha descubierto que es beneficioso para mejorar las complicaciones metabólicas, como la diabetes y la hipertrigliceridemia. Los efectos secundarios más comunes son niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), dolor de cabeza y disminución de peso. Otros efectos secundarios pueden ser reacciones locales en el lugar de la inyección, posibilidad de desarrollar anticuerpos contra la leptina (que podrían provocar infecciones graves o pérdida de la eficacia del tratamiento) y casos raros de linfoma de células T. Está contraindicado en pacientes con obesidad general no asociada con deficiencia congénita de leptina y con reacciones previas de hipersensibilidad grave a la metreleptina o cualquiera de los componentes del producto. Myalept está disponible únicamente a través de un programa de distribución restringida bajo una Estrategia de Mitigación y Evaluación de Riesgos (REMS) que requiere certificación del prescriptor y de la farmacia y documentación especial.

Las personas con hipertrigliceridemia extrema pueden ser tratadas con derivados del ácido fíbrico, estatinas o ácidos grasos poliinsaturados n-3 provenientes de aceites de pescado. La pérdida característica de tejido adiposo en individuos con CGL no se puede revertir. Por esta razón, la cirugía estética puede resultar beneficiosa para mejorar la apariencia. Las personas con lipodistrofia facial grave pueden someterse a una cirugía facial reconstructiva que incluye injertos de fascia de los muslos, colgajos libres del muslo anterolateral, abdomen anterior o músculo temporal.

En algunos pacientes, la enfermedad hepática puede requerir en última instancia un trasplante de hígado.

La diabetes se trata con terapias estándar. Cuando hay diabetes, se pueden recomendar medicamentos hiperglucemiantes (que bajan la glucosa) como la metformina y las sulfonilureas para tratar la hiperglucemia. La insulina también se puede utilizar para tratar a personas con CGL y diabetes, aunque a menudo se requieren dosis muy altas.

Aunque la terapia con medicamentos se usa comúnmente, no hay suficientes estudios de investigación para establecer el uso de los medicamentos para tratar las complicaciones metabólicas asociadas con la CGL.

Puede ser necesaria una educación de recuperación especial para personas con discapacidad intelectual. También es fundamental el apoyo psicosocial a toda la familia.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Congenital generalized lipodystrophy” o “Berardinelli-Seip syndrome” o simplesmente “congenital lipodystrophy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

Para informaciones adicionales se puede contactar al siguiente doctor:

Abhimanyu Garg, MD
Professor of Internal Medicine,
Chief, Section of Nutrition and Metabolic Diseases,
Division of Endocrinology, Department of Internal Medicine,
Center for Human Nutrition,
Distinguished Chair in Human Nutrition Research
UT Southwestern Medical Center at Dallas
5323 Harry Hines Boulevard, K5.214
Dallas, TX 75390-8537
Teléfono : 214-648-2895
Fax: 214-648-0553

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Referencias

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Patni N, Garg A. Congenital generalized lipodystrophies: new insights into metabolic dysfunction. Nature Review Endocrinol 2015 Sep;11(9):522-34. PMID: 26239609.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
  • GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales. Haga clic en cada subtipo para ver las informaciones respectivas.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Congenital Generalized Lipodystrophy.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

 

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

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 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

 

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Programas & Recursos

Programas de asistencia RareCare®

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Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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