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Última actualización: 05/10/2023
Años publicados: 1990, 1999, 2000, 2008, 2012, 2015, 2018, 2022
NORD agradece al Dr. Fabien Maldonado, profesor de medicina, Thoracic Surgery and Mechanical Engineering, Division of Allergy, Pulmonary and Critical Care Medicine, Vanderbilt University, Nashville, TN, por la asistencia en la preparación de este reporte. El reporte fue modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira. NORD agradece a Martha Alyea, alumna en prácticas de Asuntos Médicos de NORD, por su ayuda en la traducción de este informe al español el 6 de abril del 2023.
El síndrome de las uñas amarillas es una enfermedad extremamente rara caracterizada por tres hallazgos principales, las malformaciones de las uñas de las manos y los pies, los problemas respiratorios y la hinchazón en diferentes partes del cuerpo debido a la acumulación de líquido rico en proteínas (linfa) en las capas de tejido debajo de la piel (linfedema). El síndrome de las uñas amarillas por lo general afecta a los adultos mayores. Todavía no se sabe la causa del síndrome de las uñas amarillas. En algunos casos se han reportado varios familiares afectados con el síndrome, lo que sugiere que hay factores genéticos que pueden ser responsables, en parte, por el desarrollo de la enfermedad en algunas personas afectadas.
Las señales y los síntomas característicos del síndrome de uñas amarillas son los problemas de las uñas que incluyen:
En más de la mitad de los casos hay problemas en los pulmones, como:
Es posible que las personas con este síndrome tengan una historia de problemas respiratorios antes de presentar los hallazgos característicos de las uñas.
En muchos casos también hay:
Se desconoce la causa exacta del síndrome de las uñas amarillas. La mayoría de los casos parecen ocurrir al azar, sin razón aparente y sin ser heredados.
Se cree que muchos de los síntomas del síndrome de las uñas amarillas se asocian con un mal funcionamiento del sistema linfático, como las uñas amarillas, los problemas respiratorios y el linfedema. 0′ El sistema linfático es una red circulatoria de vasos, conductos y ganglios que filtran y distribuyen ciertos líquidos ricos en proteínas (linfa) y células sanguíneas por todo el cuerpo. Los investigadores creen que, en el síndrome de las uñas amarillas, el líquido linfático se acumula en los tejidos blandos dentro y debajo de la piel (subcutáneo) debido a la obstrucción, malformación o subdesarrollo (hipoplasia) de varios vasos linfáticos.
Los investigadores también han especulado que la gotera anormal de líquido a través de vasos muy pequeños (permeabilidad microvascular) también puede contribuir al desarrollo de linfedema en el síndrome de uñas amarillas.
El síndrome de las uñas amarillas es más frecuente en personas afectadas con ciertas formas de cáncer, síndromes de inmunodeficiencia, síndrome nefrótico, enfermedad tiroidea y artritis reumatoide. Algunos investigadores creen que ciertos medicamentos utilizados para tratar la artritis (medicamentos tiol) desempeñan un papel en el desarrollo del síndrome de uñas amarillas.
Se ha sugerido la posibilidad de toxicidad por titanio como una causa potencial del síndrome, eso es lo que lleva a algunos médicos a recomendar la extracción de prótesis de titanio o implantes dentales en estos casos. Cabe destacar que, debido a la rareza del síndrome, esta asociación no está comprobada. Además, los síntomas no parecen mejorar después de la extracción. En consecuencia, no se puede recomendar oficialmente la eliminación de dispositivos médicos a base de titanio.
Hay algunos reportes de casos del síndrome de uñas amarillas en varios familiares, lo que sugiere que, en estos casos, los factores genéticos pueden hacer parte en el desarrollo de la enfermedad. Algunos investigadores creen que el síndrome de las uñas amarillas se hereda de forma autosómica dominante, aunque no hay mucha evidencia de esto. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para que aparezca la enfermedad. El gen anormal puede ser heredado de cualquiera de los padres o el gen anormal puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en el individuo que está afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de los padres afectados a la descendencia es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Más de 100 casos han sido reportados en la literatura médica. El síndrome de las uñas amarillas afecta a hombres y mujeres en igual número. El síndrome de las uñas amarillas generalmente ocurre en adultos mayores y la mayoría de los casos ocurren en personas mayores de 50 años. Aunque es poco común, el síndrome de las uñas amarillas puede ocurrir en niños.
El síndrome de las uñas amarillas se describió por primera vez en la literatura médica en 1964.
Un diagnóstico de síndrome de uñas amarillas se hace basado en:
Las uñas amarillas son la principal característica para el diagnóstico. Sin embargo, el posible intervalo entre el primer signo de la enfermedad (linfedema, manifestaciones pulmonares) y la decoloración de las uñas dificulta hacer el diagnóstico. Deben descartarse los diagnósticos más comunes, como insuficiencia cardíaca, linfedema primario y onicomicosis. Los médicos pueden hacer esto a través de una investigación de la historia y el examen físico de la persona afectada o pueden requerir pruebas adicionales, como:
El tratamiento del síndrome de las uñas amarillas se hace de acuerdo con los síntomas presentes en cada persona afectada. El tratamiento puede incluir terapia con antibióticos para infecciones respiratorias repetidas. Las uñas amarillentas y malformadas pueden mejorar sin necesidad de tratamiento, aunque en algunos casos, los cambios pueden ser permanentes. Las medicaciones usadas para para tratar los cambios en las uñas incluyen vitamina E y los corticosteroides.
En los casos de derrame pleural se puede necesitar una cirugía.
Como comentado antes, no se recomienda la extracción de prótesis de titanio o implantes dentales, ya que la evidencia de una relación entre el titanio y el síndrome de uñas amarillas no es comprobada y los síntomas no mejoran mucho después de estas intervenciones.
El consejo genético puede ser útil para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.
El síndrome de la uña amarilla con frecuencia no se diagnostica o se diagnostica de forma errónea durante muchos años. Las personas afectadas pueden presentar señales y síntomas no específicos, como tos, infección recurrente, edema en las extremidades inferiores y decoloración de las uñas, que están presentes en condiciones mucho más frecuentes que el síndrome de las unas amarillas. como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia venosa, infecciones o efectos secundarios de medicamentos. Los médicos y especialistas deben comunicarse entre si de manera efectiva y descartar estas otras enfermedades de una manera que limite las pruebas, tratamientos y consultas innecesarias.
Participar en un estudio de investigación puede ser beneficioso. El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: https://clinicaltrials.gov/. Use “Yellow nails syndrome” como su término de búsqueda.
Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Maldonado F, Tazelaar HD, Wang CW, Ryu JH. Yellow nail syndrome: analysis of 41 consecutive patients. Chest. 2008;[Epub ahead of print].
Hoque SR, Mansour S, Mortimer PS. Yellow nail syndrome: not a genetic disorder? Eleven new cases and a review of the literature. Br J Dermatol. 2007;56:1230-1234.
Lambert EM, Dziura J, Kauls L, Mercurio M, Antaya RJ. Yellow nail syndrome in three siblings: a randomized double-blind trial of topical vitamin E. Pediatr Dermatol. 2006;23:390-295.
Razi E. Familial yellow nail syndrome. Dermatol Online J. 2006;12:15.
Berry FB, Tamimi Y, Carle MV, Lehmann OJ, Walter MA. The establishment of a predictive mutational model of the forkhead domain through the analyses of FOXC2 missense mutations identified in patients with hereditary lymphedema with distichiasis. Hum Mol Genet. 2005;14:2619-27.
Lehuede G, Toussirot E, Despaux J, Michel F, Wendling D. Yellow nail syndrome associated with thiol compound therapy for rheumatoid arthritis. Two case reports. Joint Bone Spine. 2002;69:406-408.
D’Alessandro A, Muzi G, Monaco A, Filiberto S, Barboni A, Abritti G. Yellow nail syndrome: does protein leakage play a role? Eur Respir J. 2001;17:149-152.
Vignes, S., Baran, R. Yellow nail syndrome: a review. Orphanet J Rare Dis 12, 42 (2017). https://doi.org/10.1186/s13023-017-0594-4
Cheslock M, Harrington DW. Yellow Nail Syndrome. [Updated 2022 Sep 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557760/
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
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