Última actualización:
November 30, 2022
Años publicados: 2008, 2012, 2015, 2018, 2022
NORD agradece a David A. Stevenson, MD, profesor de la Universidad de Stanford, y a Amy Calhoun, MD, profesora adjunta de la Universidad de Iowa, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 10 de abril del 2024.
El síndrome de linfedema-distiquiasis es un trastorno genético poco común que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo. Es caracterizado por hinchazón de las piernas debido a la acumulación de líquido y el desarrollo de pestañas adicionales (distiquiasis). La distiquiasis puede variar desde unas pocas pestañas adicionales hasta un juego completo de pestañas adicionales. La hinchazón afecta con mayor frecuencia a ambas piernas (bilateral) y generalmente ocurre alrededor de la pubertad. Las anomalías adicionales pueden incluir venas varicosas de aparición temprana, párpados caídos (ptosis), defectos del corazón (cardiacos), paladar hendido, ritmo cardíaco anormal y curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis).
El síndrome de linfedema-distiquiasis es causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) del gen FOXC2 y se hereda de forma autosómica dominante.
El tratamiento depende se dirige a mejorar los síntomas que la persona tenga.
Las señales y los síntomas del síndrome linfedema-distiquiasis varían mucho de persona a persona incluso entre miembros de una misma familia.
Las señales y síntomas pueden incluir:
Las señales y síntomas menos comunes incluyen:
El síndrome de linfedema-distiquiasis se produce debido a variantes que alteran o cambian el gen del factor de transcripción de la familia forkhead (FOXC2). Actualmente se desconoce exactamente cómo las variantes de este gen provocan los síntomas del síndrome de linfedema-distiquiasis, pero se cree que las variantes provocan una pérdida de función.
El linfedema es causado por la acumulación de líquido rico en proteínas (linfa) en áreas del cuerpo, generalmente debido a una disfunción o anomalía del sistema linfático. El sistema linfático es una red circulatoria de vasos, conductos y ganglios que filtran y distribuyen la linfa y las células sanguíneas por todo el cuerpo. En el síndrome de linfedema-distiquiasis es posible que el linfedema se desarrolle debido a una obstrucción, malformación, subdesarrollo (hipoplasia) o función inadecuada de varios vasos linfáticos.
Se ha mostrado que las válvulas venosas fallan tanto en las venas superficiales como en las profundas de las extremidades inferiores de las personas que tienen variantes en el gen FOXC2, lo que sugiere que el gen FOXC2 es importante para el desarrollo y mantenimiento normal de las válvulas venosas y linfáticas. También se ha mostrado que la función de los vasos linfáticos en personas con síndrome de linfedema distiquiasis es afectada negativamente por la gravedad, lo que posiblemente explica por qué las piernas son afectadas principalmente cuando la variante está presente en todas las células del cuerpo.
Herencia
El síndrome de linfedema-distiquiasis es un trastorno genético autosómico dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome de linfedema-distiquiasis es bastante raro, pero no se sabe su prevalencia exacta en la población general. El síndrome afecta a hombres y mujeres por igual. El linfedema se desarrolla en los hombres a una edad más temprana que en las mujeres. El síndrome de linfedema-distiquiasis puede no diagnosticarse, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general.
El diagnóstico del síndrome de linfedema-distiquiasis se realiza principalmente con una evaluación clínica, una historia clínica detallada de la persona afectada y con la identificación de hallazgos característicos (es decir, linfedema primario, distiquiasis).
Las pruebas moleculares que identifican las mutaciones del gen FOXC2 pueden ayudar a confirmar un diagnóstico.
Se pueden realizar una variedad de pruebas especializadas para determinar si se tienen los problemas que la persona tenga. Estas pruebas incluyen una linfogammagrafía o un ecocardiograma. Durante la linfogammagrafía, se inyecta una sustancia conocida como medio de contraste en un vaso linfático (generalmente en la mano o el pie). Se toma una serie de radiografías que muestran el medio a medida que se mueve a través de los vasos linfáticos, lo que brinda a los médicos una imagen de la salud y estructura de los vasos linfáticos. Durante un ecocardiograma, se utilizan ondas sonoras reflejadas para crear una imagen del corazón, que puede mostrar los defectos cardíacos congénitos que puedan estar asociados con el síndrome de linfedema-distiquiasis.
El tratamiento del síndrome de linfedema-distiquiasis se dirige a los síntomas específicos que están presentes en cada persona afectada. El tratamiento tiene como objetivo reducir la hinchazón y prevenir infecciones. La terapia descongestiva completa (CDT) es una forma de tratamiento en la que se combinan técnicas de masaje especializadas con vendajes terapéuticos, cuidado meticuloso de la piel, ejercicio y el uso de prendas de compresión bien ajustadas, como medias ajustadas. Se pueden usar antibióticos para tratar infecciones recurrentes como la celulitis o como medida preventiva (profiláctica) en personas con infecciones recurrentes.
La distiquiasis se puede tratar con lubricación o depilación (depilación). Los tratamientos más definitivos para la distiquiasis incluyen crioterapia, electrólisis o división del párpado. La crioterapia es la aplicación de frío extremo para destruir el tejido enfermo. La electrólisis utiliza una radiofrecuencia de onda corta para destruir las pestañas adicionales. Hay un procedimiento quirúrgico en el que se abre el párpado para exponer la raíz (folículo) de las pestañas. Luego se elimina (extirpa) cada pestaña adicional. En algunos casos, la crioterapia o la electrólisis se utilizan junto con la división del párpado.
En algunos casos, se puede realizar una cirugía para tratar otras anomalías como ptosis o paladar hendido. Las personas con anomalías cardíacas pueden ser monitoreadas periódicamente.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Lymphedema-Distichiasis Syndrome” o “lymphedema” o “distichiasis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Lymphedema-Distichiasis Syndrome.
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