Última actualización:
5/14/2024
Años publicados: 1987, 1989, 1990, 1996, 1998, 2006, 2020, 2024
NORD agradece a Zachary Cheng y Paulina An, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, y a Timothy Wright, DDS, MS, Profesor Distinguido Bawden, Salud Pública y Pediátrica, Facultad de Odontología Adams, Universidad de Carolina del Norte, por su ayuda en la preparación de este informe en ingles fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 26 de mayo del 2024.
El síndrome trico-dento-óseo (TDO) pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como displasias ectodérmicas. Las displasias ectodérmicas suelen afectar al cabello, los dientes, las uñas y/o la piel.
El síndrome TDO puede ser evidente al nacer debido a que todos los recién nacidos afectados con el síndrome tienen el cabello rizado (cuando ya tienen cabello).
El síndrome TDO se caracteriza por cabello ensortijado o rizado, esmalte dental poco desarrollado y aumento del espesor y/o densidad inusual (esclerosis) de la parte superior del cráneo (calvaria), de los huesos largos (es decir, huesos de brazos y piernas), de la mandíbula y de la columna. Estas anomalías esqueléticas se pueden observar en niños de tan solo tres años de edad, pero son más notorias a medida que pasa el tiempo. Algunos niños afectados también tienen uñas anormalmente delgadas y quebradizas.
La mayoría de los niños afectados tienen una forma de cabeza relativamente normal, pero algunos pueden tener alguna variación en la forma de la cabeza. El tratamiento del síndrome TDO se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada.
El síndrome trico-dento-óseo (TDO) se caracteriza por anomalías del cabello, dientes, huesos y/o uñas que pueden incluir:
El síndrome trico-dento-óseo (TDO) es un trastorno genético causado por un cambio que causa la enfermedad (variante patogénica o mutación) en el gen DLX3. Se han informado varias variantes diferentes en el gen DLX3. El gen DLX3 tiene las instrucciones (codifica) la proteína DLX3.
Las variantes en este gene o la pérdida (deleción) en este gen resultan en que se produzca la proteína DLX3 que es más corta de lo normal y no funciona normalmente.
Las investigaciones han demostrado que la proteína DLX3 es importante para la formación de piel, dientes y ectodermo, así como a la formación de huesos. Esto explica la presentación de los síntomas asociados al síndrome TDO.
Herencia
El síndrome trico-dento-óseo (TDO) tiene una herencia autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de una variante genética que causa la enfermedad para causar la enfermedad. La variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo gen modificado (de novo) en una persona afectada que no se hereda. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome trico-dento-óseo (TDO) es un trastorno hereditario poco común. En la literatura médica se han informado aproximadamente 12 familias (parentescos) afectadas. El síndrome afecta a hombres y mujeres en igual número.
Se puede sospechar el síndrome trico-dento-óseo (TDO) poco después del nacimiento según los antecedentes familiares, una evaluación clínica detallada y los hallazgos físicos característicos (por ejemplo, cabello extremadamente rizado, ciertas anomalías craneofaciales, uñas displásicas).
Las pruebas genéticas para detectar variantes en el gen DLX3 pueden confirmar el diagnóstico. Hasta la fecha, los investigadores han identificado nueve variantes diferentes en el gen DLX3 que causa el síndrome TDO. El diagnóstico generalmente se confirma entre los seis meses y un año de edad, cuando pueden hacerse evidentes ciertas anomalías dentales.
Hay diversas pruebas especializadas que pueden ayudar para que se haga el diagnóstico y se vean todas las anomalías asociadas. Por ejemplo, el examen del esmalte dental bajo un microscopio que utiliza un haz de electrones (microscopía electrónica) puede revelar una capa de esmalte anormalmente delgada con hoyos dispersos y aleatorios. Los estudios de rayos X especializados pueden demostrar un engrosamiento y/o densidad anormal (esclerosis) de huesos específicos (calvaria y/o huesos largos) y/u otras anomalías esqueléticas (por ejemplo, craneosinostosis, un defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo del bebé se cierran prematuramente o dolicocefalia. deformidad craneal en que la cabeza es muy estrecha).
El tratamiento del síndrome trico-dento-óseo (TDO)5 se centra en los síntomas específicos aparentes en cada persona y requiere del esfuerzo coordinado de un equipo de especialistas. Es posible que se requiera que pediatras, especialistas que diagnostican y tratan enfermedades de los huesos (ortopedistas), especialistas dentales y otros profesionales de la salud para abordar los síntomas clínicos de la persona afectada.
Las terapias específicas para el tratamiento del síndrome TDO son sintomáticas y de apoyo. Las anomalías dentales asociadas con el trastorno pueden tratarse con una variedad de técnicas. El tratamiento se basa en evitar que los dientes se desgasten rápidamente y exponga la pulpa lo que provoca la formación de infecciones localizadas (abscesos).
Los dientes se pueden tratar con adhesivos y coronas para preservar la dentición. Los especialistas pueden obtener radiografías periódicas y tomar otras medidas para monitorear el desarrollo dental en caso de erupción dental prematura o retrasada, para detectar dientes secundarios impactados y/o para ayudar a prevenir, detectar y/o tratar otras anomalías dentales.
Se puede utilizar una variedad de procedimientos para restaurar dientes mal desarrollados para ayudar a prevenir caries, abscesos y/o pérdida prematura de dientes. Se pueden utilizar dientes artificiales y/u otros dispositivos (prótesis), como implantes dentales, para reemplazar los dientes perdidos o ausentes. Además, se pueden realizar cirugías dentales y/u otros procedimientos correctivos para corregir otras anomalías dentales.
La intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños con síndrome TDO alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos para los niños afectados incluyen apoyo social especial y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. También es importante que se haga un apoyo psicológico y emocional a las personas afectadas y sus familias.
El manejo dental de los pacientes con TDO es un proceso largo que comienza desde una edad temprana. Aunque la pérdida de dientes no puede evitarse, es importante conservar los dientes durante el mayor tiempo posible para un desarrollo craneofacial y psicológico adecuado, así como para mantener las dimensiones alveolares. El logro de este objetivo requiere la colaboración de un equipo multidisciplinario de profesionales.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “tricho-dento-osseous syndrome” o “ectodermal dysplasia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Tricho Dento Osseous Syndrome.
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