Última actualización:
8/14/2023
Años publicados: 1989, 1990, 1993, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2005, 2018, 2023
NORD agradece a Margaret Kenna, MD, MPH, Directora de Investigación Clínica, Departamento de Otorrinolaringología y Mejora de la Comunicación, Boston Children’s Hospital y Usher Syndrome Coalition, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 21 de noviembre del 2023.
El síndrome de Usher es un trastorno genético poco común caracterizado principalmente por sordera debido a una capacidad deteriorada del oído interno y de los nervios auditivos para transmitir información sensorial (sonora) al cerebro (pérdida auditiva neurosensorial) acompañada de retinitis pigmentaria, un trastorno que afecta la retina y que provoca pérdida progresiva de la visión.
Los investigadores han identificado tres tipos principales del síndrome de Usher, causados por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en por lo menos nueve genes diferentes. La edad en la que aparecen los síntomas y la gravedad de los síntomas que distinguen los diferentes tipos de síndrome de Usher están determinadas por la causa genética subyacente. El síndrome de Usher se hereda de forma autosómica recesiva.
No existe cura para el síndrome de Usher. el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con síndrome de Usher a aprovechar al máximo su audición y visión.
El síndrome de Usher fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht Von Graefe, pero recibió su nombre de Charles Usher, un oftalmólogo escocés que identificó la forma de herencia del síndrome.
Las señales y los síntomas y su severidad varían entre las personas afectadas y, en general, pueden incluir:
El síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por:
Los problemas visuales asociados con el síndrome de Usher tipo 2 tienden a progresar más lentamente que los asociados con el tipo 1. A diferencia de otras formas de síndrome de Usher, el tipo II no se asocia con anomalías vestibulares que causen dificultades con el equilibrio. El síndrome de Usher tipo 2 se caracteriza por:
El síndrome de Usher tipo 3 se caracteriza por:
El síndrome de Usher es causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en genes específicos. Hasta ahora, el síndrome de Usher se ha asociado con variantes en al menos nueve genes:
El más común es el subtipo 1B, causado por mutaciones en el gen MYO7A seguido por el tipo 1D, causado por mutaciones en el gen CDH23.
El más común es el subtipo USH2A, causado por mutaciones en el gen USH2A.
Ha habido reportes de que los genes CIB2, HARS y PDZD7, pueden causar sordera no sindrómica o sordera con problemas de visión y, se ha pensado que pueden ser causa del síndrome de Usher pero no se ha concluido que estén relacionados con el síndrome de Usher.
Los genes relacionados al síndrome de Usher proporcionan instrucciones para producir proteínas implicadas en la audición, la visión y el equilibrio normales. Algunas de estas proteínas ayudan a las células especializadas llamadas células ciliadas a transmitir el sonido desde el oído interno al cerebro y a detectar la luz y el color en la retina del ojo. Se desconoce la función de algunas de las proteínas producidas por genes asociados con el síndrome de Usher.
Algunas personas con un diagnóstico clínico de síndrome de Usher no tienen variantes en ninguno de estos genes, por lo que probablemente existan otros genes asociados con la afección que aún no han sido identificados. También hay muchos otros genes asociados con problemas de audición, visión y equilibrio que no cumplen con los criterios clínicos del síndrome de Usher.
Por ejemplo, hay reportes de un síndrome de Usher atípico o síndrome de Usher tipo IV, que es causado por mutaciones en el gen ARSG, caracterizado por sordera moderada de inicio tardío y retinitis pigmentaria de inicio tardío, sin problemas de equilibrio.
Herencia
Todos los tipos de síndrome de Usher se heredan de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado para la enfermedad, será portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los padres que son parientes biológicos cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de portar ambos el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
El síndrome de Usher es el trastorno genético más común en que hay anomalías auditivas y visuales. Afecta aproximadamente de tres a diez de cada 100.000 personas en todo el mundo.
Se ha observado un número superior al promedio de personas con síndrome de Usher entre los judíos de Israel y Alemania; canadienses franceses de Luisiana; argentinos de ascendencia española y africanos nigerianos. USH3, la forma más rara en la mayoría de las poblaciones comprende aproximadamente el 40% de los pacientes de Usher en Finlandia. Los tipos 1 y 2 del síndrome de Usher representan aproximadamente el 10 % de todos los casos de sordera bilateral (ambos oídos) de moderada a profunda en niños.
El síndrome de Usher se diagnostica mediante exámenes de audición, del equilibrio y de la visión.
Un examen de audición (audiológico) mide la frecuencia y el volumen de los sonidos que una persona puede oír.
Se realiza un examen de retina para observar la retina y otras estructuras en la parte posterior del ojo. Un electrorretinograma (ERG) mide la respuesta eléctrica a la luz de las células sensibles a la luz en la retina de los ojos.
La función vestibular (equilibrio) se puede evaluar mediante una variedad de pruebas vestibulares que evalúan diferentes partes del sistema de equilibrio.
Las pruebas genéticas están clínicamente disponibles para todos los genes conocidos asociados con el síndrome de Usher y deben realizarse para confirmar el diagnóstico clínico.
El tratamiento del síndrome de Usher se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. Dicho tratamiento puede requerir que se consulte con un equipo de profesionales médicos, como pediatras o internistas, especialistas que evalúan y tratan los problemas de audición y equilibrio (otorrinolaringólogos y audiólogos), médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de trastornos oculares (oftalmólogos) y/o otros profesionales de la salud.
Se debe evaluar la pérdida auditiva neurosensorial y explorar las opciones de comunicación lo antes posible para proporcionar al niño una base lingüística sólida. Los audífonos o los implantes cocleares beneficiarán a la mayoría de los bebés y niños con síndrome de Usher.
Los audífonos (HA) amplifican el sonido que llega al oído (lo hace más fuerte). El implante coclear es un aparato electrónico pequeño y complejo que sirve para ayudar a dar una sensación de sonido a una persona profundamente sorda o que tiene problemas graves de audición o percepción del habla. El implante tiene dos secciones, una sección externa que se coloca detrás de la oreja y la otra que se coloca debajo de la piel a través de una cirugía.
Para muchos niños con el síndrome de Usher tipo I, que tienen sordera profunda, los audífonos ofrecen poco o ningún beneficio, pero pueden ser candidatos para un implante coclear. En el síndrome de Usher tipo III se requieren audífonos a mediados o finales de la edad adulta.
Se puede enseñar el lenguaje de señas americano como una opción de comunicación. Las personas que hacen señas visualmente a menudo cambian a señas táctiles a medida que disminuye la visión.
La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con síndrome de Usher alcancen su potencial máximo, cuando el cerebro es más receptivo al aprendizaje del lenguaje, ya sea hablado o de señas. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir servicios especiales para niños con sordera neurosensorial o sordoceguera y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
La capacitación para vivir de manera independiente puede incluir la capacitación para orientarse y movilizarse con problemas de equilibrio, instrucción en Braille y servicios de baja visión.
Actualmente no hay una cura conocida para la RP, aunque los investigadores están trabajando en terapias genéticas y de otro tipo para reparar la pérdida de visión inversa asociada con RP, así como pérdida de audición.
Algunos investigadores han demostrado que tomar una dosis diaria específica de vitamina A puede retardar la progresión de la degeneración de la retina en algunas personas con RP típico y síndrome de Usher tipo 2. Algunos expertos recomiendan que los pacientes adultos con formas comunes de RP tomen 15.000 UI diarias de vitamina A palmitato bajo el cuidado de un oftalmólogo, siga una dieta equilibrada con regularidad y evite los suplementos de vitamina E en dosis altas.
Debido a que la suplementación prolongada con dosis altas de vitamina A (por ejemplo, exceder las 25 000 UI) puede causar ciertos efectos adversos como enfermedades hepáticas, los médicos deben controlar periódicamente a los pacientes cuando toman dichos suplementos (las reservas corporales de vitamina A se almacenan principalmente en el hígado). Es esencial que cualquier paciente con RP que considere tomar dichos suplementos consulte con sus médicos para realizar la evaluación necesaria y determinar si es apropiado o desaconsejable en su caso.
Las personas con RP asociada con el síndrome de Usher pueden encontrar útiles las ayudas para la baja visión. Otro tratamiento para el síndrome de Usher es sintomático y de apoyo. Las agencias que brindan servicios a personas con pérdida auditiva y visual pueden resultar útiles.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Usher syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [Updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/ Accessed August 14, 2023.
Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [Updated 2023 Mar 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/ Accessed August 14, 2023.
Usher Syndrome. NIDCD Information Clearinghouse. Last Updated Date:
March 16, 2017. https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome Accessed August 14, 2023.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University. https://www.omim.org/ Accessed Jan. 23, 2023
Van Camp G, Smith, RJH. Hereditary Hearing Loss Homepage. https://hereditaryhearingloss.org. Accessed Jan. 23, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad para obtener informaciones adicionales:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Usher syndrome.
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