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Síndrome de Werner

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Última actualización: 02/08/2023
Años publicados: 1986, 1990, 1994, 1996, 1998, 1999, 2003, 2007, 2009, 2012, 2015, 2018, 2023


Reconocimiento

NORD agradece a Junko Oshima, MD, PhD, Profesor de Investigación, Registro Internacional del Síndrome de Werner, Departamento de Patología, Universidad de Washington, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés.  El informe en inglés fue traducido y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 22 de junio del 2023.


Resumen

El síndrome de Werner es una enfermedad rara que se caracteriza por un envejecimiento inusualmente acelerado (progeria). Aunque por lo general es diagnosticado en la tercera o cuarta década de la vida, ciertos hallazgos característicos están presentes a partir de la adolescencia y la edad adulta temprana.

Las personas con síndrome de Werner crecen lentamente y paran de crecer en la pubertad. Como resultado, las personas afectadas tienen baja estatura y bajo peso en relación con la altura.

Por lo general, a la edad de 25 años,  se presentan canas y hay pérdida prematura del cabello (alopecia).

A medida que avanza la enfermedad, las anomalías adicionales incluyen pérdida de la capa de grasa debajo de la piel (tejido adiposo subcutáneo); desgaste (atrofia) severo del tejido muscular en ciertas áreas del cuerpo; y cambios degenerativos de la piel, particularmente en el rostro, la parte superior de los brazos y las manos y la parte inferior de las piernas y los pies (extremidades distales). Debido a los cambios degenerativos que afectan el área facial, las personas con síndrome de Werner pueden tener ojos  prominentes, nariz picuda y/u otras anomalías faciales características.

Las personas con síndrome de Werner también pueden tener una voz aguda distintiva; anomalías de los ojos (oculares), incluida la opacidad prematura de las lentes de los dos ojos (cataratas seniles bilaterales); y ciertos defectos endocrinos, como el deterioro del funcionamiento de los ovarios en las mujeres o los testículos en los hombres (hipogonadismo) o la producción anormal de la hormona insulina por parte del páncreas además de  la resistencia a los efectos de la insulina (diabetes mellitus no insulina-dependiente).

En adición, las personas con síndrome de Werner pueden desarrollar un engrosamiento progresivo y pérdida de elasticidad de las paredes arteriales (arteriosclerosis) que puede afectar a las arterias que transportan sangre rica en oxígeno (oxigenada) al músculo cardíaco (arterias coronarias). Algunas personas afectadas también tienen susceptibilidad de desarrollar ciertos tumores benignos (no cancerosos) o malignos.

La arteriosclerosis progresiva, las neoplasias malignas y/o las anomalías asociadas pueden dar lugar a complicaciones muy graves, aproximadamente en la cuarta o quinta década de la vida. El síndrome de Werner se hereda de forma autosómica recesiva.

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Sinónimos

  • Síndrome de Werner
  • Progeria de adultos
  • SW
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Signos y Síntomas

Las señales y síntomas del síndrome de Werner incluyen:

  • Apariencia inusualmente delgada en los niños
  • Tasa de crecimiento inusualmente lenta
  • Ausencia del estirón de crecimiento típicamente visto durante la adolescencia, siendo que las personas afectadas suelen alcanzar su estatura final a los 13 años, o tan pronto como a los 10 años o tan tarde como a los 18 años
  • Peso inusualmente bajo, incluso en relación con la baja estatura
  • Canas y blanqueamiento temprano del cabello del cuero cabelludo antes de los 20 años
  • Pérdida prematura del cabello del cuero cabelludo (alopecia), así como la pérdida de las cejas y las pestañas, y del vello debajo de los brazos (vello axilar), en el área púbica y en el tronco (alrededor de los 25 años)
  • Hipogonadismo, una afección endocrina asociada con un crecimiento y un desarrollo sexual deficientes por funcionamiento deficiente de los ovarios en las mujeres o de los testículos en los hombres, y que puede manifestarse por:
    • La pérdida de cabello (comentada antes)
    • Pene inusualmente pequeño y testículos pequeños en los varones
    • Falta del desarrollo de características sexuales secundarias, como falta de aparición de vello púbico y axilar, falta de desarrollo de los senos, ausencia de menstruación, genitales poco desarrollados, menstruación escasa e irregular
    • Infertilidad, aunque ha habido informes en la literatura que confirman que algunos machos y hembras afectados se han reproducido
  • Pérdida gradual de la capa de grasa debajo de la piel (tejido adiposo subcutáneo)
  • Desgaste severo (atrofia) de los músculos de las manos, las piernas y los pies
  • Pérdida prematura y generalizada de densidad ósea (osteoporosis), una condición que puede causar o contribuir a fracturas repetidas después de un traumatismo menor
  • Anomalías dentales también pueden estar presentes, incluido el desarrollo anormal y la pérdida prematura de los dientes
  • Acumulación anormal de sales de calcio (calcificación) y el endurecimiento asociado de los tejidos blandos (como los ligamentos, tendones), en particular los de los codos, las rodillas y los tobillos (en aproximadamente un tercio de las personas)
  • Atrofia progresiva de las cuerdas vocales que puede resultar en:
    • voz anormalmente aguda en la mayor parte de los casos
    • voz puede ser chillona o inusualmente ronca en otros casos
  • Cambios progresivos en la piel, que afectan más a la cara, la parte superior de los brazos y las manos, y la parte inferior de las piernas y los pies (extremidades distales). Por ejemplo:
    • desgaste de la piel (atrofia) sobre áreas en las que hay debilidad del tejido graso (adiposo), conectivo y muscular, lo que da como resultado la presencia de “parches” en la piel que son inusualmente brillantes, “cerosos”, suaves o endurecidos (“similar a la esclerodermia”) que pueden adherirse a los tejidos subyacentes
      • Las áreas afectadas pueden ser propensas a desarrollar llagas abiertas (úlceras), debido a la disminución del suministro de sangre oxigenada a los tejidos (isquemia), que pueden ser crónicas y de curación lenta
      • Las ulceraciones profundas alrededor de los tendones de Aquiles y, con menos frecuencia, en los codos, son muy características del síndrome de Werner
    • Anomalías cutáneas adicionales
      • La piel de los brazos y las piernas puede oscurecerse (hiperpigmentación), o clarearse  (hipopigmentación) o  enrojecerse por el ensanchamiento anormal de ciertos pequeños vasos sanguíneos subyacentes (telangiectasias).
      • La piel de las palmas de las manos, las plantas de los pies y la que recubre ciertas articulaciones prominentes, como los codos y las rodillas, pueden engrosarse de manera inusual (hiperqueratosis) y puede desarrollarse úlceras debido a la destrucción de los tejidos superficiales
    • Apariencia facial distintiva, debido a los cambios atróficos de la piel y de los tejidos subyacentes en el área facial, siendo que el envejecimiento prematuro y la pérdida de cabello contribuyen a esta apariencia característica. Según informes en la literatura médica, en la mayoría de las personas con síndrome de Werner, la aparición de envejecimiento prematuro es evidente entre los 30 y los 40 años
      • ojos inusualmente prominentes
      • orejas rígidas que han perdido su elasticidad
      • nariz delgada, o en pico
    • Problemas oculares que pueden incluir cataratas y otros problemas; el grado de discapacidad visual asociada depende de la gravedad y/o combinación de anomalías oculares presentes.
      • Aparición prematura de cataratas seniles, una condición en la que hay pérdida de transparencia de las lentes de los ojos, que por lo general afecta ambos ojos (bilaterales) y tiene un inicio abrupto dentro de la tercera o cuarta década de la vida (las cataratas seniles en la población general suelen desarrollarse en personas mayores de 50 años).
      • Otras anomalías de los ojos, en algunos casos, como una acumulación de depósitos de calcio dentro de la región transparente en la parte frontal de los ojos (calcificación de la córnea), inflamación de las capas media e interna de los ojos (coriorretinitis), degeneración de las células nerviosas (bastones y conos) de la retina que responden a la luz (retinosis pigmentaria) y/o degeneración progresiva de la región central de la retina (degeneración macular senil)
    • Diabetes mellitus no insulinodependiente (o tipo II) en el momento del diagnóstico (en 70% de los casos) que es un trastorno metabólico caracterizado por la resistencia a los efectos de la hormona insulina y la secreción anormal de insulina por parte del páncreas, lo que resulta en un aumento de los niveles de azúcar simple (glucosa) en la sangre. La insulina es una hormona que regula los niveles de glucosa en la sangre al promover el movimiento de glucosa hacia las células para la producción de energía.  La diabetes tipo II generalmente comienza a los 50 a 60 años, sin embargo, en aquellos con síndrome de Werner, puede manifestarse alrededor de los 35 años. Los individuos afectados pueden no tener síntomas aparentes (son asintomáticos) de diabetes en el momento del diagnóstico o pueden tener:
      • Aumento de la micción (poliuria)
      • Sed excesiva (polidipsia)
      • Aumento del hambre (polifagia), y/u otros síntomas característicos.
      • Susceptibilidad al coma diabético debido a los niveles muy reducidos de líquido dentro de las células (coma hiperosmolar no cetósico)
    • Arteriosclerosis
    • Acumulaciones anormales de depósitos de calcio dentro de la capa media (túnica media) de las arterias y destrucción progresiva con reemplazo de las fibras musculares y elásticas de las arterias por tejido fibroso (arteriosclerosis de Monckeberg)
      • Las arterias afectadas por esta forma de arteriosclerosis pueden incluir aquellas que transportan sangre rica en oxígeno al músculo cardíaco (arterias coronarias) o arterias de las piernas (enfermedad vascular periférica)
      • La arterioesclerosis de los vasos sanguíneos periféricos puede causar o agravar el desgaste de la piel (atrofia) y la ulceración
      • Los depósitos anormales de calcio pueden acumularse dentro de ciertas válvulas cardíacas, como la válvula situada donde la arteria principal del cuerpo (aorta) surge de la cavidad inferior izquierda del corazón (válvula aórtica) y la válvula ubicada entre la parte superior e inferior izquierda de las cámaras del corazón (válvula mitral)
      • Episodios de dolor torácico debido al suministro deficiente de oxígeno al músculo cardíaco (ataques de angina)
      • Incapacidad progresiva del corazón para bombear sangre de manera efectiva a los pulmones y al resto del cuerpo (insuficiencia cardíaca)
      • Pérdida localizada de músculo cardíaco causada por la interrupción de su suministro de sangre (infarto de miocardio o ataque al corazón)
      • Otras complicaciones muy graves
    • Mayor predisposición a los cánceres. Las neoplasias más frecuentes en el síndrome de Werner son los carcinomas de tiroides, seguidos de los cánceres de las células productoras de pigmento de la piel y las mucosas (melanoma maligno), el cáncer de las membranas protectoras que rodean el cerebro y la médula espinal (meningioma), los tumores que surgen dentro los tejidos blandos y huesos (sarcomas y osteosarcomas), sarcomas de tejidos blandos, tumores óseos primarios y leucemia/mielodisplasia.

Debido a la arteriosclerosis progresiva, las neoplasias malignas y/u otras anomalías asociadas, muchas personas con síndrome de Werner pueden tener complicaciones muy graves aproximadamente en la cuarta o quinta década de la vida.

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Causas y Herencia

El síndrome de Werner es causado por cambios (mutaciones o variantes patogenicas) en el gen WRN. Se han identificado más de 80 mutaciones diferentes del gen WRN en personas con este trastorno.

El gen WRN codifica una proteína “helicasa”, y se piensa que el metabolismo alterado del ADN está involucrado en el envejecimiento prematuro que se observa en las personas con este trastorno. El metabolismo se refiere a los procesos químicos que ocurren dentro de los tejidos corporales. El ADN o ácido desoxirribonucleico, que es el portador del código genético dentro de las células, tiene una estructura enrollada (helicoidal) en forma de escalera y está compuesto de hebras de grupos químicos particulares. Se cree que las proteínas “helicasa” del ADN promueven el “desenrollamiento” del ADN durante ciertas actividades celulares, como la reparación del ADN dañado y la separación de cromosomas idénticos (segregación cromosómica) en dos “células hijas” durante la división celular y la reproducción. Los investigadores sugieren que el síndrome de Werner se debe a la pérdida completa de la función de la proteína helicasa. La función específica de la proteína helicasa en la prevención del envejecimiento prematuro sigue sin estar clara.

Sin embargo, durante estudios de laboratorio (in vitro) de muestras de células de la piel (fibroblastos humanos cultivados), los investigadores han demostrado que las células de personas de la población general que no tienen este síndrome pueden multiplicarse como 60 veces (“duplicaciones de la población”), mientras que los fibroblastos del síndrome de Werner pueden reproducirse sólo hasta a unas 20 veces. Debido a tales hallazgos, algunos investigadores han sugerido que el gen WRN es esencialmente un “gen de conteo”, que regula la cantidad total de veces que las células humanas pueden dividirse y reproducirse. Los investigadores piensan que las mutacionesen el gen WRN pueden dar como resultado la inhibición prematura de los procesos de replicación del ADN (síntesis) y el envejecimiento celular temprano (senescencia), eventos que generalmente ocurren más tarde en las células humanas normales que envejecen.

Los investigadores también han observado una alta frecuencia de anomalías cromosómicas (por ejemplo, translocaciones aleatorias) en cultivos de células de la piel (fibroblastos) y cultivos de glóbulos blancos (linfocitos) derivados de ciertas líneas celulares (clones) de las personas con síndrome de Werner. Dichos hallazgos sugieren que la “rotura cromosómica” puede ser responsable o colaborar en el proceso de la enfermedad. Sin embargo, se requiere más investigación.

Herencia

El síndrome de Werner se hereda de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen anormal de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen anormal para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen anormal y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. el riesgo yos lo mismo para hombres y mujeres.

Los padres de algunas personas con síndrome de Werner son parientes (consanguíneos). Las enfermedades recesivas son más frecuentes en poblaciones consanguíneas. Si ambos padres son portadores del mismo gen de la enfermedad, existe un riesgo mayor de lo normal de que sus hijos puedan heredar los dos genes de la enfermedad necesarios para el desarrollo de la enfermedad.

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Frecuencia

El síndrome de Werner es un trastorno raro que afecta a hombres y mujeres por igual. Desde que el trastorno se describió originalmente en la literatura médica en 1904 (O. Werner), se han informado más de 800 pacientes. La frecuencia del trastorno se ha estimado en uno a 20 por millón de personas en los Estados Unidos. Aunque ciertos hallazgos asociados están presentes desde la niñez, la pubertad y la adultez temprana, el trastorno se reconoce con mayor frecuencia en la tercera o cuarta década de la vida.

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Diagnóstico

En algunas personas, el síndrome de Werner puede reconocerse clínicamente a partir de los 15 años aproximadamente, a través de una evaluación clínica minuciosa, hallazgos físicos característicos (por ejemplo, ausencia de crecimiento acelerado en la pubertad, baja estatura, bajo peso) y los antecedentes familiares y del paciente. Sin embargo, el trastorno a menudo no se reconoce o confirma hasta la tercera o cuarta década de la vida, una vez que se notan ciertos síntomas y hallazgos distintivos (como el envejecimiento prematuro y pérdida de cabello, voz distintiva, pérdida de tejido subcutáneo, atrofia muscular, cambios en la piel , cataratas seniles bilaterales, etc.).

 

Se pueden realizar estudios de imágenes especializados y pruebas de laboratorio para detectar, confirmar o caracterizar ciertas anomalías potencialmente asociadas con el trastorno. Por ejemplo, los especialistas de los ojos (oftalmólogos) pueden monitorear regularmente a las personas afectadas para detectar el desarrollo de cataratas con ciertas medidas, como el uso de un instrumento especializado que permite la visualización del interior de los ojos (oftalmoscopio). Si se detectan cataratas, se puede usar un microscopio iluminado (lámpara de hendidura) para examinar las estructuras internas de las regiones frontales de los ojos, lo que permite a los oftalmólogos determinar la ubicación específica y la extensión de las cataratas.

Las pruebas de diagnóstico pueden incluir el control de los niveles de azúcar en la sangre para garantizar la detección rápida de la diabetes mellitus, gammagrafías óseas y análisis de sangre para detectar la osteoporosis y/u otros estudios. Además, también se pueden realizar evaluaciones cardíacas detalladas y monitoreo continuo (por ejemplo, con exámenes clínicos, estudios de rayos X, pruebas cardíacas especializadas) para evaluar las anomalías cardiovasculares asociadas y determinar el tratamiento adecuado de la enfermedad. Las personas con síndrome de Werner también deben ser monitoreadas regularmente según sea necesario para garantizar la detección rápida y el tratamiento adecuado de ciertas neoplasias malignas o tumores benignos que pueden ocurrir en asociación con el trastorno (por ejemplo, osteosarcoma, meningioma).

En algunas personas, se pueden realizar pruebas de laboratorio especializadas en células cutáneas cultivadas (fibroblastos) de las personas afectadas, lo que demuestra una replicación anormalmente disminuida de los fibroblastos del síndrome de Werner. La evaluación de la composición cromosómica (cariotipo) dentro de los núcleos de fibroblastos cultivados y ciertos glóbulos blancos (linfocitos) puede mostrar una alta frecuencia de ciertos reordenamientos cromosómicos. Además, según varios investigadores, los análisis de orina pueden revelar niveles elevados de ácido hialurónico, un carbohidrato complejo que está presente en los espacios entre ciertas células (espacios intercelulares) dentro de ciertos tejidos conectivos. Las implicaciones de este hallazgo no se entienden.

La confirmación de un diagnóstico clínico del síndrome de Werner se puede lograr mediante pruebas moleculares del gen WRN. La secuenciación molecular del gen WRN para detectar mutaciones causantes de enfermedades, así como las pruebas bioquímicas para cuantificar la cantidad de proteína WRN producida por las células, están disponibles a nivel clínico.

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Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Werner se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. El manejo del síndrome de Werner puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas que pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de una persona afectada. Tales especialistas pueden incluir internistas; médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, músculos, articulaciones y otros tejidos relacionados (ortopedistas); médicos que diagnostican y tratan anomalías del corazón y sus principales vasos sanguíneos (cardiólogos); especialistas en ojos (oftalmólogos); médicos que diagnostican y tratan trastornos del sistema endocrino (endocrinólogos); y/u otros profesionales de la salud.

Las terapias específicas para personas con síndrome de Werner son sintomáticas y de apoyo. Según los informes de la literatura médica, la diabetes mellitus suele ser leve y, a menudo, se puede controlar con cambios en la dieta y medicamentos orales apropiados para disminuir los niveles elevados de azúcar (glucosa) en la sangre (medicamentos hipoglucemiantes orales).

En las personas afectadas con cataratas, el tratamiento puede incluir la extirpación quirúrgica del cristalino opaco y la implantación de un lente de reemplazo (lente intraocular) o la prescripción de anteojos correctivos o lentes de contacto. Algunos médicos informan que las personas con síndrome de Werner pueden tener un riesgo significativamente mayor de separación de las capas de la herida quirúrgica (dehiscencia de la herida) u otras complicaciones (p. ej., descompensación del endotelio corneal). Por lo tanto, estos médicos recomiendan que se tomen precauciones especiales durante procedimientos quirúrgicos (por ejemplo, hacer pequeñas incisiones quirúrgicas siempre que sea posible y evitar la cortisona local o sistémica).

En personas con síndrome de Werner, las medidas para controlar la arteriosclerosis y las anomalías cardiovasculares asociadas son sintomáticas y de apoyo. Por ejemplo, en aquellos con episodios de dolor en el pecho debido a un suministro deficiente de oxígeno al músculo cardíaco (ataques de angina), el tratamiento puede incluir el uso de ciertos medicamentos como aspirina, nitratos, betabloqueadores, bloqueadores de canales de calcio, ranolazina.

Si se desarrollan tumores benignos o malignos en asociación con el síndrome de Werner, las medidas de tratamiento adecuadas pueden variar según el tipo de tumor específico presente; si el tumor es benigno o maligno; estadio, grado y/o extensión de la enfermedad; y/u otros factores. Dependiendo de dichos factores, los métodos de tratamiento pueden incluir cirugía, uso de ciertos medicamentos contra el cáncer (quimioterapia), radioterapia y/u otras medidas.

Se recomienda asesoramiento genético para personas con síndrome de Werner y sus familias.

 

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Investigaciones

La Universidad de Washington está realizando una extensa investigación sobre el síndrome de Werner y ofrece pruebas clínicas para el trastorno. La Universidad mantiene un registro internacional que recopila y distribuye información clínica y muestras para investigación. El registro está dedicado a ampliar el proyecto para incluir datos clínicos e información sobre mutaciones de tantos individuos afectados como sea posible. Para obtener más información sobre el Registro Internacional del Síndrome de Werner, comuníquese con:

Junko Oshima, MD, PhD
International Registry of Werner Syndrome
University of Washington
Department of Pathology
Box 357470
Health Science Building K543
Seattle, WA 98195-7470
Teléfono:  (206) 543-5088
Fax: (206) 685-8356
Correo electrónico: [email protected]
Enlace en la red:  https://www.wernersyndrome.org

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Referencias

Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 6th Ed: David L. Rimoin, Reed E. Pyeritz and Bruce Korf, Editors; Elsevier B.V., 2013, Pages 1-19.

Cecil Textbook of Medicine, 24th Ed.: Lee Goldman, Editor; W.B. Saunders Co., 2012. Pp.1340-1346.

Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th Ed.; Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones and Miguel Del Campo, Editors; W. B. Saunders Co., 2013. Pp. 188-201.

Syndromes of the Head and Neck, 5th Ed.: Raoul Hennekam, Judith Allanson, Ian Krantz, Editors; Oxford University Press, 2010. Pp. 586-590.

Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Ed.: Robert M. Kliegman, Bonita F. Stanton, Joseph W. St. Geme, Nina F. Schor and Richard E. Behrman, Editors; W.B. Saunders Co., 2011. Pp. 1728.

JOURNAL ARTICLES
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Yokote K, Chanprasert S, Lee L, et al WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects. Hum Mutat. 2017; 38: 7-15.

Oshima J and Hisama FM. Search and insights into novel genetic alterations leading to classical and atypical Werner syndrome. Gerontology 2014; 60: 239-46.

Croteau DL, Popuri V, Opresko PL, Bohr VA. Human RecQ helicases in DNA repair, recombination, and replication. Annu Rev Biochem. 2014; 83:519-52.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre el síndrome de Werner en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados Europea de Enfermedades Raras. Note que Orphanet tiene muchos recursos adicionales.
  • CancerNet, el sitio en la red de la Sociedad Americana de Oncología Clinica

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • PubMed, un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • GeneReviews, un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.

Visite también nuestra página de NORD en inglés: Werner syndrome

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

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Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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