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Síndrome de WHIM

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Última actualización: April 03, 2020
Años publicados: 2013, 2016, 2020


Reconocimiento

NORD agradece a David H. McDermott, MD, Laboratorio de Inmunología Molecular, Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, Institutos Nacionales de Salud, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 9 de enero del 2024.


Resumen

El síndrome WHIM es una enfermedad inmune poco común. WHIM es un acrónimo de algunos de los síntomas característicos del trastorno:

  • (W)arts, en inglés, que significa “verrugas”
  • (H)ipogammaglobulinemia, que se refiere a los niveles bajos de inmunoglobulinas (anticuerpos en la sangre)
  • (I)nfecciones
  • (M)yelocatexis, que se refiere a la retención de neutrófilos maduros en la médula ósea, que causa neutropenia, o disminución de neutrófilos en la sangre

Las personas con síndrome WHIM son más susceptibles a infecciones bacterianas potencialmente mortales y, en menor medida, también están predispuestos a sufrir infecciones virales. Las personas afectadas son particularmente susceptibles al virus del papiloma humano (VPH) que puede causar verrugas en la piel (cutáneas) y en los genitales y potencialmente provocar cáncer. Las personas afectadas tienen niveles extremadamente bajos de los glóbulos blancos llamados neutrófilos, lo que se conoce como neutropenia.

En la mayoría de los pacientes, el síndrome WHIM es causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen CXCR4. La herencia es autosómica dominante.

El tratamiento se dirige a mejorar los síntomas que las personas afectadas tengan.

El síndrome WHIM es un trastorno de inmunodeficiencia primaria, uno de un grupo de trastornos caracterizados por irregularidades en el desarrollo celular y/o el proceso de maduración celular del sistema inmunológico.

El sistema inmunológico se divide en varios componentes, cuyas acciones combinadas se encargan de defender al cuerpo contra las infecciones.

  • El sistema de células T (respuesta inmune mediada por células) contribuye a combatir varios virus, algunas bacterias y levaduras y hongos.
  • El sistema de células B (respuesta inmune humoral) combate las infecciones causadas por otros virus y bacterias mediante la secreción de factores inmunitarios llamados anticuerpos (también conocidos como inmunoglobulinas) en la porción líquida de la sangre (suero) y las secreciones corporales (por ejemplo, saliva). Hay cinco clases de inmunoglobulinas (Ig) conocidas como IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Los anticuerpos pueden matar directamente los microorganismos o recubrirlos para que los glóbulos blancos los destruyan más fácilmente.
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Sinónimos

  • warts, hypogammaglobulinemia, infections and myelokathexis syndrome
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Signos y Síntomas

Las señales y los síntomas del síndrome WHIM pueden variar mucho entre las personas afectadas.  Algunas personas tienen una enfermedad leve, pero otras pueden desarrollar complicaciones potencialmente mortales. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de estudios clínicos extensos y la posibilidad de que otros genes influyan en la severidad de la enfermedad, impiden que se sepa con exactitud todos los problemas que puede haber y cuál es el pronóstico del síndrome.

El síndrome WHIM recibió su nombre por la presencia en esta enfermedad de cuatro señales y síntomas:

  • Verrugas (del inglés Warts), debido a la infección con el virus del papiloma humano (VPH), un virus que sólo infecta a los humanos y tiene más de 150 tipos relacionados
    • Las verrugas suelen aparecer en la adolescencia, pero pueden estar presentes en los bebés y en los niños pequeños
    • Las verrugas pueden ser generalizadas y afectar las manos, los pies, la cara y el tronco y, a menudo, son recurrentes a pesar del tratamiento (recalcitrantes)
    • También puede haber verrugas en las mucosas orales y genitales, y estas verrugas se asocian con un mayor riesgo de progresar a una forma de cáncer, especialmente un tipo conocido como carcinoma del cuello uterino
  • Hipogammaglobulinemia (niveles bajos de anticuerpos en la sangre)
    • La hipogammaglobulinemia es generalmente debida a niveles bajos de células B (linfopenia), un tipo de glóbulo blanco que normalmente produce anticuerpos (inmunoglobulinas) en respuesta a una infección bacteriana o viral y que resulta en que las personas afectadas con el síndrome sean susceptibles a la infección por tipos específicos de bacterias o, en menor medida, por ciertos virus
  • Infecciones bacterianas repetidas que comienzan en los bebés y niños pequeños y varían en número y frecuencia, pudiendo ser leves a graves, pero que generalmente mejoran con el tratamiento con antibióticos. Las infecciones pueden incluir:
    • Infecciones recurrentes del oído medio (otitis media)
    • Infecciones de la piel y del tejido subyacente (celulitis, impétigo, foliculitis y abscesos)
    • Infección del pulmón (neumonía) bacteriana
    • Sinusitis
    • Infecciones dolorosas de las articulaciones (artritis séptica)
    • Caries dentales e infección de las encías (periodontitis)
    • Infecciones en los huesos (osteomielitis)
    • Infecciones del tracto urinario
    • Infección de las membranas que recubren el cerebro (meningitis)
  • Mielocatexis (un término que significa que los neutrófilos maduros quedan atrapados en la médula ósea, la sustancia esponjosa que se encuentra en el centro de los huesos largos del cuerpo donde se producen células especializadas que crecen y se convierten en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) lo que resulta en:
    • Neutropenia: Aunque la producción de neutrófilos ocurre normalmente en personas con síndrome WHIM, los neutrófilos maduros se retienen y eventualmente mueren dentro de la médula ósea sin ser liberados al torrente sanguíneo resultando en niveles bajos de neutrófilos circulantes (neutropenia) en la sangre

Las infecciones crónicas pueden causar síntomas adicionales, como, por ejemplo:

  • Las infecciones de oído repetidas pueden resultar en la pérdida de audición
  • Las infecciones dentales pueden provocar la pérdida de dientes
  • Los episodios repetidos de neumonía pueden resultar en la destrucción y ensanchamiento de los conductos de las vías respiratorias que transportan aire dentro y fuera de los pulmones (bronquiectasias)

En algunos casos se puede desarrollar una colonización de las vías del tracto respiratorio con organismos bacterianos como Pseudomonas y Stenotrophomonas, comunes en otro trastorno genético llamado fibrosis quística.

No todas las personas con síndrome WHIM presentan los cuatro signos y síntomas principales que le dan el nombre a la enfermedad, lo que puede dificultar el diagnóstico.

Otras señales y síntomas comúnmente reportados incluyen:

  • Niveles bajos de otros glóbulos blancos, como las células T o las células asesinas naturales, que también ayudan a combatir infecciones
  • Niveles bajos de todos los glóbulos blancos (panleucopenia) en algunos casos.

Se han informado hallazgos adicionales en casos específicos en la literatura médica. Hay un reporte de dos personas con síndrome WHIM que desarrollaron un tipo de cáncer llamado linfoma de células B asociado a Epstein Barr.  En otro reporte, se refieren tres personas afectadas con el síndrome WHIM que tenían una malformación cardíaca congénita grave conocida como tetralogía de Fallot.

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Causas y Herencia

El síndrome WHIM es causado por varios cambios (mutaciones o variantes patogénicas) diferentes en el gen del receptor de quimiocinas (CXCR4). Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando hay una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente, estar ausente o tener una función aumentada. Una sola proteína puede afectar a muchos sistemas de órganos del cuerpo. En el caso de las mutaciones conocidas que causan el síndrome WHIM, las mutaciones hacen que la proteína tenga una función aumentada (sea hiperfuncional) y, por lo tanto, se denominan “mutaciones de ganancia de función”.

El gen CXCR4 crea (codifica) un receptor de quimiocina conocido como CXCR4. Las quimiocinas son una clase especial de proteínas que participan en el tráfico celular. El tráfico de células es un proceso normal en el que ciertas células reciben instrucciones que les indican a qué parte del cuerpo deben viajar (migrar) y cuándo detenerse. Las mutaciones en el gen CXCR4 conducen a una mayor actividad del producto proteico CXCR4. No se comprende completamente cómo el aumento de la actividad de este receptor de quimiocinas afecta el número y la función de las células B o conduce a la susceptibilidad al virus VPH. Algunos estudios han sugerido que el aumento de la actividad de CXCR4 actúa sobre los neutrófilos maduros impidiendo su liberación de la médula ósea. Se necesita más investigación para determinar los complejos mecanismos que causan el síndrome WHIM.

Algunas personas con los síntomas característicos del síndrome WHIM no tienen una mutación detectable en el gen CXCR4, lo que sugiere que pueden haber otras causas genéticas que todavía no se han identificado.

Herencia

El síndrome WHIM se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente es necesaria una copia de un gen mutado para la aparición de la enfermedad. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético esporádico o de novo) en la persona afectada. En este caso, la mutación genética se ha producido en el momento de la formación del óvulo o del espermatozoide de ese niño únicamente, y no se encontrará que ningún otro miembro de la familia esté afectado. El riesgo de transmitir el gen mutado para una persona afectada a su descendencia es del 50% para cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Por lo general, el trastorno no se hereda ni es “portado” por un padre sano.

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Frecuencia

El síndrome WHIM es un trastorno extremadamente raro y se desconoce su prevalencia o incidencia exacta en la población general, aunque se ha estimado en aproximadamente 0,2/millón de nacidos vivos.

Se han reportado aproximadamente 100 casos en la literatura médica.

El inicio suele ser en la infancia o la primera infancia. La primera infancia es la etapa de la vida que va desde el nacimiento hasta los 6 años y la infancia es la etapa que se desarrolla entre los 6 a 12 años. Los hombres y mujeres son afectados en igual número.

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Diagnóstico

Hacer un diagnóstico preciso en el caso del síndrome WHIM puede ser difícil ya que es muy raro, hay poco conocimiento y hay diversas señales y síntomas que pueden ser iguales a otros trastornos del sistema inmunológico. Sin embargo, se puede sospechar un diagnóstico basándose únicamente en los síntomas característicos.  Los médicos deben hacer una evaluación clínica y una historia clínica detallada de la persona afectada, una evaluación clínica bien hecha. Una variedad de pruebas especializadas, incluidas pruebas genéticas que identifiquen las mutaciones en el gen CXCR4 pueden confirmar el diagnóstico. Las personas con antecedentes de infecciones bacterianas recurrentes, neutropenia y verrugas recalcitrantes deben someterse a pruebas para detectar el síndrome WHIM.

Pruebas clínicas y diagnóstico

Si bien que el reconocimiento de los signos clínicos más notables del síndrome WHIM puede ser sencillo, como comentado antes, el diagnóstico es difícil debido a su rareza y a las señales y síntomas que varían entre las personas afectadas. Las infecciones recurrentes son los síntomas tempranos más comunes. Cuando se obtiene información a través de una historia clínica cuidadosa de la persona afectada, el médico puede saber que la gravedad, la duración y la frecuencia de las infecciones y ver que la mayoría de las infecciones (por ejemplo, otitis media) se resuelven con tratamiento con antibióticos. A menos que la persona tenga otra señal obvia, como verrugas, el examen físico probablemente no podrá ser suficiente para hacer un diagnóstico de síndrome WHIM.

Es muy importante que se evalúen bien los antecedentes familiares completos en personas con infecciones recurrentes, neutropenia y linfocitopenia, pues en muchos casos hay historia de otros familiares afectados.

Un análisis de todas las células de la sangre, hemograma completo con diferencial (CBC + Diff) mostrará niveles bajos de neutrófilos (neutropenia) (a menos que estén elevados durante episodios de infección), un grado variable de linfopenia y niveles de hemoglobina y plaquetas de normales a bajos. Los exámenes iniciales también pueden revelar hipogammaglobulinemia (IgG baja) o una mala respuesta a las vacunas.

Uno de los problemas mayores para el diagnóstico es que hay niveles normales de neutrófilos durante las infecciones agudas, que es el momento en el que la mayoría de las personas afectadas con este síndrome buscan atención médica con mayor frecuencia. Por lo tanto, los recuentos sanguíneos obtenidos durante un episodio de infección aguda pueden hacer que los médicos pasen por alto el signo clave de neutropenia y pueden retrasar aún más el diagnóstico

Si se sospecha el síndrome WHIM según las pruebas iniciales, se puede realizar un procedimiento para retirar una muestra de medula ósea (biopsia de medula ósea) para hacer el examen microscópico del tejido de la médula ósea. Una biopsia de médula ósea puede revelar mielocatexis, que, junto con los hallazgos característicos, sugiere que la persona tiene síndrome WHIM.

En la mayoría de las personas afectadas, las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico de síndrome WHIM. Las pruebas genéticas moleculares pueden detectar mutaciones en el gen CXCR4 que se sabe que causan el trastorno.

Estas pruebas están disponible en los Institutos Nacionales de Salud sin costo alguno si se otorga el consentimiento informado y clínicamente indicado. Para obtener más información, comuníquese con David H. McDermott, MD en [email protected]. También hay una compañía farmacéutica que ofrece las pruebas genéticas gratuitas para este síndrome:

X4 Pharma

Correo electrónico:  [email protected]

Enlace en la red: https://www.Invitae.com/PATH4WARD

 

 

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Tratamiento

El tratamiento del síndrome WHIM se dirige a los síntomas específicos que cada persona afectada tenga. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, inmunólogos, hematólogos, dermatólogos y otros profesionales de la salud necesiten planificar de forma sistemática y coordinada el tratamiento de un niño afectado.

El diagnóstico  y el tratamiento adecuado rápido y temprano de las infecciones son importantes para reducir el daño a largo plazo. El tratamiento puede incluir la inyección de factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) o factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF), que pueden ayudar a normalizar los recuentos de neutrófilos. Estos medicamentos estimulan la producción y maduración de los neutrófilos.

Otra terapia utilizada para tratar a personas con síndrome WHIM son las infusiones mensuales de anticuerpos purificados (inmunoglobulinas) obtenidos del plasma humano, la porción líquida de la sangre. Esta terapia se conoce como inmunoglobulina intravenosa o IVIG. La terapia con IVIG puede tratar la hipogammaglobulinemia y puede ayudar a reducir la frecuencia de las infecciones recurrentes características del síndrome WHIM. La terapia con inmunoglobulinas también se puede administrar por vía subcutánea semanalmente.

El uso preventivo (profiláctico) de antibióticos no se ha estudiado en el síndrome WHIM, pero ha demostrado ser eficaz en otros trastornos de inmunodeficiencia primaria.

Las verrugas asociadas al VPH frecuentemente reaparecen después de la cirugía u otra terapia convencional. Las personas afectadas deben ser monitoreadas periódicamente para detectar y extirpar con una cirugía, en las primeras etapas cualquier lesión del VPH que parezca premaligna o maligna.

Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. También es fundamental el apoyo psicosocial a toda la familia.

Debido a que el síndrome WHIM se asocia con una hiperfunción del receptor de quimiocina CXCR4, los investigadores han propuesto tratar a las personas afectadas con medicamentos que inhiben la actividad de CXCR4. Dichos medicamentos incluyen:

Plerixafor, un medicamento actualmente aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para algunas personas. que se preparan para someterse a un trasplante de células madre hematopoyéticas.

Mavorixafor, también se está evaluando para ser usado en esta enfermedad.

Los estudios iniciales publicados sobre plerixafor en personas con síndrome WHIM han mostrado que este medicamento ha ayudado a que los neutrófilos y otros glóbulos blancos pasen de la médula ósea al torrente sanguíneo. Sin embargo, plerixafor no fue superior al G-CSF para el control de la gravedad de la infección, el criterio de valoración principal, aunque ayudo a disminuir las verrugas y el dolor óseo. Se produjo dermatitis o artritis lo suficientemente grave como para suspender el tratamiento en 3 pacientes mientras tomaban plerixafor y en 1 paciente mientras tomaban G-CSF.

El mavorixafor es un antagonista oral del receptor CXCR4 y ha mostrado potencial para mejorar el tratamiento del síndrome WHIM al atacar la causa subyacente de la afección. Mavorixafor ayuda a revertir la retención anormal de neutrófilos y otros glóbulos blancos en la médula ósea, liberándolos en el torrente sanguíneo para que puedan funcionar mejor y luchar contra la infección. Es necesaria más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de ambos agentes para el tratamiento de personas con síndrome WHIM.  La FDA lo está evaluando y le ha concedido la designación de vía Rápida. La designación está destinada a acelerar el proceso de desarrollo y se le permitirá a la compañía farmacéutica que lo fabrica a tener más reuniones y colaboración con la FDA para facilitar su aprobación.

El trasplante de médula ósea’ (BMT), en el que se utilizan células madre sanguíneas de otra persona (donante alogénico), puede curar muchos aspectos de la enfermedad. Sin embargo, las prácticas actuales para el BMT generalmente requieren quimioterapia o radioterapia antes del  trasplante del receptor. Estos tratamientos pueden disminuir gravemente la función inmune del paciente durante un período de tiempo después de que el BMT y los glóbulos blancos del donante puedan atacar los tejidos normales del receptor causando la enfermedad de injerto contra huésped (GvHD). Usar células madre del paciente (autólogas) y corregirlas genéticamente fuera del cuerpo y devolverlas (terapia génica) podría evitar estos problemas, pero aún está bajo investigación para el síndrome WHIM.

Se ha probado el tratamiento preventivo (profiláctico) con la vacuna contra el VPH en algunas personas con síndrome WHIM. La vacunación temprana puede prevenir ciertas infecciones por VPH y reducir el cáncer relacionado con el VPH potencialmente asociado con el síndrome WHIM. Sin embargo, los defectos inmunológicos del síndrome WHIM pueden disminuir la eficacia de dicha protección dada por la vacuna, por lo que se requiere una revacunación periódica. Es necesaria más investigación para saberse si hay alguna ventaja con la vacunación preventiva contra el VPH en el tratamiento de personas con síndrome WHIM.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “WHIM syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

 

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Referencias

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Diaz G, Gulino V. WHIM Syndrome (Warts, Hypogammaglobulinemia Infections Myelokathexis). Orphanet Encyclopedia, June 2004. Available at: https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Whim.pdf Accessed Jan 27, 2020.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Immunedeficiency Foundation, una organización de apoyo para las enfermedades con inmunodeficiencia.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de Salud.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: WHIM syndrome.

 

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

 

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

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