Última actualización:
September 28, 2020
Años publicados: 1988, 1989, 2001, 2010, 2017, 2020
NORD agradece a Subahari Raviskanthan, MD, Neuro-Oftalmología, y a Andrew G. Lee, MD, Presidente del Instituto Blanton Eye, del Hospital Metodista de Houston, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 11 de septiembre del 2024.
El síndrome de Wyburn-Mason es una enfermedad rara no hereditaria que está presente al nacer (congénito).
Los bebés afectados presentan malformaciones arteriovenosas (MAV), que son anomalías del desarrollo que afectan los vasos sanguíneos, específicamente arterias, venas y capilares.
Normalmente, las arterias llevan sangre rica en oxígeno desde el corazón a las células y órganos del cuerpo, mientras que las venas transportan sangre con bajo oxígeno de vuelta al corazón y los pulmones para el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono. En el sindrome de Wyburn-Mason, la red de pequeños vasos sanguíneos (capilares) que normalmente conecta arterias y venas puede estar ausente, y las arterias y venas pueden estar conectadas directamente, formando una malformación. Sin los capilares, puede haber daño en las paredes de las arterias y venas, lo que provoca un flujo sanguíneo anormal y elevado, fugas de sangre y falta de flujo sanguíneo en áreas más lejanas del centro del cuerpo (distales).
Las MAV más extensas pueden consistir en una masa enredada de vasos sanguíneos anormales o malformados (el nido). Las MAV asociadas con el síndrome de Wyburn-Mason suelen encontrarse en los ojos (retina) y el cerebro.
La causa exacta del síndrome de Wyburn-Mason se desconoce, aunque se cree que durante el desarrollo temprano del bebé en el útero, las células precursoras de los vasos sanguíneos se desplazan de manera anormal, lo que resulta en su desarrollo anormal más tarde.
El trastorno lleva el nombre del investigador (Dr. R. Wyburn-Mason), quien describió extensamente la entidad de la enfermedad en 1943. También se conoce como síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc en honor a tres investigadores que identificaron MAV en la cara, retina y cerebro en 1937.
El síndrome de Wyburn-Mason se clasifica como un tipo de facomatosis o síndromes neurocutáneos. Este amplio grupo de trastornos se caracteriza por masas o tumores que pueden crecer en el cerebro, la médula espinal y otros órganos, especialmente, la piel, en los niños. Sin embargo, a diferencia de otras facomatosis, en el síndrome de Wyburn-Mason la piel es rara vez afectada.
Las señales y los síntomas asociados con el síndrome de Wyburn-Mason varían mucho entre las personas afectadas según el número y la ubicación específica de las malformaciones arteriovenosas. Los bebés afectados pueden tener anomalías que afectan los ojos, el sistema nervioso central y, en raros casos, la piel.
En el síndrome de Wyburn-Mason, las MAV pueden variar desde la ausencia de capilares hasta la presencia de grandes masas de vasos sanguíneos ensanchados, retorcidos y enredados, conocidos como hemangioma racemoso. La ausencia de capilares resulta en la conexión anormal y directa de arterias a venas. Esta conexión anormal puede resultar en un flujo sanguíneo excesivo y, posteriormente, un flujo sanguíneo insuficiente (isquemia) más distal.
Las MAV en el síndrome de Wyburn-Mason a menudo afectan la fina capa de células nerviosas que recubre la parte de atrás de los ojos llamada retina. En algunos casos, una MAV puede extenderse hacia la órbita del ojo o el cerebro. Los síntomas específicos asociados con una MAV ocular varían según la ubicación exacta y la extensión de la anomalía.
Pueden ocurrir otras anomalías en algunos casos, incluyendo:
Las MAV del sistema nervioso central pueden no causar síntomas (asintomáticas) o pueden causar síntomas graves. Aunque las MAV están presentes al nacer, en muchos casos no causan síntomas hasta la segunda o tercera década de la vida o incluso más tarde. Los síntomas neurológicos asociados con el síndrome de Wyburn-Mason incluyen:
El sangrado espontáneo (hemorragia) de estas lesiones puede provocar la aparición repentina de los síntomas. Si el sangrado es severo, puede causar parálisis parcial o completa de un lado del cuerpo (hemiparesia o hemiplejía) o incluso la muerte.
Otros problemas pueden incluir:
La causa exacta del síndrome de Wyburn-Mason se desconoce. Se considera una anomalía del desarrollo caracterizada por MAV. No se ha identificado ninguna anomalía genética específica o tendencias hereditarias. Se piensa que las MAV son el resultado de anomalías en el desarrollo de los vasos sanguíneos durante el crecimiento embrionario o fetal.
El síndrome de Wyburn-Mason es un trastorno extremadamente raro. Se han reportado menos de 100 casos en el mundo y parece afectar a hombres y mujeres en igual número.
El diagnóstico del síndrome de Wyburn-Mason puede hacerse mediante una evaluación clínica y un historial detallado de la persona afectada y la identificación de las señales y de los síntomas característicos, especialmente en los ojos. Los estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) pueden realizarse para detectar malformaciones potencialmente peligrosas en el sistema nervioso central (SNC).
Durante una TC, se utiliza una computadora y rayos X para crear una película que muestre imágenes transversales de ciertas estructuras del tejido.
Una RM utiliza un campo magnético para producir imágenes transversales de órganos particulares como el cerebro. El contraste puede inyectarse en los vasos sanguíneos y tomarse imágenes por rayos X (angiograma cerebral) para ver las MAV en el cerebro, o pueden tomarse fotos de la parte posterior del ojo (angiograma con fluoresceína) para detectar la MAV en el ojo.
La combinación de MAV en el cerebro y en los ojos confirma el diagnóstico del síndrome de Wyburn-Mason.
El síndrome de Wyburn-Mason es una condición rara para la cual no existe un tratamiento específico, y el cuidado se enfoca en manejar los síntomas a medida que aparecen. En algunos casos, las malformaciones arteriovenosas (MAV) asociadas con la condición pueden no requerir ningún tratamiento, especialmente si son estables y no causan problemas, como en la retina.
Si las MAV en los ojos causan sangrado en la retina o en el humor vítreo (el gel claro en el centro del ojo), tratamientos como la terapia con láser o la criocirugía (uso de frío extremo para destruir tejido anormal) pueden ser utilizados para controlar el sangrado. En casos donde el sangrado continúa, podría considerarse una cirugía llamada vitrectomía, que elimina el vítreo, aunque es una opción controvertida.
Para manejar síntomas como la pérdida de visión por edema macular (hinchazón en la retina), se ha demostrado que un medicamento llamado bevacizumab (un fármaco anti-VEGF) ayuda a corto plazo. Sin embargo, se necesitan más estudios para comprender los mejores tratamientos para casos avanzados del síndrome de Wyburn-Mason, incluida la posibilidad de que el bevacizumab intravenoso sea efectivo.
Otras opciones de tratamiento, como las técnicas endovasculares, la cirugía o la radiocirugía, también pueden considerarse, especialmente para las MAV en el cerebro u otras áreas. Sin embargo, a veces se prefiere el tratamiento conservador (observación) debido al alto riesgo de recurrencia de la MAV tras el tratamiento.
Las malformaciones arteriovenosas (MAV) dentro del cráneo (conocidas como MAV intracraneales) pueden tratarse de tres formas principales: cirugía, radiación o embolización. Muchas MAV pueden ser completamente removidas mediante cirugía, lo cual es a menudo la opción preferida si la MAV está en una parte accesible del cerebro. Sin embargo, algunas MAV están ubicadas en áreas del cerebro que hacen que la cirugía sea demasiado riesgosa. En esos casos, la radioterapia es una mejor opción.
La radiación se entrega directamente a la MAV mediante un proceso llamado radiocirugía. Se pueden utilizar diferentes tipos de radiocirugía estereotáctica, como Linac, Gamma Knife o Cyberknife, los cuales apuntan a la MAV con alta precisión.
Otra opción, la embolización endovascular, implica el uso de un catéter para bloquear los vasos sanguíneos anormales. Esto puede ayudar a reducir el flujo sanguíneo hacia la MAV y puede utilizarse solo o en combinación con cirugía o radiación.
Es importante consultar con un neurocirujano para determinar el mejor enfoque de tratamiento para cada MAV individual.
La monitorización regular es importante para detectar cualquier nueva lesión o la afectación de otros lados del cuerpo, aunque se necesita más investigación para determinar la frecuencia y el tipo de monitorización adecuado.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el síndrome de Wyburn-Mason en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Wyburn-Mason syndrome” o un término más amplio como “phakomatoses” o “neurocutaneous síndromes” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Wyburn-Mason Syndrome.
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