NORD’s Rare Disease Video Library provides brief introductions to rare disease patient registries and natural history studies.
Aproximadamente el 80% de los trastornos raros son genéticos y la mayoría son causados por variantes en genes específicos. Las nuevas terapias que se están desarrollando y evaluando en los ensayos clínicos se dirigen cada vez más para los pacientes con variantes genéticas específicas. Para ser elegible para participar en muchos de los ensayos clínicos se requiere que los pacientes sepan qué variantes genéticas tienen. A veces, los pacientes y sus familias desconocen que las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante y relevante para tomar decisiones sobre las opciones de tratamiento.
Estos nuevos recursos educativos se crearon para aumentar la conciencia y la comprensión sobre las pruebas genéticas para las personas que viven con enfermedades raras y sus familias.
La información se presenta en un formato atractivo y animado y cubre temas como “¿Cómo las pruebas genéticas pueden brindarme más opciones para participar en la investigación?” y “¿Cómo es el proceso de pruebas genéticas y por qué es importante el asesoramiento genético?”.
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