Última actualización:
05/26/2023
Años publicados: 2008, 2012, 2015, 2018, 2019, 2023
NORD agradece a Valerie Grignol, MD, profesora asociada de cirugía, la Universidad Estatal de Ohio, el James Cancer Hospital y la Desmoid Tumor Research Foundation, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 6 de septiembre del 2023.
El tumor desmoide (DT) es un tumor raro que se caracteriza por la multiplicación de las células llamadas miofibroblásticas (un tipo de fibroblasto) que se desarrolla en los tejidos fibrosos (conectivos) del cuerpo que conectan, sostienen y rodean otras partes y órganos del cuerpo.
Los tumores desmoides pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo en que haya tejido conectivo. Los desmoides superficiales tienden a propagarse menos que los desmoides profundos (abdominales, extraabdominales, mesentéricos).
El tratamiento indicado es la cirugía para remover los tumores, pero hasta un 20%-30% de los tumores reaparecen después de la cirugía.
El tumor desmoide se llama también fibromatosis agresiva porque se parece con un tumor maligno (canceroso) llamado fibrosarcoma. Sin embargo, es importante saber que los tumores desmoides son benignos, es decir que no son cáncer. Si bien las células de este tumor no se desplazan a otras partes del cuerpo (o sea, no metastizan), estas células invaden tejidos cercanos y suelen producir mucho dolor, y, a menudo, son difíciles de eliminar.
Las señales y síntomas varían entre las personas afectadas y según el tamaño y la localización del tumor. Las señales y síntomas más comunes son:
La causa del tumor desmoide no es conocida. Los tumores desmoides pueden presentarse de forma esporádica o pueden hacer parte de una enfermedad llamada “poliposis adenomatosa familiar hereditaria (PAF)”.
La PAF es un síndrome de predisposición familiar al cáncer. Las personas afectadas con PAF suelen desarrollar tumores desmoides intraabdominales además de crecimientos anormales (llamados pólipos) y tumores cancerosos en la parte del intestino llamada colon. Los tumores desmoides que no forman parte de una afección hereditaria se describen como esporádicos.
Los informes en la literatura médica han reportado que entre las personas afectadas con PAF la frecuencia de tumores desmoides oscila entre el 3,5% y el 32% a lo largo de su vida. Estos tumores desmoides son el resultado de cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC).
Sin embargo, en la mayoría de los casos, el tumor desmoide ocurre de forma esporádica, lo que significa que no es causado por una enfermedad genética predisponente. Las mutaciones en los genes CTNNB1 o en el gen APC causan tumores desmoides. Las mutaciones del gen APC causan tumores desmoides asociados con poliposis adenomatosa familiar, así como entre el 10% y el 15% por ciento de los tumores desmoides esporádicos. Las mutaciones en el gen CTNNB1 se han visto en hasta 85% de los tumores desmoides esporádicos. Ambos genes, APC y CTNNB1, participan en una importante vía de señalización celular que controla el crecimiento y la división (proliferación) de las células y el proceso mediante el cual las células maduran para llevar a cabo funciones específicas (diferenciación).
Las personas que desarrollan tumores desmoides esporádicos no tienen los otros problemas de salud que se ven en las personas con PAF, que tienen mutaciones en el gen APC.
Otros factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar el tumor desmoide son la irritación o el traumatismo repetido en una determinada zona del cuerpo (incluido el traumatismo quirúrgico), y la hormona femenina llamada estrógeno.
Herencia
La mayoría de los tumores desmoides son esporádicos y no se heredan. Los tumores esporádicos resultan de mutaciones genéticas que ocurren durante la vida de una persona, llamadas mutaciones somáticas.
Las mutaciones somáticas en el gen CTNNB1 o APC pueden causar tumores desmoides esporádicos. . Estas mutaciones no son heredadas.
La PAF se hereda de forma autosómica dominante. En la herencia autosómica dominante, basta que haya una sola copia del gen APC mutada para que se tenga la enfermedad. Es decir, el padre o la madre con esta alteración puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen mutado a sus hijos. Cada hijo que tiene un padre o madre con una copia mutada del gen tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen mutado y tener la enfermedad. En los casos que la PAF no es heredada (es decir, cuando una persona afectada no tiene padres que tengan los genes mutados), el riesgo de tenerse otra persona afectada es un poco mayor que el riesgo promedio de la población general.
Los tumores desmoides constituyen el 0,03% de todos los tumores. Se estima que hay de 2 a 4 casos por millón de personas al año.
Se ha observado que los tumores desmoides son más comunes en personas de 10 a 40 años, pero pueden ocurrir en cualquier edad.
Los tumores desmoides pueden aparecer comúnmente en mujeres después del parto. Afecta más a las mujeres siendo la proporción entre mujeres y hombres de 2:1. En los niños, la incidencia es la misma en hombres y mujeres.
El diagnóstico del tumor desmoide se confirma con el examen microscópico del tejido de la biopsia del tumor.
En el laboratorio, los médicos capacitados en el análisis de tejidos corporales (patólogos) examinan la muestra para determinar los tipos de células implicadas. Los tumores desmoides, como comentado antes, son formados por la proliferación anormal de miofibroblastos que en el examen microscópico son observadas como células en forma fusiforme, con extremos afilados y la parte central más voluminosa con el núcleo en la parte central de la célula..
Además, las tinciones inmunohistoquímicas pueden mostrar la acumulación en el núcleo de las células de un “beta-catenina”, una proteína. Las mutaciones genéticas que generalmente se encuentran en los tumores desmoides resultan en que se acumule la beta-catenina en una parte de las células y el exceso de betacatenina a veces lleva a la multiplicación indebida de células. Esta proteina es detectada en hasta en el 90% de los tumores desmoides.
Otros exámenes que se examinan en los tumores desmoides son anticuerpos contra la actina del músculo liso, la desmina y el KIT, que se hacen para ayudar a distinguirlos de otros tumores.
El tratamiento de los tumores desmoides se basa en el tamaño y la ubicación del tumor, en qué tan rápido está creciendo, la presencia de síntomas y el estado general de la persona afectada.
El “período de espera vigilante” se considera actualmente como terapia inicial. La espera vigilante es cuando se hace una estrecha vigilancia del tumor mediante exámenes físicos y pruebas de imagen como resonancias magnéticas (MRI) o tomografías computarizadas (CT). Los tumores desmoides no metastatizan y pueden regredir de forma espontánea en hasta 20% de los casos.
El tratamiento con cirugía, quimioterapia y/o radiación puede resultar en efectos adversos serios e incluso muy graves, por lo que las personas que tienen tumores que no causan síntomas o que tienen solamente síntomas leves o una apariencia estable en los exámenes de detección son vigilados de cerca, sin ser tratados.
Cuando un tumor desmoide causa dolor significativo, problemas funcionales o se torna peligrosos para las estructuras cercanas como vasos sanguíneos, nervios u órganos, se hace necesario un tratamiento más activo. Las opciones de tratamiento en tales casos incluyen medicamentos (terapia sistémica), cirugía y procedimientos localizados diseñados para destruir el tumor.
La elección del tratamiento depende de la ubicación del tumor en el cuerpo y de los efectos secundarios del tratamiento. Esto incluye complicaciones tanto a corto como a largo plazo, así como la eficacia general del tratamiento.
Varios medicamentos se utilizan actualmente para tratar los tumores desmoides y ahora se consideran la primera opción de tratamiento para las personas cuyos tumores están creciendo y causando síntomas que empeoran, especialmente cuando la cirugía no es una opción. El medicamento llamado Sorafenib es una quimioterapia oral conocida como terapia molecular dirigida. Estos medicamentos actúan bloqueando proteínas específicas que ayudan a las células tumorales a crecer En un ensayo clínico, en el 33% de los pacientes se consiguió reducir el tamaño del tumor con sorafenib y hasta el 70% de los tumores no crecieron. Por esta razón sorafenib se considera un tratamiento de primera línea para muchos casos, especialmente para personas para quienes la cirugía no es una opción.
El medicamento Pazopanib es otro inhibidor multiquinasa que ha mostrado resultados similares al Sorafenib.
En 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el nirogacestat, el primer tratamiento sistémico desarrollado específicamente para los tumores desmoides. Esta terapia dirigida oral actúa bloqueando una proteína que promueve el crecimiento del tumor. En estudios clínicos, el 71% de las personas tratadas con nirogacestat presentaron una enfermedad estable o reducción del tumor, y el 41% experimentaron una respuesta parcial o completa, lo que significa que el tumor se redujo significativamente o desapareció. Las personas también informaron una mejor calidad de vida durante el tratamiento, lo que convierte al nirogacestat en un avance significativo en la atención de los tumores desmoides.
Si los medicamentos dirigidos no son efectivos, se puede utilizar quimioterapia tradicional intravenosa. Esto incluye medicamentos como doxorrubicina (una antraciclina), o combinaciones de medicamentos como metotrexato/vinblastine. Estos tratamientos se utilizan generalmente cuando los tumores no pueden extirparse con cirugía debido a su tamaño o ubicación. Aunque la quimioterapia puede ser eficaz, está asociada con efectos secundarios más graves y se considera generalmente una opción de segunda línea después de las terapias dirigidas.
La cirugía sigue siendo un tratamiento importante para tratar los tumores desmoides en casos específicos. Es más adecuada para tumores ubicados cerca de la superficie del cuerpo y alejados de órganos vitales, nervios o vasos sanguíneos. La cirugía también puede ser necesaria cuando el tumor causa complicaciones. Sin embargo, los tumores desmoides tienden a reaparecer en hasta el 30% de las personas después de la extirpación quirúrgica, y puede ser necesario realizar cirugías repetidas. En algunos casos, el tumor puede reaparecer (recurrir) de forma más agresiva después de la cirugía.
La crioablación es un nuevo enfoque para estos tumores y es un tipo de tratamiento llamado terapia ablativa local. En este tratamiento, se colocan agujas en el tumor guiadas por imágenes para congelar el tumor y dañar las células, provocando la muerte celular. En un ensayo clínico, el 86% de los pacientes presentaron una enfermedad estable un año después del tratamiento y mejoría de los síntomas. Este tratamiento es más adecuado para tumores de tamaño pequeño a moderado que no afectan órganos vitales (como vasos sanguíneos, nervios o intestinos). Es importante tener en cuenta que en el ensayo clínico se utilizó después de que las personas hubieran recibido al menos dos terapias médicas (sistémicas) sin mejoría.
La radioterapia es un tratamiento que utiliza rayos de alta energía para destruir células tumorales, puede considerarse cuando los tumores reaparecen después de otros tratamientos y ya no responden a los medicamentos o la cirugía. Puede ayudar a reducir el tamaño del tumor y abcontrolar los síntomas.
Los medicamentos antiinflamatorios pueden hacer que el tumor se reduzca lentamente. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) solos o en combinación con otras terapias mencionadas aquí se han utilizado para tratar tumores desmoides. Algunas hormonas parecen aumentar el crecimiento de los tumores desmoides, por lo que también se han utilizado medicamentos antihormonales como los antiestrogénicos e inhibidores de prostaglandinas. Dado que han surgido terapias dirigidas que tienen mejores resultados, el uso de AINE y terapia hormonal es limitado.
Después del tratamiento, el monitoreo continuo es esencial para detectar cualquier signo de recurrencia del tumor. Para los tumores en brazos y piernas, normalmente se utilizan resonancias magnéticas. Para los tumores ubicados dentro del abdomen o el tórax, se prefieren las tomografías computarizadas (también conocidas como TAC) para vigilar cualquier cambio.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el tumor desmoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Desmoid tumor” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Litchman, C, ed. Desmoid Tumors. 1st ed. New York, NY: Springer Publishing; 2012:221.
James WD, Berger TG, ElstonDMeds. Andrews’ Diseases of The Skin: Clinical Dermatology. 11th ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 2011:959.
Thoene JG, Coker NP, eds. Physician’s Guide to Rare Diseases. Montvale, NJ: Dowden Publishing Company Inc.; 1995:70-71.
Desmoid Tumor Working Group. The management of desmoid tumours: A joint global consensus-based guideline approach for adult and paediatric patients. Eur J Cancer. 2020 Mar; 127:96-107. doi: 10.1016/j.ejca.2019.11.013. Epub 2020 Jan 28. PMID: 32004793.
Gounder MM, Mahoney MR, Van Tine BA, Ravi V, Attia S, Deshpande HA, Gupta AA, Milhem MM, Conry RM, Movva S, Pishvaian MJ, Riedel RF, Sabagh T, Tap WD, Horvat N, Basch E, Schwartz LH, Maki RG, Agaram NP, Lefkowitz RA, Mazaheri Y, Yamashita R, Wright JJ, Dueck AC, Schwartz GK. Sorafenib for advanced and refractory desmoid tumors. N Engl J Med. 2018 Dec 20;379(25):2417-2428. doi: 10.1056/NEJMoa1805052. PMID: 30575484; PMCID: PMC6447029.
Lev D, Kotilingam D, Wei C, Ballo MT, Zagars GK, Pisters PW, Lazar AA, Patel SR, Benjamin RS, Pollock RE. Optimizing treatment of desmoid tumors. J ClinOnc. 2007;25:1785-1791.
Shi B, Zhu Y, Xu Z, et al. Aggressive fibromatosis in the urological system.Report of two adult patients and review of the literature.Urol Int. 2007;78(1):93-6.
Schwartz RA, Trovato MJ, Lambert PC. The desmoid tumor — a locally aggressive neoplasm.Cesko-SlovenskaDermatologie. 2007;82:34-8.
Neri HA, Villagra EJ, Alvarez AC, et al. Ethmoidal desmoid tumor in a pediatric patient.Otolaryngol Head Neck Surg. 2007;136(1):137-8.
Bhama PK, Chugh R, Baker LH, Doherty GM. Gardner’s syndrome in a 40-year-old woman: successful treatment of locally aggressive desmoid tumors with cytotoxic chemotherapy. World J SurgOncol. 2006;4:96.
Lee JC, Thomas JM, Phillips S, et al. Aggressive fibromatosis: MRI features with pathologic correlation. AJR Am J Roentgenol. 2006;186(1):247-54.
Rajesh A, Sandrasegaran K. Mesenteric desmoid mimicking recurrent testicular cancer. Abdom Imaging. 2005;30(6):777-9.
Mendenhall WM, Zlotecki RA, Morris CG, et al. Aggressive fibromatosis.Am J ClinOncol. 2005;28(2):211-5.
Moon JI, Selvaggi G, Nishida S, et al. Intestinal transplantation for the treatment of neoplastic disease.J SurgOncol. 2005;92(4):284-91.
Erguvan-Dogan B, Dempsey PJ, Ayyar G, Gilcrease MZ.Primary desmoid tumor (extra-abdominal fibromatosis) of the breast. AJR Am J Roentgenol. 2005;185(2):488-9.
Thuret R, Renaudin K, Leclere J, et al. Uncommon malignancies: case 3. Paratesticular desmoplastic small round-cell tumor.J ClinOncol. 2005; 23(25):6253-5.
Brueckl WM, Ballhausen WG, Förtsch T, et al. Genetic testing for germline mutations of the APC gene in patients with apparentlysporadicdesmoid tumors but a family history of colorectal carcinoma. Dis Colon Rectum. 2005;48(6):1275-81.
Buitendijk S, van de Ven CP, Dumans TG, et al. Pediatric aggressive fibromatosis: a retrospective analysis of 13 patients and review of literature. Cancer. 2005;104(5):1090-9.
Sturt NJ, Gallagher MC, Bassett P, et al. Evidence for genetic predisposition to desmoidtumours in familial adenomatous polyposis independent of the germline APC mutation. Gut. 2004; 53(12):1832-6.
Lindor NM, Dozois R, Nelson H, Wolff B, King J, Boardman L, Wilson M, Greene MH, Karnes W, Mesa R, Welch T, Edmonson J, Limburg P. Desmoid tumors in familial adenomatous polyposis: a pilot project evaluating efficacy of treatment with pirfenidone. Am J Gastroenterol. 2003; 98(8):1868-74
Dormans JP, Spiegel D, Meyer J, et al. Fibromatoses in childhood: the desmoid/fibromatosis complex. Med PediatrOncol. 2001;37(2):126-31.
Abdelkader M, Riad M, Williams A. Aggressive fibromatosis of the head and neck (desmoidtumours). J Laryngol Otol. 2001;115(10):772-6.
Rai AT, Nguyen TP, Hogg JP, Gabriele FJ.Aggressive fibromatosis of the neck in a patient with Gardner’s syndrome.Neuroradiology. 2001; 43(8):650-2.
Shields CJ, Winter DC, Kirwan WO, Redmond HP. Desmoidtumours.Eur J SurgOncol. 2001; 27(8):701-6.
Schwartz RA, Trovato MJ, Lambert PC. Desmoid Tumor. Medscape. Updated: Mar 23, 2021. https://emedicine.medscape.com/article/1060887-overview Accessed March 15, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Desmoid tumor.
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