La policitemia vera (PV) es un trastorno raro y crónico en que hay un aumento de la producción de células sanguíneas en la médula ósea (mieloproliferación). Además, la producción de glóbulos blancos y plaquetas también se encuentra elevada en la mayoría de las personas con PV. La producción excesiva de los glóbulos rojos resulta en un número anormalmente alto de glóbulos rojos circulantes (masa eritrocitaria) en la sangre. En consecuencia, la sangre se espesa y su volumen aumenta, una condición llamada hiperviscosidad. La sangre espesa puede no fluir adecuadamente a través de los vasos sanguíneos más pequeños.
Las personas con PV pueden tener una variedad de síntomas inespecíficos como dolores de cabeza, fatiga, debilidad, mareos o picazón en la piel, agrandamiento del bazo (esplenomegalia), problemas gastrointestinales, y riesgo de formación de coágulos sanguíneos, los cuales pueden impedir el flujo de sangre hacia órganos vitales. Más del 90% de las personas con policitemia vera tienen un cambio (variante o mutación) en el gen JAK2. El tratamiento incluye flebotomía y medicación.
La policitemia vera fue reportada por primera vez en la literatura médica en 1892. El término “trastorno mieloproliferativo” (MPD) se utilizó por primera vez para describir la policitemia vera y trastornos relacionados en 1951. En 2008, la Organización Mundial de la Salud reclasificó los MPD como “neoplasias mieloproliferativas” (MPN) para reflejar el consenso de que estas enfermedades son cánceres de la sangre (neoplasias). Este grupo de trastornos se caracteriza por la sobreproducción (proliferación) de una o más de las tres líneas principales de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. Los glóbulos rojos transportan oxígeno al cuerpo. Los glóbulos blancos combaten infecciones. Las plaquetas están involucradas en la coagulación sanguínea. Hay otros tres trastornos se clasifican comúnmente como MPN: leucemia mieloide crónica, trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática. Debido a que las MPN se caracterizan por un crecimiento celular descontrolado, también pueden clasificarse como cánceres de la sangre.
