Última actualización:
May 14, 2021
Años publicados: 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1993, 1994, 1995 , 1997, 1998, 1999, 2000, 2004, 2007, 2011, 2014, 2017, 2021
NORD agradece a John D. Carmichael, MD, Profesor Asociado de Medicina Clínica, Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 21 de noviembre del 2023.
La acromegalia es un trastorno adquirido poco común y de progresión lenta que afecta a los adultos que ocurre cuando la glándula pituitaria produce demasiada hormona del crecimiento (GH). La glándula pituitaria es una pequeña glándula ubicada cerca de la base del cráneo que almacena varias hormonas y las libera en el torrente sanguíneo según las necesidades del cuerpo. Estas hormonas regulan muchas funciones corporales diferentes.
En la mayoría de los casos, la acromegalia es causada por el crecimiento de un tumor benigno (adenoma) que surge en la glándula pituitaria.
Los síntomas de la acromegalia incluyen un crecimiento anormal de los huesos de las manos, brazos, pies, piernas y cabeza. El agrandamiento de los huesos de la mandíbula y de la parte frontal del cráneo suelen ser los cambios óseos más evidentes. La acromegalia también puede causar engrosamiento de los tejidos blandos del cuerpo, incluidos el corazón, los labios y la lengua.
Si no se trata, la acromegalia puede causar enfermedades graves y complicaciones potencialmente mortales. Cuando se produce una secreción excesiva de la hormona del crecimiento antes de la pubertad, el trastorno se conoce como gigantismo.
Los síntomas de la acromegalia generalmente ocurren lentamente y se vuelven más notorios a medida que las personas afectadas envejecen. Los síntomas específicos que se desarrollan pueden variar mucho de una persona a otra. La acromegalia puede causar potencialmente una amplia variedad de síntomas y hallazgos físicos que pueden incluir:
Los síntomas adicionales de la acromegalia pueden incluir:
Los síntomas que pueden desarrollarse tardíamente durante el curso de la acromegalia incluyen:
La acromegalia es un trastorno poco común causado por niveles excesivos de hormona del crecimiento (GH) en el cuerpo. En la mayoría de los pacientes, los niveles excesivos de GH son causados por un tumor benigno (no canceroso) en la glándula pituitaria (adenoma hipofisario). La mayoría de los adenomas se forman a partir del crecimiento excesivo de una célula pituitaria llamada célula somatotropa (la célula pituitaria que normalmente secreta GH). En la inmensa mayoría de los pacientes, la enfermedad es esporádica y no tiene una causa genética hereditaria.
La GH es una hormona que participa en muchos procesos fisiológicos diferentes del cuerpo, como la regulación del crecimiento físico del cuerpo. Una de las funciones de la GH es estimular la producción de otra hormona, conocida como factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1). En consecuencia, las personas con acromegalia también tienen niveles elevados de IGF-1.
En raras ocasiones, la acromegalia puede ser causada por el control ineficaz de las células secretoras de la hormona del crecimiento por parte del hipotálamo (una glándula en el cerebro que regula las secreciones hormonales). El exceso de hormona del crecimiento a veces puede deberse a una sobreestimulación mediante la producción excesiva de hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH) secretada por el hipotálamo u otros tejidos.
En raras ocasiones, los tumores no pituitarios en el páncreas, los pulmones o las glándulas suprarrenales pueden causar acromegalia. Estos tumores pueden producir directamente un exceso de hormona del crecimiento o pueden producir la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH), que estimula la glándula pituitaria para que libere GH.
En algunos casos, la acromegalia puede ocurrir como parte de ciertos síndromes genéticos que incluyen neoplasia endocrina múltiple tipo 1, adenoma hipofisario aislado familiar, complejo de Carney y síndrome de McCune-Albright. El acrogigantismo ligado al cromosoma X causa gigantismo y se debe a microduplicaciones de segmentos del cromosoma X.
La acromegalia es un trastorno poco común que afecta a hombres y mujeres en igual número. Este trastorno ocurre en aproximadamente 50 a 70 personas por millón. Los investigadores estiman que entre tres y once personas de cada millón desarrollan este trastorno cada año. Sin embargo, debido a que los síntomas de la acromegalia pueden desarrollarse lentamente, el trastorno a menudo puede pasar desapercibido y, por lo tanto, puede estar infradiagnosticado, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia de la acromegalia en la población general.
La acromegalia puede ocurrir a cualquier edad después de la pubertad, pero ocurre con mayor frecuencia durante la cuarta y quinta décadas.
A veces es difícil hacer un diagnóstico de acromegalia porque el desarrollo de los síntomas se produce lentamente a lo largo de varios años. Se realiza un diagnóstico basado en una historia detallada del paciente, una evaluación clínica exhaustiva, la identificación de hallazgos característicos y pruebas especializadas como análisis de sangre, una prueba de tolerancia a la glucosa, imágenes por resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT).
Los médicos pueden analizar la sangre para detectar niveles elevados de hormona del crecimiento o IGF-1 (factor de crecimiento insulínico) asociados con la acromegalia. La medición de IGF-I es el análisis de sangre de detección más preciso disponible. La medición de la hormona del crecimiento a menudo se realiza junto con una prueba de tolerancia a la glucosa. Durante una prueba de tolerancia a la glucosa, las personas ingieren una cantidad específica de azúcar que debería reducir los niveles de GH en la sangre. En las personas con sobreproducción de hormona del crecimiento, esta reducción no ocurre.
Los médicos también pueden solicitar una resonancia magnética, preferiblemente, o una tomografía computarizada del cerebro para revelar la presencia y el tamaño de un tumor hipofisario. Durante la resonancia magnética, se utilizan un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes transversales de órganos y estructuras del cuerpo. Durante la tomografía computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de la estructura del tejido de un órgano.
Se pueden realizar pruebas adicionales para evaluar los problemas comunes de la acromegalia en un individuo, incluida una ecocardiografía para evaluar si el corazón está involucrado, pruebas para determinar si hay apnea del sueño y una colonoscopia para evaluar la salud del colon y establecer una base para pruebas adicionales. Las personas con acromegalia pueden tener un mayor riesgo de sufrir fracturas óseas y se pueden solicitar pruebas con rayos X o una evaluación de la densidad mineral ósea con una exploración DXA (absorciometría dual de rayos X), que es un procedimiento que mide la cantidad de calcio y otros minerales que hay en un hueso al pasar rayos X con dos grados diferentes de energía a través de él, el grosor de un hueso y, asimismo, se usa para diagnosticar la osteoporosis (afección por la que disminuye la densidad de los huesos).
El tratamiento de la acromegalia se dirige a los síntomas específicos que se manifiestan en cada persona afectada. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los objetivos del tratamiento de la acromegalia son devolver los niveles de la hormona del crecimiento a la normalidad, disminuir el tamaño de un adenoma pituitario (si está presente), aliviando así la presión sobre el tejido circundante, mantener la función pituitaria normal y revertir o mejorar los síntomas asociados.
La acromegalia generalmente se trata con cirugía, medicamentos y/o radioterapia. Ninguna opción terapéutica única es eficaz para todos. El plan de tratamiento específico de un individuo se basará en varios factores, incluido el tamaño y la ubicación del tumor pituitario; la presencia o ausencia de ciertos síntomas; la edad y la salud general del individuo; y/u otros factores. Las decisiones relativas al uso de terapias particulares deben ser tomadas por los médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características específicas de su caso; una discusión exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y los efectos a largo plazo; preferencia del paciente; y otros factores apropiados.
La acromegalia suele tratarse mediante cirugía transesfenoidal, un procedimiento en el que se extirpa total o parcialmente un tumor pituitario. La cirugía a menudo resulta en el alivio inmediato de la presión sobre las estructuras cerebrales circundantes y reduce los niveles de la hormona del crecimiento. Cuando la cirugía tiene éxito, la inflamación de los tejidos blandos puede disminuir en tan solo unos días. La cirugía es más eficaz en personas con tumores pequeños (microadenomas) que en aquellas con tumores grandes (macroadenomas). Es posible que la cirugía no mejore con éxito todos los síntomas (por ejemplo, los dolores de cabeza pueden persistir) y, en algunos casos, es posible que no sea posible extirpar todo el tumor, lo que da como resultado niveles de hormona del crecimiento que permanecen demasiado altos.
Las personas tratadas con cirugía deben ser controladas periódicamente por un médico debido a la posible recurrencia del tumor. En algunos casos, la cirugía mejorará los niveles hormonales, pero no los devolverá a la normalidad, lo que requiere tratamiento adicional, a menudo con medicamentos.
Se pueden usar varios medicamentos para tratar a personas con acromegalia. Se puede recomendar terapia médica en personas en quienes la cirugía está contraindicada, en quienes la cirugía no funcionó o no logró restablecer los niveles hormonales a la normalidad o reducir los tumores grandes antes de la cirugía.
A menudo se utilizan tres clases diferentes de medicamentos para tratar a personas con acromegalia. Estos son análogos de la somatostatina, incluidos octreotida, lanreotida y pasireotida, antagonistas de los receptores de la hormona del crecimiento tales como pegvisomant y antagonistas de la dopamina.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó el fármaco acetato de octreotida (Sandostatin® LAR) para su uso en el tratamiento de la acromegalia. La octreotida es un compuesto producido artificialmente (sintético) similar a la somatostatina (análogo de la somatostatina), una hormona natural producida por el hipotálamo que sirve para inhibir la secreción de la hormona del crecimiento. (El hipotálamo es un área del cerebro que desempeña un papel en la coordinación de la función hormonal). El tratamiento con octreotida ha demostrado disminuciones en los niveles séricos de GH e IGF-I y reducción del tumor en algunos pacientes que reciben el fármaco. Se han publicado ampliamente estudios de seguridad y eficacia con décadas de experiencia en el tratamiento de pacientes con acromegalia.
La FDA ha aprobado la inyección de Somatuline® Depot (lanreotida) para el tratamiento de la acromegalia. La FDA aprobó la inyección de Somatuline® Depot (lanreotida) para el tratamiento a largo plazo de personas con acromegalia que han tenido una respuesta inadecuada o no pueden ser tratadas con cirugía y/o radioterapia. Este tratamiento reduce los niveles de GH e IGF-I.
La FDA ha aprobado una formulación oral de octreotida (Mycapssa®) para su uso en el tratamiento de la acromegalia. El fármaco se administra dos veces al día y está indicado para el tratamiento de pacientes que han respondido y tolerado el tratamiento con octreotida o lanreotida. Se ha demostrado en ensayos clínicos que este medicamento mantiene el control de los niveles de GH e IGF-I en pacientes con acromegalia tratados previamente con terapia con análogos de somatostatina.
La FDA aprobó el medicamento pasireotida (Signifor LAR®) como suspensión inyectable en el tratamiento de la acromegalia. Pasireotida está indicada para pacientes que han tenido una respuesta inadecuada a la cirugía o para quienes la cirugía no es una opción. De manera similar a la octreotida y la lanreotida, la pasireotida actúa sobre los receptores de somatostatina. Publicaciones recientes han demostrado la seguridad y eficacia de la pasireotida en comparación con la octreotida LAR.
La FDA ha aprobado el medicamento huérfano Somavert® (pegvisomant inyectable) para el tratamiento de la acromegalia en personas que han tenido una respuesta inadecuada a la cirugía y/o radioterapia y/u otras terapias médicas o para quienes estas terapias no son apropiadas. Somavert, que bloquea los efectos del exceso de hormona del crecimiento en la acromegalia, se administra mediante inyección subcutánea.
La tercera clase de medicamentos que a veces se usan para tratar a personas con acromegalia son los agonistas de la dopamina. Sin embargo, estos medicamentos, que incluyen la bromocriptina y la cabergolina, generalmente son eficaces en menos personas que otros medicamentos. Los médicos pueden recetar estos medicamentos junto con otros medicamentos utilizados para tratar la acromegalia.
La cirugía y la farmacoterapia pueden complementarse con radioterapia (haz de protones, partículas pesadas e irradiación de supravoltaje). La terapia se utiliza con mayor frecuencia en personas en las que la cirugía no ha logrado reducir suficientemente el tamaño del tumor o los niveles de la hormona del crecimiento. La radioterapia fraccionada convencional generalmente requiere tratamientos diarios durante un período de cuatro a seis semanas y puede reducir los niveles de hormonas de crecimiento a la mitad, pero es posible que haya mejora hasta dos a cinco años después. Debido a que los resultados se retrasan, la radioterapia rara vez se usa para tratar la acromegalia sin combinarla con cirugía o terapia con medicamentos.
Después de las terapias iniciales, las personas con acromegalia deben ser controladas de forma rutinaria por un médico para garantizar que la pituitaria funcione normalmente y que los síntomas existentes sigan mejorando. Puede ser necesario ajustar la dosis de los medicamentos para controlar de manera óptima los niveles hormonales.
Además de la radioterapia convencional descrita anteriormente, algunas personas pueden ser tratadas con otras formas de radioterapia. Estas formas de radioterapia ofrecen una orientación más precisa de la radiación de haz alto emitida en diferentes ángulos. Esta opción limita el daño al tejido circundante y se puede administrar en una sola sesión. Una persona no es elegible para esta forma de radioterapia si el tumor pituitario no está al menos a 5 mm de distancia del lugar donde los nervios ópticos de los ojos se cruzan en la base del cerebro (quiasma óptico). Es necesaria más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de esta forma de terapia para personas con acromegalia.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la diabetes insípida nefrogénica en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “acromegaly” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Para informaciones adicionales sobre acromegalia se puede contactar el siguiente profesional:
John D. Carmichael, MD
Co-director, Pituitary Center of USC
Associate Professor of Clinical Medicine
Keck School of Medicine of USC
1333 San Pablo Street
BMT-B11
(323) 442-5720
[email protected]
Melmed S. Acromegaly. In Melmed, S ed. The Pituitary, 4th Edition. San Diego: Academic Press; 2017:423-465.
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