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รltima actualizaciรณn: May 14, 2021
Aรฑos publicados: 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1993, 1994, 1995 , 1997, 1998, 1999, 2000, 2004, 2007, 2011, 2014, 2017, 2021
NORD agradece a John D. Carmichael, MD, Profesor Asociado de Medicina Clรญnica, Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 21 de noviembre del 2023.
La acromegalia es un trastorno adquirido poco comรบn y de progresiรณn lenta que afecta a los adultos que ocurre cuando la glรกndula pituitaria produce demasiada hormona del crecimiento (GH). La glรกndula pituitaria es una pequeรฑa glรกndula ubicada cerca de la base del crรกneo que almacena varias hormonas y las libera en el torrente sanguรญneo segรบn las necesidades del cuerpo. Estas hormonas regulan muchas funciones corporales diferentes.
En la mayorรญa de los casos, la acromegalia es causada por el crecimiento de un tumor benigno (adenoma) que surge en la glรกndula pituitaria.
Los sรญntomas de la acromegalia incluyen un crecimiento anormal de los huesos de las manos, brazos, pies, piernas y cabeza. El agrandamiento de los huesos de la mandรญbula y de la parte frontal del crรกneo suelen ser los cambios รณseos mรกs evidentes. La acromegalia tambiรฉn puede causar engrosamiento de los tejidos blandos del cuerpo, incluidos el corazรณn, los labios y la lengua.
Si no se trata, la acromegalia puede causar enfermedades graves y complicaciones potencialmente mortales. Cuando se produce una secreciรณn excesiva de la hormona del crecimiento antes de la pubertad, el trastorno se conoce como gigantismo.
Los sรญntomas de la acromegalia generalmente ocurren lentamente y se vuelven mรกs notorios a medida que las personas afectadas envejecen. Los sรญntomas especรญficos que se desarrollan pueden variar mucho de una persona a otra. La acromegalia puede causar potencialmente una amplia variedad de sรญntomas y hallazgos fรญsicos que pueden incluir:
Los sรญntomas adicionales de la acromegalia pueden incluir:
Los sรญntomas que pueden desarrollarse tardรญamente durante el curso de la acromegalia incluyen:
La acromegalia es un trastorno poco comรบn causado por niveles excesivos de hormona del crecimiento (GH) en el cuerpo. En la mayorรญa de los pacientes, los niveles excesivos de GH son causados por un tumor benigno (no canceroso) en la glรกndula pituitaria (adenoma hipofisario). La mayorรญa de los adenomas se forman a partir del crecimiento excesivo de una cรฉlula pituitaria llamada cรฉlula somatotropa (la cรฉlula pituitaria que normalmente secreta GH). En la inmensa mayorรญa de los pacientes, la enfermedad es esporรกdica y no tiene una causa genรฉtica hereditaria.
La GH es una hormona que participa en muchos procesos fisiolรณgicos diferentes del cuerpo, como la regulaciรณn del crecimiento fรญsico del cuerpo. Una de las funciones de la GH es estimular la producciรณn de otra hormona, conocida como factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1). En consecuencia, las personas con acromegalia tambiรฉn tienen niveles elevados de IGF-1.
En raras ocasiones, la acromegalia puede ser causada por el control ineficaz de las cรฉlulas secretoras de la hormona del crecimiento por parte del hipotรกlamo (una glรกndula en el cerebro que regula las secreciones hormonales). El exceso de hormona del crecimiento a veces puede deberse a una sobreestimulaciรณn mediante la producciรณn excesiva de hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH) secretada por el hipotรกlamo u otros tejidos.
En raras ocasiones, los tumores no pituitarios en el pรกncreas, los pulmones o las glรกndulas suprarrenales pueden causar acromegalia. Estos tumores pueden producir directamente un exceso de hormona del crecimiento o pueden producir la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH), que estimula la glรกndula pituitaria para que libere GH.
En algunos casos, la acromegalia puede ocurrir como parte de ciertos sรญndromes genรฉticos que incluyen neoplasia endocrina mรบltiple tipo 1, adenoma hipofisario aislado familiar, complejo de Carney y sรญndrome de McCune-Albright. El acrogigantismo ligado al cromosoma X causa gigantismo y se debe a microduplicaciones de segmentos del cromosoma X.
La acromegalia es un trastorno poco comรบn que afecta a hombres y mujeres en igual nรบmero. Este trastorno ocurre en aproximadamente 50 a 70 personas por millรณn. Los investigadores estiman que entre tres y once personas de cada millรณn desarrollan este trastorno cada aรฑo. Sin embargo, debido a que los sรญntomas de la acromegalia pueden desarrollarse lentamente, el trastorno a menudo puede pasar desapercibido y, por lo tanto, puede estar infradiagnosticado, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia de la acromegalia en la poblaciรณn general.
La acromegalia puede ocurrir a cualquier edad despuรฉs de la pubertad, pero ocurre con mayor frecuencia durante la cuarta y quinta dรฉcadas.
A veces es difรญcil hacer un diagnรณstico de acromegalia porque el desarrollo de los sรญntomas se produce lentamente a lo largo de varios aรฑos. Se realiza un diagnรณstico basado en una historia detallada del paciente, una evaluaciรณn clรญnica exhaustiva, la identificaciรณn de hallazgos caracterรญsticos y pruebas especializadas como anรกlisis de sangre, una prueba de tolerancia a la glucosa, imรกgenes por resonancia magnรฉtica (MRI) o tomografรญa computarizada (CT).
Los mรฉdicos pueden analizar la sangre para detectar niveles elevados de hormona del crecimiento o IGF-1 (factor de crecimiento insulรญnico) asociados con la acromegalia. La mediciรณn de IGF-I es el anรกlisis de sangre de detecciรณn mรกs preciso disponible. La mediciรณn de la hormona del crecimiento a menudo se realiza junto con una prueba de tolerancia a la glucosa. Durante una prueba de tolerancia a la glucosa, las personas ingieren una cantidad especรญfica de azรบcar que deberรญa reducir los niveles de GH en la sangre. En las personas con sobreproducciรณn de hormona del crecimiento, esta reducciรณn no ocurre.
Los mรฉdicos tambiรฉn pueden solicitar una resonancia magnรฉtica, preferiblemente, o una tomografรญa computarizada del cerebro para revelar la presencia y el tamaรฑo de un tumor hipofisario. Durante la resonancia magnรฉtica, se utilizan un campo magnรฉtico y ondas de radio para crear imรกgenes transversales de รณrganos y estructuras del cuerpo. Durante la tomografรญa computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear una pelรญcula que muestra imรกgenes transversales de la estructura del tejido de un รณrgano.
Se pueden realizar pruebas adicionales para evaluar los problemas comunes de la acromegalia en un individuo, incluida una ecocardiografรญa para evaluar si el corazรณn estรก involucrado, pruebas para determinar si hay apnea del sueรฑo y una colonoscopia para evaluar la salud del colon y establecer una base para pruebas adicionales. Las personas con acromegalia pueden tener un mayor riesgo de sufrir fracturas รณseas y se pueden solicitar pruebas con rayos X o una evaluaciรณn de la densidad mineral รณsea con una exploraciรณn DXA (absorciometrรญa dual de rayos X), que es un procedimiento que mide la cantidad de calcio y otros minerales que hay en un hueso al pasar rayos X con dos grados diferentes de energรญa a travรฉs de รฉl, el grosor de un hueso y, asimismo, se usa para diagnosticar la osteoporosis (afecciรณn por la que disminuye la densidad de los huesos).
El tratamiento de la acromegalia se dirige a los sรญntomas especรญficos que se manifiestan en cada persona afectada. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los objetivos del tratamiento de la acromegalia son devolver los niveles de la hormona del crecimiento a la normalidad, disminuir el tamaรฑo de un adenoma pituitario (si estรก presente), aliviando asรญ la presiรณn sobre el tejido circundante, mantener la funciรณn pituitaria normal y revertir o mejorar los sรญntomas asociados.
La acromegalia generalmente se trata con cirugรญa, medicamentos y/o radioterapia. Ninguna opciรณn terapรฉutica รบnica es eficaz para todos. El plan de tratamiento especรญfico de un individuo se basarรก en varios factores, incluido el tamaรฑo y la ubicaciรณn del tumor pituitario; la presencia o ausencia de ciertos sรญntomas; la edad y la salud general del individuo; y/u otros factores. Las decisiones relativas al uso de terapias particulares deben ser tomadas por los mรฉdicos y otros miembros del equipo de atenciรณn mรฉdica en consulta cuidadosa con el paciente en funciรณn de las caracterรญsticas especรญficas de su caso; una discusiรณn exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y los efectos a largo plazo; preferencia del paciente; y otros factores apropiados.
La acromegalia suele tratarse mediante cirugรญa transesfenoidal, un procedimiento en el que se extirpa total o parcialmente un tumor pituitario. La cirugรญa a menudo resulta en el alivio inmediato de la presiรณn sobre las estructuras cerebrales circundantes y reduce los niveles de la hormona del crecimiento. Cuando la cirugรญa tiene รฉxito, la inflamaciรณn de los tejidos blandos puede disminuir en tan solo unos dรญas. La cirugรญa es mรกs eficaz en personas con tumores pequeรฑos (microadenomas) que en aquellas con tumores grandes (macroadenomas). Es posible que la cirugรญa no mejore con รฉxito todos los sรญntomas (por ejemplo, los dolores de cabeza pueden persistir) y, en algunos casos, es posible que no sea posible extirpar todo el tumor, lo que da como resultado niveles de hormona del crecimiento que permanecen demasiado altos.
Las personas tratadas con cirugรญa deben ser controladas periรณdicamente por un mรฉdico debido a la posible recurrencia del tumor. En algunos casos, la cirugรญa mejorarรก los niveles hormonales, pero no los devolverรก a la normalidad, lo que requiere tratamiento adicional, a menudo con medicamentos.
Se pueden usar varios medicamentos para tratar a personas con acromegalia. Se puede recomendar terapia mรฉdica en personas en quienes la cirugรญa estรก contraindicada, en quienes la cirugรญa no funcionรณ o no logrรณ restablecer los niveles hormonales a la normalidad o reducir los tumores grandes antes de la cirugรญa.
A menudo se utilizan tres clases diferentes de medicamentos para tratar a personas con acromegalia. Estos son anรกlogos de la somatostatina, incluidos octreotida, lanreotida y pasireotida, antagonistas de los receptores de la hormona del crecimiento tales como pegvisomant y antagonistas de la dopamina.
La Administraciรณn de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobรณ el fรกrmaco acetato de octreotida (Sandostatinยฎ LAR) para su uso en el tratamiento de la acromegalia. La octreotida es un compuesto producido artificialmente (sintรฉtico) similar a la somatostatina (anรกlogo de la somatostatina), una hormona natural producida por el hipotรกlamo que sirve para inhibir la secreciรณn de la hormona del crecimiento. (El hipotรกlamo es un รกrea del cerebro que desempeรฑa un papel en la coordinaciรณn de la funciรณn hormonal). El tratamiento con octreotida ha demostrado disminuciones en los niveles sรฉricos de GH e IGF-I y reducciรณn del tumor en algunos pacientes que reciben el fรกrmaco. Se han publicado ampliamente estudios de seguridad y eficacia con dรฉcadas de experiencia en el tratamiento de pacientes con acromegalia.
La FDA ha aprobado la inyecciรณn de Somatulineยฎ Depot (lanreotida) para el tratamiento de la acromegalia. La FDA aprobรณ la inyecciรณn de Somatulineยฎ Depot (lanreotida) para el tratamiento a largo plazo de personas con acromegalia que han tenido una respuesta inadecuada o no pueden ser tratadas con cirugรญa y/o radioterapia. Este tratamiento reduce los niveles de GH e IGF-I.
La FDA ha aprobado una formulaciรณn oral de octreotida (Mycapssaยฎ) para su uso en el tratamiento de la acromegalia. El fรกrmaco se administra dos veces al dรญa y estรก indicado para el tratamiento de pacientes que han respondido y tolerado el tratamiento con octreotida o lanreotida. Se ha demostrado en ensayos clรญnicos que este medicamento mantiene el control de los niveles de GH e IGF-I en pacientes con acromegalia tratados previamente con terapia con anรกlogos de somatostatina.
La FDA aprobรณ el medicamento pasireotida (Signifor LARยฎ) como suspensiรณn inyectable en el tratamiento de la acromegalia. Pasireotida estรก indicada para pacientes que han tenido una respuesta inadecuada a la cirugรญa o para quienes la cirugรญa no es una opciรณn. De manera similar a la octreotida y la lanreotida, la pasireotida actรบa sobre los receptores de somatostatina. Publicaciones recientes han demostrado la seguridad y eficacia de la pasireotida en comparaciรณn con la octreotida LAR.
La FDA ha aprobado el medicamento huรฉrfano Somavertยฎ (pegvisomant inyectable) para el tratamiento de la acromegalia en personas que han tenido una respuesta inadecuada a la cirugรญa y/o radioterapia y/u otras terapias mรฉdicas o para quienes estas terapias no son apropiadas. Somavert, que bloquea los efectos del exceso de hormona del crecimiento en la acromegalia, se administra mediante inyecciรณn subcutรกnea.
La tercera clase de medicamentos que a veces se usan para tratar a personas con acromegalia son los agonistas de la dopamina. Sin embargo, estos medicamentos, que incluyen la bromocriptina y la cabergolina, generalmente son eficaces en menos personas que otros medicamentos. Los mรฉdicos pueden recetar estos medicamentos junto con otros medicamentos utilizados para tratar la acromegalia.
La cirugรญa y la farmacoterapia pueden complementarse con radioterapia (haz de protones, partรญculas pesadas e irradiaciรณn de supravoltaje). La terapia se utiliza con mayor frecuencia en personas en las que la cirugรญa no ha logrado reducir suficientemente el tamaรฑo del tumor o los niveles de la hormona del crecimiento. La radioterapia fraccionada convencional generalmente requiere tratamientos diarios durante un perรญodo de cuatro a seis semanas y puede reducir los niveles de hormonas de crecimiento a la mitad, pero es posible que haya mejora hasta dos a cinco aรฑos despuรฉs. Debido a que los resultados se retrasan, la radioterapia rara vez se usa para tratar la acromegalia sin combinarla con cirugรญa o terapia con medicamentos.
Despuรฉs de las terapias iniciales, las personas con acromegalia deben ser controladas de forma rutinaria por un mรฉdico para garantizar que la pituitaria funcione normalmente y que los sรญntomas existentes sigan mejorando. Puede ser necesario ajustar la dosis de los medicamentos para controlar de manera รณptima los niveles hormonales.
Ademรกs de la radioterapia convencional descrita anteriormente, algunas personas pueden ser tratadas con otras formas de radioterapia. Estas formas de radioterapia ofrecen una orientaciรณn mรกs precisa de la radiaciรณn de haz alto emitida en diferentes รกngulos. Esta opciรณn limita el daรฑo al tejido circundante y se puede administrar en una sola sesiรณn. Una persona no es elegible para esta forma de radioterapia si el tumor pituitario no estรก al menos a 5 mm de distancia del lugar donde los nervios รณpticos de los ojos se cruzan en la base del cerebro (quiasma รณptico). Es necesaria mรกs investigaciรณn para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de esta forma de terapia para personas con acromegalia.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la diabetes insรญpida nefrogรฉnica en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โacromegalyโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Para informaciones adicionales sobre acromegalia se puede contactar el siguiente profesional:
John D. Carmichael, MD
Co-director, Pituitary Center of USC
Associate Professor of Clinical Medicine
Keck School of Medicine of USC
1333 San Pablo Street
BMT-B11
(323) 442-5720
[email protected]
Melmed S. Acromegaly. In Melmed, S ed. The Pituitary, 4th Edition. San Diego: Academic Press; 2017:423-465.
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Acromegaly.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/