Última actualización:
July 07, 2022
Años publicados: 2013, 2022
NORD agradece a Christopher Rizkalli y Emma Kozuch, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, y a J. Nicholas Brenton, MD, director de la Clínica de EM pediátrica y trastornos relacionados, profesor asociado de pediatría y neurología de la Universidad de Virginia, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 18 de octubre del 2023.
La encefalomielitis aguda diseminada (EDA) es un trastorno neurológico mediado por el sistema inmunológico en el que la inflamación generalizada del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) daña el tejido cerebral conocido como sustancia blanca. La materia blanca está compuesta de fibras nerviosas que están cubiertas por un conjunto de grasas y proteínas conocidas como mielina. La mielina, también llamada vaina de mielina, protege las fibras nerviosas, actúa como aislante y aumenta la velocidad de transmisión de las señales nerviosas. El daño a la vaina de mielina (desmielinización) afecta la capacidad de los nervios para transmitir información y puede causar una amplia gama de síntomas neurológicos.
Los síntomas neurológicos más comunes de EDA incluyen debilidad en brazos y piernas, convulsiones, entumecimiento u hormigueo, cambios en el estado mental y pérdida de la visión; sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad pueden variar entre las personas afectadas. El inicio puede ocurrir a cualquier edad, pero los niños tienen más probabilidades de verse afectados que los adultos. Los resultados a largo plazo para las personas son generalmente favorables. Se desconoce la causa exacta de EDA, pero se cree que está asociada con una respuesta autoinmune desencadenada por una infección o, en casos raros, ciertas vacunas.
No hay cura pero se puede hacer un tratamiento que disminuya la respuesta inmune, principalmente con corticoides intravenosos.
Los síntomas de EDA pueden presentarse días o semanas después de una infección. En algunos casos, no existe un «desencadenante» infeccioso identificado para la EDA. Más comúnmente, EDA ocurre solamente una vez en una persona en particular, lo que significa que la enfermedad se considera con mayor frecuencia un trastorno monofásico; sin embargo, un pequeño porcentaje de pacientes puede presentar ataques futuros de EDA (denominado EDA multifásico).
El alcance y la progresión de los síntomas de EDA varían entre los individuos afectados y pueden depender de la ubicación de las lesiones cerebrales y la edad de aparición. Algunas personas pueden tener una forma leve y limitada del trastorno, mientras que otras pueden desarrollar síntomas más graves y las personas afectadas pueden caer en coma. En los casos más graves, es posible que surjan complicaciones potencialmente mortales, como insuficiencia respiratoria.
Los síntomas iniciales suelen desarrollarse rápidamente y son comunes a muchas enfermedades diferentes, como la gripe. Estos síntomas se consideran inespecíficos e incluyen:
También puede haber:
Los síntomas neurológicos adicionales que pueden presentarse incluyen:
En algunas personas, pueden desarrollarse síntomas adicionales, como:
En raras ocasiones, se ha informado ataxia en pacientes que tuvieron EDA después de una infección por Sars-Cov-2 (COVID-2). Es importante diagnosticar y tratar la EDA asociada con Sars-Cov-2 de manera temprana para evitar malos resultados.
Se cree que la leucoencefalitis hemorrágica aguda (AHL) es una forma grave e hiperaguda de EDA que se asocia con una rápida aparición de fiebre, dolores de cabeza, vómitos, rigidez de cuello y convulsiones. Puede involucrar los signos y síntomas neurológicos asociados con EDA. La AHL a menudo se asocia con un rápido deterioro y complicaciones potencialmente mortales, como hinchazón del cerebro (edema cerebral). A pesar del curso rápido y severo de la AHL, algunas personas tienen una buena evolución cuando son tratados temprano y de forma adecuada.
Se desconoce la causa exacta de EDA, pero puede estar asociada con una respuesta inmune atípica después de una infección. Mas o menos el 70%-80% de las personas con EDA han tenido una enfermedad infecciosa. Por ejemplo, EDA puede desarrollarse después de una infección viral del tracto respiratorio superior. Otras infecciones que inducen EDA incluyen influenza, sarampión, paperas, rubéola, e infecciones causadas por varicela-zoster, virus de Epstein Barr, citomegalovirus y virus del herpes simple.
Con menos frecuencia, EDA se puede desarrollar después de una vacuna, pero esto es raro y solamente se observa en <5% de todos los casos de EDA. Estudios recientes indican que la EDA también está relacionado con la presencia de anticuerpos contra la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOG). MOG es una proteína que se encuentra en el sistema nervioso central y es un componente de la vaina de mielina. Los anticuerpos contra la proteína MOG, que se observan con mayor frecuencia en niños, se han relacionado con una variedad de afecciones inflamatorias desmielinizantes, incluida EDA.
EDA no es un trastorno hereditario, pero ciertos factores genéticos que no se conocen bien pueden aumentear el riesgo de desarrollar EDA.
EDA puede desarrollarse a cualquier edad, pero es mucho más frecuente en niños más pequeños. Los resultados y la gravedad de EDA suelen ser peores en adultos que en niños. Los hombres y las mujeres se ven afectados, pero los hombres pueden verse afectados con más frecuencia. En los niños, la edad media de aparición es entre los 5 y los 8 años, pero se ha diagnosticado EDA en niños de tan solo 7 meses.
Se desconoce la incidencia de EDA en la población general, pero se estima que la incidencia de EDA infantil es de 0,07 a 0,09 por 100.000. En los EE. UU., EDA parece alcanzar su punto máximo en los meses de invierno y primavera y la evidencia también sugiere que la incidencia aumenta a medida que aumenta la distancia desde el ecuador (mas largo de los trópicos).
El diagnóstico de EDA se realiza basándose en la identificación de los síntomas característicos, una historia detallada del paciente, una buena evaluación clínica y una variedad de pruebas especializadas que incluyen técnicas de imágenes como la resonancia magnética (MRI). Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales y puede demostrar lesiones cerebrales características en personas con EDA. Es posible que se necesiten pruebas adicionales, como pruebas de líquido cefalorraquídeo, para excluir otras afecciones.
Se están utilizando cada vez más nuevas pruebas de diagnóstico en suero para detectar el anticuerpo glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOG-Ab), una proteína que forma la vaina de mielina en el SNC. Esta prueba es un ensayo basado en células que analiza específicamente la presencia de anticuerpos contra la proteína MOG, que se ha asociado con una variedad de trastornos desmielinizantes del SNC, como EDA.
No se ha establecido una terapia estándar para EDA. La mayoría de las terapias que se han utilizado para tratar EDA tienen algún efecto de modificación de la actividad del sistema inmunológico. Estas terapias incluyen corticoides, terapia con inmunoglobulinas (IgIV) o plasmaféresis.
Las dosis altas de corticoides, intravenosos son el tratamiento primario para EDA y generalmente son efectivas. La metilprednisolona y la dexametasona son los corticoides más recetados. Estos medicamentos generalmente reducen la gravedad de los síntomas y aceleran la recuperación de las personas afectadas, pero pueden causar efectos secundarios importantes, como alteraciones del estado de ánimo y el comportamiento, irritación del revestimiento del estómago y elevación de la presión arterial o el azúcar en la sangre.
La inmunoglobulina intravenosa (IgIV) se puede utilizar para tratar a las personas con EDA que no mejoran o que no toleran la terapia con corticoides. La IgIV es una solución concentrada de anticuerpos que se han extraído de la sangre de donantes sanos. La IgIV es eficaz contra los trastornos autoinmunes porque los anticuerpos extraídos neutralizan los efectos de los autoanticuerpos (anticuerpos que se dirigen a tejidos sanos).
La plasmaféresis se ha utilizado para tratar pacientes con EDA que no responden a otras formas de terapia. La plasmaféresis filtra toxinas y sustancias metabólicas de la sangre. El procedimiento funciona separando las células sanguíneas del plasma. Luego, el plasma del paciente se reemplaza con plasma humano y la sangre del paciente (células sanguíneas y plasma) se transfunde nuevamente al cuerpo. El tratamiento generalmente requiere hospitalización y se realiza en días alternos durante 10 a 14 días. Otros posibles tratamientos de segunda línea incluyen medicamentos inmunosupresores intravenosos como rituximab o ciclofosfamida.
Se puede iniciar el tratamiento empírico con aciclovir en pacientes que presentan signos meníngeos, fiebre, encefalopatía aguda y signos de inflamación en la sangre o en el líquido cefalorraquídeo. Un tratamiento es llamado de “empírico” cuando no se sabe que es lo que causa la enfermedad que se esta tratando.
Sin embargo, la base del tratamiento para EDA, como comentado antes, son los corticoides. Los corticoides pueden iniciarse simultáneamente con aciclovir o antibióticos en la presentación inicial de la enfermedad. Si no hay mejora o responde mal al tratamiento con corticoides, se puede hacer la inmunoglobulina intravenosa (IVIG), plasmaféresis o ciclofosfamida. La terapia de rehabilitación puede ser útil para las personas afectadas que tienen efectos a largo plazo, como deterioro cognitivo y del habla, epilepsia y problemas visuales y/o motores.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Acute disseminated encephalomyelitis” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés).
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés sobre esta enfermedad: Acute disseminated encephalomyelitis
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