Última actualización:
9/15/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Helmut Wilhelm, Prof. Dr. med, Centro de Oftalmología, Hospital Universitario de Oftalmología, Universidad de Tübingen, Tübingen, Alemania, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 15 de septiembre del 2025.
El síndrome de Adie, o síndrome de Holmes-Adie, es un trastorno neurológico raro que afecta a la pupila del ojo. En la mayoría de las personas con este síndrome, la pupila es más grande de lo normal (dilatada) y responde lentamente a la luz directa. También se asocia con este trastorno la ausencia o debilidad de los reflejos tendinosos. En la mayoría de los casos, la causa es desconocida (idiopática), pero el síndrome de Adie puede deberse a otras condiciones como trauma, cirugía, falta de flujo sanguíneo (isquemia) o infección. En casos raros, se asocia con una alteración localizada en la secreción de sudor (síndrome de Ross).
El síndrome de Adie implica un daño generalmente no progresivo y limitado al sistema nervioso autónomo, que es la parte del sistema nervioso que controla o regula ciertas funciones corporales involuntarias, incluyendo la reacción de las pupilas a estímulos.
El término síndrome de Adie se utiliza cuando están presentes tanto las anormalidades de la pupila como la pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Sin embargo, estos hallazgos pueden no desarrollarse al mismo tiempo. Cuando solo están presentes anormalidades que afectan a la pupila, el trastorno puede denominarse pupila de Adie, pupila tónica de Adie o, más comúnmente, pupila tónica. Cuando las pupilas de una persona tienen tamaños desiguales, puede utilizarse el término anisocoria.
El tratamiento puede incluir el uso de anteojos y medicamentos.
Normalmente, la pupila se contrae en presencia de luz brillante o al enfocar objetos cercanos. La pupila se dilata en condiciones de poca luz u oscuridad, al enfocar objetos distantes o cuando una persona está emocionada.
En el síndrome de Adie, la pupila afectada generalmente está más dilatada de lo normal la mayor parte del tiempo y muestra poca o ninguna constricción en respuesta a la luz directa. A menudo es ligeramente ovalada en lugar de perfectamente redonda. La pupila sí se contrae, pero lentamente, al enfocar objetos cercanos, un reflejo de enfoque normal llamado acomodación o respuesta cercana (el ojo ajusta su enfoque para trabajo cercano). Debido a que este enfoque puede ser débil al principio, algunas personas notan dificultad para leer o mantener objetos cercanos nítidos. Esta debilidad temporal en la capacidad de enfoque del ojo se llama “paresia acomodativa”.
Cuando se examina la pupila bajo aumento (con una lupa o microscopio), puede observarse un patrón típico en reposo o durante el enfoque cercano donde algunos segmentos del músculo esfínter del iris se contraen mientras otros no. Esto se ha descrito como un movimiento que recuerda a una lombriz.
Durante meses o años, la pupila que inicialmente era más grande que la del otro ojo puede volverse más pequeña que la pupila no afectada. Después de dejar de enfocar un objeto cercano, la pupila afectada puede permanecer pequeña o volver a dilatarse muy lentamente, a veces tardando varios minutos en regresar a su tamaño habitual (dilatado).
Algunas personas no presentan síntomas notables de la pupila afectada. Otras pueden experimentar visión borrosa o sensibilidad a la luz brillante (fotofobia). El síndrome de Adie usualmente afecta un solo ojo, aunque el otro ojo puede verse afectado con el tiempo. El trastorno no suele causar discapacidad grave.
También se ha informado en la literatura médica que algunas personas con síndrome de Adie pueden tener otros problemas relacionados con el sistema nervioso autónomo (el sistema de control automático del cuerpo), como problemas que afectan la función cardiovascular (por ejemplo, regulación de la frecuencia cardíaca o la presión arterial).
Otros síntomas pueden incluir:
En la mayoría de los casos, la causa exacta del síndrome de Adie es desconocida (idiopática). Se cree que la mayoría de los casos resultan de inflamación o daño al ganglio ciliar, un grupo de células nerviosas ubicadas en la órbita ocular, justo detrás de los ojos, o daño a los nervios postganglionares. El ganglio ciliar forma parte del sistema nervioso parasimpático, que a su vez forma parte del sistema nervioso autónomo. El sistema parasimpático relaja el cuerpo e inhibe o reduce funciones de alta energía.
El ganglio ciliar proporciona nervios (inerva) al ojo. Estos nervios transmiten señales que ayudan a controlar la respuesta de la pupila a estímulos como la luz o la oscuridad. Estos nervios se comunican con el músculo esfínter del iris, el músculo que controla cuánta luz entra a la pupila (haciendo que la pupila se contraiga o se dilate). Sin embargo, la mayoría de las células del ganglio ciliar (97%) están dedicadas a la acomodación y suministran el músculo ciliar que ajusta el cristalino del ojo para la visión cercana.
En el síndrome de Adie, ambas células nerviosas están dañadas. Debido a que hay muchas células nerviosas dedicadas a la acomodación, generalmente sobrevive una cantidad suficiente. Por lo tanto, las dificultades de acomodación no son evidentes o son menos notables. Con el tiempo, los nervios dañados pueden regenerarse, pero algunos lo hacen de manera incorrecta (regeneración aberrante). Dado que hay muy pocas células que sirven al esfínter pupilar, es poco probable que muchas de ellas se regeneren y restauren el reflejo pupilar a la luz. Sin embargo, las células que inervan el músculo ciliar también pueden sufrir regeneración aberrante y regenerarse e inervar no solo el músculo ciliar sino también el músculo esfínter pupilar. Esto explica por qué la respuesta cercana en una pupila tónica está presente pero es lenta. Está siendo activada por células nerviosas diseñadas para la acomodación, un movimiento más lento que la contracción pupilar. En la mayoría de los casos, se cree que el daño al ganglio ciliar o a los nervios postganglionares es causado por una infección viral.
Existen evidencias de que también pueden influir procesos autoinmunes. Tumores, trauma e inflamación (especialmente sífilis) también se han relacionado con el síndrome de Adie. El síndrome también ha ocurrido como una complicación de cirugía en la zona de la órbita ocular. También se observa en la arteritis de células gigantes, una vasculitis severa en personas mayores. Hay casos raros en los que una pupila tónica ha ocurrido como un trastorno paraneoplásico, pero hasta ahora solo en pacientes donde ya se conocía la enfermedad maligna.
Se cree que la pérdida de los reflejos tendinosos profundos es causada por daño a los ganglios de la raíz dorsal, un grupo de células nerviosas en la raíz de los nervios espinales.
La prevalencia de la pupila de Adie (no el síndrome completo) es de aproximadamente 2 personas por cada 1,000 en la población general. La incidencia o prevalencia exacta del síndrome de Adie en sí es desconocida. El síndrome de Adie afecta más a mujeres que a hombres, en una proporción estimada de 2.6:1 en los casos donde la causa es desconocida. Generalmente afecta a adultos jóvenes entre los 25 y 45 años.
El diagnóstico del síndrome de Adie puede hacerse mediante una evaluación clínica y un historial médico detallados. Se recomienda un examen ocular completo por parte de un oftalmólogo. Un oftalmólogo puede usar pilocarpina diluida para probar la reacción de la pupila. La pilocarpina, administrada en forma de gotas, es un fármaco que causa la contracción pupilar. En las personas con síndrome de Adie, la pupila afectada, que no se contrae con la luz, sí lo hará ante pilocarpina diluida (0.05 – 0.1%), a la cual una pupila normal no respondería. Si la dilatación pupilar es causada por contacto con escopolamina o atropina, la pupila no se contraerá ni siquiera con concentraciones mayores (0.5%– 1%) que sí hacen que las pupilas normales se contraigan enérgicamente.
En algunas personas con pupilas tónicas se observa constricción cuando se toca o irrita la conjuntiva, por ejemplo, al cortar cebollas. Un oftalmólogo también puede comparar el tamaño del ojo afectado con el del ojo no afectado en la oscuridad y en la luz, así como evaluar la respuesta pupilar al enfocar un objeto cercano.
Puede utilizarse una lámpara de hendidura, un dispositivo que permite examinar los ojos con gran aumento, para detectar parálisis segmentaria y un borde pupilar aplanado, haciendo que la pupila se vea de forma irregular. En algunos casos pueden observarse movimientos vermiformes del iris bajo esta exploración. En la mayoría de los casos, la pupila parece ligeramente ovalada.
En la mayoría de los casos, las personas con síndrome de Adie no necesitan tratamiento. Una vez diagnosticada y explicada adecuadamente la condición, la tranquilidad suele ser suficiente, ya que el trastorno es benigno y no suele derivar en complicaciones graves.
Si la pupila tónica es causada por otro problema de salud subyacente, como un trastorno autoinmune, daño nervioso o infección, el tratamiento se enfoca en controlar esa condición.
En muchos casos, esto mejora de forma natural durante varios meses sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, si persiste el problema de enfoque, pueden ser útiles lentes especiales para lectura. Estos pueden incluir lentes bifocales con diferentes graduaciones para cada ojo, o un segmento de lente esmerilado en un lado para reducir la fatiga ocular y la visión doble.
Para personas que tienen sensibilidad a la luz o dificultad para ver claramente debido al tamaño desigual de las pupilas (anisocoria), gotas oftálmicas medicadas de baja dosis como pilocarpina o fisostigmina pueden brindar alivio. Estas gotas ayudan a reducir el tamaño de la pupila grande, mejorando la visión y reduciendo el deslumbramiento. Sin embargo, a veces pueden causar efectos secundarios como fatiga ocular, dolor de cabeza o visión borrosa. También pueden hacer que la diferencia de tamaño pupilar sea más notoria, lo cual puede ser un problema estético para algunas personas.
La mayoría de las personas con síndrome de Adie pueden llevar una vida normal y saludable sin efectos graves. El problema inicial de enfoque cercano (paresia acomodativa) suele mejorar por sí solo. Sin embargo, la pupila generalmente no recupera su reacción normal a la luz, y con el tiempo puede hacerse más evidente la diferencia entre cómo reacciona la pupila a la luz y cómo enfoca objetos cercanos. Esto se conoce como disociación luz-cercanía.
En algunos casos, la pupila afectada, que comienza siendo más grande de lo normal, puede volverse gradualmente más pequeña con los años. Esto a veces se denomina “pupila vieja de Adie”.
En casos raros, el síndrome de Adie se ha relacionado con un tipo de problema de presión ocular llamado glaucoma de ángulo cerrado, especialmente en personas con una configuración ocular específica conocida como configuración de iris en meseta. Aunque esto es muy poco común, se recomiendan controles regulares con un especialista en ojos para monitorear la salud ocular y prevenir complicaciones.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Adie syndrome” o “tonic pupil” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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