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Anemia de Fanconi

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Última actualización: May 14, 2020
Años publicados: 1986, 2989, 1991, 1992, 1993, 1994, 1996, 1997, 1998, 1999, 2006, 2007, 2009, 2013, 2017, 2020


Reconocimiento

NORD agradece a David Brouch, pasante de NORD de la Universidad de Notre Dame, al Dr. Jakub Tolar,, vicedecano ejecutivo de la Facultad de Medicina, profesor distinguido de la Universidad McKnight, Departamento de Pediatría, División de Trasplante de Sangre y Médula, Director del Instituto de Células Madre, Edmund Wallace Tulloch y Anna Marie Tulloch Chair en Stem Cell Biology, Genetics and Genomics, y Dr. Blanche P. Alter, Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 8 de abril del 2023.


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Resumen

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara que hace parte del grupo de síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea. La mitad de las personas afectadas son diagnosticados antes de los 10 años, mientras que alrededor del 10% son diagnosticados en la edad adulta. Es más probable que se haga un diagnóstico temprano si la persona afectada tiene defectos de nacimiento, como baja estatura, pulgares anormales y/o huesos radiales anormales, pigmentación anormal de la piel, cabeza pequeña, ojos pequeños, riñones anormales y anomalías del corazón y de los huesos.

En la anemia de Fanconi hay una deficiencia progresiva de toda la producción de células sanguíneas en la médula ósea, los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas . Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar un cáncer de células productoras de sangre en la médula ósea llamado leucemia mieloide aguda (LMA), o tumores de cabeza, cuello, piel, sistema gastrointestinal o tracto genital.

La AF ocurre por igual en hombres y mujeres, y se encuentra en todos los grupos étnicos. Por lo general, se hereda de forma autosómica recesiva, pero puede ser heredado de forma ligada al cromosoma X.

Hay varios subtipos de FA que son causados por mutaciones  (variantes patogénicas) en al menos 18 – 23 genes diferentes.

Note que la anemia de Fanconi no es lo mismo que el síndrome de Fanconi, un raro trastorno de la función de los riñones.

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Sinónimos

  • Pancitopenia de Fanconi
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Signos y Síntomas

Los síntomas de la AF varían de persona a persona. Los síntomas identificados incluyen una variedad de anomalías físicas, insuficiencia de la médula ósea y un mayor riesgo de malignidad. Las anomalías físicas normalmente se manifiestan en los niños pequeños, pero en casos raros los diagnósticos se realizan en la edad adulta. La falla de la médula ósea eventualmente ocurre en la mayoría de los casos y se desarrolla entre los 6 y los 8 años, aunque la progresión y la edad de inicio varían. Es probable que las personas afectadas que viven hasta la edad adulta presenten cáncer de cabeza y cuello, ginecológico y/o gastrointestinal a una edad mucho más temprana que la población general, hayan tenido o no problemas en la sangre.

Mas o menos el 60% de las personas afectadas por AF nacen con al menos una anomalía física que puede incluir cualquiera de los siguientes:

  • Baja estatura
  • Anomalías del pulgar y del brazo: pulgares y dedos adicionales, deformados o ausentes, un hueso del antebrazo (radio) incompletamente desarrollado o ausente
  • Anomalías esqueléticas de las caderas, la columna vertebral o las costillas
  • Problemas estructurales en los riñones (anomalías renales)
  • Pigmentación de la piel (llamadas manchas café con leche)
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Ojos pequeños, cruzados o muy separados
  • Bajo peso al nacer
  • Problemas gastrointestinales
  • Órganos genitales pequeños en los varones
  • Defectos en las bandas de tejidos (septos) que separan las cámaras del corazón (ventrículos)
  • Insuficiencia de la médula ósea: La médula ósea es la sustancia esponjosa que se encuentra en el centro de los huesos largos del cuerpo. La médula ósea produce células especializadas (células madre hematopoyéticas) que crecen y eventualmente se convierten en glóbulos rojos (eritrocitos), glóbulos blancos (leucocitos) y plaquetas. Las células se liberan en el torrente sanguíneo para viajar por todo el cuerpo realizando sus funciones específicas. Los glóbulos rojos llevan oxígeno al cuerpo, los glóbulos blancos ayudan a combatir las infecciones y las plaquetas permiten que el cuerpo forme coágulos para detener el sangrado.
    • La insuficiencia progresiva de la médula ósea generalmente se presenta a la edad de 10 años y generalmente se acompaña de niveles bajos de plaquetas o glóbulos blancos bajos.
    • A la edad de 40 a 50 años, la incidencia estimada de insuficiencia de la médula ósea como primer evento grave es superior al 50%.
    • Las personas afectadas desarrollan niveles bajos de todos los elementos celulares de la médula ósea (glóbulos blancos y glóbulos rojos y plaquetas), lo que puede conducir a lo siguiente:
      • Anemia debido al bajo nivel de glóbulos rojos circulantes – Las personas con anemia pueden tener cansancio, mayor necesidad de dormir, debilidad, aturdimiento, mareos, irritabilidad, dolores de cabeza, piel pálida, dificultad para respirar y síntomas cardíacos
      • Bajo nivel de glóbulos blancos – leucopenia que puede llevar a infecciones de repetición
      • Nivel bajo de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco) – neutropenia – que también puede llevar a infecciones de repetición
      • Bajo nivel de plaquetas – trombocitopenia – que puede llevar a hematomas excesivos después de cualquier lesión, por mínima que sea, y sangrado espontáneo de las membranas mucosas, especialmente las de las encías y la nariz.
    • Mayor riesgo de malignidad
      • Las personas con AF tienen un mayor riesgo que la población general de desarrollar ciertas formas de cáncer, incluida la leucemia mieloide aguda y tumores sólidos específicos.
      • Las personas afectadas pueden tener un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer que afecte la región de la cabeza y el cuello, el tracto gastrointestinal, el esófago o las regiones ginecológicas.
      • La mayoría de estos son una forma específica de cáncer, conocida como carcinoma de células escamosas.
      • Los pacientes con AF cuya insuficiencia de la médula ósea se trata con hormonas masculinas (llamadas “andrógenos”) tienen un mayor riesgo de tumores hepáticos.
      • En aproximadamente el 30 % de los casos asociados con el cáncer, el desarrollo de malignidad precede al diagnóstico de AF.
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Causas y Herencia

Los cromosomas de las personas con AF no pueden reparar el daño del ácido desoxirribonucleico (ADN) y, por lo tanto, se rompen y reorganizan fácilmente (inestabilidad cromosómica). Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y contienen miles de genes, que son formados por ADN, que es el portador del código genético.

El daño al ADN es una ocurrencia diaria normal, y, en la mayoría de las personas, se consigue reparar el daño al ADN. Sin embargo, en las personas con AF, las rupturas y los reordenamientos ocurren con mayor frecuencia y los procesos de reparo son lentos o no se logra reparar el daño.

Las mutaciones en al menos 18 a 23 genes pueden causar FA.

Las proteínas codificadas por estos genes trabajan juntas en una vía común llamada “vía FA” que entra en funcionamiento cuando se produce daño en el ADN. La vía FA envía ciertas proteínas al área dañada para que el ADN pueda repararse y el ADN pueda seguir copiándose (replicándose). Ocho proteínas forman un complejo conocido como complejo central FA, que activa dos genes para producir proteínas, llamadas FANCD2 y FANCI. La activación de estas dos proteínas lleva las proteínas de reparación del ADN al área del daño del ADN para repararlo.

Entre el 80% y el 90% de los casos de FA se deben a mutaciones en uno de los tres genes, FANCA, FANCC y FANCG. Estos genes proporcionan instrucciones para producir los componentes del complejo central FA. Las mutaciones en cualquiera de los muchos genes asociados con el complejo central de FA harán que el complejo no funcione y se interrumpa toda la ruta de FA. La interrupción de esta vía resulta en una acumulación de daño en el ADN y llevar a la muerte celular o al crecimiento celular anormal. La muerte de las células resulta en una disminución de las células sanguíneas y en las anomalías físicas asociadas con la AF. El crecimiento celular descontrolado puede causar el desarrollo de leucemia mieloide aguda u otros tipos de cáncer.

Herencia

La mayoría de los casos de AF se heredan de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona afectada hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si se hereda un gen normal y un gen mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y tengan un(a) hijo(a) afectado(a) es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un(a) hijo portador(a) como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un(a) niño(a) reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Las mutaciones en los siguientes genes también causan FA y se heredan de forma autosómica recesiva: BRCA2, BRIP1, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, ERCC4, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4 y UBE2T.

El gen FANCB está ubicado en el cromosoma X y causa menos del 1% de todos los casos de AF. Las mutaciones en este gen se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal localizado en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en los hombres. Las mujeres que tienen un gen alterado presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno.

Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas porque las mujeres tienen dos cromosomas X y sólo uno porta el gen alterado.

  • Los hombres tienen solamente un cromosoma X, que se hereda de su madre, por lo que si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen mutado, desarrollará la enfermedad.
  • Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.
  • Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen alterado a todas sus hijas que serán portadoras, pero un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina.

Las mutaciones en el gen RAD51 que causan FA se heredan de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (de novo) que no se hereda. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Hasta la fecha, todas las personas afectadas con FA debido a una mutación del gen RAD51 tienen una mutación genética espontánea (de novo) que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.

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Frecuencia

Se estima que la tasa de incidencia de AF es de aproximadamente 1 en 136 000 nacimientos. Esta condición es más común entre las personas de ascendencia judía Ashkenazi, la población romaní de España y los sudafricanos negros.

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Diagnóstico

El diagnóstico de AF se basa en una evaluación clínica, un historial detallado, la identificación de hallazgos característicos y una variedad de pruebas especializadas.

La prueba definitiva para la AF en la actualidad es una prueba de rotura de cromosomas: algunas de las células sanguíneas del paciente se tratan, en un tubo de ensayo, con un químico que entrecruza el ADN. Las células normales pueden corregir la mayor parte del daño y no se ven gravemente afectadas, mientras que las células AF muestran una marcada rotura cromosómica. Hay dos productos químicos comúnmente utilizados para esta prueba: DEB (diepoxibutano) y MMC (mitomicina C). Estas pruebas se pueden realizar en el prenatal en células de vellosidades coriónicas o del líquido amniótico.

Se pueden realizar análisis de sangre para determinar los niveles de glóbulos rojos y blancos y plaquetas. Los exámenes de rayos X pueden revelar la presencia y extensión de malformaciones esqueléticas y anomalías estructurales internas.

Muchos casos de AF no se diagnostican en absoluto o no se diagnostican a tiempo. Se debe sospechar y evaluar AF en cualquier bebé que nazca con las anomalías en el pulgar y el brazo descritas anteriormente. Cualquier persona que desarrolle anemia aplásica a cualquier edad debe hacerse una prueba de AF, incluso si no hay otros defectos presentes. Cualquier persona que desarrolle carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, sistema gastrointestinal o ginecológico a una edad temprana con o sin antecedentes de consumo de tabaco o alcohol, debe hacerse a una prueba de AF ya que en muchos casos de AF no hay otras anomalías.

Es esencial realizar una prueba de AF antes de que se considere hacer el trasplante de células madre para la anemia aplásica o el tratamiento del cáncer, ya que los protocolos estándar de quimioterapia y radiación pueden resultar tóxicos para las personas con AF.

Las pruebas genéticas moleculares están disponibles para identificar  los genes asociados con la AF. Las pruebas de complementación generalmente se realizan primero para identificar qué gen causante de AF está mutado. Luego se puede realizar un análisis de secuencia del gen apropiado para determinar la mutación específica en ese gen. Si no se identifica una mutación, el análisis de deleción/duplicación está disponible clínicamente para los genes asociados con AF.

El análisis de mutaciones dirigidas está disponible para la mutación común en el gen FANCC en personas de ascendencia judía Ashkenazi.

Para establecer la extensión de la enfermedad en un individuo diagnosticado con AF, se recomiendan las siguientes evaluaciones según sea necesario:

  • Examen de ultrasonido de los riñones y el tracto urinario
  • Prueba de audición formal
  • Evaluación del desarrollo (bien importante para niños pequeños y niños en edad escolar)
  • Consulta con un oftalmólogo, otorrinolaringólogo, endocrinólogo, cirujano de mano, ginecólogo (para mujeres según se indique), gastroenterólogo, urólogo, dermatólogo, cirujano otorrinolaringólogo, asesor genético
  • Evaluación por un hematólogo, que incluye hemograma completo, hemoglobina fetal y aspirado de médula ósea para estudio de morfología celular y cromosómica (citogenética), así como biopsia para celularidad
  • Tipificación de HLA del individuo afectado, hermanos y padres para considerar el
  • trasplante de células madre hematopoyéticas
  • Evaluación del tipo completo de sangre
  • Evaluación química sanguínea (evaluando el estado del hígado, riñón, tiroides, lípidos y hierro).
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Tratamiento

El tratamiento de la AF está dirigido a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, cirujanos, cardiólogos, especialistas en riñones (nefrólogos), urólogos, gastroenterólogos, especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos y otorrinolaringólogos), especialistas en ojos y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de una persona afectada.

Las recomendaciones para el tratamiento se acordaron en una conferencia de consenso de AF en el 2014.

  • Administración de andrógenos (hormona masculina) que mejoran los recuentos sanguíneos en aproximadamente el 50% de las personas con AF. El aumento de los glóbulos rojos, y el aumento de la hemoglobina, por lo general, ocurre dentro del primer o segundo mes de tratamiento. La mejora es generalmente mayor para el recuento de glóbulos rojos. La resistencia al tratamiento puede desarrollarse con el tiempo.
  • Factores de crecimiento hematopoyético: El factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) puede mejorar el recuento de neutrófilos en algunas personas. Por lo general, se usa como apoyo durante enfermedades intercurrentes.
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TPH): La única terapia curativa para las manifestaciones hematológicas de la AF. Las células madre del donante se pueden obtener de la médula ósea, sangre periférica o sangre del cordón umbilical.
  • Tratamiento del cáncer: El tratamiento de las neoplasias malignas también puede llevar al aumento de la toxicidad asociada con la quimioterapia y a la radiación en la FA. Se debe obtener atención de centros con experiencia en el tratamiento de pacientes con AF.
  • La cirugía puede ser necesaria para corregir malformaciones esqueléticas como las que afectan los pulgares y los huesos del antebrazo, los defectos cardíacos y las anomalías gastrointestinales como fístula traqueoesofágica o atresia esofágica, así como atresia anal.
  • Ciertos productos químicos como humo de tabaco, formaldehído, herbicidas y solventes orgánicos como gasolina o diluyente de pintura, pueden aumentar el riesgo de rotura cromosómica en personas con AF y deben evitarse siempre que sea posible.
  • Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov Use “Fanconi Anemia” como su término de búsqueda para encontrar los estudios relevantes. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

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Referencias

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre la anemia de Fanconi en los siguientes sitios en la red:

  • Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés): Anemia de Fanconi
  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras: Anemia de Fanconi.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud: Anemia de Fanconi
  • Fanconi Anemia Research Fund: Pautas para el manejo clínico de la anemia de Fanconi.
  • Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
    • PubMed, es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
    • GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
    • Vea también nuestra página en inglés: Fanconi Anemia
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

La organización Fanconi Anemia Research inc. tiene una lista de centros expertos y varios recursos para la anemia de Fanconi: US Fanconi Anemia Treatment Resource Guide (en inglés)

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 

Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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