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Trastorno del espectro de la neuropatía auditiva

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Última actualización: August 18, 2021
Años publicados: 2021


Reconocimiento

NORD agradece a Soukaina Hguig, candidata a MD, Facultad de Medicina de la Universidad McGill, y a Nicholas E. F. Hac, MD, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina Johns Hopkins, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 20 de noviembre del 2023.


Resumen

El trastorno del espectro de la neuropatía auditiva (ANSD) es una afección recientemente descrita que se define como una pérdida auditiva neurosensorial que afecta la capacidad de una persona para oír o comprender el habla.

El término “neurosensorial” significa que este trastorno se debe a una lesión o defecto en el oído interno, el nervio auditivo o la conexión entre el nervio y el cerebro. Como resultado, el sonido entra por el oído, pero no se transmite adecuadamente al cerebro. La pérdida auditiva varía de normal a grave, mientras que el habla generalmente es  difícil de entender.

ANSD se caracteriza por una percepción anormal del habla que no necesariamente se correlaciona con la capacidad auditiva del paciente. Es una enfermedad que afecta principalmente a los niños y la mayoría de las personas son afectadas desde el nacimiento y diagnosticadas a una edad temprana. Sin embargo, algunos adultos pueden ser afectados, pero no diagnosticados.

Con un seguimiento adecuado, dispositivos médicos y terapias, un niño con ANSD puede desarrollar buenas habilidades de lenguaje, comunicación y audición.

El término «neuropatía auditiva» fue propuesto por primera vez por el Dr. Arnold Starr y sus colegas en 1996 como deficiencias auditivas debidas a un defecto en el octavo par craneal (nervio auditivo) que nos permite oír. Esta definición se amplió para incluir la pérdida de células ciliadas internas del oído o el daño entre el nervio y el cerebro. Según el sitio afectado en esa vía, puede haber una pérdida auditiva leve hasta una sordera funcional. Esta es la razón por la que este trastorno pasó a llamarse “trastorno del espectro de la neuropatía auditiva”.

La capacidad auditiva y la percepción del habla pueden variar. Cuando se sospecha que un niño tiene problemas de audición, un diagnóstico adecuado y una intervención temprana son muy importantes para el mejor manejo.

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Sinónimos

  • Desincronía auditiva
  • Neuropatía auditiva
  • Disincronía auditiva
  • ANSD
  • Desajuste auditivo
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Signos y Síntomas

Las siguientes señales y síntomas pueden estar presentes en los niños afectados y pueden notarse por las familias:

  • No darse la vuelta en presencia de ruidos fuertes
  • Falta de reírse, balbucear o arrullar a los ocho meses en los bebés
  • Problemas en los bebés para reproducir los sonidos y acciones que lo rodean a los 12 meses

Los adultos pueden notar que no pueden oír bien por teléfono y que tienen dificultades para comprender el habla.

Los síntomas de la neuropatía auditiva varían según el sitio afectado de la vía auditiva. También pueden fluctuar día a día. En algunos casos, los síntomas pueden mejorar con el tiempo y, en otros, pueden permanecer igual o empeorar.  Se pueden presentar uno o más de las siguientes señales y síntomas:

  • Pérdida auditiva de leve a severa
  • Capacidades auditivas normales con problemas de percepción del habla (comprensión del habla)
  • Dificultad para comprender el habla, especialmente en ambientes ruidosos
  • Dificultad para determinar de dónde proviene un sonido

Debido a que las formas de evaluación auditiva de los recién nacidos no son los mismas en todas partes, a veces el ANSD no se detecta en las primeras etapas y los síntomas sólo se pueden notar con el tiempo.

En los niños, el habla puede desarrollarse de forma natural o puede retrasarse. La percepción del habla puede variar desde ninguna dificultad para distinguir sonidos hasta dificultad para discriminar sonidos en un ambiente tranquilo.

Cuando se realiza un seguimiento de un niño a lo largo del tiempo, es posible una mejoría clínica espontánea a los 12 meses y la estabilización pueda ocurrir alrededor de los 18 meses. Sin embargo, la mejora depende de la gravedad de las deficiencias, la causa de la enfermedad y la eficacia del tratamiento.

Al sospecharse de un problema de audición, los niños pueden ser derivados a un audiólogo, un profesional de la salud que pueda diagnosticar y tratar la pérdida de audición o un otorrinolaringólogo, médico especializado en problemas del oído, la nariz y la garganta.

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Causas y Herencia

Las ondas sonoras suelen entrar a través del oído externo y viajar a través del canal auditivo y cuando llegan a la membrana del tímpano, este vibra. Luego, esas vibraciones se transmiten a través de una serie de huesos a la cóclea, una estructura llena de líquido con una membrana que contiene dos tipos de células: células ciliadas externas e internas.

Las células internas son responsables por el 95% de la información enviada al cerebro a través del nervio auditivo, mientras que las células externas amplifican el estímulo sonoro. El daño a cualquiera de estos sitios puede provocar pérdida de audición.

ANSD es causada por un defecto en las células ciliadas internas, en el nervio auditivo, o en la conexión entre ellos o en la conexión entre el nervio y el cerebro. Si hay alguno o todos estos problemas, el cerebro recibirá una señal desorganizada (difícil de entender) o ninguna señal (funcionalmente sordo).

La mayoría de las veces, ANSD afecta a ambos oídos, pero en algunos casos puede afectar solamente a un oído. Una lesión en la cabeza puede causar una lesión en el nervio auditivo y provocar ANSD. Sin embargo, esta causa es poco común. La neuropatía auditiva suele deberse a problemas de salud antes o durante el nacimiento, especialmente en los niños.

ANSD puede ser el resultado de anomalías genéticas sindrómicas y no sindrómicas, así como puede ser adquirido, por causas ambientales y envejecimiento. ANSD es una de las causas comunes de pérdida auditiva y afecta entre el 1,2% y el 10% de las personas con pérdida auditiva.

El ANSD adquirido puede deberse a muchos factores presentes inmediatamente antes o después del nacimiento, como:

  • Prematuridad (<28 semanas) y bajo peso al nacer
  • Bilirrubina elevada en la sangre que causa ictericia
  • Ausencia de oxígeno o suministro inadecuado de oxígeno a los tejidos del cuerpo
  • Anomalías cerebrales presentes al nacer (congénitas)
  • Sangrado dentro de la cabeza (hemorragia intracraneal) causada cuando los vasos sanguíneos se rompen en el cerebro o entre el cerebro y el cráneo
  • Historia familiar de ANSD
  • Un fármaco que tiene un efecto tóxico en el oído

ANSD también se ha asociado con infecciones debidas a diversos virus como el sarampión, las paperas, el citomegalovirus (CMV) y el VIH, trastornos convulsivos y fiebre alta. En algunos casos, la causa sigue siendo desconocida.

El ANSD no sindrómico, o sea, de ANSD que se presenta solo, sin ser parte de un sindrome, puede ser causado por  cambios genéticos (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen CACNA1D, el gen OTOF,  el gen SLC17A8 o el gen DIAPH3. Las mutaciones en el gen OTOF son la causa más común de ANSD no sindrómica,  Este gen es esencial para el funcionamiento de las células ciliadas internas y también podría ser necesario para las células ciliadas externas.

Los diferentes tipos de mutaciones pueden afectar diferentes partes de la vía auditiva y contribuir a la presentación variable de ANSD.

Las neuropatías auditivas también pueden ser parte de otros síndromes (cuando no solamente hay sordera sino que también hay problemas en otras partes del cuerpo) como:

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), que es un grupo de trastornos en los que los nervios periféricos motores y sensoriales se ven afectados, lo que provoca debilidad muscular, atrofia y pérdida sensorial. Este trastorno puede provocar neuropatía motora y sensorial progresiva, incluida la pérdida auditiva neurosensorial como la ANSD.

Atrofia óptica autosómica dominante, que es un trastorno hereditario del nervio óptico que puede presentarse en un 20% con una pérdida auditiva neurosensorial como la ANSD.

Ataxia de Friedreich, que es un trastorno del movimiento neurodegenerativo que afecta a muchos órganos y puede provocar complicaciones auditivas.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es un trastorno hereditario de esta manera que causa pérdida de visión bilateral e indolora en adolescentes o adultos jóvenes. En raras ocasiones, puede causar ANSD.

La neuropatía auditiva también puede ser causada por una mutación mitocondrial asociada con síndromes mitocondriales.

Herencia

El ANSD causado por mutaciones en el gen OTOF se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona desarrollará el trastorno sólo si recibe un gen que no funciona de cada padre. Si un individuo recibe un gen funcional y un gen no funcional para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado no funcional y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En los casos causados por una mutación mitocondrial, los genes de las mitocondrias (ADNmt) se heredan de la madre. Si una madre tiene un ADNmt que no funciona, transmitirá estos genes a todos sus hijos y sólo las hijas los transmitirán a las generaciones futuras.

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Frecuencia

La neuropatía auditiva ocurre por igual en hombres y mujeres con una frecuencia ligeramente mayor en los hombres. La prevalencia y la incidencia siguen siendo inciertas ya que muchos estudios informan cifras diferentes debido a la variabilidad de las presentaciones clínicas en las personas afectadas con ANSD. En general, se estima que entre 1 y 3 niños por cada 10.000 nacimientos son afectados por este trastorno. Puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Sin embargo, en la mayoría de los casos se detecta en recién nacidos, en especial, en aquellos ingresados en unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN). En la UCIN, entre el 10& y el 15% de los bebés son diagnosticados con pérdida auditiva neurosensorial (SNHL).

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Diagnóstico

Hay varias pruebas que se pueden realizar cuando se sospecha que alguien tiene problemas de audición. En la mayoría de los programas de cribado sólo se utiliza la emisión otoacústica (OAE), que no es  suficiente para detectar ANSD.

ANSD se caracteriza clásicamente por OAE normal con una prueba de respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) anormal. La medición de la prueba del reflejo muscular del oído medio (MEMR) o las pruebas microfónicas cocleares (CM) pueden ser útiles en el diagnóstico de ANSD.

La prueba de emisión otoacústica (OAE) mide la función de las células ciliadas externas de la cóclea. Estas células son las principales responsables de la amplificación del estímulo sonoro, como se mencionó anteriormente. Mientras el paciente está acostado o dormido (con sedación si es necesario), se coloca una sonda en el canal auditivo para enviar sonido. Una máquina registra el eco producido por las células ciliadas. Esta prueba suele ser normal en ANSD y un resultado anormal sugiere una causa alternativa de pérdida auditiva.

La prueba microfónica coclear (CM) mide la función de las células ciliadas externas (OHC) en la cóclea. A veces se utiliza junto con ABR. Se pone al paciente a dormir. Se colocan auriculares en el oído para enviar sonidos mientras los electrodos en su frente registran la actividad OHC.

La prueba de respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) mide la función de la vía del oído al cerebro y puede ayudar a detectar en qué parte de esa vía existe un problema. Puede mostrar si el cerebro no recibe ninguna señal o si necesita un estímulo fuerte para recibir una señal. Se pone al paciente a dormir y luego, se colocan electrodos en la frente para medir la actividad cerebral mientras los auriculares en el oído envían el sonido.

La prueba de reflejo muscular del oído medio (MEMR) mide la contracción de los músculos del oído medio en respuesta a sonidos fuertes. Se contraerá en un oído sano, mientras que en ANSD, el reflejo está ausente o se necesita un sonido más fuerte para activarlo. Mientras se duerme al paciente, se envían ruidos fuertes y una máquina registra si se genera alguna contracción muscular refleja.

Para la detección de ANSD, la mayoría de los programas universales de detección auditiva neonatal (UNHS) recomiendan realizar pruebas de detección a los recién nacidos al mes, no solo con OAE sino también con una prueba ABR, ya que la OAE por sí sola no puede diagnosticar ANSD. Si el bebé no pasa la primera prueba, se debe realizar una segunda prueba ABR para confirmar el diagnóstico de ANSD. Idealmente, el diagnóstico debería verificarse a los tres meses de edad y las intervenciones deberían comenzar a los seis meses.

Para diagnosticar ANSD, deben estar presentes todos los criterios siguientes:

  • Resultados de la prueba ABR ausentes o muy anormales cuando se utiliza el estímulo máximo
  • Resultados normales de las pruebas CM u OAE que indican el funcionamiento normal de las células ciliadas externas.

Se pueden realizar pruebas adicionales cuando se sospecha ANSD en niños mayores y adultos:

Prueba de audiograma de tonos puros que mide la capacidad de los pacientes para escuchar sonidos. Determina el umbral de tonos puros en varios tonos, lo que representa el sonido más suave escuchado por una persona el 50% del tiempo. Esto detecta el grado de pérdida auditiva en varios tonos.

Audiometría del habla, una prueba que mide la comprensión del habla exponiendo al paciente a diferentes palabras y discursos. Esto detecta el grado de pérdida auditiva y ayuda a identificar los déficits auditivos centrales.

Una vez que las pruebas de diagnóstico muestran que una persona tiene ANSD, se necesitan otras pruebas para determinar la gravedad. Algunas de estas pruebas, como las pruebas de imagen, no se pueden realizar en el periodo neonatal. Es posible que los niños deban tener al menos un año para poder hacerse estas pruebas.

La resonancia magnética (MRI) puede detectar anomalías estructurales del oído interno y lesiones del nervio auditivo.

Las pruebas y evaluaciones continuas del habla y del lenguaje son esenciales para optimizar el tratamiento.

Las pruebas oftalmológicas son importantes ya que ANSD puede estar asociado con anomalías oculares, por lo que es necesario un examen de la visión.

Las pruebas genéticas pueden descartar algunas causas genéticas.

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Tratamiento

Dado que los síntomas de ANSD varían, los tratamientos se eligen según el sitio de la vía auditiva afectado, la gravedad del ANSD y los déficits clínicos. Es necesario que haya una consulta con muchos especialistas diferentes, según se necesite, para garantizar un seguimiento adecuado y optimizar la elección del tratamiento. La evaluación genética puede ayudar al médico a comprender la causa del ANSD en algunos casos. Se recomienda la terapia continua con un logopeda (SLP) para optimizar el desarrollo de las habilidades lingüísticas.

Incluso si se observan mejoras en la mayoría de los casos, muchos niños continúan teniendo algunos o muchos resultados anormales en las pruebas de audición que requieren un seguimiento de por vida con varios profesionales de la salud (por ejemplo, audiólogos, otorrinolaringólogos, neurólogos, SLP, asesores genéticos y otros).

Todavía no hay cura para ANSD. Sin embargo, muchos dispositivos de asistencia auditiva (ALD), como los que se enumeran a continuación, pueden ayudar con los déficits auditivos y la adquisición de habilidades lingüísticas. Se requiere seguimiento del desarrollo de las habilidades auditivas, del habla y del lenguaje para evaluar la elección de la terapia.

  • Sistema de modulación de frecuencia (FM): Permite escuchar sonido con ruido de fondo reducido a través de un receptor en el oído o en otra parte del cuerpo. El sistema FM dispone de un micrófono para el altavoz, que se transmite al receptor de forma inalámbrica. Con mayor ruido, la voz del hablante es más fuerte y el usuario puede comprender mejor lo que escucha. Puede usarse solo o con otros dispositivos como audífonos e implante coclear. La FM puede resultar útil en la escuela.
  • Audífonos (HA): Indicado para pacientes con pérdida auditiva de leve a moderada, a partir de los 3 meses de edad. Amplifica el sonido que llega al oído (lo hace más fuerte). Los HA no abordan el principal problema del ANSD, que es la transmisión de sonidos a través del nervio auditivo hasta el cerebro. Los HA tienen una utilidad limitada y normalmente se utilizan en la pérdida auditiva causada por una disfunción de las células ciliadas externas, que son normales en el ANSD. Por lo tanto, dependiendo de la causa de ANSD, la HA puede estar indicada o no. Puede usarse junto con FM.
  • Implante coclear (IC): Un implante coclear es un aparato electrónico pequeño y complejo. Sirve para ayudar a dar una sensación de sonido a una persona profundamente sorda o que tiene problemas graves de audición o percepción del habla. El implante tiene dos secciones. Una sección externa que se coloca detrás de la oreja y la otra que se coloca debajo de la piel a través de una cirugía. Se usa cuando el problema afecta la célula ciliada interna, ya que reemplaza la parte que no funciona del oído, pero puede no ser suficiente si hay lesiones del nervio auditivo. También se puede utilizar cuando no hay progreso en la capacidad de comprensión del habla y en el desarrollo del lenguaje.
    • La IC puede retrasarse para obtener un resultado óptimo hasta que el umbral auditivo se estabilice a los 18 meses y generalmente se realiza antes de los 24 meses. Generalmente se necesitan pruebas radiológicas, como la resonancia magnética, para comprender mejor la anatomía antes de esta cirugía. En muchos casos, se demostró que la IC es eficaz para mejorar las habilidades lingüísticas de los niños con ANSD.
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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “auditory neuropathy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

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Aprenda más

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad para obtener informaciones adicionales:

  • National Institute of Deafness and other Communication Disorders, la parte de los Institutos Nacionales de Salud dedicada a los problemas de audición.
  • National Deaf Children Society, una organización de apoyo para niños con sordera.
  • GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Auditory neuropathy spectrum.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

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Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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