Última actualización:
4/5/2024
Años publicados: 2007, 2012, 2015, 2024
NORD agradece a Shana E. McCormack, MD, MTR, directora científica, Centro Neuroendocrino, Hospital Infantil de Filadelfia; Profesor asociado de Pediatría, Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y Amy Wood, Fundación Raymond A. Wood, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 11 de abril del 2024.
La deficiencia de arginina vasopresina (AVP-D) es un trastorno poco común caracterizado por sed excesiva (polidipsia) y micción excesiva (poliuria). Es causado por una deficiencia total o parcial de la hormona arginina vasopresina (hormona antidiurética) o AVP.
La AVP se produce en una parte del cerebro llamada el hipotálamo. Luego, se almacena y se secreta desde la hipófisis o pituitaria, una pequeña glándula en la base del cerebro, cuando la persona siente la necesidad de beber agua. En respuesta a la AVP, los riñones producen orina más concentrada (menos diluida) y conservan agua en el cuerpo, o sea, la AVP controla la cantidad de agua excretada en la orina.
Sin la AVP, los riñones no funcionan apropiadamente para mantener suficiente agua en el cuerpo. El resultado es una rápida pérdida de agua del cuerpo en forma de orina diluida. Esto se traduce en la necesidad de beber grandes cantidades de agua debido a la sed extrema y para compensar la pérdida excesiva de agua en la orina
Las personas con AVP-D producen grandes cantidades de orina diluida independiente de su estado de hidratación. Si no tienen acceso a agua para beber, puede producirse deshidratación. Con el tiempo, pueden desarrollarse síntomas más graves, incluidos cambios en la conciencia y confusión causados por la deshidratación y por la elevación de la concentración de sodio en sangre (deshidratación hipernatrémica).
El tratamiento de la AVP-D con medicamentos análogos de la AVP también puede predisponer a una baja concentración de sodio en sangre (hiponatremia), puede producir dolor de cabeza, malestar general, fatiga y, en casos más severos, convulsiones, coma o incluso la muerte. La AVP-D puede ser causada por cualquier condición que afecte la creación, transporte o liberación de AVP. AVP-D puede heredarse o adquirirse. En algunos casos, no se puede identificar ninguna causa (idiopática).
La deficiencia de arginina vasopresina se denominaba anteriormente diabetes insípida central. Se cambió el nombre de este trastorno para evitar errores médicos relacionados con la confusión entre diabetes insípida central y diabetes mellitus. La AVP-D no está relacionada con la diabetes mellitus (diabetes del azúcar), más común, en la que el cuerpo no produce ni utiliza adecuadamente la hormona insulina.
Las señales y los síntomas de AVP-D pueden desarrollarse de forma repentina o más gradualmente con el tiempo y pueden ocurrir a cualquier edad.
Por lo general, las personas tienen micción excesiva (poliuria), incluso por la noche (nicturia) y, como resultado, sed excesiva (polidipsia). Algunas personas con AVP-D no tienen sensación de sed (adipsia) y, por lo tanto, son más vulnerables a la deshidratación por AVP-D no tratada, y también a la hiponatremia (bajo nivel de sodio en la sangre) que puede ser causada por un posible exceso involuntario de líquido y por el tratamiento con AVP sintética. La gravedad y la progresión de la AVP-D varían de persona a persona. Algunas personas pueden tener una forma grave del trastorno (AVP-D completa) con poca o ninguna actividad de AVP. Otros pueden tener una forma más leve del trastorno (AVP-D parcial) con actividad residual de AVP.
Cuando no hay una secreción adecuada de AVP, las personas con AVP-D no pueden concentrar la orina reabsorbiendo agua en los riñones. Esto resulta en una producción excesiva de orina diluida. En consecuencia, las personas deben beber agua en exceso para prevenir la deshidratación. Si las personas afectadas no pueden beber suficiente agua, la deshidratación puede desarrollarse rápidamente. La sensación de sed puede ser lo suficientemente fuerte como para despertar a las personas del sueño.
Los bebés no pueden expresar su sed ni buscar agua de forma independiente, por lo que sus síntomas están más relacionados con el desarrollo de deshidratación y niveles altos de sodio en la sangre. Estos síntomas pueden incluir:
Si no se tratan, los episodios repetidos de deshidratación pueden provocar:
Sin embargo, con un diagnóstico adecuado y un tratamiento oportuno, el desarrollo neurológico se puede preservar a menos que existan problemas asociados en el cerebro (por ejemplo, anomalías anatómicas congénitas, tumores) que no dejen hacer el tratamiento adecuado.
Los niños mayores también pueden presentar las siguientes señales y síntomas:
Otras señales y síntomas pueden incluir:
El tratamiento de AVP-D con líquidos y con AVP sintética puede hacer que las personas tengan más chances de tener niveles bajos de sodio (hiponatremia), que resulta en síntomas no específicos, que incluyen dolor de cabeza, fatiga y náuseas. Cuando es grave, la hiponatremia puede causar convulsiones o coma, e incluso puede ser mortal. El tratamiento con la corrección rápida de los niveles de sodio desde cualquiera de los extremos también puede provocar lesiones neurológicas graves o la muerte, por lo que el tratamiento debe controlarse con mucho cuidado.
La hormona antidiurética (ADH por sus siglas en inglés), también conocida como arginina vasopresina (AVP), o argipresina, es una hormona producida en el hipotálamo.
La AVP-D es causada por una deficiencia parcial o completa de la hormona antidiurética, AVP. Esta deficiencia suele ser el resultado de un daño al hipotálamo o de la glándula pituitaria, a menudo a causa de un tumor (o resección quirúrgica de ese tumor) que afecta estas regiones.
En casos muy raros, la deficiencia de AVP es causada por un cambio genético (variante patogénica o mutación) que se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. En una minoría de personas no se puede identificar una causa específica (AVP-D idiopática). Se piensa que puede haber una causa autoinmune también. Finalmente, el uso de algunos medicamentos, incluidos ciertos tipos de medicamentos anestésicos utilizados en la unidad de cuidados intensivos y nuevas terapias antitumorales, como los inhibidores de puntos de control inmunológico, también pueden causar AVP-D.
El hipotálamo es una estructura del cerebro que actúa como vínculo entre el cerebro y el sistema endocrino. El hipotálamo libera neurohormonas que a su vez influyen en la secreción de otras hormonas endocrinas que regulan el crecimiento, la reproducción, el metabolismo, el estrés y la función autónoma. Una de las sustancias secretadas por el hipotálamo es la AVP, que viaja a través de fibras nerviosas hasta la glándula pituitaria posterior desde donde puede secretarse a la sangre en la circulación.
La pituitaria es una pequeña glándula ubicada cerca de la base del cerebro que almacena varias hormonas y las libera en la sangre según las necesidades del cuerpo. El lóbulo posterior de la glándula pituitaria se conoce como neurohipófisis (región neurohipófisis), que almacena hormonas y eventualmente las secreta a la sangre. Después de que el hipotálamo produce AVP, la hormona viaja a la glándula pituitaria y se almacena en la neurohipófisis. La AVP finalmente se libera en la sangre según la necesita el cuerpo. La AVP viaja a los riñones, donde se une a las proteínas receptoras que se encuentran en la superficie de ciertas células renales, iniciando un proceso mediante el cual los riñones reabsorben agua en el cuerpo. Sin niveles adecuados de AVP, el agua no se reabsorbe y se pierde al orinar.
El daño al hipotálamo, la glándula pituitaria o la conexión entre el hipotálamo y la glándula pituitaria (el tallo pituitario) puede afectar la producción, el transporte, el almacenamiento o la liberación de vasopresina, lo que a su vez afecta la capacidad del cuerpo para conservar agua. Estos daños pueden ocurrir por un traumatismo debido a un accidente o cirugía (por ejemplo, cirugía para extirpar un tumor en el área), diversas infecciones, tumores como un craneofaringioma o un germinoma, una enfermedad rara conocida como histiocitosis de células de Langerhans o una variedad de otras enfermedades inflamatorias, vasculares o granulomatosas.
Algunos casos de AVP-D hereditaria son causados por variantes en el gen de la arginina vasopresina (AVP). Estas variantes perjudican la producción (síntesis) o secreción de vasopresina.
Los investigadores creen que algunos casos de AVP-D idiopática pueden ser causados por factores autoinmunes. Los trastornos autoinmunes se producen cuando las defensas naturales del cuerpo contra organismos “extraños” o invasores comienzan a atacar el tejido sano por razones desconocidas.
En la AVP-D, el cuerpo produce anticuerpos o linfocitos que atacan a las células que secretan vasopresina. Los casos de AVP-D que ocurren debido al tratamiento con algunos medicamentos contra el cáncer como los inhibidores de puntos de control inmunológico también pueden ser causados por autoinmunidad. Se ha demostrado que varios otros medicamentos provocan AVP-D.
AVP-D también puede ocurrir como parte de un síndrome clínico y/o trastorno genético, incluyendo, por ejemplo, displasia septoóptica o síndrome de Wolfram.
Vea una figura del hipotálamo en la siguiente fuente: https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/9417.htm
Herencia
En casos raros, la AVP-D puede heredarse. Estos casos raros, por lo general tienen una herencia autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando tener una sola copia de una variante genética que causa la enfermedad es suficiente para causar la enfermedad. La variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo gen modificado (de novo) en la persona afectada. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
En casos mucho más raros, la herencia es autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda una variante genética que causa una enfermedad de cada padre. Si una persona recibe una copia funcional del gen y una variante del gen que causa la enfermedad, será portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan la variante genética y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba copias funcionales de genes de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La AVP-D puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres en igual número. El inicio es más común entre las edades de 10 y 20 años. La forma hereditaria de AVP-D es extremadamente rara. Al considerar todas las formas, se estima que la AVP-D ocurre en 1 de cada 25.000 personas.
Se puede sospechar un diagnóstico de AVP-D basándose en la presentación de síntomas característicos, específicamente sed excesiva y micción excesiva. Se puede hacer una evaluación clínica y un historial detallado del paciente y una variedad de pruebas especializadas para confirmar un diagnóstico.
Los médicos pueden tomar muestras de sangre y orina para determinar la concentración de sales (sodio) y azúcar dentro de esas muestras. El grado de concentración total de sangre u orina se conoce como osmolalidad. Las personas con AVP-D no tratada tienden a tener una osmolalidad alta en la sangre y una osmolalidad baja en la orina.
Las pruebas de osmolalidad miden la cantidad de ciertas sustancias en la sangre, la orina o las heces. Estas sustancias incluyen la glucosa (azúcar), la urea (un producto de desecho producido en el hígado) y electrolitos como el sodio, el potasio y el cloruro.
A menudo, las muestras pareadas de sangre y orina después del intervalo habitual más largo sin beber agua son suficientes para hacer el diagnóstico de actividad alterada de la AVP (AVP-D o AVP-R). Por razones de seguridad, es decir, para evitar una deshidratación grave, no se recomienda la privación de líquidos por mucho tiempo sin que haya una vigilancia de los médicos.
Es posible que se necesiten pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico o excluir otras causas de AVP-D. La determinación del nivel de vasopresina en la sangre es problemática ya que la vasopresina es inestable y tiene una vida media corta.
La AVP se produce a partir del procesamiento de una hormona precursora más grande, la pre-pro-AVP. Otra sustancia que resulta del procesamiento pre-pro-AVP es la copeptina, que es más estable que la AVP. Por lo tanto, la medición de la copeptina proporciona un marcador sustituto que es más fácilmente detectable que la secreción de AVP.
Las personas afectadas también pueden recibir una dosis de “prueba” de diagnóstico de la hormona AVP o un análogo de la vasopresina, como desmopresina (ver más abajo) para determinar la respuesta de los riñones. Las personas con AVP-R no mejoran con el tratamiento con AVP porque en AVP-R los riñones son resistentes a sus efectos. Por el contrario, las personas con AVP-D mejoran con la AVP suplementaria.
En algunas personas, es posible que se requieran pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico de AVP-D. Una de esas pruebas es la prueba de privación de agua o de restricción hídrica. En esta prueba se miden la producción de orina, las concentraciones de electrólitos en la sangre (como el sodio) y el peso, de forma periódica durante un intervalo de unas 12 horas, durante este tiempo no se puede ingerir ninguna clase de bebida. Los médicos supervisan el estado de la persona durante el transcurso de la prueba. Al final de las 12 horas (o antes si la presión arterial disminuye, si la frecuencia cardíaca aumenta o si se pierde más del 5% del peso corporal) se interrumpe la prueba y se inyecta vasopresina.
El diagnóstico de la deficiencia de argininavasopresina se confirma si, en respuesta a la vasopresina, el exceso de micción se detiene, la orina resulta más concentrada, la presión arterial aumenta y el corazón late con más normalidad. Si, después de la inyección, la micción excesiva persiste, la orina permanece diluida y la presión arterial y la frecuencia cardíaca no cambia, se diagnostica diabetes insípida nefrógena.
También se han desarrollado y, en ocasiones, se utilizan al menos dos pruebas de provocación adicionales.
A algunas personas se les realizan imágenes cerebrales, incluida una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (MRI), para descartar un problema estructural (por ejemplo, un tumor o una anomalía congénita) que afecta el hipotálamo y/o la glándula pituitaria, una posible causa de AVP-D. Un hallazgo común en la resonancia magnética en niños con AVP-D es la ausencia del “punto brillante” en la silla posterior. Se cree que el punto brillante típico representa neuronas que contienen AVP.
El objetivo del tratamiento es garantizar una hidratación adecuada, pero no excesiva, y reducir la sed y la producción de orina, así como optimizar la calidad de vida. La terapia específica varía según la gravedad de la AVP-D.
Las personas con la forma completa del trastorno pueden recibir terapia de reemplazo con una forma sintética de vasopresina conocida como desmopresina (DDAVP, 1-desamino-8-D-arginina vasopresina). La desmopresina se puede tomar por vía oral, inyectarse o usarse en forma de aerosol nasal. La dosis de desmopresina debe ajustarse para mantener el equilibrio hídrico del organismo y una producción normal de orina. Sin embargo, una administración excesiva de vasopresina puede provocar retención de líquidos, hinchazón y otras alteraciones.
A las personas con actividad parcial de AVP-D y actividad residual de AVP-D, que tiene una enfermedad leve, se les puede tratar simplemente haciendo que beban más agua. En raras ocasiones, pueden tratarse con otros medicamentos como hidroclorotiazida para disminuir la producción de orina, ya que en las personas con AVP-D, como no tienen vasopresina, este medicamento disminuye la orina en vez de aumentarla, como sucede en los casos de personas que tienen vasopresina.
Los bebés con AVP-D son bastante difíciles de tratar, ya que necesitan una ingesta de líquidos para obtener las calorías adecuadas para el crecimiento, por lo que la desmopresina debe usarse con cuidado para evitar la hidratación excesiva y la hiponatremia.
Las formulaciones inyectables subcutáneas y bucales pueden permitir una dosis más controlada de demopresina. Los bebés son tratados con nutrición de baja osmolalidad (la leche materna es óptima si está disponible) y también pueden necesitar suplementos de agua. La hidroclorotiazida se puede usar en bebés para disminuir la producción de orina, pero también puede provocar anomalías electrolíticas y afectar el crecimiento con el tiempo, por lo que los bebés tratados con este medicamento deben ser reevaluados periódicamente, especialmente cuando requieren menos líquido para nutrirse (es decir, cuando están tomando alimentos sólidos) para ver si se podría usar la desmopresina.
Todas las personas con AVP-D requieren un control cuidadoso de los líquidos, especialmente cuando están enfermos. También necesitan un fácil acceso a las pruebas de sodio en sangre, especialmente cuando están enfermos y pueden tener diferentes necesidades o dificultades para beber líquidos y/o tomar medicamentos. Las personas con sensaciones normales de sed deben beber cuando tengan sed, tener acceso a agua, pero no se les debe alentar a beber más allá de cuando se calme la sed. Las personas con AVP-D adípsica (es decir, que carecen de sensación de sed) pueden tener una prescripción individualizada de líquidos y desmopresina que se ajusta si hay evidencia de sobrehidratación o falta de hidratación.
Actualmente, las pruebas de sodio en el hogar no están muy disponibles, pero se estan haciendo investigaciones.
En los casos de AVP-D hereditaria, se recomienda asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Arginine vasopressin deficiency” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Arginine Vasopressin Deficiency.
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