NORD agradece a Andrea DeBarber, PhD, Profesora Asociada de Investigación, Departamento de Fisiología Química y Bioquímica, Universidad de Salud y Ciencias de Oregon ( Oregon Health & Science University), por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 30 de marzo del 2025.
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La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es un trastorno genético raro caracterizado por diarrea y cataratas en la infancia. También pueden desarrollarse tumores benignos y grasos (xantomas) en los tendones durante la adolescencia. Si no se trata, la CTX puede provocar problemas neurológicos progresivos como convulsiones, deterioro cognitivo y dificultades de coordinación y equilibrio (ataxia). La enfermedad coronaria es común. Algunas personas con síntomas de aparición tardía de CTX pueden tener una coloración amarillenta (ictericia) durante la infancia.
La CTX es causado por una anomalía en el gen CYP27A1, lo que resulta en una deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa. La falta de esta enzima impide que el colesterol se convierta en un ácido biliar llamado ácido quenodeoxicólico. Los depósitos de colesterol y un compuesto relacionado llamado colestanol se acumulan en las células nerviosas y las membranas, lo que potencialmente causa daño al cerebro, la médula espinal, los tendones, el cristalino del ojo y las arterias. Se hereda de forma autosómica recesiva.
Los síntomas específicos y la progresión de este trastorno pueden variar mucho de una persona a otra, incluso en gemelos con la misma anomalía en el gen CYP27A1. La terapia a largo plazo con ácido quenodeoxicólico ha sido eficaz en el tratamiento de las personas afectadas.
La CTX fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1937. Se clasifica como un trastorno de la síntesis de ácidos biliares (debido a la variante genética subyacente que causa la deficiencia de una enzima clave en la vía de síntesis de ácidos biliares: la esterol 27-hidroxilasa). Los ácidos biliares (ácido quenodeoxicólico y ácido cólico) se sintetizan principalmente en el hígado. Son un componente importante de la bilis y ayudan al intestino a absorber las grasas.
El trastorno también se puede clasificar como un trastorno de almacenamiento de lípidos (debido a la acumulación de grasa en varios tejidos del cuerpo) o como una leucodistrofia (debido a la afectación de la sustancia blanca del sistema nervioso central).
Las señales y los síntomas de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) son muy variables. Antes se creía que solamente había síntomas neurológicos, pero ahora se sabe que puede presentarse ocasionalmente en los bebés y niños pequeños como una enfermedad hepática colestásica, que puede ser grave o leve y resolverse por sí sola en personas que pueden desarrollar otras complicaciones del trastorno, como la enfermedad neurológica.
La enfermedad hepática colestásica se refiere a la interrupción o supresión del flujo de bilis desde el hígado (colestasis). Las características de la colestasis incluyen:
En general, los síntomas sistémicos aparecen antes que los síntomas neurológicos. El primer síntoma puede ser diarrea crónica en la infancia, que a menudo es resistente al tratamiento. También se han reportado espasmos infantiles, así como cataratas juveniles en las primeras décadas de vida como síntomas iniciales. Los xantomas tendinosos (tumores grasos) pueden aparecer en la segunda o tercera década de vida y ubicarse en el tendón de Aquiles, los tendones extensores de los codos y manos, y las rodillas.
La mayoría de las personas afectadas tienen un deterioro de la función mental a partir de la pubertad, aunque algunos presentan dificultades desde la infancia. El deterioro cognitivo puede variar de leve a severo. La CTX a menudo se diagnostica a través de sus síntomas neurológicos, los cuales empeoran progresivamente sin tratamiento. Se han reportado convulsiones y epilepsia como síntomas. También pueden ocurrir alteraciones psiquiátricas como cambios de comportamiento, alucinaciones, agitación, agresividad, depresión y tendencias suicidas, aunque su expresión varía significativamente. Puede presentarse un aumento del tono muscular y rigidez (espasticidad).
En algunas personas, pueden presentarse otros hallazgos neurológicos como:
Se ha informado de enfermedad cardiovascular en personas con CTX, aunque se desconoce su prevalencia exacta. Puede ocurrir endurecimiento de las arterias (aterosclerosis) y enfermedad coronaria, un tipo de enfermedad del corazón que ocurre cuando las arterias que suministran sangre al corazón se estrechan o se bloquean, reduciendo el flujo de sangre y oxígeno al músculo cardíaco. Otros síntomas incluyen hipotiroidismo, una condición en que la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas y anomalías esqueléticas como osteoporosis (baja densidad ósea) y mayor riesgo de fracturas óseas.
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es causada por cambios causantes de enfermedad (variantes patogénicos y mutaciones) en el gen CYP27A1. Los genes contienen instrucciones para la producción de proteínas que desempeñan funciones esenciales en el cuerpo. Cuando ocurre una variante patogénica en un gen, la proteína resultante puede ser defectuosa, ineficiente o estar ausente.
La deficiencia de la enzima esterol 27-hidroxilasa impide la conversión del colesterol en ácido quenodeoxicólico, lo que provoca la acumulación de intermediarios en la vía de los ácidos biliares y colestanol en la sangre y tejidos. Estos depósitos pueden causar daño en las células nerviosas, la médula espinal, los tendones, el cristalino del ojo y las arterias.
Herencia
La CTX se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar dos copias mutadas del gen CYP27A1, una de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad. Los padres portadores (que tienen una copia mutada y una normal) no muestran síntomas, pero tienen un 25% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos en cada embarazo.
No se sabe bien la prevalencia de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX). Sin embargo, sólo se han descrito aproximadamente 300 casos de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en todo el mundo, hasta el 2024, lo que sugiere que muchos casos pueden estar sin diagnosticar o ser mal diagnosticados. Se han reportado casos en países como EE.UU., Israel, Italia, Japón, Países Bajos, Brasil, Canadá, Francia, Irán, España y China.
Las estimaciones recientes de incidencia de la CTX son:
El diagnóstico de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) se basa en una evaluación médica completa, un historial detallado del paciente y su familia, la identificación de síntomas característicos y y pruebas especializadas, incluidas pruebas genéticas y pruebas bioquímicas en sangre y orina.
Las pruebas genéticas pueden confirmar la CTX al detectar cambios en el gen CYP27A1, que están relacionados con la enfermedad. A veces, se encuentran nuevas variantes genéticas que no se han estudiado antes, y en estos casos, los análisis bioquímicos ayudan a confirmar el diagnóstico.
En la CTX, ciertos valores en sangre y orina pueden estar alterados:
La vía de los ácidos biliares, o circulación enterohepática, es el proceso por el cual los ácidos biliares, producidos en el hígado y almacenados en la vesícula biliar, son liberados en el intestino para facilitar la digestión y absorción de grasas, y luego son reabsorbidos y vuelven al hígado para ser reutilizados.
La síntesis de ácidos biliares ocurre en el hígado y resulta en dos tipos principales: los ácidos biliares primarios, ácido cólico y ácido quenodesoxicólico, que luego pueden ser convertidos en ácidos biliares secundarios por las bacterias intestinales, como el ácido desoxicólico y el ácido litocólico.
Para evaluar el impacto de la enfermedad en el cerebro, los médicos pueden solicitar:
Se están realizando estudios para incluir la CTX en los exámenes de rutina para recién nacidos. Esto permitiría detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y comenzar el tratamiento lo antes posible.
El tratamiento temprano de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es clave para evitar complicaciones graves. Si se inicia antes de los 25 años, los pacientes tienen una mejor calidad de vida y menos problemas de movilidad y memoria.
Terapia de reemplazo de ácidos biliares
El tratamiento principal consiste en tomar ácido quenodeoxicólico, que ayuda a reducir los niveles de colestanol en sangre, prevenir síntomas en personas que aún no los han desarrollado y detener la progresión de la enfermedad en quienes ya tienen síntomas.
Sin embargo, si el daño neurológico ya es significativo, el tratamiento no puede revertirlo completamente.
Otros tratamientos pueden incluir el uso de medicamentos como:
La cirugía de cataratas puede ser necesaria antes de los 50 años. El asesoramiento genético es recomendado para pacientes y sus familias.
En 2025, la FDA aprobó un nuevo medicamento llamado chenodiol (Ctexli) para tratar a adultos con CTX.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Cerebrotendinous xanthomatosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
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En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Cerebrotendinous xanthomatosis.
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