Última actualización:
6/20/2024
Años publicados: 1989, 1990, 1997, 1999, 2002, 2003, 2007, 2010, 2024
NORD agradece profundamente la colaboración de la Dra. Paneez Khoury, especialista en Alergia e Inmunología, Bethesda, MD, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en ingles fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 7 de octubre del 2024.
La granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA) es un trastorno inmunológico raro de los vasos sanguíneos que puede afectar múltiples sistemas orgánicos, especialmente los pulmones. Se caracteriza por la presencia de una cantidad anormalmente alta de glóbulos blancos llamados eosinófilos (hipereosinofilia) en la sangre y tejidos, lo que resulta en inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) y el desarrollo de lesiones nodulares inflamatorias llamadas granulomas (granulomatosis).
Las personas con granulomatosis eosinófila con poliangitis pueden sufrir durante muchos años procesos de aparición o empeoramiento de asma, alergias nasales, poliposis nasal o una combinación de las mismas. Las personas afectadas desarrollan asma, alergias nasales, poliposis nasal (aparición de numerosos pólipos en el interior de la nariz), o una combinación de los anteriores, en la edad adulta. Cuando las vías respiratorias son obstruidas, puede haber dificultades para respirar (disnea), tos, un sonido agudo al respirar (sibilancias) y otros síntomas.
En la GEPA puede haber síntomas inespecíficos similares a la gripe, como fiebre, debilidad generalizada, fatiga (malestar), pérdida de apetito (anorexia), pérdida de peso, dolor articular (artralgia) y dolor muscular (mialgia).
Los síntomas adicionales varían según los sistemas orgánicos afectados. Por ejemplo, el tracto gastrointestinal puede ser afectado por los eosinófilos, y esto resulta en dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea o síntomas más graves en raras ocasiones. Pueden haber bultos rojos, erupciones o urticaria en la piel. Los nervios periféricos pueden causar sensaciones de entumecimiento u hormigueo en brazos o piernas. También pueden ser afectados el corazón y los riñones. La GEPA puede presentarse tanto en niños como en adultos mayores; sin embargo, la edad promedio de diagnóstico es de 40 años.
A menudo, las personas con GEPA experimentan un largo «pródromo» que puede durar meses o años. En algunos casos, las personas afectadas presentan daño grave en órganos de manera aguda y complicaciones potencialmente mortales. La GEPA es una enfermedad crónica sin causa conocida, aunque se sabe que el mal funcionamiento del sistema inmunológico juega un papel importante.
Los tratamientos disponibles buscan inducir la remisión al suprimir el sistema inmunológico y reducir la inflamación.
La GEPA fue descrita por primera vez por los patólogos Jacob Churg y Lotte Strauss en 1951, cuando observaron que algunas personas presentaban asma severa, fiebre, altos niveles de eosinófilos en la sangre y vasculitis en vasos sanguíneos pequeños y medianos, junto con granulomas causados por una respuesta inflamatoria persistente.
La granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA), anteriormente conocida como síndrome de Churg-Strauss, es una condición inflamatoria rara que afecta principalmente los vasos sanguíneos pequeños y medianos, lo que provoca daños en múltiples órganos. El rasgo distintivo de la GEPA es un aumento anormal de eosinófilos, glóbulos blancos que participan en reacciones alérgicas, vasculitis y afectación multiorgánica.
Síntomas inespecíficos
Antes de que aparezcan los signos específicos de la GEPA, las personas pueden tener síntomas comunes a muchas enfermedades, como:
Síntomas alérgicos y respiratorios
Los problemas respiratorios o alérgicos suelen ser los primeros signos de la GEPA, especialmente el asma de aparición tardía:
Fase eosinofílica
Durante esta fase, los eosinófilos se acumulan en los tejidos, provocando inflamación, especialmente en los pulmones, el tracto gastrointestinal, el sistema nervioso y la piel.
Fase vasculítica
En esta fase, la inflamación afecta a los vasos sanguíneos, lo que causa daños en los órganos. El sistema inmunológico ataca los vasos pequeños y medianos, lo que puede resultar en:
Si no se trata adecuadamente, la GEPA puede causar complicaciones graves. La enfermedad cardíaca es una de las principales causas de muerte en personas con GEPA no tratada, debido a complicaciones como insuficiencia cardíaca o arritmias graves.
La causa exacta de la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA) sigue siendo desconocida. Sin embargo, la investigación sugiere que varios factores, tanto ambientales, inmunológicos como genéticos, desempeñan un papel en su desarrollo.
A nivel global, la prevalencia estimada varía, pero en los Estados Unidos se calcula que hay entre 3 y 30,7 personas por millón en una población asegurada. Algunos investigadores creen que la GEPA está subdiagnosticada, lo que dificulta determinar su frecuencia real en la población general.
La GEPA no tiene una predisposición por sexo, afectando por igual a hombres y mujeres. Si bien puede presentarse en personas de todas las edades, es más común en adultos de entre 38 y 54 años. Aunque es más rara en niños, adolescentes y ancianos, también se han reportado casos en estas poblaciones.
El diagnóstico de GEPA se basa en una evaluación clínica exhaustiva, la revisión de los síntomas y la realización de pruebas especializadas, particularmente en pacientes con asma, sinusitis y eosinofilia en sangre. En 2022, el Colegio Americano de Reumatología actualizó sus criterios de clasificación para la GEPA. La enfermedad se diagnostica si la persona presenta una puntuación de seis o más puntos de los siguientes siete criterios:
La granulomatosis eosinofílica con poliangitis (GEPA) puede controlarse de manera efectiva con un tratamiento adecuado, pero sin él, la enfermedad puede provocar complicaciones graves y potencialmente mortales. Los corticosteroides, como la prednisona o la metilprednisolona, suelen ser el primer tratamiento que se usa. Estos medicamentos son inmunosupresores y reducen la inflamación. Generalmente, se administran en dosis altas al principio y luego se reducen gradualmente a medida que la persona mejora. Para muchas personas, especialmente aquellas con EGPA no severa, los corticosteroides solos (monoterapia) pueden ser suficientes para lograr la remisión. En algunos casos, se pueden requerir corticosteroides de baja dosis a largo plazo para controlar los síntomas respiratorios.
En casos de GEPA severa o cuando las personas no mejoran solamente con corticosteroides, a menudo se necesitan terapias adicionales. Para las personas que tienen afectación orgánica, como enfermedad renal o neurológica, puede ser necesario combinar corticosteroides con otros tratamientos inmunosupresores o terapias biológicas. Estas terapias ayudan a prevenir los efectos nocivos del uso prolongado de corticosteroides a dosis altas. El tratamiento generalmente depende de si la GEPA se clasifica como severa o no severa, tal como se detalla en el esquema proporcionado.
Para las personas que tienen recaídas, las estrategias de tratamiento dependen de la gravedad de la recaída:
Mepolizumab (Nucala) es un agente anti-interleucina-5 (anti-IL-5), lo que significa que bloquea los efectos de la IL-5, una proteína inmune importante para el desarrollo y la activación de los eosinófilos. Se recomienda para ayudar a las personas con GEPA no severa a mantener la remisión y puede usarse en lugar de ciclofosfamida, rituximab o metotrexato en estos pacientes. Los ensayos clínicos demostraron que mepolizumab reduce las recaídas de la GEPA y mejora la duración del tiempo en remisión, siendo el primer medicamento aprobado por la FDA para la GEPA.
En septiembre de 2024, la FDA aprobó un uso ampliado del benralizumab (Fasenra), otro agente biológico que bloquea el receptor de IL-5, para el tratamiento de pacientes adultos con GEPA. Los estudios han demostrado que benralizumab tiene una eficacia similar a la de mepolizumab. Benralizumab no solo ayuda a lograr la remisión, sino que también facilita la reducción gradual de la terapia con esteroides, lo que ha sido un desafío para muchos pacientes con GEPA.
Además, se están explorando otras opciones de tratamiento en estudios. Estos avances ofrecen nuevas esperanzas para las personas con GEPA, proporcionando opciones efectivas para mantener la remisión, prevenir recaídas y minimizar los efectos secundarios de las terapias tradicionales con corticosteroides.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Stone JH. Churg-Strauss Syndrome. NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:674.
Wechsler ME, Nair P, Terrier B, et al. Benralizumab versus mepolizumab for eosinophilic granulomatosis with polyangiitis. N Engl J Med. 2024;390(10):911-921. doi:10.1056/NEJMoa2311155
Watanabe R, Hashimoto M. Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis: latest findings and updated treatment recommendations. J Clin Med. 2023;12:5996.
Grayson PC, Ponte C, Suppiah R, et al. 2022. American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology Classification Criteria for Eosinophilic Granulomatosis With Polyangiitis. Ann Rheum Dis. 2022;81:309-314.
Gokhale M, Bell CF, Doyle S, Fairburn-Beech J, Steinfeld J, Van Dyke MK. Prevalence of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis and associated health care utilization among patients with concomitant asthma in US commercial claims database. J Clin Rheumatol. 2021;27(3):107-113. doi:10.1097/RHU.0000000000001198
Springer JM, Kalot MA, Husainat NM, et al. Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis: a systematic review and meta-analysis of test accuracy and benefits and harms of common treatments. ACR Open Rheumatol. 2021;3:101-110.
van den Berg B, Walgaard C, Drenthen J, Fokke C, Jacobs BC, van Doorn PA. Guillain-Barre syndrome: pathogenesis, diagnosis, treatment and prognosis. Nat Rev Neurol. 2014;10:469-482.
Roufosse FE, Goldman M, Cogan E. Hypereosinophilic syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:37.
Seo P, Stone JH. Small-vessel and medium-vessel vasculitis. Arthritis Rheum. 2007;57:1552-1559.
Guillevin L, Pagnoux C, Guilpain P. Classification of systemic vasculatides. Presse Med. 2007;36:845-53.
Guilpain P, Pagnoux C, Lhote F, Mouthon L, Guillevin L. Antileukotrienes and Churg-Strauss syndrome. Presse Med. 2007;36:890-4.
Hot A, Perard L, Coppere B, Simon M, Bouhour F, Ninet J. Marked improvement of Churg-Strauss vasculitis with intravenous gamma globulins during pregnancy. Clin Rheumatol. 2007;26(12):2149-2151. doi:10.1007/s10067-007-0628-8
Boyer D, Vargas SO, Slattery D, Rivera-Sanchez YM, Colin AA. Churg-Strauss syndrome in children: a clinical and pathologic review. Pediatrics. 2006;118:e914-20.
Kaushik VV, Reddy HV, Bucknall RC. Successful use of rituxamab in a patient with recalcitrant Churg-Strauss syndrome. Ann Rheum Dis. 2006;65:1116-7.
Pela G, Tirabassi G, Pattorneri P, et al. Cardiac involvement in the Churg-Strauss syndrome. Am J Cardiol. 2006;97:1519-24.
Sinico RA, Di Toma L, Maggiore U, et al. Renal involvement in Churg-Strauss syndrome. Am J Kidney Dis. 2006;47:770-9.
Sable-Fourtassou R, Cohen P, Mahr A, et al. Antineutrophil cytoplasmic antibodies and the Churg-Strauss syndrome. Ann Intern Med. 2005;143:632-8.
Rutberg SA, Ward De, Roth BJ. Churg-Strauss syndrome and pregnancy: successful treatment with intravenous immunoglobulin. J Clin Rheumatol. 2002;8:151-6.
Della Rossa A, Baldini C, Tavoni A, et al. Churg-Strauss syndrome: clinical and serological features of 19 patients from an Italian centre. Rheumatology. 2002;41:1286-94.
Vemuri P, Greenberger PA, Patterson R. Churg-Strauss syndrome: survival for 26 years. Ann Allergy Asthma Immunol. 2002;88:640-3.
Solans R, Bosch JA, Perez-Bocanegra C, et al. Churg-Strauss syndrome: outcome and long-term follow-up of 32 patients. Rheumatology. 2001;40:763-71.
Green RL, Vayonis AG. Churg-Strauss syndrome after zafirlukast in two patients not receiving systemic steroid treatment. Lancet. 1999;353:725-6.
Guillevin L, Cohen P, Gayraud M, et al. Churg-Strauss syndrome. Clinical study and long-term follow-up of 96 patients. Medicine. 1999;78:26-37.
Masi A, Hunder G, Lie J, et al. The American College of Rheumatology 1990 criteria for the classification of Churg-Strauss syndrome. Medicine. 1990;33:1094-1100.
Churg J, Strauss L. Allergic granulomatosis, allergic rhinitis, and periarteritis nodosa. Am J Pathol. 1951;27:277-301.
Khoury P. Clinical features and diagnosis of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (Churg-Strauss). UpToDate.Last updated: Mar 29, 2024. Available at: https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-diagnosis-of-eosinophilic-granulomatosis-with-polyangiitis-churg-strauss?search=eosinophilic%20granulomatosis%20with%20polyangiitis&source=search_result&selectedTitle=2%7E98&usage_type=default&display_rank=2#topicContent Accessed April 26, 2024.
King Jr TE. Epidemiology, pathogenesis, and pathology of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (Churg-Strauss). UpToDate. Last updated: Jan 31, 2022. Available at: https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-pathogenesis-and-pathology-of-eosinophilic-granulomatosis-with-polyangiitis-churg-strauss?search=eosinophilic%20granulomatosis%20with%20polyangiitis&source=search_result&selectedTitle=3%7E98&usage_type=default&display_rank=3#topicContentAccessed April 26, 2024.
King Jr TE, Khoury P. Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (Churg-Strauss): Treatment and prognosis. UpToDate. Last updated: Apr 01, 2024. Available at: https://www.uptodate.com/contents/eosinophilic-granulomatosis-with-polyangiitis-churg-strauss-treatment-and-prognosis?search=eosinophilic%20granulomatosis%20with%20polyangiitis&source=search_result&selectedTitle=1%7E98&usage_type=default&display_rank=1#topicContent Accessed April 26, 2024.
Mikhail ES, Ghatol A. Hypereosinophilic Syndrome. [Updated 2024 Jan 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599558/ Accessed April 30, 2024.
Chakraborty RK, Aeddula NR. Eosinophilic Granulomatosis With Polyangiitis (Churg-Strauss Syndrome) [Updated 2023 Mar 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537099/ Accessed April 30, 2024.
Lowe ST. Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis (Churg-Strauss Syndrome). Medscape. Updated: Aug 06, 2022. Available at: https://www.emedicine.com/med/topic2926.htm Accessed April 30, 2024.
Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis Orphanet. October 2020. Available at: https://www.orpha.net/en/disease/detail/183?name=Eosinophilic%20Granulomatosis%20with%20Polyangiitis&mode=name Accessed April 30, 2024.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/