Resumen
La degeneración corticobasal (CBD) es un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la pérdida de células y el deterioro de áreas específicas del cerebro.
Las personas afectadas a menudo tienen trastornos del movimiento que, en el comienzo, afectan una extremidad que pueden extenderse tanto a los brazos como a las piernas. Los síntomas incluyen rigidez muscular e incapacidad para realizar movimientos voluntarios o intencionados (apraxia). Las personas afectadas pueden tener suficiente fuerza muscular para tareas manuales, pero tienen dificultades para dirigir sus movimientos de manera adecuada.
Aunque históricamente el CBD se describió como una enfermedad motora, ahora se reconoce que los síntomas cognitivos y conductuales también están asociados con el CBD y, a menudo, preceden a los síntomas motores. Los signos iniciales suelen aparecer en personas de entre 60 y 70 años y pueden incluir dificultades del lenguaje, mala coordinación y problemas de memoria. Se desconoce la causa exacta del CBD; sin embargo, puede estar relacionado con la acumulación de proteína tau en el cerebro.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Sinónimos
- CBD
- Degeneración ganglionar basal cortical
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Signos y Síntomas
Debido a que los signos y síntomas asociados con el CBD con frecuencia son causados por otros trastornos neurodegenerativos, los investigadores utilizan el término “síndrome corticobasal” refiriéndose a un hallazgo clínico que puede estar presente en estas enfermedades. La “degeneración corticobasal” se diagnostica después de que una persona ya ha muerto, mediante una autopsia que revela los criterios necesarios de anomalías de las vías cerebrales específicas del CBD. Esta es una distinción importante porque menos de la mitad (35%-50%) de las personas que presentan síntomas de síndrome corticobasal durante la vida tienen CBD en la autopsia. La autopsia neuropatológica tiene como finalidad estudiar de una manera reglada las posibles lesiones que han podido tenido lugar en el sistema nervioso, es decir, el cerebro y la medula espinal.
Ahora se reconoce que el CBD confirmado en los exámenes de autopsia a menudo comienza como una alteración cognitiva o del comportamiento. Además, como comentado antes, los rasgos cognitivos y motores característicos no son específicos del CBD, pero pueden ocurrir con otros trastornos neurodegenerativos, incluida la parálisis supranuclear progresiva (PSP), la demencia frontotemporal y la enfermedad de Alzheimer (EA). Esto ha llevado a algunos expertos a utilizar el término “síndrome corticobasal” (SCB) para los casos con diagnóstico clínico, reservando “CBD” para los casos con confirmación neuropatológica (examen de autopsia).
Los síntomas, progresión, gravedad y presentación del CBD pueden variar mucho de una persona a otra. Es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación. Los pacientes deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.
Las señales y síntomas pueden incluir:
- Problemas de movimiento de los brazos y piernas, que en muchos casos es el primer signo
- Endurecimiento o temblor de los músculos, principalmente en las extremidades (rigidez muscular extrapiramidal progresiva)
- Incapacidad de realizar movimientos voluntarios y decididos con la extremidad afectada (apraxia)
- Fuerza muscular suficiente para las tareas manuales, pero dificultades para dirigir sus movimientos de forma adecuada, que pueden ser síntomas iniciales y que pueden incluir:
- Dificultades para coordinar movimientos en la realización de tareas manuales como abotonarse una camisa, peinarse o gesticular con las manos
- Movimientos rígidos, torpes o descoordinados, que pueden ser descritos por las propias personas afectadas
- Falta de consciencia del movimiento o incapacidad para controlar el movimiento de una extremidad (síndrome del miembro extraño)
- Pérdida de la sensación discriminativa en una o dos áreas del cuerpo
Los síntomas generalmente comienzan en un lado del cuerpo (unilateral), pero generalmente progresan con el tiempo hasta afectar ambos lados y las cuatro extremidades. Los brazos suelen verse afectados antes que las piernas, pero en casos raros, las piernas pueden mostrar los síntomas primero.
Los síntomas adicionales del CBD pueden incluir:
- Temblores al estar en determinadas posiciones (temblor postural) o al realizar una tarea (temblor de acción) y/o lentitud exagerada de los movimientos (bradicinesia) o falta de movimiento (acinesia)
- Anomalías del movimiento que incluyen rigidez de las extremidades, temblor en reposo y bradicinesia/ocinesia, lo que se conoce como parkinsonismo
- Espasmos musculares involuntarios, breves y repentinos que causan movimientos espasmódicos (mioclono)
- Contracciones musculares involuntarias pueden forzar a ciertas partes del cuerpo a adoptar movimientos y posiciones anormales, a veces dolorosos (distonía)
- Distonía focal, donde solo un área, como la pierna, el cuello o el brazo, tiene espasmos musculares involuntarios
- Contracturas, una afección en la que una articulación queda permanentemente fija en una posición doblada (flexionada) o enderezada (extendida), restringiendo total o parcialmente el movimiento de la articulación afectada
- Problemas en el equilibrio (inestabilidad postural)
- Problemas de movilidad como problemas para volver a caminar cuando se está ligeramente inestables
- Anomalías del habla y del lenguaje, incluidas dificultades para comprender o expresar el lenguaje (afasia)
- Dificultad para decir lo que se quiere decir a pesar de saber las palabras correctas (apraxia del habla) y dificultades del habla debido a problemas con los músculos que permiten el habla (disartria)
Los síntomas adicionales que pueden ocurrir incluyen:
- Dificultad para tragar (disfagia)
- Incapacidad para controlar el parpadeo de los párpados y/o caminar descoordinado (marcha atáxica)
- Incapacidad para caminar sin ayuda con el pasar del tiempo
- Pérdida más global de capacidades intelectuales (demencia), generalmente más adelante en el curso de la enfermedad
También puede haber:
- Pérdida de memoria
- Impulsividad
- Desinhibición
- Apatía
- Irritabilidad
- Reducción de la capacidad de atención y conductas obsesivo-compulsivas.
- Demencia, que pueden incluso preceder al desarrollo de los síntomas motores
- Síntomas cognitivos iniciales incluyen una afasia progresiva y sin fluidez y alteraciones en la función ejecutiva, las funciones del cerebro que controlan la atención y el comportamiento.
Durante muchos años, se pensó que el CBD era una afección neurológica asociada principalmente con trastornos del movimiento. En los últimos años, los investigadores han observado que las anomalías cognitivas y conductuales ocurren con más frecuencia de lo que se creía inicialmente. A medida que avanza el CBD, es posible que las personas afectadas se vuelvan incapaces de comunicarse de manera efectiva. Con el tiempo, las personas con esta enfermedad pueden quedar postrados en cama y ser susceptibles a complicaciones potencialmente mortales como neumonía, infecciones bacterianas, infección de la sangre (sepsis) o bloqueo de una o más de las arterias principales de los pulmones, generalmente debido a coágulos de sangre (embolia pulmonar).
Según el HPO, la Ontología del Fenotipo Humano, los síntomas que puede haber incluyen:
- Rigidez muscular extrapiramidal progresiva (muy frecuente); El sistema extrapiramidal es una parte importante del sistema motor del cuerpo que está involucrado en la iniciación y activación selectiva de los movimientos voluntarios, así como de su coordinación y que además regula los movimientos involuntarios (reflejos)
- Parkinsonismo (muy frecuente), en que hay síntomas de la enfermedad de Parkinson (por ejemplo, los movimientos lentos y los temblores) pero no hay enfermedad de Parkinson
- Mioclono (muy frecuente), movimiento espasmódico rápido que no se puede controlar
- Demencia (frecuente)
- Signos de liberación frontal (reflejos de prensión, búsqueda, succión, hociqueo y palmomentoniano (contracción de los músculos del mentón a la estimulación cutánea de la palma de la mano) y el signo de la glabela (parpadeo constante y anormal cuando se golpea el medio de la frente)
- Trastorno de la marcha (frecuente)
- Temblor (frecuente)
- Bradicinesia, ralentización del movimiento o reducción progresiva de su velocidad (frecuente)
- Inestabilidad postural (frecuente)
- Acinesia, la falta, pérdida o cesación del movimiento (frecuente)
- Distonía de las extremidades (frecuente)
- Disfunción sensorial somática (frecuente)
- Movimientos involuntarios (frecuente)
- Apraxia oromotora, en que hay problemas para decir lo que quiere de manera correcta y coherente (frecuente)
- Apraxia de las extremidades o dificultad para efectuar movimientos precisos con un brazo o una pierna
- Distonía o movimientos involuntarios de torsión (ocasional)
- Deterioro de la memoria (ocasional)
- Afasia, un trastorno del lenguaje que hace que se dificulte leer, escribir y expresar lo que se quiere decir (ocasional)
- Comportamiento atípico (muy raro)
- Anormalidad del movimiento (muy raro).
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Causas y Herencia
Se desconoce la causa subyacente exacta del CBD. Los investigadores creen que múltiples factores diferentes contribuyen al desarrollo del trastorno, como los cambios ambientales y el envejecimiento.
Los síntomas del CBD se desarrollan debido al deterioro progresivo del tejido cerebral. La pérdida de células nerviosas ocurre en áreas específicas, lo que provoca atrofia o encogimiento en lóbulos específicos del cerebro. La gravedad y el tipo de síntomas dependen del área del cerebro afectada por la enfermedad. La corteza cerebral y los ganglios basales son las dos áreas más típicamente afectadas, aunque otras partes del cerebro pueden verse afectadas. La corteza cerebral es la capa externa de tejido nervioso que rodea el cerebro (hemisferios cerebrales) llamada materia gris. La corteza cerebral participa en funciones cerebrales superiores, incluidos el movimiento voluntario, la memoria, el aprendizaje y la coordinación de la información sensorial. Los ganglios basales son un grupo de células nerviosas involucradas en funciones motoras y de aprendizaje.
Los investigadores han determinado que una proteína llamada “tau” desempeña un papel en el desarrollo del CBD. Tau es un tipo específico de proteína que normalmente se encuentra en las células cerebrales. La función de tau dentro de las células nerviosas es compleja y no se comprende completamente, aunque se cree que está asociada con una función cerebral saludable, ya que contribuye al transporte de nutrientes. En el CBD, se acumulan niveles anormales de tau en determinadas células cerebrales, lo que acaba provocando su deterioro. Estas proteínas tau también están hiperfosforiladas, lo que significa que se unen grupos fosfato adicionales a la proteína, lo que desestabiliza el transporte de nutrientes.
El papel exacto que desempeña tau en el desarrollo del CBD no se comprende completamente, y las anomalías que involucran a tau también se observan en otros trastornos cerebrales neurodegenerativos, como la enfermedad de Alzheimer, la parálisis supranuclear progresiva, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y la demencia frontotemporal con parkinsonismo vinculado al cromosoma 17 (FTDP-17). Estos trastornos en conjunto se denominan “tauopatías”.
Herencia
Dado que el CBD se produce de forma aleatoria, se considera una enfermedad no hereditaria. Sin embargo, puede existir una base genética dado que existen casos familiares raros. Algunas investigaciones han encontrado vínculos entre el CBD y una variante del gen MAPT, que proporciona instrucciones para producir la proteína llamada tau, que se encuentra en todo el sistema nervioso, incluso en las células nerviosas (neuronas) del cerebro. Los investigadores han descubierto que el haplotipo H1 de MAPT, un gen tau, está presente en personas con CBD con mayor frecuencia que en los controles. Sin embargo, no todos los pacientes con CBD tienen la variante, y no todas las personas con la variante genética desarrollan CBD.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Frecuencia
El CBD suele aparecer en poblaciones de mayor edad. No se han reportado casos confirmados de CBD en personas menores de 40 años. Las personas entre 50 y 70 años son susceptibles, siendo la edad promedio de aparición del CBD 64 años. Algunos estudios han sugerido que la enfermedad es ligeramente más prevalente entre las mujeres.
Se estima que el trastorno afecta 5 personas de cada 100.000 en la población general, con aproximadamente 1 caso nuevo por año por cada 100.000 personas. El CBD también representa entre el 4% y el 6% de los pacientes con parkinsonismo. Sin embargo, es posible que los casos no se diagnostiquen o se diagnostiquen erróneamente, lo que dificulta determinar la frecuencia real del CBD en la población general.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Enfermedades con síntomas similares
Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la degeneración corticobasal. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.
Tauopatías es un término general para un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación anormal de la proteína tau en ciertas células nerviosas. Se cree que la acumulación y función anormales de tau son un factor importante en el desarrollo de todos estos trastornos, aunque no se comprende completamente el papel exacto de tau. Las taopatías suelen causar anomalías del movimiento o pérdida progresiva de la memoria (demencia). Los ejemplos incluyen la enfermedad de Alzheimer, la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y la demencia frontotemporal con parkinsonismo vinculado al cromosoma 17 (FTDP-17).
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno progresivo que afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Es la forma más común de pérdida de memoria y representa entre el 60% y el 80% de los casos de demencia. La mayoría de los pacientes con Alzheimer tienen más de 65 años, pero se han reportado muchos casos de Alzheimer de aparición temprana en personas menores de 65 años. No existe cura para la enfermedad de Alzheimer y los tratamientos actuales tienen como objetivo retardar los síntomas de la demencia. La causa de la enfermedad de Alzheimer no se comprende completamente, pero dos estructuras anormales (acumulación de placa de beta-amiloide y ovillos de proteína tau) son indicadores importantes.
La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es un trastorno neurológico degenerativo poco común que afecta el equilibrio, la marcha, la coordinación, el movimiento ocular, el habla (disartria), la deglución (disfagia) y el pensamiento. Puede haber cambios de personalidad, deterioro cognitivo, olvidos y pérdida de memoria. Los síntomas generalmente comienzan alrededor de los 60 años, pero pueden comenzar tan pronto como los 40 años y pueden empeorar progresivamente con el tiempo. Se desconoce la causa exacta de la PSP. La PSP a menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer u otros trastornos neurodegenerativos. Los resultados de la autopsia diferencian CBD y PSP según la ubicación y disposición de las masas de proteína tau. Sin embargo, ni siquiera el examen patológico siempre puede diferenciar la PSP del CBD. La acumulación de tau en los astrocitos, un tipo de célula glial que sostiene a las neuronas, puede ser importante para diferenciar el CBD y la PSP. En el caso del CBD, el grupo de proteínas tau se denomina placa astrocítica. En la PSP, los astrocitos aparecen como mechones de fibras anormales tau-positivas en forma de estrella. La ubicación de la acumulación de tau también difiere. Las placas de astrocitos de CBD son más abundantes en la capa externa del cerebro, mientras que los astrocitos en penachos de PSP son más comunes en la parte inferior del tronco del encéfalo.
La enfermedad de Parkinson también se caracteriza por el deterioro de las células nerviosas que conduce a una disminución de un mensajero químico llamado dopamina. El trastorno también se asocia con la acumulación de una proteína anormal llamada alfa-sinucleína. Esta enfermedad está relacionada con una modificación postraduccional (hiperfosforilación) de la proteína tau en el cerebro. En el CBD, tanto la corteza como la capa más externa del cerebro y los ganglios basales se ven afectados. La enfermedad de Parkinson es más prominente sólo en los ganglios basales. Los síntomas parkinsonianos pueden incluir temblores involuntarios en reposo, rigidez muscular o falta de flexibilidad (rigidez), lentitud de movimiento (bradicinesia) y dificultad para controlar los movimientos voluntarios. Los síntomas parkinsonianos que no se deben a la enfermedad de Parkinson también pueden ocurrir debido a un traumatismo craneoencefálico, inflamación del cerebro (encefalitis), obstrucciones (infartos) o tumores profundos en los hemisferios cerebrales (cerebro) y la base del cerebro (es decir, ganglios basales), o exposición a ciertas drogas y toxinas.
La atrofia sistémica múltiple (AMS) es un trastorno neurológico progresivo poco común que afecta las funciones involuntarias (autonómicas) del cuerpo. El deterioro puede afectar la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la respiración, el control de la vejiga y la sudoración. Los pacientes pueden experimentar síntomas similares a los que se encuentran en la enfermedad de Parkinson (parkinsonismo), como rigidez muscular; y movimientos musculares descoordinados (ataxia cerebelosa). Se desconoce la causa exacta de la atrofia multisistémica.
Condiciones como un derrame cerebral o un tumor cerebral pueden imitar las anomalías del movimiento y la disfunción cognitiva presentes en el CBD. La neuroimagen se utiliza para excluir estas condiciones.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo de CBD sólo puede confirmarse después de la muerte del paciente durante la autopsia. Sin embargo, se sospecha del CBD si se presentan síntomas neurológicos característicos en un curso lentamente progresivo en ausencia de un derrame cerebral, un tumor u otra lesión estructural. Es difícil distinguir el CBD de otros trastornos neurodegenerativos similares, por lo que a los pacientes con signos y síntomas similares se les diagnostica “síndrome corticobasal” (a diferencia del diagnóstico definitivo de “degeneración corticobasal”) durante la atención clínica). Uno de los diagnósticos erróneos más comunes de CBD es la parálisis supranuclear progresiva (PSP).
Durante la autopsia, la PSP y el CBD se pueden diferenciar por la ubicación de las proteínas tau acumuladas. En general, el CBD afecta principalmente a la sustancia blanca y las regiones corticales, mientras que la PSP muestra más efectos en las regiones profundas de la materia gris.
No existen pruebas específicas para el diagnóstico de CBD en vida, pero los investigadores actualmente están buscando ver si la fotografía por emisión de positrones (exploración PET) o la tomografía computarizada por emisión de fotón único (exploración SPECT) pueden descubrir cambios relacionados con el trastorno. Un diagnóstico clínico se realiza basándose en un examen neurológico detallado que incluye una variedad de pruebas especializadas.
Pruebas clínicas y análisis
Se pueden utilizar técnicas de imágenes como la tomografía computarizada (CT) y la resonancia magnética (MRI) para descartar otras afecciones o revelar la degeneración del tejido cerebral dentro de la corteza cerebral y los ganglios basales. Durante la tomografía computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de ciertas estructuras de tejido, incluido el cerebro. Una resonancia magnética utiliza pulsos de campo magnético para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales como el cerebro.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Tratamiento
Si bien no existe un tratamiento específico para frenar la progresión del CBD, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas.
Las personas afectadas pueden recibir tratamiento con ciertos medicamentos para los síntomas del movimiento, como levodopa y medicamentos similares que normalmente se usan para tratar la enfermedad de Parkinson. Estos medicamentos generalmente son ineficaces, pero pueden ayudar con la lentitud o rigidez que experimentan algunas personas.
Los espasmos musculares (mioclono) se pueden controlar con medicamentos como el clonazepam; sin embargo, las benzodiazepinas deben usarse con moderación, ya que pueden tener efectos secundarios no deseados en estas personas.
La toxina botulínica (Botox) se ha utilizado para tratar las contracturas y el dolor, pero no restablece la capacidad de controlar los movimientos. El baclofeno es otro medicamento que puede usarse para tratar la rigidez muscular.
Se pueden recetar medicamentos llamados inhibidores de la colinesterasa para controlar los problemas de memoria y otros síntomas. Estos incluyen medicamentos como donepezilo, rivastigmina y galantamina.
La fisioterapia puede ser beneficiosa para mantener la movilidad y el rango de movimiento de las articulaciones rígidas y rígidas y prevenir la tensión muscular (contracturas). La terapia ocupacional es beneficiosa para evaluar la seguridad del hogar de una persona afectada y para determinar qué equipo médico adaptativo puede aumentar la independencia de una persona. La terapia del habla puede ser beneficiosa en el tratamiento de personas cuyas anomalías del habla y del lenguaje están asociadas con el CBD. Las personas afectadas pueden necesitar dispositivos como un bastón o un andador para ayudarse a caminar.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Corticobasal degeneration” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Referencias
Litvan I. Corticobasal Degeneration. NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:524-525.
Ahmed S, Fairen MD, Sabir MS, et al. MAPT p.V363I mutation: A rare cause of corticobasal degeneration. Neurol Genet. 2019;5(4):e347. Published 2019 Jun 25. doi:10.1212/NXG.0000000000000347
Constantinides VC, Paraskevas GP, Paraskevas PG, Stefanis L, Kapaki E. Corticobasal degeneration and corticobasal syndrome: A review. Clin Park Relat Disord. 2019;1:66-71. Published 2019 Aug 30. doi:10.1016/j.prdoa.2019.08.005
Ling H, Macerollo A. Is it useful to classify PSP and CBD as different disorders? Yes. Mov Disord Clin Pract. 2018;5(2):145-148. Published 2018 Mar 6. doi:10.1002/mdc3.12581
Kouri N, Carlomagno Y, Baker M, et al. Novel mutation in MAPT exon 13 (p.N410H) causes corticobasal degeneration. Acta Neuropathol. 2014;127(2):271-282. doi:10.1007/s00401-013-1193-7
Lee SE, Rabinovici GD, Mayo MC, et al. Clinicopathological correlations in corticobasal degeneration. Ann Neurol. 2011;70:327-340.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21823158
Hassan A, Whitwell JL, Josephs KA. The corticobasal syndrome-Alzheimer’s disease conundrum. Expert Rev Neurother. 2011;11:1569-1578. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22014136
Canu E, Boccardi M, Ghidoni R, et al. H1 haplotype of the MAPT gene is associated with lower regional gray matter volume in healthy carriers. Eur J Hum Genet. 2009;17(3):287-294. doi:10.1038/ejhg.2008.185
Ludolph AC, Kassubek J, Landwehrmeye BG, et al. Tauopathies with parkinsonism: clinical spectrum, neuropathologic basis, biological markers, and treatment options. Eur J Neurol. 2009;16:297-309. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19364361
Oshima K, Dickson DW. Cortical Alzheimer type pathology does not influence tau pathology in progressive supranuclear palsy. Int J Clin Exp Pathol. 2009;2(4):399-406.
Webb A, Miller B, Bonasera S, et al. Role of the tau gene region chromosome inversion in progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, and related disorders. Arch Neurol. 2008;65:1473-1478. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680206/
Geda YE, Boeve BF, Negash S, et al. Neuropsychiatric features in 36 pathologically confirmed cases of corticobasal degeneration. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2007;19:77-80. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17308231
Pittman AM, Fung HC, de Silva R. Untangling the tau gene association with neurodegenerative disorders. Hum Mol Genet. 2006;15:R188-195. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16987883
Goedert M, Jakes R. Mutations causing neurodegenerative tauopathies. Biochim Biophys Acta. 2005;1739:240-250. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15615642
Boeve BF, Lang AE, Litvan I. Corticobasal degeneration and its relationship to progressive supranuclear palsy and frontotemporal dementia. Ann Neurol. 2003;54:S15-S19. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12833363
Dickson DW, Bergeron C, Chin SS, et al. Office of Rare Diseases neuropathologic criteria for corticobasal degeneration. J Neuropathol Exp Neurol. 2002;61:935-946. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12430710
Lee VM, Goedert M, Trojanowski JQ. Neurodegenerative tauopathies. Annu Rev Neurosci. 2001;24:121-159. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11520930
Pantelyat A. Cortical Basal Syndrome and Corticobasal Degeneration. Medscape. Updated: Dec 04, 2019. https://emedicine.medscape.com/article/1150039-overview
Accessed May 17. 2022.
Corticobasal degeneration (corticobasal syndrome). Mayo Clinic. Feb 22, 2022. Corticobasal degeneration (corticobasal syndrome) – Diagnosis and treatment – Mayo Clinic. Accessed May 17, 2022.
Corticobasal Syndrome. Corticobasal Syndrome | Memory and Aging Center (ucsf.edu). Accessed May 17, 2022.
Factor SA & Triphathy R. Corticobasal Degeneration. UpToDate. September, 2023. https://www.uptodate.com/contents/corticobasal-degeneration
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Programas & Recursos
![RareCare logo in two lines.]()
Programas de asistencia RareCare®
Programas de Asistencia Adicional
Organizaciones de pacientes