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  • Sinรณnimos
  • Subdivisiones
  • Signos y Sรญntomas
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

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รšltima actualizaciรณn: June 14, 2021
Aรฑos publicados: 1984, 1985, 1987, 1988, 1990, 1991, 1992, 1994, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2003, 2007, 2009, 2021


Reconocimiento

NORD agradece a Caroline Stanclift, MS, pasante editorial de NORD del programa de maestrรญa en genรฉtica humana y asesoramiento genรฉtico de la Universidad de Stanford y a Jennefer Kohler, MS, CGC, instructora clรญnica (afiliada), Departamento de Pediatrรญa, Divisiรณn de Genรฉtica Mรฉdica de la Universidad de Stanford, por asistencia en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 11 de diciembre del 2023.


Resumen

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad cerebral degenerativo muy poco frecuente. Afecta aproximadamente a una de cada millรณn de personas al aรฑo en todo el mundo. Las personas con ECJ suelen desarrollar sรญntomas รบnicamente cuando son adultos y pueden mostrar cambios de comportamiento, problemas de memoria, falta de coordinaciรณn y problemas de visiรณn. A medida que avanza la enfermedad, puede haber un deterioro rรกpidamente progresivo del funcionamiento mental, la memoria (demencia) y el control muscular. En la mayorรญa de las personas afectadas, las complicaciones potencialmente mortales se desarrollan menos de un aรฑo despuรฉs de que comienzan a mostrar sรญntomas.

Hay tres subtipos principales de ECJ.

  • ECJ esporรกdica: Esta forma, en que la ECJ aparece de forma aleatoria, sin que la persona tenga factores de riesgo conocidos, como antecedentes familiares o exposiciรณn ambiental, es la forma mรกs comรบn y ocurre en el 85%-90% de los casos de ECJ
  • ECJ genรฉtica: Esta forma, en que hay antecedentes familiares de ECJ ocurre en alrededor del 10% al 15% de los casos de ECJ
  • ECJ adquirida: Esta forma puede ser el resultado del tratamiento instaurado por un mรฉdico, cirujano u otro profesional de la salud (iatrogรฉnica), que ocurre cuando hay  exposiciรณn al cerebro o tejido del sistema nervioso infectado mediante tratamiento mรฉdico  o puede ser adquirida por ingestiรณn oral; ocurre en menos del 1% de los casos de ECJ
    • Un subconjunto de ECJ adquirida llamado ECJ variante (ECJv) o, comรบnmente, โ€œenfermedad de las vacas locasโ€ es causada por el consumo de carne vacuna infectada con encefalopatรญa espongiforme bovina (EEB).

Todos los tipos de ECJ son causados por la presencia de una proteรญna llamada priรณn. Los priones que causan enfermedades pueden alterar la estructura del cerebro y provocar degeneraciรณn. Actualmente, no existen tratamientos que puedan curar o detener la progresiรณn de la ECJ. El tratamiento es de apoyo y tiene como objetivo que la persona se sienta lo mรกs cรณmoda posible.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) fue nombrada asรญ por dos mรฉdicos alemanes llamados Hans Creutzfeldt y Alfons Jakob que estudiaron la enfermedad en la dรฉcada de 1920.

Con el tiempo, los cientรญficos notaron las similitudes de la ECJ humana con las enfermedades animales  encefalopatรญa espongiforme bovina o โ€œenfermedad de las vacas locasโ€  y aprendieron que las formas humanas y animales son causadas por un mecanismo similar; una proteรญna infecciosa anormal llamada priรณn. El tรฉrmino priรณn, derivado de una partรญcula proteica infecciosa, fue acuรฑado por Stanley Prusiner.

 

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Sinรณnimos

  • ECJ
  • Enfermedad de Jakob-Creutzfeldt SUBDIVISIONES
  • Enfermedad de Jacob
  • Encefalopatรญa espongiforme subaguda
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Subdivisiones

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporรกdica (ECJe)
  • Enfermedad genรฉtica de Creutzfeldt-Jakob (Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob hereditaria o familiar) (ECJg)
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida
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Signos y Sรญntomas

Todos los tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) son trastornos cerebrales degenerativos (es decir, encefalopatรญas espongiformes) extremadamente raros caracterizados por la apariciรณn repentina de un deterioro cognitivo y de sรญntomas neuromusculares. A continuaciรณn, se describen las seรฑales y los  sรญntomas especรญficos de cada tipo.

ECJ esporรกdica y ECJ genรฉtica

En la ECJ esporรกdica  y la ECJ genรฉtica, los sรญntomas suelen aparecer entre los 40 y los 60 aรฑos. Inicialmente, estos sรญntomas pueden ser sutiles e incluir:

  • Confusiรณn
  • Depresiรณn
  • Olvidos
  • Dificultades para dormir (insomnio)
  • Cambios de comportamiento
  • Problemas de visiรณn
  • Sensaciones fรญsicas anormales
  • Dificultades con la coordinaciรณn de movimientos voluntarios.

Con el pasar del tiempo puede haber:

  • Pรฉrdida rรกpidamente progresiva de capacidades intelectuales con deterioro de la memoria y del juicio y cambios distintivos de personalidad (demencia)
  • Anomalรญas neuromusculares que pueden incluir:
    • Debilidad muscular y pรฉrdida de masa muscular (emaciaciรณn)
    • Rigidez muscular
    • Temblores
    • Espasmos musculares repetidos, involuntarios, similares a shocks (mioclono)
    • Movimientos de contorsiรณn involuntarios, lentos, continuos, particularmente de brazos y piernas (atetosis)
    • Problemas progresivos para coordinar los movimientos voluntarios
    • Dificultad con el habla (disartria) debido a un control muscular deficiente
    • Problemas de visiรณn progresivos

Con la progresiรณn de la enfermedad, el deterioro neurolรณgico y neuromuscular continรบa progresando y las etapas posteriores del trastorno pueden caracterizarse por:

  • Pรฉrdida de funciones fรญsicas e intelectuales
  • Coma
  • Mayor susceptibilidad a infecciones repetidas del tracto respiratorio (como neumonรญa).

En muchos casos, complicaciones potencialmente mortales aparecen en menos de un aรฑo despuรฉs de que comienzan los sรญntomas.

ECJ adquirida

La ECJ adquirida y una variante especรญfica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJv) ocurren muy raramente (<1 por ciento de todas las ECJ; menos de 500 casos conocidos). Los sรญntomas son similares a los de otras formas de ECJ, sin embargo, existen tres diferencias clave.

  • En primer lugar, las formas adquiridas de ECJ suelen aparecer en adultos jรณvenes (es decir, adolescentes y adultos jovenes de 20 aรฑos) en lugar de entre los 40 y 50 aรฑos, como ocurre con la ECJe y la ECJg
  • En segundo lugar, la  ECG adquirida tiene un curso clรญnico ligeramente mรกs prolongado
  • En tercer lugar, las formas adquiridas suelen comenzar con sรญntomas psiquiรกtricos mรกs importantes que pueden incluir:
    • Delirio
    • Sensaciones anormales (disestesia)
    • Dolor en la cara, los brazos y las piernas
    • Sรญntomas neuromusculares progresivos que aparecen despuรฉs de semanas o meses del inicio de la enfermedad y que incluyen:
      • Dificultad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia cerebelosa)
      • Tono muscular muy disminuido (hipotonรญa)
      • Habla lenta y entrecortada
      • Movimientos espasmรณdicos irregulares, rรกpidos e involuntarios (corea), en algunos casos.

A medida que avanza la enfermedad, las personas con ECJa o ECJv demuestran un deterioro de la memoria cada vez mayor que progresa a demencia. Durante las รบltimas etapas, las personas afectadas pueden tener espasmos musculares repetidos, involuntarios y similares a un shock (mioclono). En personas con ECJa o ECJv, las complicaciones potencialmente mortales tienden a desarrollarse aproximadamente 13 a 14 meses despuรฉs de que aparecen los sรญntomas iniciales.

 

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Causas y Herencia

Todos los tipos de ECJ son causados por la presencia de proteรญnas priรณnicas anormales en el cerebro. Se cree que los cambios anormales en la proteรญna priรณnica llevan al deterioro de ciertas รกreas del cerebro, que aparecen como agujeros y espacios en forma de esponja (de ahรญ el tรฉrmino โ€œencefalopatรญa espongiformeโ€). Este deterioro espongiforme, a su vez, resulta en los sรญntomas neurolรณgicos y neuromusculares progresivos asociados con la ECJ.

La forma en que surge la proteรญna priรณnica anormal es distinta en los diferentes subtipos de ECJ.

ECJ esporรกdica

La ECJ esporรกdica representa el 85 % de las ECJ y se cree que es el resultado de cambios aleatorios (esporรกdicos) en la estructura de la proteรญna priรณnica. Algunos investigadores sugieren que la proteรญna priรณnica celular normal (PrPc) es muy importante en la prevenciรณn de la degeneraciรณn y pรฉrdida de cรฉlulas cerebrales (neuronas) y es importante para la salud de las neuronas. Es necesaria mรกs investigaciรณn para determinar el papel especรญfico del PrPc.

La forma modificada o โ€œmal plegadaโ€ de PrPc que causa la enfermedad se conoce como PrPsc. La PrPsc puede hacer que la PrPc normal cambie de la forma normal a la forma mal plegada que causa la enfermedad porque impide que el cuerpo la descomponga adecuadamente. Como resultado, cada vez mรกs PrPc normal se transforma en PrPsc, que se acumula gradualmente formando depรณsitos fijos (placas) en el cerebro. En otras palabras, el prion es la forma alterada de una proteรญna celular funcional que ha perdido su funciรณn normal pero que ha adquirido la capacidad de transformar la forma normal en la forma que causa la enfermedad.

ECJ genรฉtica

La ECJ genรฉtica resulta de cambios (mutaciones o variantes patogรฉnicas) en el gen PRNP que regula (codifica) la producciรณn de la proteรญna priรณnica humana. Las formas genรฉticas de ECJ son raras (10%-15% de los casos)

ECJ adquirida

Las formas adquiridas de ECJ representan el 1% de todas las formas de ECJ (menos de 500 casos jamรกs reportados en el mundo). La contaminaciรณn directa (transmisiรณn) con PrPsc provoca la forma adquirida. Se ha informado que esta transmisiรณn ocurre a travรฉs de tratamientos mรฉdicos (iatrogรฉnicos), en particular, hormona del crecimiento e injertos de duramadre hechos de tejido humano infectado con PrPsc, o por el consumo de carne contaminada con PrPsc.

En marzo de 1996, el gobierno britรกnico anunciรณ que el consumo de carne de vacas con el trastorno cerebral infeccioso encefalopatรญa espongiforme bovina (EEB) causรณ una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJv) en varios jรณvenes del Reino Unido. Las vacas con EEB o โ€œenfermedad de las vacas locasโ€ experimentan sรญntomas neurolรณgicos y neuromusculares rรกpidamente progresivos similares a los asociados con la ECJ en humanos. Al igual que con la ECJ, tambiรฉn se cree que los cambios anormales en las proteรญnas priรณnicas resultan en la degeneraciรณn cerebral asociada con la EEB.

La EEB se reconociรณ por primera vez en el Reino Unido en 1986 y se relacionรณ con alimentos para vacas contaminados compuestos de harina de carne y huesos de oveja. Las ovejas pueden haber sido infectadas con scrapie, la forma ovina de enfermedad priรณnica. A finales de los aรฑos 1980, Gran Bretaรฑa prohibiรณ el uso de dichos alimentos en animales criados para consumo humano.

Herencia

La ECJ genรฉtica se hereda de forma autosรณmica dominante. Los trastornos genรฉticos dominantes ocurren cuando sรณlo se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado que surge por primera vez en la persona afectada, sin haber sido heredado de los padres. De cualquier forma, el riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Las otras formas de ECJ no son heredadas.

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Frecuencia

La ECJ afecta a hombres y mujeres por igual. Es poco comรบn y ocurre aproximadamente entre uno y dos  por millรณn de personas cada aรฑo.

En personas con ECJa, los sรญntomas parecen aparecer aproximadamente 10 aรฑos despuรฉs de la infecciรณn inicial (perรญodo de incubaciรณn), aunque, en algunos casos, los perรญodos de incubaciรณn pueden ser hasta de 30 aรฑos. Desde 2005 no se han identificado casos directos de ECJ adquirida quirรบrgicamente.

Desde que se identificรณ por primera vez en 1996, se han notificado un total de 231 casos de ECJv en todo el mundo. La mayorรญa (178/231) de los casos se produjeron en el Reino Unido. El nรบmero anual de casos confirmados de ECJv ha disminuido a nivel mundial en los รบltimos 15 aรฑos.

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Diagnรณstico

Las formas genรฉticas de la enfermedad se pueden diagnosticar mediante sรญntomas clรญnicos, antecedentes familiares y pruebas genรฉticas para detectar variantes en el gen PRNP. Se recomienda asesoramiento genรฉtico para personas con sospecha de ECJ genรฉtica.

Confirmar o descartar un diagnรณstico de ECJ en un paciente vivo puede resultar difรญcil. En 2018, los Centros para el Control y la Prevenciรณn de Enfermedades (CDC) actualizaron los criterios de diagnรณstico para la ECJ esporรกdica  indicando que un diagnรณstico definitivo de ECJ solamente se puede determinar mediante pruebas positivas del tejido cerebral. Esto incluirรญa tรฉcnicas neuropatolรณgicas estรกndar (es decir, histologรญa e inmunohistoquรญmica) y/o la transferencia Western para confirmar la presencia de PrP resistente a proteasas. Esta prueba generalmente se realiza en el momento de la autopsia.

Junto con los sรญntomas clรญnicos, existen pruebas que pueden ser รบtiles para determinar un diagnรณstico probable de ECJ en un paciente vivo. El primero se llama conversiรณn inducida por temblores en tiempo real (RT-QuIC). Este mรฉtodo busca proteรญnas priรณnicas anormales mediante la formaciรณn de agregados de priones en el lรญquido de la mรฉdula espinal. El segundo son las imรกgenes del cerebro mediante resonancia magnรฉtica (MRI), que permiten a los especialistas buscar distintos patrones de neurodegeneraciรณn.

Utilizando los resultados de RT-QuIC, MRI y los sรญntomas clรญnicos, los especialistas pueden determinar si una persona cumple con los criterios para un diagnรณstico probable de ECJ. Tambiรฉn se  puede hacer un electroencefalograma (EEG), que registra los impulsos elรฉctricos del cerebro.

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Tratamiento

No hay cura todavรญa. El tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es sintomรกtico y de apoyo. Se estรกn realizando estudios clรญnicos para investigar posibles tratamientos. En la actualidad, el tratamiento se hace para intentar mantener a la persona lo mรกs cรณmoda posible y reducir los sรญntomas con medicamentos.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โ€œCreutzfeldt Jakob Diseaseโ€ o โ€œprion diseaseโ€ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)

Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

Los cientรญficos estรกn realizando anรกlisis bioquรญmicos del tejido cerebral, la sangre, el lรญquido cefalorraquรญdeo, la orina y el suero con la esperanza de determinar la naturaleza del agente o agentes transmisibles que causan la ECJ. Para ayudar con esta investigaciรณn, estรกn buscando biopsias y autopsias de tejido, sangre y lรญquido cefalorraquรญdeo de personas con ECJ y enfermedades relacionadas.

Los siguientes investigadores han expresado interรฉs en recibir dicho material:

Dr. Brian Appleby, Director
Centro Nacional de Vigilancia de Patologรญa de Enfermedades Priรณnicas
Universidad Case Western Reserve
Telรฉfono: 216-368-0587

Dra. Laura Manuelidis
Laboratorio de EET Manuelidis
Facultad de Medicina de la Universidad de Yale
Telรฉfono: 203-785-4442

Investigadores de la Medical Research Council (MRC) Prion Unit at University College London (UCL) (Unidad de Priones del Consejo de Investigaciรณn Mรฉdica (MRC) del University College de Londres) desarrollaron un anticuerpo monoclonal, llamado PRN100, que se administrรณ a seis pacientes del UCLH con ECJ entre octubre de 2018 y julio de 2019 con buenos resultados.  Se puede contactar al siguiente profesional para informaciones adicionales.

Professor John Collinge
Jefe del departamento de enfermedades neurodegenerativas del departamento de neurologรญa de la UCL en Londres
Telรฉfono: 020 7837 4888
Correo electrรณnico: [email protected]

 

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Referencias

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Aprenda mรกs

Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:

  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artรญculos publicados de literatura mรฉdica. En la mayorรญa de los casos es posible ver los resรบmenes del artรญculo y algunas veces se puede obtener la versiรณn completa de un artรญculo de forma gratuita.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genรฉticos que estรก disponible gratuitamente. Debido a que OMIM estรก diseรฑado para ser utilizado principalmente por mรฉdicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al pรบblico, la informaciรณn es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan informaciรณn sobre una condiciรณn mรฉdica o genรฉtica personal que consulten con un mรฉdico calificado para obtener un diagnรณstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • GeneReviews, es un recurso internacional para mรฉdicos que proporciona informaciรณn sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnรณstico, manejo y asesoramiento genรฉtico para pacientes y sus familias. Cada capรญtulo estรก escrito por uno o mรกs expertos en la afecciรณn o enfermedad especรญfica y pasa por un riguroso proceso de ediciรณn y revisiรณn por pares antes de publicarse en lรญnea (el reporte de GeneReviews es sobre las enfermedades por priones).
  • CDC, Centers for Diseases Control and Prevention, los centros para la prevenciรณn y control de enfermedades de Estados Unidos.
  • Alzheimer Association, la organizaciรณn de apoyo para la enfermedad de Alzheimer y otros tipos de demencia.

Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Creutzfeldt Jakob Disease.

 

 

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Centros mรฉdicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.

Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Espaรฑol.

 Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

RareCare logo in two lines.

Programas de asistencia RareCareยฎ

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.

Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


National Organization for Rare Disorders