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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

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Última actualización: June 14, 2021
Años publicados: 1984, 1985, 1987, 1988, 1990, 1991, 1992, 1994, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2003, 2007, 2009, 2021


Reconocimiento

NORD agradece a Caroline Stanclift, MS, pasante editorial de NORD del programa de maestría en genética humana y asesoramiento genético de la Universidad de Stanford y a Jennefer Kohler, MS, CGC, instructora clínica (afiliada), Departamento de Pediatría, División de Genética Médica de la Universidad de Stanford, por asistencia en la preparación de este informe en inglés El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 11 de diciembre del 2023.


Resumen

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad cerebral degenerativo muy poco frecuente. Afecta aproximadamente a una de cada millón de personas al año en todo el mundo. Las personas con ECJ suelen desarrollar síntomas únicamente cuando son adultos y pueden mostrar cambios de comportamiento, problemas de memoria, falta de coordinación y problemas de visión. A medida que avanza la enfermedad, puede haber un deterioro rápidamente progresivo del funcionamiento mental, la memoria (demencia) y el control muscular. En la mayoría de las personas afectadas, las complicaciones potencialmente mortales se desarrollan menos de un año después de que comienzan a mostrar síntomas.

Hay tres subtipos principales de ECJ.

  • ECJ esporádica: Esta forma, en que la ECJ aparece de forma aleatoria, sin que la persona tenga factores de riesgo conocidos, como antecedentes familiares o exposición ambiental, es la forma más común y ocurre en el 85%-90% de los casos de ECJ
  • ECJ genética: Esta forma, en que hay antecedentes familiares de ECJ ocurre en alrededor del 10% al 15% de los casos de ECJ
  • ECJ adquirida: Esta forma puede ser el resultado del tratamiento instaurado por un médico, cirujano u otro profesional de la salud (iatrogénica), que ocurre cuando hay  exposición al cerebro o tejido del sistema nervioso infectado mediante tratamiento médico  o puede ser adquirida por ingestión oral; ocurre en menos del 1% de los casos de ECJ
    • Un subconjunto de ECJ adquirida llamado ECJ variante (ECJv) o, comúnmente, “enfermedad de las vacas locas” es causada por el consumo de carne vacuna infectada con encefalopatía espongiforme bovina (EEB).

Todos los tipos de ECJ son causados por la presencia de una proteína llamada prión. Los priones que causan enfermedades pueden alterar la estructura del cerebro y provocar degeneración. Actualmente, no existen tratamientos que puedan curar o detener la progresión de la ECJ. El tratamiento es de apoyo y tiene como objetivo que la persona se sienta lo más cómoda posible.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) fue nombrada así por dos médicos alemanes llamados Hans Creutzfeldt y Alfons Jakob que estudiaron la enfermedad en la década de 1920.

Con el tiempo, los científicos notaron las similitudes de la ECJ humana con las enfermedades animales  encefalopatía espongiforme bovina o “enfermedad de las vacas locas”  y aprendieron que las formas humanas y animales son causadas por un mecanismo similar; una proteína infecciosa anormal llamada prión. El término prión, derivado de una partícula proteica infecciosa, fue acuñado por Stanley Prusiner.

 

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Sinónimos

  • ECJ
  • Enfermedad de Jakob-Creutzfeldt SUBDIVISIONES
  • Enfermedad de Jacob
  • Encefalopatía espongiforme subaguda
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Subdivisiones

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe)
  • Enfermedad genética de Creutzfeldt-Jakob (Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob hereditaria o familiar) (ECJg)
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida
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Signos y Síntomas

Todos los tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) son trastornos cerebrales degenerativos (es decir, encefalopatías espongiformes) extremadamente raros caracterizados por la aparición repentina de un deterioro cognitivo y de síntomas neuromusculares. A continuación, se describen las señales y los  síntomas específicos de cada tipo.

ECJ esporádica y ECJ genética

En la ECJ esporádica  y la ECJ genética, los síntomas suelen aparecer entre los 40 y los 60 años. Inicialmente, estos síntomas pueden ser sutiles e incluir:

  • Confusión
  • Depresión
  • Olvidos
  • Dificultades para dormir (insomnio)
  • Cambios de comportamiento
  • Problemas de visión
  • Sensaciones físicas anormales
  • Dificultades con la coordinación de movimientos voluntarios.

Con el pasar del tiempo puede haber:

  • Pérdida rápidamente progresiva de capacidades intelectuales con deterioro de la memoria y del juicio y cambios distintivos de personalidad (demencia)
  • Anomalías neuromusculares que pueden incluir:
    • Debilidad muscular y pérdida de masa muscular (emaciación)
    • Rigidez muscular
    • Temblores
    • Espasmos musculares repetidos, involuntarios, similares a shocks (mioclono)
    • Movimientos de contorsión involuntarios, lentos, continuos, particularmente de brazos y piernas (atetosis)
    • Problemas progresivos para coordinar los movimientos voluntarios
    • Dificultad con el habla (disartria) debido a un control muscular deficiente
    • Problemas de visión progresivos

Con la progresión de la enfermedad, el deterioro neurológico y neuromuscular continúa progresando y las etapas posteriores del trastorno pueden caracterizarse por:

  • Pérdida de funciones físicas e intelectuales
  • Coma
  • Mayor susceptibilidad a infecciones repetidas del tracto respiratorio (como neumonía).

En muchos casos, complicaciones potencialmente mortales aparecen en menos de un año después de que comienzan los síntomas.

ECJ adquirida

La ECJ adquirida y una variante específica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJv) ocurren muy raramente (<1 por ciento de todas las ECJ; menos de 500 casos conocidos). Los síntomas son similares a los de otras formas de ECJ, sin embargo, existen tres diferencias clave.

  • En primer lugar, las formas adquiridas de ECJ suelen aparecer en adultos jóvenes (es decir, adolescentes y adultos jovenes de 20 años) en lugar de entre los 40 y 50 años, como ocurre con la ECJe y la ECJg
  • En segundo lugar, la  ECG adquirida tiene un curso clínico ligeramente más prolongado
  • En tercer lugar, las formas adquiridas suelen comenzar con síntomas psiquiátricos más importantes que pueden incluir:
    • Delirio
    • Sensaciones anormales (disestesia)
    • Dolor en la cara, los brazos y las piernas
    • Síntomas neuromusculares progresivos que aparecen después de semanas o meses del inicio de la enfermedad y que incluyen:
      • Dificultad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia cerebelosa)
      • Tono muscular muy disminuido (hipotonía)
      • Habla lenta y entrecortada
      • Movimientos espasmódicos irregulares, rápidos e involuntarios (corea), en algunos casos.

A medida que avanza la enfermedad, las personas con ECJa o ECJv demuestran un deterioro de la memoria cada vez mayor que progresa a demencia. Durante las últimas etapas, las personas afectadas pueden tener espasmos musculares repetidos, involuntarios y similares a un shock (mioclono). En personas con ECJa o ECJv, las complicaciones potencialmente mortales tienden a desarrollarse aproximadamente 13 a 14 meses después de que aparecen los síntomas iniciales.

 

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Causas y Herencia

Todos los tipos de ECJ son causados por la presencia de proteínas priónicas anormales en el cerebro. Se cree que los cambios anormales en la proteína priónica llevan al deterioro de ciertas áreas del cerebro, que aparecen como agujeros y espacios en forma de esponja (de ahí el término «encefalopatía espongiforme»). Este deterioro espongiforme, a su vez, resulta en los síntomas neurológicos y neuromusculares progresivos asociados con la ECJ.

La forma en que surge la proteína priónica anormal es distinta en los diferentes subtipos de ECJ.

ECJ esporádica

La ECJ esporádica representa el 85 % de las ECJ y se cree que es el resultado de cambios aleatorios (esporádicos) en la estructura de la proteína priónica. Algunos investigadores sugieren que la proteína priónica celular normal (PrPc) es muy importante en la prevención de la degeneración y pérdida de células cerebrales (neuronas) y es importante para la salud de las neuronas. Es necesaria más investigación para determinar el papel específico del PrPc.

La forma modificada o “mal plegada” de PrPc que causa la enfermedad se conoce como PrPsc. La PrPsc puede hacer que la PrPc normal cambie de la forma normal a la forma mal plegada que causa la enfermedad porque impide que el cuerpo la descomponga adecuadamente. Como resultado, cada vez más PrPc normal se transforma en PrPsc, que se acumula gradualmente formando depósitos fijos (placas) en el cerebro. En otras palabras, el prion es la forma alterada de una proteína celular funcional que ha perdido su función normal pero que ha adquirido la capacidad de transformar la forma normal en la forma que causa la enfermedad.

ECJ genética

La ECJ genética resulta de cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen PRNP que regula (codifica) la producción de la proteína priónica humana. Las formas genéticas de ECJ son raras (10%-15% de los casos)

ECJ adquirida

Las formas adquiridas de ECJ representan el 1% de todas las formas de ECJ (menos de 500 casos jamás reportados en el mundo). La contaminación directa (transmisión) con PrPsc provoca la forma adquirida. Se ha informado que esta transmisión ocurre a través de tratamientos médicos (iatrogénicos), en particular, hormona del crecimiento e injertos de duramadre hechos de tejido humano infectado con PrPsc, o por el consumo de carne contaminada con PrPsc.

En marzo de 1996, el gobierno británico anunció que el consumo de carne de vacas con el trastorno cerebral infeccioso encefalopatía espongiforme bovina (EEB) causó una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJv) en varios jóvenes del Reino Unido. Las vacas con EEB o “enfermedad de las vacas locas” experimentan síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos similares a los asociados con la ECJ en humanos. Al igual que con la ECJ, también se cree que los cambios anormales en las proteínas priónicas resultan en la degeneración cerebral asociada con la EEB.

La EEB se reconoció por primera vez en el Reino Unido en 1986 y se relacionó con alimentos para vacas contaminados compuestos de harina de carne y huesos de oveja. Las ovejas pueden haber sido infectadas con scrapie, la forma ovina de enfermedad priónica. A finales de los años 1980, Gran Bretaña prohibió el uso de dichos alimentos en animales criados para consumo humano.

Herencia

La ECJ genética se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando sólo se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado que surge por primera vez en la persona afectada, sin haber sido heredado de los padres. De cualquier forma, el riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Las otras formas de ECJ no son heredadas.

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Frecuencia

La ECJ afecta a hombres y mujeres por igual. Es poco común y ocurre aproximadamente entre uno y dos  por millón de personas cada año.

En personas con ECJa, los síntomas parecen aparecer aproximadamente 10 años después de la infección inicial (período de incubación), aunque, en algunos casos, los períodos de incubación pueden ser hasta de 30 años. Desde 2005 no se han identificado casos directos de ECJ adquirida quirúrgicamente.

Desde que se identificó por primera vez en 1996, se han notificado un total de 231 casos de ECJv en todo el mundo. La mayoría (178/231) de los casos se produjeron en el Reino Unido. El número anual de casos confirmados de ECJv ha disminuido a nivel mundial en los últimos 15 años.

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Diagnóstico

Las formas genéticas de la enfermedad se pueden diagnosticar mediante síntomas clínicos, antecedentes familiares y pruebas genéticas para detectar variantes en el gen PRNP. Se recomienda asesoramiento genético para personas con sospecha de ECJ genética.

Confirmar o descartar un diagnóstico de ECJ en un paciente vivo puede resultar difícil. En 2018, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) actualizaron los criterios de diagnóstico para la ECJ esporádica  indicando que un diagnóstico definitivo de ECJ solamente se puede determinar mediante pruebas positivas del tejido cerebral. Esto incluiría técnicas neuropatológicas estándar (es decir, histología e inmunohistoquímica) y/o la transferencia Western para confirmar la presencia de PrP resistente a proteasas. Esta prueba generalmente se realiza en el momento de la autopsia.

Junto con los síntomas clínicos, existen pruebas que pueden ser útiles para determinar un diagnóstico probable de ECJ en un paciente vivo. El primero se llama conversión inducida por temblores en tiempo real (RT-QuIC). Este método busca proteínas priónicas anormales mediante la formación de agregados de priones en el líquido de la médula espinal. El segundo son las imágenes del cerebro mediante resonancia magnética (MRI), que permiten a los especialistas buscar distintos patrones de neurodegeneración.

Utilizando los resultados de RT-QuIC, MRI y los síntomas clínicos, los especialistas pueden determinar si una persona cumple con los criterios para un diagnóstico probable de ECJ. También se  puede hacer un electroencefalograma (EEG), que registra los impulsos eléctricos del cerebro.

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Tratamiento

No hay cura todavía. El tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es sintomático y de apoyo. Se están realizando estudios clínicos para investigar posibles tratamientos. En la actualidad, el tratamiento se hace para intentar mantener a la persona lo más cómoda posible y reducir los síntomas con medicamentos.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Creutzfeldt Jakob Disease” o “prion disease” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

Los científicos están realizando análisis bioquímicos del tejido cerebral, la sangre, el líquido cefalorraquídeo, la orina y el suero con la esperanza de determinar la naturaleza del agente o agentes transmisibles que causan la ECJ. Para ayudar con esta investigación, están buscando biopsias y autopsias de tejido, sangre y líquido cefalorraquídeo de personas con ECJ y enfermedades relacionadas.

Los siguientes investigadores han expresado interés en recibir dicho material:

Dr. Brian Appleby, Director
Centro Nacional de Vigilancia de Patología de Enfermedades Priónicas
Universidad Case Western Reserve
Teléfono: 216-368-0587

Dra. Laura Manuelidis
Laboratorio de EET Manuelidis
Facultad de Medicina de la Universidad de Yale
Teléfono: 203-785-4442

Investigadores de la Medical Research Council (MRC) Prion Unit at University College London (UCL) (Unidad de Priones del Consejo de Investigación Médica (MRC) del University College de Londres) desarrollaron un anticuerpo monoclonal, llamado PRN100, que se administró a seis pacientes del UCLH con ECJ entre octubre de 2018 y julio de 2019 con buenos resultados.  Se puede contactar al siguiente profesional para informaciones adicionales.

Professor John Collinge
Jefe del departamento de enfermedades neurodegenerativas del departamento de neurología de la UCL en Londres
Teléfono: 020 7837 4888
Correo electrónico: j.collinge@nhs.net

 

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Referencias

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Creutzfeldt Jakob Disease. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/prions/cjd/index.html Accessed May 18, 2021.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • GeneReviews, es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea (el reporte de GeneReviews es sobre las enfermedades por priones).
  • CDC, Centers for Diseases Control and Prevention, los centros para la prevención y control de enfermedades de Estados Unidos.
  • Alzheimer Association, la organización de apoyo para la enfermedad de Alzheimer y otros tipos de demencia.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Creutzfeldt Jakob Disease.

 

 

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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Organizaciones de pacientes


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